Hipertelorisms

No Hipertelorisms ir neparasti liels attālums starp acīm, kam nav obligāti jābūt patoloģiskam. Ja parādība notiek malformācijas sindromu kontekstā, tai ir patoloģiska nozīme un parasti tās iemesls ir ģenētiska mutācija. Hipertelorisma ārstēšana parasti nav indicēta, bet smaga hipertelorisma gadījumā tā var uzlabot skartās personas dzīves kvalitāti.

Kas ir hipertelorisms?

Kad orgāni atrodas neparasti tālu viens no otra, medicīnu sauc par hipertelorismu. Terminu parasti var izmantot, lai aprakstītu jebkuru patoloģiski lielu attālumu starp orgāniem. Tomēr terminu īpaši bieži lieto attiecībā uz acīm un pēc tam apzīmē neparasti plašu starpposma laiku.

Parasti tā ir iedzimta parādība, kas var simptomātiski izpausties ar dažādiem kroplības sindromiem ar pārsvarā iesaistītu seju. Saskaņā ar definīciju hipertelorismu vienmēr izmanto, ja attālums starp abu skolēnu centriem ir vairāk nekā 97 procentiles lielāks nekā sadalījums normālā populācijā.

Vidējais attālums starp skolēnu skolēniem ir 65 milimetri. Vīriešiem tiek piemērota vidējā vērtība 70 milimetri. Visas vērtības, kas pārsniedz šo vidējo, ir hipertelorisms. Parādībai nav jābūt slimības vērtībai. Acu hipertelorisma pretstats ir acs hipertelorisms, t.i., neparasti mazs acs reljefs.

cēloņi

Ne visam hipertolerismam ir patoloģiska vērtība. Simetrisku hipertolerismu parasti izraisa fizioloģiska novirze. Asimetriski hipertelorismi parasti ir saistīti ar slimībām un attiecas uz kroplības sindromiem, kuros dominē seja. Šo traucējumu cēlonis ir ģenētisks.

Lielākoties to pamatā ir gēna mutācija. Piemēram, smags hipertelorisms ir kaķu sauciena sindroma, Vilka-Hiršhorna sindroma, Zellvegera sindroma, triploidijas, Noonana sindroma un Gorlin-Goltz sindroma simptoms. Šī parādība tikpat labi var būt raksturīga Freizeru sindromam.Hipertelorisms bieži tika dokumentēts arī 14. trizomijas, Edvarda sindroma, 22. tromss un LEOPARD sindroma kontekstā.

Tas pats attiecas uz De Groučija sindromu, Mabija sindromu, Krūzona slimību un Dubovica sindromu vai Dauna sindromu. Alagille sindroms un ATR-X sindroms ir saistīts arī ar hipertelorismu. Minēto sindromu kontekstā acu hipertelorisms parasti ir saistīts ar lielu daudzumu citu sejas zonas dismorfismu.

Daudzos gadījumos pacienti ar acu hipertelorismu ir asimptomātiski. Tas jo īpaši attiecas uz hipertelorismu, kas ir izolēts un ir sastopams tikai nelielā mērā. Šajā kontekstā medicīna runā par anomāliju, kurai nav slimības vērtības. Pat izteiktam hipertelorismam nav obligāti jāsamazina acu darbība. Tomēr parādība bieži tiek saistīta ar šķielēšanu.

Hipertelorisms vēl biežāk tiek saistīts ar telekantu. Tas ir neparasti liels attālums starp acu ārējiem stūriem. Uz hipertelorisma fona nav primārā, bet gan sekundārā telekantusa. Lieli hipertelorismi tiek uztverti kā kosmētiski traucējumi, un tie galvenokārt var parādīt psiholoģiskus simptomus kā pavadošus simptomus.

Iepriekš minēto sindromu kontekstā hipertelorisms parasti ir saistīts ar citām sejas malformācijām. Kas tie ir, ir atkarīgs no primārās slimības un tās ģenētiskās mutācijas.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

Slimības ar šo simptomu

• Skandēt
• Kaķu sauciena sindroms
• 22. trisomija
• LEOPARD sindroms
• De Groučija sindroms
• Barber-Say sindroms

• Alagille sindroms
• ATR-X sindroms
• Vilka-Hiršhorna sindroms
• 14. trisomija
• Edvarda sindroms
• Dauna sindroms

• Zellvegera sindroms
• Noonana sindroms
• Gorlin-Goltz sindroms
• Freizera sindroms
• Krūzona sindromi
• Dubovica sindroms

Diagnoze un slimības gaita

Ar vizuālu diagnozi ārsts diagnosticē izteiktu hipertelorismu. Mazāk izteiktos gadījumos diagnozes laikā jāmēra attālums starp pupilāriem. Ja tas ir virs vidējām vērtībām, tad pastāv hipertelorisms. Tas, vai šim hipertelorismam ir kāda slimības vērtība, ir atkarīgs no pacienta vispārējā attēla.

Ja ir papildu sejas kroplības, ārsts diagnozes ietvaros nosaka individuālos simptomus un izmeklē cēloni. Tam var būt nepieciešama molekulārā ģenētiskā analīze. Izolēta un nedaudz izteikta hipertelorisma prognoze ir lieliska. Izteikts hipertelorisms bieži rada psiholoģiskas sekas.

Ja ir sindroms, prognoze ir atkarīga no cēloņu mutācijas veida. Orgānu hipertelorisma prognoze ir nedaudz nelabvēlīgāka.

Komplikācijas

Hipertelorisms, t.i., palielināts attālums starp acīm, ir daudzu dažādu ģenētisko slimību simptoms. Slimības piemērs ir kaķu sauciena sindroms. Ietekmētie bērni cieš no nepietiekama svara, nelielas galvas, muskuļu vājuma un sirds defektiem. Tomēr dzīves ilgumu tas īpaši neietekmē.

Tomēr bērniem ir garīgi un fiziski traucējumi, un skartajiem parasti nav IQ, kas pārsniedz 40. Dauna sindroms (21. trisomija) var būt arī hipertelorisma cēlonis. Ietekmētajiem ir palielināts vairogdziedzera slimību risks. Gan nepietiekama vairogdziedzera, gan hiperaktīva vairogdziedzera skaits.

Turklāt bērniem ar Dauna sindromu ir risks vēlāk saslimt ar leikēmiju. Redzes problēmas un neauglība ir arī šī stāvokļa komplikācijas. Paredzamais dzīves ilgums ir aptuveni 60 gadi. Hipertelorisma cēlonis ir arī Edvarda sindroms (18. trisomija). Skartiem bērniem dzīves ilgums ir ievērojami samazināts - tikai no dažām dienām līdz dažām nedēļām. Tikai daži bērni dzīvo, lai būtu dažus gadus veci.

Bērniem ir iedzimts sirds defekts, īpaši sirds starpsienā, tāpēc sirds mazspēja notiek ātri. Arī Zellvegera sindroms ir iespēja. Šī peroksismālā slimība parasti ir atpazīstama ar skaidrām pazīmēm uz jaundzimušā sejas. Turklāt ir arī cites, kas veidojas smadzenēs. Paredzamais dzīves ilgums ir ļoti slikts, un cilvēki, kurus skārusi, gandrīz nedzīvo par gadu.

Kad jāiet pie ārsta?

Termins hipertelorisms raksturo neparasti lielu attālumu starp abām acīm. Hipertelorisms reti ir slimība iedzimtas kroplības formā. Hipertelorisms nebūt nav iemesls redzēt ārstu. Tomēr dažos gadījumos hipertelorismam var būt invaliditātes raksturs, jo tas ietekmē dzīves kvalitāti.

Asimetriskam - t.i., nelīdzenam - hipertelorismam ir arī slimības ietekme. Pārbaudes vizīte pie oftalmologa ir ieteicama arī hipertelorisma gadījumā, kas subjektīvi nepasliktina. Jebkurā gadījumā apmeklējums pie ārsta ir pats par sevi saprotams, ja jūs ciešat no diskomforta, ko izraisa hipertelorisms.

Hipertelorisms, cita starpā, var izraisīt čīkstēšanu, ko jau var labi ārstēt, apmeklējot tā saucamo vizuālo skolu un valkājot koriģējošās brilles. Reizēm var norādīt uz operāciju.

Hipertelorisms var izraisīt arī psiholoģisku stresu iespējamās nopietnās sejas kroplības dēļ. Tāpēc jāapsver arī konsultēšanās ar psihologu vai psihoterapeitu. Tā kā nav iespējams ķirurģiski samazināt starpspillāru attālumu un tādējādi novērst hipertelorismu, terapeitiskās diskusijas var palīdzēt skartajiem labāk tikt galā ar savu situāciju.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Hipertelorisms ne vienmēr prasa iejaukšanos. Ja pacients ir asimptomātisks un nejūtas ietekmēts no patoloģiskā starpppilāru attāluma, terapija parasti nenotiek. Ja starpposmu attālums ir īpaši izteikts, hipertelorismu var koriģēt ķirurģiski. Īpaši tas attiecas uz gadījumiem, kad pacientam rodas psiholoģiskas problēmas.

Ja nepieciešams, psihoterapija vispirms tiek izmantota pret psiholoģiskām problēmām, lai pacientam nevajadzīgi nevajadzīgi ārstētos invazīvi. Ja, neskatoties uz psihoterapeitisko aprūpi, pacients hipertelorismu joprojām uztver kā smagi traucējošu plankumu, tiek veikta ķirurģiska korekcija. Korekcija uzlabo skartās personas dzīves kvalitāti.

Tomēr malformācijas sindromu kontekstā hipertelorisma korekcija parasti tiek uzlikta uz aizmugurējā degļa. Šo sindromu primārā ārstēšana ir dzīvībai bīstamu simptomu ārstēšana. Ar iekšējo orgānu hipertelorismu situācija ir nedaudz atšķirīga. Lai gan tiem nav obligāti jāveic labojumi, šajā gadījumā, visticamāk, tiek norādīta iejaukšanās.

Orgānu hipertelorismu var kompensēt arī, izmantojot ķirurģiskas procedūras. Skartie orgāni ir jāpārvieto, it īpaši, ja palielināts attālums ietekmē to darbību.

Perspektīva un prognoze

Dažos gadījumos hipertelorisms nerada nekādas komplikācijas un ir tikai estētisks, dažreiz nevēlams simptoms, tomēr daudzos gadījumos hipertelorisms rada arī sejas deformācijas. Tas negatīvi ietekmē cilvēka pašnovērtējumu un var izraisīt nopietnas sociālas un psiholoģiskas problēmas. Dažreiz tas noved pie depresijas.

Papildus malformācijām tiek bojāti arī orgāni. Šeit pacientiem var būt vāja sirds vai vāji muskuļi. Arī pati galva ir atšķirīgi veidota, bieži vien ar nepietiekamu svaru. Zema svara dēļ priekšroku dod vairogdziedzera nepietiekamība. Šo simptomu rezultātā attiecīgā persona cieš no pazeminātas dzīves kvalitātes, ko vēl vairāk var samazināt redzes traucējumi un dzirdes bojājumi.

Bērni ļoti cieš no sirds defektiem. Viņi var ciest no sirds mazspējas, kas sliktākajā gadījumā var izraisīt nāvi. Ārstēšana galvenokārt notiek fiziskā līmenī un nodrošina visu ķermeņa orgānu un funkciju stabilitāti. Tomēr šeit nevar garantēt panākumus.

Ja pacients sūdzas tikai par neparasto attālumu starp acīm, ārstēšana nav nepieciešama. Tā ir tikai estētiska sensācija.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

novēršana

Hipertelorisms parasti netiek iegūts, bet rodas malformācijas sindromu kontekstā. Šīm slimībām ir ģenētiska bāze. Tādēļ ģenētiskās konsultācijas ģimenes plānošanas posmā lielā mērā var raksturot kā preventīvu pasākumu.

To var izdarīt pats

Hipertelorisms nav obligāti jāārstē. Daži pasākumi var palīdzēt novērst ikdienas problēmas, kas saistītas ar pārmērīgu acu atvieglojumu. Sarunas ar draugiem un ģimenes locekļiem var palīdzēt neitralizēt pazeminātu pašnovērtējumu anomālijas rezultātā.

Slikti ietekmējošu skaistumkopšanas trūkumu var novērst kā terapeitisko pasākumu daļu. Speciālās brilles samazina hipertelorismu un ļauj skartajiem ikdienas dzīvi, neskatoties uz neatbilstību. Turklāt novirzi var mazināt tikai ar ķirurģiskiem līdzekļiem, ar nosacījumu, ka pubertātes laikā tā neizzūd. Ģenētiskās konsultācijas kā daļa no ģimenes plānošanas atklāj iespējamos riska faktorus un atvieglo turpmāku bērna ārstēšanu. Hipertelorisma pārmantošanas risku var samazināt, ja grūtniecības sākumā nelietojat pretepilepsijas līdzekļus. Turklāt hipertelorisms jāārstē atkarībā no attiecīgā sindroma.

Nav efektīvu mājas līdzekļu pārmērīgai acu atvieglošanai, bet tipiskus papildu simptomus, piemēram, atrofiju, šķielēšanu vai hiperrefleksiju, var mazināt ar piemērotiem terapeitiskiem pasākumiem. Visefektīvākais pašpalīdzības līdzeklis ir oftalmologa agrīna anomālijas diagnostika.