Īsās ribas polidaktilijas sindroms

Pie Īsās ribas polidaktilijas sindroms tas ir kolektīvs termins lielam skaitam dažādu osteohondrodysplāziju, kas slimiem cilvēkiem ir dzimšanas brīdī. Īsās ribas polidaktilijas sindroms ir iedzimta slimība ar ģenētisku fonu.Īsās ribas poliaktilijas sindromu raksturo ribu saīsināšana un plaušu hipoplāzija. Šo sūdzību rezultātā īso ribu poliaktilijas sindroms parasti beidzas agri un ir letāls skartajai personai.

Kas ir īsās ribas polidaktilijas sindroms?

Īsās ribas polidaktilijas sindroms rodas ģenētisku mutāciju rezultātā, kad notiek autosomāli recesīvs mantojums. Precīzi nav zināms, vai sieviešu vai vīriešu dzimuma pacientiem dominē īsās ribas poliaktilijas sindroms.
© 4. dzīves fotogrāfija - stock.adobe.com

Īsās ribas polidaktilijas sindroms ir iedzimts, lai gan precīzs slimības rašanās biežums vēl nav izpētīts. Mantojuma shēma īsās ribas poliaktilijas sindromā ir autosomāli recesīva. Principā ir iespējams pirmsdzemdību laikā diagnosticēt īso ribu poliaktilijas sindromu, pēc kura var atpazīt skeleta un dažos gadījumos arī nepietiekami attīstīto plaušu defektus.

Tomēr vairumā gadījumu īso ribu polidaktilijas sindroms neparādās, kamēr nav dzimuši jaundzimušie. Īsās ribas polidaktilijas sindroms parasti noved pie skarto pacientu nāves, tādējādi personas nesasniedz vidējo vecumu. Principā plaušu nepietiekama attīstība ir izšķiroša cilvēku nāvei, kuri cieš no īso ribu poliaktilijas sindroma. Turklāt kā sindroma sastāvdaļa parādās saīsinātas ribas.

Papildus ribu saīsināšanai īsu ribu poliaktilijas sindromā krūšu kurvis parasti ir arī hipoplastisks. Nepietiekami attīstīto plaušu dēļ orgāns nav pietiekami spējīgs apgādā organismu ar asinīm un skābekli. Tā rezultātā pacienti cieš no elpošanas mazspējas. Turklāt īso ribu polidaktilijas sindroms parasti ir saīsināts un deformēts garajos kaulos.

Turklāt cilvēkiem, kas cieš no īso ribu poliaktilijas sindroma, bieži ir poliaktilija. Turklāt īso ribu polidaktilijas sindroms bieži ir saistīts ar sirds anomālijām, lūpu un aukslēju šķeltni, kā arī zarnu un urīnceļu kroplībām. Anomālijas dažreiz ietekmē barības vadu, vēja cauruli un epiglotti. Krūšu kurvis ir ne tikai sašaurināts, bet arī bieži veidots pirms kārtas.

Tomēr īso ribu poliaktilijas sindroms ir daudzu dažādu simptomu, kas ir ļoti līdzīgi viens otram, jumta termins. Piemēram, Ellis-van-Creveld sindroms un Jeune sindroms pieder pie īso ribu poliaktilijas sindroma. Šīs divas slimības parasti nav letālas. Turpretī Majewski sindroms, Saldino-Noonan hondrodysplasia, Beemer-Langer sindroms un Verma-Naumoff sindroms parasti ir letāls. Pastāv arī Jangas sindroms un Le Mareca sindroms.

cēloņi

Īsās ribas polidaktilijas sindroms rodas ģenētisku mutāciju rezultātā, kad notiek autosomāli recesīvs mantojums. Precīzi nav zināms, vai sieviešu vai vīriešu dzimuma pacientiem dominē īsās ribas poliaktilijas sindroms. Pamatā īso ribu poliaktilijas sindroms ir iedzimts, tāpēc nav iespējas ietekmēt patoģenēzi.

Simptomi, kaites un pazīmes

Termins īsu ribu poliaktilijas sindroms apzīmē daudzus iedzimtus slimības sindromus, kas tiek piešķirti ģenētiski noteiktām osteohondrodysplāzijām. Īsās ribas polidaktilijas sindromu bieži raksturo letāls iznākums. Plaušu nepietiekama attīstība ar ribu saīsināšanu ir raksturīga lielākajai daļai sindromu.

Atkarībā no esošā sindroma ir arī citi simptomi. Ribu būris parasti ir nepietiekami attīstīts īsu ribu poliaktilijas sindromā. Pacienti cieš no izteiktas elpošanas mazspējas hipoplastisko plaušu dēļ, kas ir izplatīts nāves cēlonis. Dažos gadījumos cilvēkiem ar īsu ribu polidaktilijas sindromu ir plakans deguns, lūpas sānu sprauga un galvaskausa izliekumi. Dažreiz pacienta galvas aizmugure ir manāmi līdzena.

Diagnoze un slimības gaita

Īsu ribu polidaktilijas sindroma diagnozi veic speciālists, kurš specializējas iedzimtu slimību gadījumos. Turklāt ir iespējama iedzimtu skeleta defektu diagnoze medicīnas institūtā. Diagnoze parasti notiek jaundzimušajiem vai bērniem, lai vecāki būtu klāt ar anamnēzi un sekojošām klīniskajām pārbaudēm.

Viņi arī atbalsta ārstu ar ģimenes vēsturi, jo īsu ribu poliaktilijas sindroms ģimenēs var parādīties biežāk. Īstermiņa ribu polidaktilijas sindroma klīniskajā novērtēšanā ārsts izmanto attēlveidošanas paņēmienus, lai pārbaudītu skeleta anomālijas. Viņš arī analizē plaušu attīstību.

Izmantojot plaušu funkcijas pārbaudi, speciālists atpazīst orgāna darbību un, iespējams, var sagatavot prognozi. Diagnozējot īsās ribas polidaktilijas sindromu, ir svarīgi noteikt precīzu sindromu. Ārsts izmeklē pacientu, piemēram, ar Majevski sindroma un Saldino-Noonan sindroma pazīmēm.

Komplikācijas

Īsās ribas polidaktilijas sindroms var izraisīt ļoti dažādas sūdzības. Šī iemesla dēļ parasti nav iespējams izdarīt vispārēju prognozi par šīs slimības tālāko gaitu un komplikācijām. Tie ir ļoti atkarīgi no attiecīgajiem sindromiem un var izraisīt dažādus dzīves ierobežojumus. Tomēr tie, kurus skar īsās ribas poliaktilijas sindroms, parasti ir saistīti ar plaušu sūdzībām.

Nav nekas neparasts, ka cilvēkiem rodas apgrūtināta elpošana vai elpas trūkums. Jo īpaši iekšējos orgānus var nopietni bojāt nepietiekama skābekļa padeve, radot neatgriezeniskus izrietošus bojājumus. Īsās ribas polidaktilijas sindroms arī izraisa pastāvīgu pacienta nogurumu un izsīkumu. Ietekmētās personas cieš arī no samazinātas izturības.

Nav nekas neparasts, ka īsās ribas poliaktilijas sindromā attīstās ribu kroplības, kā rezultātā pacientam rodas šķību poza, kas var ļoti negatīvi ietekmēt dzīves kvalitāti. Parasti nav iespējams cēloņsakarīgi ārstēt īso ribu poliaktilijas sindromu. Tādēļ ārstēšana balstās uz simptomiem, un tās mērķis ir tos ierobežot. Parasti nav komplikāciju. Tomēr vairumā gadījumu pilnīga izārstēšana nav iespējama.

Kad jāiet pie ārsta?

Pēc stacionāras dzemdības akušieri un pediatri rutīnas procedūras laikā veic dažādas pārbaudes un testus, lai noteiktu jaundzimušā veselību. Šīs procedūras laikā apmācīts personāls parasti pamana īsās ribas polidaktilijas sindroma pazīmes. Daudziem zīdaiņiem papildus skeleta pārkāpumiem ir arī lūpu un aukslēju spraugas, tāpēc tiek uzsākta tūlītēja medicīniska ārstēšana. Turklāt bērna elpošana ir traucēta un tiek analizēta.

Radiniekiem šajos gadījumos nav jāveic patstāvīgas darbības speciālista klātbūtnes dēļ.Mājas dzemdību gadījumā vecmāte vai ambulatorā akušieru komanda rūpējas par sākotnējo anamnēzi. Neatbilstību gadījumā jūs patstāvīgi uzsāksit nepieciešamos pasākumus un sazināsities ar ārstu. Tam seko ātra stacionārā uzņemšana, lai bērns varētu saņemt atbilstošu medicīnisko aprūpi. Ja pēkšņas dzemdības notiek bez medicīnas māsas klātbūtnes, ārsta vizīte ir nepieciešama tūlīt pēc dzemdībām.

Ātrās palīdzības dienests jābrīdina, ja ir redzes anomālijas skeleta sistēmā, problēmas ar elpošanu vai citi pārkāpumi. Pirms tā ierašanās jāveic pirmās palīdzības pasākumi, lai jaundzimušais nesmaktu. Jo īpaši ribas un galvas aizmugure parāda satraucošas izmaiņas, un tos nevar nepamanīt. Ribas ir saīsinātas, un galvas aizmugure ir plakana.

Ārstēšana un terapija

Īsās ribas polidaktilijas sindroma ārstēšana koncentrējas tikai uz simptomiem, jo ​​pagaidām nav iespējams izārstēt slimības cēloņus. Galvenā uzmanība tiek pievērsta pacienta ar īsu ribu poliaktilijas sindromu individuālajām sūdzībām. Dažiem cilvēkiem skeleta defektus var daļēji labot ar operācijas palīdzību.

Mazāk attīstīto plaušu terapija ir grūtāka. Bieži vien nav pastāvīgi efektīvas ārstēšanas iespējas, tāpēc daudzi pacienti mirst īso ribu poliaktilijas sindroma rezultātā. Tomēr tas neattiecas uz slimības formām, kurām pamatā nav letāla gaita. Īsās ribu poliaktilijas sindroma neiz letālu izpausmju gadījumā adekvāta terapija dod ievērojamu ieguldījumu pacienta dzīves kvalitātē.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

➔ Sāpju zāles

Perspektīva un prognoze

Termins "īsās ribas polidaktilijas sindroms" aptver veselu virkni iedzimtu skeleta slimību. Tie izpaužas pēc dzimšanas vai pirms dzimšanas. Dažas slimības šajā sindromā ir letālas, bet citas nē. Tāpēc šeit apkopoto dažādo slimību prognoze ir atšķirīgi laba vai slikta.

Ribu saīsināšanās un plaušu hipoplāzija ir atbildīga par īso ribu poliaktilijas sindroma letālu gaitu jaunā vecumā. Skeleta defektus - dažreiz arī apdullinātās plaušas - mūsdienās var atklāt jau grūtniecības diagnostikas kontekstā. Problēma tomēr ir tā, ka plaušu bojājumi parasti parādās tikai pēc dzemdībām.

Plaušu bojājumi ir arī iemesls, kāpēc skartie mirst pēc dažām nedēļām vai mēnešiem. Prognoze skartajiem zīdaiņiem ir tik slikta galvenokārt tāpēc, ka nepietiekami attīstītās plaušas īsu ribu poliaktilijas sindromā nespēj apgādā organismu ar pietiekamu skābekļa daudzumu. Papildus diviem īsiem ribu polidaktilijas sindroma nosaukumiem, kas sakrīt ar vienpadsmit nosaukumiem, zīdaiņiem var būt arī citi ķermeņa ievainojumi.

Slimības, kas tiek apkopotas kā īso ribu poliaktilijas sindroms, agrīnā stadijā bieži rada neatgriezeniskus secīgus bojājumus. Īsās ribas polidaktilijas sindroma diagnozei ir rūpīgi jānošķir, kura slimības forma pastāv. Īsu ribu poliaktilijas sindroma klīnisko attēlu izdzīvošanas prognoze ir labāka tikai Ellis-van-Creveld sindroma un Jeune sindroma gadījumā.

novēršana

Līdz šim ārstiem vēl nav izdevies efektīvi novērst īso ribu poliaktilijas sindromu. Slimības attīstības cēloņi meklējami gēnu mutācijās, tāpēc šobrīd profilaktiskus pasākumus nevar veikt. Tomēr tiek veikti pētījumi, lai novērstu iedzimtus defektus, piemēram, īsu ribu poliaktilijas sindromu. Pašlaik ir iespējama tikai pirmsdzemdību diagnoze īso ribu poliaktilijas sindromā, saskaņā ar kuru ārsts atzīst plaušu nepietiekamo attīstību un ribu saīsināšanu.

Pēcaprūpe

Ar īsu ribu poliaktilijas sindromu skartajai personai parasti ir tikai daži vai pat nav pieejami īpaši uzraudzības pasākumi. Šīs slimības gadījumā agrīnā stadijā jākonsultējas ar ārstu, lai turpmāk nerastos sarežģījumi un sūdzības. Agrīnai diagnozei parasti ir ļoti pozitīva ietekme uz tālāko sindroma gaitu un tā var arī novērst simptomu pasliktināšanos.

Šajā slimības formā parasti nav patstāvīgas dziedināšanas. Vairumā gadījumu īsās ribas polidaktilijas sindroma simptomus ārstē ar dažādām ķirurģiskām procedūrām. Pēc šīm intervencēm skartajai personai vajadzētu stingri ievērot gultas režīmu un aizsargāt savu ķermeni. Jums vajadzētu atturēties no piepūles, fiziskām un stresa pilnām darbībām, lai turpinātu nevajadzīgi apgrūtināt ķermeni.

Daudzos gadījumos fizioterapijas un fizioterapijas pasākumus var izmantot arī, lai atkal palielinātu pacienta mobilitāti. Daudzus vingrinājumus var veikt arī jūsu mājās, lai vēl vairāk atvieglotu simptomus. Parasti īsu ribu polidaktilijas sindroms parasti nesamazina skartās personas dzīves ilgumu.

To var izdarīt pats

Atkarībā no īsās ribas poliaktilijas sindroma formas un apjoma rodas dažādi simptomi un sūdzības. Medicīniskā terapija un pašpalīdzības pasākumi ir jāpielāgo individuāli, lai atvieglotu šos simptomus un izietu ārstēšanu bez komplikācijām.

Nepietiekami attīstītas plaušas ierobežotā mērā var kompensēt ar vingrinājumu un fizioterapijas palīdzību. Lai nepārslogotu orgānu, visi sporta pasākumi jāveic tikai konsultējoties ar speciālistu. Ribu kroplība var veicināt kupru veidošanos un galvenokārt atspoguļo redzes trūkumu, jo īpaši bērniem un jauniešiem šeit ir nepieciešams pieaugušā atbalsts. Vecākiem nekavējoties jārunā ar skolotājiem, ja viņi tiek izslēgti. Pašpalīdzības grupas apmeklēšana var būt svarīga palīdzība slimam cilvēkam, jo ​​saruna ar citiem slimniekiem palīdz izprast un pieņemt stāvokli.

Pēc operācijas, izmantojot VEPTR procedūru, pacientam sākotnēji jāpaliek slimnīcā dažas dienas. Jāizveido pietiekama uzmanības novēršana, lai nerastos pēcoperācijas depresija. Regulāri draugu un radinieku apmeklējumi ir svarīgs psiholoģiskais atbalsts un tādējādi netieši veicina atveseļošanos.