Spinocerebellar ataksija

Neiroloģija ir viena no daudzpusīgākajām un aizraujošākajām medicīnas jomām. Papildus tādām slimībām kā multiplā skleroze, Alcheimera slimība un plaši pazīstamais insults, ir arī Spinocerebellar ataksijas milzīga nozīme. Tie apzīmē vispārēju terminu dažādiem traucējumiem kustību koordinēšanā.Nervu šūnu zaudēšana noved pie nepareizas mijiedarbības starp muskuļiem.

Kas ir spinocerebellar ataksija?

Spinocerebellar ataksijas (Angļu: spinocerebellar ataksijas, īss: SCA) apzīmē cilvēku centrālās nervu sistēmas (CNS) neirodeģeneratīvo slimību grupu. Smadzenītes (smadzenītes) un muguras smadzenes (medulla spinalis) neironi (nervu šūnas) pakāpeniski iet bojā. Šāda veida slimības ir ārkārtīgi reti sastopamas, tās sastopamas ASV un Centrāleiropā ar vidējo vienas jaunas slimības biežumu uz simts tūkstošiem iedzīvotāju.

cēloņi

Iemesls meklējams Purkinje šūnu (lielākie smadzenīšu neironi) nāvē sakarā ar patoloģisko gēnu autosomāli dominējošo mantojumu. Pašlaik ir zināmas vairāk nekā divdesmit piecas dažādas gēnu atrašanās vietas. Spinocerebellāras ataksijas apakšgrupas ir definētas saskaņā ar šiem iedarbinošajiem gēniem un tiek apzīmētas kā 1. tipa SCA, 2. tipa, 3. tipa vai SCA1, SCA2, SCA3 un citi.

1., 2., 6., 7. un 17. tips pieder pie trinukleotīdu slimību grupas (piemēram, Hantingtona slimība), jo šo slimību izraisa mutācija CAG kodona neparasti ilga tripleta atkārtojuma veidā (triplets = trīs secīgas nukleīnskābes nukleāzes bāzes). atbilst aminoskābei glutamīnam). 3. tipa spinocerebellar ataksija (SCA3), kas pazīstama arī kā Machado-Joseph slimība (MJD), ir visizplatītākā šīs slimības forma Vācijā, kas veido trīsdesmit piecus procentus no autosomāli dominējošām iedzimtām smadzeņu smadzeņu ataksijām.

Simptomi, kaites un pazīmes

Vairumā gadījumu slimības sākums ir no trīsdesmit līdz četrdesmit gadiem. Kardināls simptoms ir kustību secības koordinācijas traucējumi (ataksija). Pacienti sūdzas par no tā izrietošo nestabilitāti, ejot un stāvot, kā arī neveikli satverot objektus.

Turklāt mainās runas melodija (dizartrija) un acu kustības traucējumi (nistagms). Atkarībā no spinocerebellar ataksijas apakšgrupām ir arī simptomi, kas rodas atkarībā no citu smadzeņu reģionu iesaistīšanās, piemēram, muskuļu krampji, spastiskums (muskuļu tonusa patoloģisks pieaugums).

Arī traucēta atmiņa (demence), maņu traucējumi un patoloģiskas sajūtas, rīšanas traucējumi, nesaturēšana, redzes pasliktināšanās, kustību secības palēnināšanās un nemierīgas kājas (nemierīgo kāju sindroms). Dažiem pacientiem ir Parkinsonam līdzīgi simptomi, kas labi reaģē uz zālēm, kuras lieto Parkinsona slimības ārstēšanai.

Diagnoze un slimības gaita

Diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz detalizētu anamnēzi, klīniski neiroloģiskiem izmeklējumiem un papildu atklājumiem (piemēram, CSF izmeklēšana, magnētiskās rezonanses attēlveidošana un neirofizioloģiskā izmeklēšana), lai izslēgtu citas iespējamās slimības. Lai apstiprinātu diagnozi, steidzami nepieciešama molekulārā ģenētiskā pārbaude.

Bieži vien ir grūti, dažreiz neiespējami noteikt, kāda veida ataksija pastāv, jo tie ir tikai nedaudz atšķirīgi. Slimībai progresējot, simptomi palielinās, līdz slimība noved pie nāves (vairumā gadījumu).

Komplikācijas

Spinocerebellar ataksijas var izraisīt dažādas komplikācijas, atkarībā no slimības formas. Kopumā ataksijas izraisa muskuļu spazmas, spastiskas saraustītas kustības un runas melodijas izmaiņas. Turklāt var rasties atmiņas traucējumi, kas slimības progresēšanas laikā var izvērsties par demenci.

Kustību secības palēnināšanās ietekmēto cilvēku ikdienas dzīvē bieži ir ievērojams ierobežojums.Sakarā ar citām komplikācijām, piemēram, tipisku redzes pasliktināšanos, ataksija dažreiz rada arī emocionālas ciešanas. Neatkarīgi no slimības formas, slimības progresēšanas laikā simptomi palielinās. Vairumā gadījumu spinocerebellar ataksijas izraisa pacienta nāvi. Neiroloģisku traucējumu ārstēšana arī rada riskus.

Narkotiku terapija vienmēr ir saistīta ar noteiktām blakusparādībām un mijiedarbību skartajiem. Tas pats attiecas uz ergoterapiju un fizioterapiju, kas reizēm ir saistīta ar spriedzi, sāpīgiem muskuļiem un nelieliem ievainojumiem. Ķirurģiskas iejaukšanās ir reti sastopama dumpīgu ataksiju gadījumā, taču tā var izraisīt infekcijas, asiņošanu, sekundāru asiņošanu, infekcijas un traucētu brūču sadzīšanu. Ja procedūra norit slikti, sākotnējie traucējumi var pasliktināties.

Kad jāiet pie ārsta?

Parasti ar šo slimību pacients vienmēr ir atkarīgs no ārsta medicīniskās palīdzības. Pirmām kārtām agrīna diagnoze ar agrīnu ārstēšanu ļoti pozitīvi ietekmē turpmāko kursu. Tas ir vienīgais veids, kā novērst turpmākas komplikācijas, jo šī slimība pati nespēj dziedēt.

Ja skartajai personai rodas kustību un koordinācijas problēmas, jākonsultējas ar ārstu. Parasti pacienti nevar viegli staigāt taisni vai pienācīgi sasniegt lietas. Krampji muskuļos vai spastika arī var norādīt uz šo slimību. Daudzi no skartajiem cieš arī no rīšanas grūtībām vai pat no nesaturēšanas un citām patoloģiskām sajūtām.

Slimību var noteikt ģimenes ārsts. Turpmākai ārstēšanai parasti nepieciešama vizīte pie speciālista. Tāpat nevar vispārīgi paredzēt, vai var notikt pilnīga izārstēšana.

Ārstēšana un terapija

Cēloņu terapija spinocerebellar ataksijām vēl nav zināma. Galvenā uzmanība tiek pievērsta simptomātiskai ārstēšanai funkcionālās uzturēšanas nozīmē, lai pēc iespējas ilgāk saglabātu pacienta dzīves kvalitāti. Tajos ietilpst medikamenti, ergoterapija un fizioterapija, kā arī logopēdija.

Saskaņā ar Vācijas Neiroloģijas biedrības (DGN) datiem izmēģinājuma pētījums parādīja, ka smadzenīšu ataksijas reaģē uz aktīvo sastāvdaļu riluzolu. Lai gan dažu pēdējo gadu laikā ir intensificēti spinocerebellar ataksiju pētījumi, šobrīd tas nav tik progresīvs, lai tuvākajā nākotnē varētu sagaidīt ārstniecisko terapiju.

Ergoterapijā un fizioterapijā tiek saglabāta atsevišķu ķermeņa daļu mobilitāte, stiprināti slīkstošie muskuļi un stimulēta sinapsu veidošanās. Ikdienas aktivitātes tiek praktizētas, lai pēc iespējas saglabātu pacienta neatkarību. Logopēdija darbojas pie esošajām valodas problēmām.

novēršana

Tā kā tā ir ģenētiska slimība, jebkāda veida profilakse nav iespējama.

Pēcaprūpe

Kolektīvais termins “spinocerebellar ataxia” apraksta ģenētiski noteiktas klīniskas bildes, kurās tiek ietekmēta nervu sistēma. Traucēti motoriski procesi līdz demencei vēlīnā stadijā ir tipiski simptomi. Pretstatā citām iedzimtām slimībām, simptomi rodas ne tikai bērnībā. Ataksija izdalās vidēji no 30 līdz 40 gadu vecumam, un dažiem pacientiem agrāk vai ne agrāk, līdz viņi ir no 50 līdz 60 gadiem. Līdz šim brīdim pacientam nebija simptomu.

Stāvoklī spinocerebellar ataksiju nevar izārstēt. Slimība ir hroniska un jebkurā gadījumā ir letāla. Papildu aprūpe ir paredzēta simptomu atvieglošanai un pacienta dzīves normālai dzīvei. Attiecīgajai personai ir noderīgs paralēlais psihoterapeitiskais pavadījums, jo slimība var būt saistīta ar emocionālu stresu.

Radiniekiem ir arī iespēja saņemt atbalstu no psihoterapeita. Vingrinājumiem jāsaglabā ekstremitāšu kustīgums. Ja valodas centru ietekmē neiroloģiskas neveiksmes, ieteicams izmantot logopēdiskās terapijas. Pēcpārbaudes pasākumi ir ilgtermiņa, tie pavada pacientu no slimības uzliesmojuma līdz vēlīnai slimības stadijai. Turpmākajai aprūpei ir jēga tikai tad, ja tā gadiem ilgi tiek veikta konsekventi.

To var izdarīt pats

Spinocerebellar ataksijā galvenā uzmanība tiek pievērsta medicīniskai un fizioterapeitiskai ārstēšanai. Turklāt pacienti var darīt dažas lietas, lai atvieglotu ikdienas dzīvi ar šo slimību.

Koordinācijas traucējumi ievērojami ierobežo tos, kurus ietekmē ikdiena. Tāpēc vissvarīgākais pasākums ir kompensēt ierobežojumus un pēc iespējas labāk atbalstīt slimu cilvēku. Vairumā gadījumu ir jāpārceļas uz dzīvokli, kas piemērots invalīdiem. Pieaugošie pārvietošanās ierobežojumi pacientam prasa arī staigāšanas palīglīdzekli. Skartiem cilvēkiem ir nepieciešams atbalsts ikdienas dzīvē, jo pat vienkāršas darbības parasti vairs nevar veikt bez palīdzības no ārpuses. Cietējiem vajadzētu izlasīt speciālistu literatūru par spinocerebellar ataksiju, lai labāk izprastu un pieņemtu slimību.

Turklāt ir ieteicamas pārrunas ar citām skartajām personām, piemēram, pašpalīdzības grupas ietvaros cilvēkiem ar Parkinsona slimību. Vēlākajās slimības stadijās nepieciešama ambulatorā un visbeidzot stacionārā aprūpe. Slimības beigu posmā, kad kustības un sarunas kļūst arvien grūtākas, var būt noderīga arī visaptveroša terapeitiskā aprūpe pacientam un viņa tuviniekiem.