Desmin

Desmin ir olbaltumviela, kas ir atrodama kā starpposma pavediens šūnu skeletā, kā arī virkņu un gludajos muskuļos. Tās uzdevums ir stabilizēt šūnas un savienot muskuļu struktūras. Ģenētiskās izmaiņas (mutācijas), kas izraisa desmīna sintēzes traucējumus, ir saistītas ar dažādām muskuļu slimībām, piemēram, desminopātiju vai kardiomiopātiju.

Kas ir desmin?

Desmin ir šūnu skeleta (citoskeleta), kas izgatavots no olbaltumvielām, bloks. Olbaltumviela arī stabilizē muskuļu smalkās šķiedras un rodas svītrainos un gludos muskuļos. Desmīna pavedieni pieder pie starpposma pavedieniem (Filamenta intermedialia), kurus bioloģijā sadala piecos dažādos veidos.

Saskaņā ar šo klasifikāciju desmīns pieder pie III tipa kopā ar vimentīnu, perifērīnu un glia pavedienu proteīnu (GFAP). Rezultāti, kas gūti eksperimentos ar dzīvniekiem, liecina, ka vimentīns, iespējams, var aizstāt trūkstošo deminu agrīnās attīstības fāzēs vai arī tas daļēji spēj pārņemt savas funkcijas. Gēni, kas kodē desmīnu, atrodas cilvēka genomā otrajā hromosomā sadaļā no 219.99 līdz 220 Mb. Bioloģija, ko izmanto, lai apzīmētu desmīnu kā tā stabilizējošo funkciju šūnas skeletā. Skeletīns. Zinātnieki Lazarides un Habards bija pirmie, kas to aprakstīja 1976. gadā.

Anatomija un struktūra

Tāpat kā visus proteīnus, desmīnu veido garas aminoskābju ķēdes. Šiem bioloģiskajiem celtniecības blokiem ir viena un tā pati pamatstruktūra, un tie savā starpā atšķiras tikai to īpašajos atlikumos.

Olbaltumvielu sintēze savieno atsevišķas aminoskābes ar peptīdu saitēm; Atsevišķu celtniecības bloku secība ir atkarīga no secības, ko gēni norāda, izmantojot to pamata secību. Desmin kopumā sastāv no 470 aminoskābēm. Gatavo peptīdu ķēde attēlo desmīna primāro struktūru, kas tikai kļūst par gatavu olbaltumvielu tās telpiskajā formā. Pēc peptīdu ķēdes izgatavošanas spontāni vai ar enzīmu palīdzību tiek izveidoti turpmāki savienojumi, kurus sauc arī par ūdeņraža saitēm un kuri ķēdi sakārto spirālē (alfa struktūra) vai formatē to loksnē (beta struktūra).

Desmin sastāv no garākām izstieptām sekcijām un spirāles veidojumiem. Papildus šai sekundārajai struktūrai olbaltumvielām ir sarežģītāka terciārā struktūra, kas ir svarīga arī olbaltumvielu vēlākajai funkcijai.Turklāt dažos gadījumos dažādas salocītas aminoskābju ķēdes apvienojas, veidojot četrvērtīgu struktūru, kurā principā var rasties arī citas biomolekulas. Desmīns ir homopolimērs sekundārajā, terciārajā un ceturtējā struktūrā: Polimērs ir struktūra, kas sastāv no vairākām makromolekulām. Homopolimēra, piemēram, desmīna, gadījumā visas šīs makromolekulas vai monomēri ir viena veida detaļas - viena pabeigta desmīna pavediena diametrs ir 8–11 nm.

Funkcija un uzdevumi

Desmina galvenais uzdevums ir stiprināt šūnu skeletu un muskuļus, tādējādi tas notiek vienādi gan gludos, gan šķeltos muskuļos. Bioloģijā šūnu skelets ir struktūra šūnās, kas sastāv no olbaltumvielām un piešķir tām formu un stabilitāti. Šūnas skelets piedalās arī vielu pārvadāšanā šūnā un to kustībā.

Pretstatā cilvēka ķermeņa kaulainajam skeletam šūnas skelets neveido fiksētu vienību, bet var elastīgi pielāgoties šūnas vajadzībām. Svītrotajiem muskuļiem ir nepieciešams arī desmīns kā savienojošs elements starp Z-diskiem un miofibrilām. Z-diski apzīmē robežas starp blakus esošajām muskuļu sekcijām (sarkomeriem) sagrieztajos muskuļos. Z-diskiem ir piestiprinātas pavedieniem līdzīgas struktūras, kas sastāv no aktīna un tropomiozīna kompleksa. Noslēdzot līgumu, šīs miozīna šķiedras un pavedieni nonāk viens otram, izraisot visu audu īslaicīgu saīsināšanos.

Gludiem muskuļiem ir atšķirīga struktūra nekā strīpainiem: šķiedras neveido skaidri norobežotus pavedienus un saišķus ar skaidri redzamām svītrām šķērsgriezumā, bet no pirmā acu uzmetiena šķiet gludas un nestrukturētas. Tomēr kontrakcijas lielākoties ir līdzīgas. Kopā ar gludo muskuļu neaktīvajiem aktīna pavedieniem desminam ir arī stabilizējoša funkcija muskuļu audos, veidojot stiprinošus savienojumus tā saucamajās kompresijas zonās.

Slimības

Dažādas muskuļu slimības ir saistītas ar ģenētiskām izmaiņām (mutācijām), kas ietekmē dezingenences. Cilvēkiem tie atrodas otrajā hromosomā.

Pat ja šāda slimība ir iedzimta, tai nav nekavējoties jāizpaužas ar redzamiem simptomiem. Daudzos gadījumos desmīna mutācijas izraisa muskuļu distrofiju, kurai raksturīga pakāpeniska muskuļu audu pasliktināšanās. Distrofiju izskats ir ļoti neviendabīgs. Desminopātija ir specifiskāks klīniskais attēls. Šī ir reta iedzimta slimība, kas pakāpeniski vājina muskuļus un parasti simptomus izraisa tikai pieaugušā vecumā. Kļūdas paša ķermeņa desmīna ražošanā pasliktina gan muskuļu šūnu citoskeletu, gan desminopātijas Z-diskus.

Turklāt desmīna mutācijas ir saistītas ar kardiomiopātiju, kas var rasties arī desminopātijas kontekstā. Kardiomiopātija izpaužas ar funkcionālām sirds problēmām un ne vienmēr rodas desmīna sintēzes traucējumu dēļ; tā vietā ir dažādi iespējamie cēloņi. Tipiski simptomi ir sirds mazspēja, sirds aritmijas, asinsrites sabrukums (sinkope), stenokardija un embolijas.

Desmīna antivielu noteikšana arī palīdz ārstiem atšķirt dažādus audzējus - piemēram, rabdomiosarkomas (ļaundabīgi audzēji mīkstos audos ar augstu mirstības līmeni) un leiomiosarkomas (ļaundabīgi audzēji gludos muskuļos).