Hippela-Lindau sindroms

Hippela-Lindau sindroms ir iedzimta labdabīga audzēja slimība, kas galvenokārt sastāv no tīklenes un smadzenītēm. Tā pamatā ir asinsvadu kroplība. Var tikt ietekmēti arī citi orgāni.

Kas ir Hippel-Lindau sindroms?

Hippel-Lindau sindroms parasti izpaužas kā izsīkums, paaugstināts asinsspiediens un galvassāpes. Turklāt ir neiroloģiski simptomi, piemēram, līdzsvara traucējumi, kustību koordinācijas traucējumi vai intrakraniāla spiediena pazīmes.
© deagreez - stock.adobe.com

Hippela-Lindau sindroms ir ļoti reti sastopamas labdabīgas, vienreizējas audu izmaiņas galvenokārt tīklenes un smadzenīšu rajonā.Tā saucamās angiomas (asins sūkļi) rodas kā audzēji. Tāpēc šo slimību bieži sauc retinocerebellar angiomatosis izraudzīts. Bieži tiek ietekmēti arī smadzeņu stumbrs un muguras smadzenes.

Audzēji veidojas no saistaudu sagatavēm un sastāv no asinsvadiem. Tie lielākoties ir labdabīgi, bet var arī ļaunprātīgi deģenerēties. Dažreiz audzēji tiek konstatēti aizkuņģa dziedzerī, virsnieru dziedzerī, epididimā vai nierēs. Īpaši nieru audzēji biežāk var izvērsties par vēzi. Slimība tika nosaukta vācu oftalmologa Eugena fon Hippela un zviedru patologa Arvīda Lindau vārdā. 1904. gadā fon Hippels acs tīklenē atklāja angiomas.

22 gadus vēlāk, 1926. gadā, Arvīds Lindau aprakstīja angiomas muguras smadzenēs. Papildus nosaukumam Hippel-Lindau sindroms šī slimība ir arī pakļauta Von-Hippel-Lindau-Czermak sindroms, Hippela-Lindau slimība, retinocerebellar angiomatosis vai Tīklenes angiomatoze zināms. Tas ir neirokutāns sindroms, ko raksturo asinsvadu malformācijas dažādos orgānos. Neirokutāni sindromi ir slimības, kas izpaužas ādā un centrālajā nervu sistēmā.

cēloņi

Hippel-Lindau sindroms ir ģenētisks. Slimība tiek mantota kā autosomāli dominējoša īpašība. Tomēr sindroma smagums ir atkarīgs arī no daudziem citiem faktoriem. Kaut arī ģenētiskais defekts tiek nodots nākamajai paaudzei, slimības smagums ģimenē atšķiras. Spontāna mutācija notiek 50 procentos. Tātad pusei slimnieku ģimenē nav iedzimtu problēmu.

Tomēr tas nozīmē, ka vairākas HL gēna mutācijas uz 3. hromosomas var būt atbildīgas par slimības attīstību. Šim gēnam ir liela ietekme uz asinsvadu attīstību un šūnu ciklu. Ne tikai mutācija HL gēnā noved pie asinsvadu disregulācijas. Tagad ir noskaidrots, ka slimības uzliesmojuma laikā notiek virkne mutāciju, kas izplatās pa visu gēnu.

Simptomi, kaites un pazīmes

Hippel-Lindau sindroms parasti izpaužas kā izsīkums, paaugstināts asinsspiediens un galvassāpes. Turklāt ir neiroloģiski simptomi, piemēram, līdzsvara traucējumi, kustību koordinācijas traucējumi vai intrakraniāla spiediena pazīmes. Redzes traucējumi (redzes traucējumi) bieži ir sākotnējie simptomi. Simptomi tomēr ir lielā mērā atkarīgi no audzēju lieluma un atrašanās vietas.

Angiomas parasti atrodas tīklenē, centrālās nervu sistēmas daļās, muguras smadzenēs vai smadzeņu stumbrā. Smadzenes tiek skartas reti. Pārbaudēs bieži atklājas kroplības arī citos orgānos. Cistas ir īpaši sastopamas aizkuņģa dziedzerī, aknās vai nierēs. Labdabīgas arteriovenozas asinsvadu kroplības ir arī aknās. Kad virsnieru dziedzeros ir angioma, attīstās feohromocitoma.

Pastāv Hippel-Lindau sindroma formas ar feohromocitomu un bez tās. Feohromocitoma ir labdabīgs virsnieru audzējs, kas ražo paaugstinātu hormonu adrenalīna un noradrenalīna daudzumu. Palielinās sirdsdarbība un asinsspiediens. Asinsspiediens paaugstinās ar intervālu un īpaši spēcīgi reaģē stresa situācijās.

Diagnoze un slimības gaita

Vairāku hemangiomu noteikšana acu tīklenē ir nepārprotami pierādījumi par Hippela-Lindau sindromu. Ģimenes vēsture sniedz informāciju par uzkrāšanos ģimenē vai radiniekiem. Attēlveidošanas procedūras var atklāt iespējamos audzējus nierēs, virsnieru dziedzeros, aizkuņģa dziedzerī vai aknās.

Komplikācijas

Hippel-Lindau sindroms var ietekmēt dažādus orgānus. Tomēr vairumā gadījumu attiecīgā persona cieš no vispārējas slimības sajūtas. Tas izraisa stipras galvassāpes, un skartā persona izskatās izsmelta. Turklāt rodas augsts asinsspiediens, kas sliktākajā gadījumā var izraisīt sirdslēkmi. Pacients sūdzas arī par redzes traucējumiem un ierobežotām pārvietošanās spējām.

Pacienta koordināciju var traucēt arī Hippela-Lindau sindroms. Daudzos gadījumos Hippel-Lindau sindroms negatīvi ietekmē arī pacienta uzvedību, tāpēc nav nekas neparasts, ka viņi kļūst lietpratīgi. Sirdsdarbības ātrums palielinās pat vienkāršās un vieglās situācijās, tāpēc stresa situācijas attiecīgajai personai var izraisīt svīšanu vai panikas lēkmes. Neārstējot Hippel-Lindau sindromu, dzīves ilgums parasti tiek samazināts.

Sindromu nevar ārstēt katrā gadījumā. Tas jo īpaši attiecas uz sindromu, kas ir ģenētisks. Simptomātiska ārstēšana tomēr var ierobežot simptomus un, iespējams, noņemt audzēju. Precīza slimības gaita ir atkarīga no audzēja smaguma pakāpes. Tāpēc arī pacienta dzīves ilgums var būt ierobežots.

Kad jāiet pie ārsta?

Ja rodas vispārēja slimības sajūta, savārgums vai nogurums, jāveic rūpīga pašnovērošana. Ja neskatoties uz mierīgu nakts miegu, joprojām pastāv nogurums, tas liecina par veselības problēmu. Ja simptomi saglabājas vairākas nedēļas, ir iemesls veikt pārbaudi. Ja simptomi izplatās vai pastiprinās, jākonsultējas ar ārstu. Paaugstināta asinsspiediena, traucētas koordinācijas vai motora kustību secības gadījumā konsultējieties ar ārstu.

Ja asinsspiediens paaugstinās neparasti, īpaši stresa situācijās, nepieciešama ārsta vizīte. Ja ir galvas spiediena sajūta, galvassāpes, redzes traucējumi vai dzirdes sistēmas ierobežojums, tas rada bažas. Smagos gadījumos ir pilnīgs dzirdes zudums. Tas ir jāpārbauda un jāizturas pēc iespējas ātrāk. Ārstam jānoskaidro problēmas muguras rajonā, fiziskās veiktspējas samazināšanās un izkliedēta sāpju pieredze.

Ja simptomi parādās bez iemesla, attiecīgajai personai nepieciešama medicīniska pārbaude. Ja rodas kuņģa-zarnu trakta zonas funkcionālie traucējumi, rodas karstums vai garastāvokļa svārstības, ieteicams konsultēties ar ārstu. Diskomforts nieru rajonā vai anomālijas urinējot tiek uzskatīti par ķermeņa brīdinājumiem, kas jāievēro.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Tā kā Hippela-Lindau sindroms ir ģenētiska slimība, cēloņsakarības ārstēšana nav iespējama. Tomēr esošās angiomas var noņemt, izmantojot dažādas procedūras. Tie ietver lāzera koagulāciju, krioterapiju, brahiterapiju, transupilāru termoterapiju, fotodinamisko terapiju, staru terapiju, protonu terapiju vai ārstēšanu ar zālēm. Lāzera terapijā mazākas angiomas tiek denaturētas ar vietēju pārkaršanu. Slimie audi šajā brīdī mirst un dziedē.

Krioterapijā tiek izmantota temperatūra, kas ir zemāka par mīnus 80 grādiem, lai tīklenē iesaldētu perifēras angiomas. Brahiterapijā angiomu iznīcināšanai izmanto radioaktīvo starojumu. Transpupilāru termoterapiju var izmantot retinoblastomu, koroidālo melanomu vai koroidālo hemangiomu gadījumā. Tas darbojas uz audzēja sildīšanas pamata ar infrasarkano starojumu. Angiomu gadījumā ārstēšanas panākumu izklāsts ir pretrunīgs. Daži pētījumi ir ziņojuši par panākumiem angiomas ārstēšanā. Citos pētījumos ārstēšana nebija efektīva.

Fotodinamiskajā terapijā gaismu izmanto kombinācijā ar gaismas aktīvo vielu. Pašreizējos pētījumos verteporfīns tiek izmantots kā viegli aktīva viela. Tiek atzīmēts redzes uzlabojums. Tomēr var rasties makulas edēma. Staru terapija neuzrāda nozīmīgus rezultātus. Redzi var uzlabot, bet ne visi audzēji saraujas vienmērīgi. Vislabākos rezultātus var sasniegt ar mazām angiomām. Protonu terapija darbojas ar ļoti augstu precizitāti. To lieto, ja angiomas atrodas jutīgu audu tuvumā.

Perspektīva un prognoze

Hippel-Lindau sindroma prognoze lielā mērā ir atkarīga no dažādu audzēju veida un atrašanās vietas. Vidējais dzīves ilgums tika noteikts 50 gadi. Tomēr dzīves ilgumu un dzīves kvalitāti var ievērojami palielināt, agrīni atklājot un ārstējot audzējus. Kaut arī audzēji sākotnēji vienkārši deformē asinsvadu saistaudus un ir labdabīgi, daži no tiem var pārvērsties ļaundabīgos audzējos. Nieru karcinomas, kas ir galvenais iemesls augstajai mirstībai, tad attīstās īpaši bieži.

Notiek arī aizkuņģa dziedzera karcinomas (aizkuņģa dziedzera vēzis) un citu orgānu karcinomas. Aizkuņģa dziedzera vēzis ir viens no īpaši agresīvajiem audzējiem, kas var ātri izraisīt nāvi. Vēl viens izplatīts nāves iemesls ir hemangioblastoma smadzenēs, kas var izraisīt smadzeņu asiņošanu. Vispārējie simptomi, piemēram, paaugstināts asinsspiediens, galvassāpes un nogurums, kā arī neiroloģiski simptomi ir atkarīgi arī no atsevišķiem audzējiem.

Dažiem pacientiem nav simptomu, ja viņiem vēl nav bijušas hemangioblastomas centrālajā nervu sistēmā. Hemangioblastomas tīklenē slimības progresēšanas gadījumā var izraisīt tīklenes problēmas un pat izraisīt pilnīgu aklumu. Turklāt audzēji, kas izraisa pilnīgu dzirdes zudumu, ir iespējami aptuveni 10 procentiem pacientu. Slimības gaita var būt tik atšķirīga, ka nav iespējams precīzi noteikt skarto indivīdu.

novēršana

Hippel-Lindau sindromu nevar novērst, jo tā ir ģenētiska slimība. Ja notiek ģimenes uzkrāšanās, ģenētiskās konsultācijas jāveic, ja bērns vēlas bērnus.

Pēcaprūpe

Pēc diagnosticēta Hippel-Lindau sindroma, mainās skarto cilvēku dzīve. Kopš šī brīža jums ir rūpīgi jāuzrauga jūsu ķermenis un jākonsultējas ar ārstu, lai noskaidrotu katru jauno vienreizēju. Jo agrāk tiek ārstētas masas, jo lielāka ir veiksmīgas ārstēšanas iespējamība un jo mazāk komplikāciju.

Pacientiem visu mūžu ir jāveic regulāras pārbaudes. Tā kā visā telpā var parādīties jaunas telpiskās prasības, tās jāveic dažādu specialitāšu ārstiem. Ikgadējos vispārējos klīniskajos izmeklējumos apspriež visas sataustāmās masas, mēra asinsspiedienu un apspriež turpmāko terapiju. Ikgadējie oftalmoloģiskie izmeklējumi ļauj agrīni atklāt tīklenes hemangioblastomas.

Katru gadu tiek pārbaudīts arī savākšanas urīns, ko var izmantot feohromocitomu diagnosticēšanai. Galvas un muguras smadzeņu MRI izmeklējumus veic ik pēc trim gadiem, lai attēlotu un ārstētu mugurkaula hemangioblastomas. Vēdera MRI arī kalpo, lai izslēgtu feohromocitomas, nieru šūnu karcinomas un aizkuņģa dziedzera audzējus.

Ārsti, kas apmeklē ārstus, var izmantot arī citas izmeklēšanas metodes, piemēram, pozitronu emisijas tomogrāfiju vai vienas fotona misijas tomogrāfiju vai scintigrāfiju, lai papildinātu audzēju veida un izplatības diagnozi. Atsevišķos gadījumos var būt nepieciešama asinsvadu pārbaude kateterā, lai iznīcinātu asinsvadus, kas ved uz audzēju, un atvieglotu turpmāko terapiju.

To var izdarīt pats

Ar Hippel-Lindau sindromu cietušajiem nav īpašu pašpalīdzības iespēju. Diemžēl sindromu nevar novērst vai cēloņsakarīgi ārstēt, tāpēc tiek veikta tikai simptomātiska ārstēšana. Tomēr pat pēc veiksmīgas ārstēšanas pacients bieži ir atkarīgs no regulāriem izmeklējumiem, lai agrīnā stadijā diagnosticētu un ārstētu citus audzējus.

Audzēji parasti tiek noņemti ar operācijas palīdzību. Intervences veids ir ļoti atkarīgs no audzēja atrašanās vietas un smaguma pakāpes. Tomēr parasti Hippel-Lindau sindroms nesamazina skartās personas dzīves ilgumu, jo audzējus var noņemt un tie ir labdabīgi. Bieži vien no psiholoģiskiem traucējumiem vai depresijas var izvairīties, runājot ar citiem skartajiem cilvēkiem vai ar tuviem draugiem un radiem. It īpaši ar bērniem vienmēr jānotiek informatīvai sarunai, lai viņus informētu par iespējamām slimības sekām.

Vairumā gadījumu Hippel-Lindau sindroma ārstēšana var arī uzlabot skartās personas redzi. Tomēr tie joprojām ir atkarīgi no vizuālajiem palīglīdzekļiem, lai tiktu galā ar ikdienas dzīvi. Paaugstināta asinsspiediena dēļ jāizvairās no stresa situācijām un intensīvas sporta vai aktivitātēm. Tas aizsargā pacienta asinsriti un sirdi.