Kearns-Sayre sindroms

Kearns-Sayre sindroms (KSS) pirmo reizi tika sistemātiski aprakstīts 1958. gadā, un tā ir viena no ļoti retajām, ģenētiski noteiktajām mitohondriju slimībām. KSS ir galvenā simptomatoloģija ar dažiem simptomiem, kas rodas visiem pacientiem. Dzīves laikā ir arī citas nopietnas slimības, atkarībā no tā, kādus audus ietekmē mitohondriju defekti. Tie jāapstrādā atsevišķi.

Kas ir Kearns-Sayre sindroms?

Kearns-Sayre sindroms skar apmēram 12 no 100 000 pacientiem. Ļoti reta slimība ir ģenētiska un izpaužas kā starpšūnu metabolisma traucējumi. Šūnās esošās mitohondriju DNS tiek sabojātas ar mutāciju kopumā 4977 bāzes pāriem. Tas atbilst 12 mitohondriju gēniem.

Šīs bojātās šūnas atrodas skeleta muskuļos, ārējos acu muskuļos, aknu šūnās. Tā kā mutācijas izraisītās mitohondrijas vairs nevar (pareizi) pārveidot barības vielas, ko nodrošina barības uzņemšana šūnām, lielām muskuļu un apkārtējo audu daļām vairs netiek piegādāts adenozīna trifosfāts (ATP).

Atšķirībā no citām muskuļu šūnu slimībām, tās, kuras lēnām progresē KSS Tiek ietekmēti arī citi audi: atkarībā no tā, kuri orgāni vairs netiek pienācīgi piegādāti ar ATP, sirds muskuļa bojājumi, muskuļu vājums, dzirdes zudums, cukura diabēts, novēlota stāšanās pubertātē, kuņģa un zarnu trakta problēmas. Pirmie simptomi parasti tiek diagnosticēti 10 gadu vecumā. Visā pasaulē ir tikai vairāki simti dokumentētu slimības gadījumu.

cēloņi

Ļoti reti sastopamā ģenētiskā slimība rodas tikai dažkārt, tāpēc medicīnā tiek pieņemts, ka tas ir saistīts ar spontānām mutācijām. To vienādi ietekmē abi dzimumi. Mitohondriju mutācijas no mātes tiek nodotas bērniem. Ārsti runā par autosomālu recesīvu mantojumu saistībā ar Kearns-Sayre sindroma mantojumu.

Simptomi, kaites un pazīmes

Dzesēšanas smērvielas pamata simptomi parādās apmēram 10 gadu vecumā. Pacientam ir nobrāzti plakstiņi (ptoze). Pastāv arī acu kustības traucējumi (progresējoša ārēja oftalmoplāģija, CPEO). Tīklenes pigmenta traucējumi (netipiska retinopathia pigmentosa) izraisa redzes traucējumus un redzes lauka ierobežojumu. Vēlāk tas var izraisīt progresējošu muskuļu atrofiju ar traucētu kustību koordināciju (ataksija). Refleksi ir samazināti (hiporefleksija) vai vairs nenotiek vispār (arefleksija).

Ja sirds muskulis ir bojāts, rezultāts ir vadīšanas traucējumi (sirds aritmijas). Nervu šūnu pasliktināšanās noved pie maņu traucējumiem ekstremitātēs. Turklāt pacientiem ir samazināta dzirde. Garīgi traucējumi līdz pat demencei var rasties arī Kearns-Sayre sindroma kontekstā.

Traucēts hormonu līdzsvars izraisa cukura diabētu, nepietiekamu vairogdziedzeri un augšanas traucējumus (īss augums). Dažiem pacientiem rodas arī valodas un rīšanas traucējumi.

Diagnoze un slimības gaita

Galvenie Kearns-Sayre sindroma simptomi ir atpazīstami agrīnā stadijā, un vairumam citu tas parādās vēlāk, lēnām progresējot. CSF analīze parāda olbaltumvielu saturu vairāk nekā 100 mg / dl KSS pacientiem. Asins līmenis uzrāda paaugstinātu laktāta un piruvāta līmeni. Mitohondriju struktūras izmaiņas kļūst redzamas zem elektronu mikroskopa. CT parāda bazālo gangliju kalcifikāciju.

Ar EMG palīdzību var pierādīt samazinātu muskuļu aktivitāti. Stimula vadīšanas traucējumus var noteikt ar ENG palīdzību. Skeleta muskuļu biopsija uzrāda pozitīvu rezultātu, ja tiek traucēta mitohondriju DNS no 1,3 līdz 10 kb un var identificēt tipiskās “nodriskāti-sarkanās šķiedras”. Elektroretinogramma padara redzamu "sāļu un piparu tīkleni".

Kardiomiopātija (neregulāra sirdsdarbība) tiek diagnosticēta, izmantojot ECHO un EKG. Tomēr ārstētajam ārstam var būt simtprocentīga pārliecība, ka pārbaudītajam pacientam ir Kearns-Sayre sindroms, ja viņš, izmantojot PCR amplifikāciju, ir izpētījis visu mitohondriju DNS un veicis iznīcinātās mtDNS secības secības analīzi.

Komplikācijas

Kearns-Sayre sindroms rada ievērojamus ierobežojumus ikdienas dzīvē un skartās personas dzīvē. Vairumā gadījumu pacienti cieš no nopietniem redzes traucējumiem un redzes lauka ierobežojumiem. Turklāt turpmākajā kursā var rasties pilnīgs aklums. Nav neparasti, ka pacientam rodas sirdsdarbības traucējumi, kas var izraisīt sirds nāvi.

Skartās personas jutība parasti ir ierobežota, un notiek paralīze. Lielākajai daļai pacientu ir arī demence vai citi garīgi traucējumi, tāpēc ikdienas dzīvē viņiem bieži jāpaļaujas uz citu cilvēku palīdzību. Tas var izraisīt arī runas traucējumus.

Tiek traucēta arī kustību koordinācija, kas izraisa kustību ierobežojumus vai citus staigāšanas traucējumus. Dzīves kvalitāte ievērojami samazinās Kearns-Sayre sindroma dēļ. Daudzos gadījumos cietušo vecākiem vai radiniekiem nepieciešama arī psiholoģiska ārstēšana, lai novērstu depresiju vai citas psiholoģiskas sūdzības.

Ārstēšana tiek veikta ar narkotiku palīdzību. Daudzos gadījumos ir nepieciešama sirds transplantācija, jo tā parasti var izraisīt pēkšņu sirds nāvi. Pacienta dzīves ilgumu smagi ierobežo Kearns-Sayre sindroms.

Kad jāiet pie ārsta?

Vecākiem jākonsultējas ar ārstu ar bērniem, ja ir redzamas plakstiņu izmaiņas. Slimības gadījumā tie pēkšņi nokarājas un tos nevar mainīt ar apzinātu muskuļu sasprindzinājumu. Kearns-Sayre sindroma pazīmes attīstās līdz desmit gadu vecumam, un tām nepieciešama medicīniska pārbaude un ārstēšana. Acu kustību traucējumi, redzes traucējumi un samazināta refleksu reakcija tiek uzskatīti par neparastiem, un tie jānoskaidro. Vairumā gadījumu skartās personas redzes lauks ir ierobežots. Pēc iespējas ātrāk ārstam jāpārbauda samazināta dzirde, sirdsdarbības traucējumi vai sirds ritma traucējumi.

Ja bērns cieš no patoloģiskas jutības ekstremitātēs, tam nepieciešama medicīniska palīdzība. Ādas nejutīgums vai paaugstināta jutība pret kairinājumu jāuzrāda ārstam. Ja runa ir par atmiņas traucējumiem, pārkāpumiem atmiņā vai samazinātu garīgo sniegumu, nepieciešama ārsta vizīte.

Īsa auguma, uzvedības problēmu un valodas traucējumu gadījumā ir ieteicama medicīniska pārbaude. Ja bērns sūdzas par apgrūtinātu rīšanu, atsakās ēst vai ja ir svara zudums, jākonsultējas ar ārstu. Ja nepietiekama šķidruma uzņemšana, organismam tiek nodrošināta nepietiekama piegāde. Ir jākonsultējas ar ārstu, lai netiktu izsaukts dzīvībai bīstams stāvoklis. Pacientiem ar Kearns-Sayre sindromu ir nepieciešams ārsts, tiklīdz simptomi pastiprinās.

Terapija un ārstēšana

Kearns-Sayre sindroma izārstēšana vēl nav iespējama. Pacientu dzīves ilgums parasti ir īsāks, taču to var pagarināt ar piemērotiem medicīniskiem pasākumiem. Ārkārtējos gadījumos kardiomiopātija var izraisīt pēkšņu sirds nāvi. Nav cēloņsakarības terapijas. Tomēr lielākajai daļai pacientu ar dzesēšanas eļļu augsti koncentrēts koenzīms Q10 (ubihinons) var uzlabot viņu stāvokli. Parasti devu no 30 līdz 260 mg patērē perorāli.

Alternatīvi var lietot idebenonu no 90 līdz 270 mg dienā. Aģenti uzlabo mitohondriju darbību smadzenēs un skeleta muskuļos. Citiem mitohondriju defektiem, piemēram, tiek nozīmēts arī karnitīns vai kreatīns. Pretējā gadījumā ārstēšanu var veikt tikai simptomātiski. Regulāras vizītes pie kardiologa palīdz hronisku sirds aritmiju ārstēšanā. Dažos gadījumos jāizmanto elektrokardiostimulators.

Ja stāvoklis ir īpaši slikts, var pat norādīt uz sirds transplantātu. Dzirdes zudumu vismaz uz noteiktu laiku var kompensēt ar piemērotu dzirdes aparātu. Regulāri oftalmologu apmeklējumi samazina acu komplikāciju risku. Ja ir Kearns-Sayre sindroms, prognoze ir atkarīga no slimības smaguma pakāpes, tas ir, no tā, cik daudz orgānu ir iesaistīti slimības procesā, un no patoloģiskā mtDNS proporcijas, kas atrodas katrā no tām.

Perspektīva un prognoze

Kaut arī Kearns-Sayre sindroms ir reti sastopams, traucējumu prognoze ir slikta. Cēlonis ir ģenētisks defekts, kuru nevar un nedrīkst ārstēt. Juridisku iemeslu dēļ zinātniekiem un medicīnas speciālistiem nav atļauts mainīt cilvēka ģenētiku. Tas nevar izārstēt traucējumus. Notiek simptomātiska ārstēšana, kas var tikai mazināt esošos simptomus.

Pacients tiek pakļauts ilgstošai terapijai, kas ir saistīta ar dažādiem stresiem un blakusparādībām. Tiklīdz piemērojamā ārstēšana tiek pārtraukta vai patstāvīgi pārtraukta, ir sagaidāms sūdzību recidīvs. Neskatoties uz visiem centieniem un medicīniskajām iespējām, daudzas no pašreizējām sūdzībām nevar izārstēt.

Smadzeņu garīgo traucējumu un traucējumu gadījumā parasti nav terapeitiskas pieejas veselības uzlabošanai. Šajos gadījumos pacients tiek pavadīts ar labākajiem iespējamiem līdzekļiem un tiek nodrošināta medmāsa. Izturēt ikdienas dzīvi parasti nav iespējams. Sakarā ar lielo skaitu traucējumu, ko izraisa sindroms, tas var radīt spēcīgu emocionālo slogu skartajai personai un viņu tuviniekiem. Psiholoģiski traucējumi var izcelties un izraisīt vispārējās situācijas turpmāku pasliktināšanos. Veicot prognozi, tas ir jāņem vērā.

novēršana

Profilakse nav iespējama ar Kearns-Sayre sindromu, jo tā ir ģenētiska slimība. Precīza ģenēze vēl nav skaidri noskaidrota. Tomēr ar piemērotu speciālistu metožu palīdzību ir iespējams pietiekami agri atpazīt jaunus smagas hroniskas slimības simptomus un savlaicīgi tos ārstēt.

Pēcaprūpe

Vairumā gadījumu tiem, kurus skārusi Kearns-Sayre sindroms, nav pieejamas īpašas vai tiešas sekošanas iespējas, tāpēc pacients noteikti ir atkarīgs no ātras un, pats galvenais, agrīnas slimības diagnosticēšanas. Tiklīdz parādās pirmās pazīmes un simptomi, skartajai personai jākonsultējas ar ārstu, lai novērstu simptomu pasliktināšanos.

Tā kā Kearns-Sayre sindroms ir ģenētiska slimība, tad, ja vēlaties bērnus, jāveic ģenētiskā pārbaude un konsultācijas, lai novērstu slimības atkārtošanos. Lielākā daļa cilvēku, kurus skārusi Kearns-Sayre sindroms, ir atkarīgi no medikamentiem.

Vienmēr ir svarīgi to lietot regulāri un lietot pareizu devu, lai simptomus varētu pastāvīgi mazināt. Regulāri jāapmeklē arī kardiologs, lai varētu pastāvīgi pārbaudīt sirds stāvokli. Sliktākajā gadījumā tas var izraisīt pēkšņu sirds nāvi, tāpēc sindroms daudzos gadījumos samazina dzīves ilgumu. Turpmākā šīs slimības gaita lielā mērā ir atkarīga no diagnozes noteikšanas laika, tāpēc nevar par to vispārīgi prognozēt.

To var izdarīt pats

Kearns-Sayre sindroma gadījumā vissvarīgākais pašpalīdzības pasākums ir zāļu optimāla pielāgošana dzīves apstākļiem. Tā kā skartajiem ir palielināts pēkšņas sirds nāves risks, ir svarīgi arī uzmanīties no neparastiem simptomiem un sūdzībām.

Ja kļūst pamanāmas sirds sāpes, elpas trūkums, sāpes un citas slimības pazīmes, nekavējoties jābrīdina neatliekamās medicīniskās palīdzības ārsts. Vieglākos gadījumos pacientiem tas jālieto vienkārši. Jāizvairās no pārmērīgām fiziskām aktivitātēm, kā arī stresa un stimulējošiem līdzekļiem, piemēram, alkohola, kofeīna vai nikotīna. Dzirdes zudumu var kompensēt ar piemērotu dzirdes aparātu. Redzi vismaz var stabilizēt, regulāri apmeklējot oftalmologu.

Ja jums ir īpaši slikta veselība, jums būs nepieciešama sirds transplantācija. Gatavojoties šai procedūrai, pacientam jāmaina uzturs un jāinformē ārsts, ka viņš lieto kādus medikamentus. Pirms procedūras ir jānoskaidro arī slimības, alerģijas vai kaites, par kurām ārsts, iespējams, vēl nezina. Pēc operācijas pacientam nepieciešama atpūta un gultas režīms, ko papildina cieša medicīniskā aprūpe. Kādus citus pasākumus attiecīgā persona var veikt, ir atkarīgs no tā, kuri orgāni ir iesaistīti slimības procesā.