kretīnisms

kretīnisms ir hormonu deficīta traucējumi jaundzimušo ķermeņa augšanā un garīgajā attīstībā. Zīdaiņa agrīna pārbaude var viegli noteikt trūkumu. Ārstēti bērni attīstās pilnīgi normāli.

Kas ir kretīnisms?

Kretinisms pirmajās dzīves nedēļās izpaužas ar dažādiem simptomiem, kurus tomēr vēl nevar skaidri saistīt ar vairogdziedzera defektu. Var rasties vispārēji simptomi, piemēram, aizcietējums, lēna sirdsdarbība vai jaundzimušo dzelte.
© bilderzwerg - stock.adobe.com

kretīnisms ir attīstības traucējumi bērniem, ko izraisa vairogdziedzera hormonu trūkums. Termins ir atvasināts no franču vārda crétin = idiot.

Šis nosaukums radās tāpēc, ka hormona deficīts slimā cilvēka smadzenēs noved pie neatgriezeniskiem bojājumiem un tādējādi sliktas garīgās spējas. Ir divi kretīnisma veidi. Endēmiskā (lokāli ierobežotā) forma rodas tikai noteiktos apgabalos, un to izraisa mātes joda deficīts bērna grūtniecības laikā. Joda deficīts rodas no vietējiem apstākļiem reģionos, kuros augsnē un gaisā joda nav vai ir ļoti maz.

Endēmiskais kretīnisms ir visizplatītākā forma. Sporādisks (sporādisks) kretinisms ir daudz retāks, un to izraisa vairogdziedzera ģenētiski traucējumi. Mūsdienās šī slimība rietumu valstīs vairs nenotiek, jo jaundzimušo hormonu līmenis tiek regulāri pārbaudīts, un, lietojot hormonus, var novērst kretinismu.

cēloņi

kretīnisms izraisa vairogdziedzera hormonu trūkums. Endēmiskajā kretinismā joda deficīts mātei ir atbildīgs par to, ka nedzimušais bērns atpaliek gan fiziskajā, gan garīgajā attīstībā.

Ķermenim ir nepieciešams jods, lai vairogdziedzeris ražotu hormonus. Šie hormoni ir nepieciešami ķermeņa augšanai un garīgo spēju attīstībai. Hormonu trūkuma dēļ embrijs neattīstās normāli. Ļoti reti kretinismu var izraisīt arī joda pārmērība, piemēram, ja māte nepietiekama vairogdziedzera dēļ lieto pārāk daudz jodu saturošu zāļu.

Bērnu ģenētisko kretinismu izraisa iedzimts hipotireoze, vairogdziedzera pārvietojums vai nepilnīga vai neesoša vairogdziedzera darbība. Atsevišķi enzīmu defekti var ietekmēt arī hormonu ražošanu un tādējādi izraisīt kretīnismu.

Simptomi, kaites un pazīmes

Kretinisms pirmajās dzīves nedēļās izpaužas ar dažādiem simptomiem, kurus tomēr vēl nevar skaidri saistīt ar vairogdziedzera defektu. Var rasties vispārēji simptomi, piemēram, aizcietējums, lēna sirdsdarbība vai jaundzimušo dzelte. Ietekmētie zīdaiņi arī bieži ir apātiski, maz dzer un viņiem ir muskuļi. Ja šie simptomi netiek ārstēti, izteikts kretinisms ātri attīstīsies.

Tas noved pie kaulu un zobu attīstības traucējumiem, kā rezultātā var saīsināt pirkstus un sabojāt zobus un zobu turēšanas aparātu. Slimībai progresējot, attīstās myxedema. Pēc tam slimo bērnu āda izskatās kā elpojoša un mīksta, it īpaši plakstiņu un roku zonā. Papildu tam, kretīnisms noved pie vājiem saistaudiem, kas cita starpā var izpausties lielā vēderā un nabas trūcē.

Ādas izmaiņas padara ādu sausu un samērā ātri pamanāmu. Mutes dobumā var attīstīties makroglossija - liela mēles palielināšanās, kas saistīta ar barošanas problēmām un elpošanas grūtībām. Turklāt kretinismā rodas muskuļu vājums un aizsmakums. Ja vēlākais līdz tam netiek veikta ārstēšana, rodas papildu fiziskas sūdzības un garīgās attīstības traucējumi.

Diagnostika un kurss

Simptomi kretīnisms ir nosakāmas tikai pēc piedzimšanas, aptuveni pirmajās divās dzīves nedēļās. Hormonu trūkuma dēļ jaundzimušā kauli nenobriest pareizi, bērni parādās uzpūsti (myxedema) un tiem ir dzeltenīga ādas krāsa (dzelte).

Trešajā dzīves nedēļā bieži veidojas nabas trūce un mazuļa mēle uzbriest. Muskuļu refleksi ir vāji, balss aizsmakusi un tiek traucēta gremošana.Ja bērns netiek ārstēts, turpmākajā kursā var gaidīt īsu augumu, kad roku un kāju izmērs nav proporcionāls stumbra izmēram. Pirksti ir pārāk īsi, deguns ir pagriezts un runas attīstība ir traucēta.

Tā kā kretīnismu var labi diagnosticēt ar asins analīzi, tas gandrīz nenotiek valstīs, kurās regulāri tiek pārbaudīti jaundzimušie. Ja tiek konstatēts, ka hormonu līmenis ir pārāk zems, ārsts pārbauda bērna vairogdziedzeri, ņemot vērā tā darbību, attīstību un atrašanās vietu, lai pēc tam sāktu pareizu kretinisma ārstēšanu.

Komplikācijas

Vairumā gadījumu kretīnismu var ārstēt salīdzinoši labi un viegli. Tomēr savlaicīga ārstēšana ir nepieciešama, lai izvairītos no komplikācijām un citiem izrietošiem bojājumiem. Kretinisma rezultātā skartās personas galvenokārt cieš no attīstības traucējumiem. Tas ir īpaši bīstami bērniem. Kretinisms var izraisīt arī augšanas traucējumus bērniem un negatīvi ietekmēt kaulu struktūru.

Āda bieži kļūst dzeltena, tāpēc sūdzību var sajaukt ar dzelti. Turklāt ir arī izteikts svara pieaugums un bieži dzeršanas traucējumi. Pēc tam pacienti turpina cieš no dehidratācijas, kas var ļoti negatīvi ietekmēt visu ķermeni. Turklāt pacientus var ciest arī īss augums.

Īpaši jaunā vecumā simptomi var izraisīt teasing vai ņirgāšanos. Ar hormonu palīdzību kretīnisma simptomus var relatīvi viegli apkarot. Nav komplikāciju, un slimība progresē pozitīvi. Veiksmīga ārstēšana neietekmē skartās personas dzīves ilgumu.

Kad jāiet pie ārsta?

Ja ir aizdomas par kretīnismu, ieteicams apmeklēt ārstu kabinetu. Slimība nedzīst pati par sevi, un, ja to neārstē, tā var izraisīt dažādus simptomus. Tāpēc medicīniskajai ārstēšanai vienmēr jānotiek. Vecākiem, kuri pamana bērna augšanas traucējumus, jāinformē pediatrs. Tas pats attiecas uz svara problēmām un dzeltes pazīmēm. Ja bērns vairs nedzer pietiekami daudz, viņiem vajadzētu tieši vērsties pie pediatra.

Atkarībā no kretīnisma cēloņa un simptomu nopietnības dažreiz ir jāaicina citi speciālisti. Arī šeit ir nepieciešama savlaicīga ārstēšana. Tāpēc skarto bērnu vecākiem jācenšas panākt ātru diagnostiku un terapiju, lai izvairītos no iespējamām komplikācijām vai samazinātu tās līdz minimumam. Terapeitu var meklēt arī vēlāk, garīgās veselības problēmu dēļ, ko dažkārt izraisa kretīnisms. Citi kontaktpunkti ir internisti, dietologi un vairogdziedzera slimību klīnika.

Ārstēšana un terapija

Progresējošie simptomi kretīnisms var novērst, izmantojot pēc iespējas ātrāku terapiju. Ārstēšana ir mākslīgi ražotu vairogdziedzera hormonu piešķiršana tablešu veidā.

Tie ir jāuzņem visu mūžu. Bērnu hormonu līmenis regulāri jāpārbauda, ​​izmantojot asins analīzes, lai nekavējoties varētu noteikt jebkādas novirzes no normālajām vērtībām. Ja uzņemšana tiek pārtraukta, un tas noved pie atkārtota hormonu deficīta, pazīstamie kretīnisma simptomi var attīstīties arī vēlāk.

Ja ārstēšana tiek veikta agri un konsekventi visas dzīves garumā, bērns var attīstīties pilnīgi normāli. No otras puses, ja attīstības traucējumi jau ir radušies, tos nevar atsaukt, jo kretīnisma radītie postījumi ir neatgriezeniski.

Perspektīva un prognoze

Ja diagnoze tiek noteikta agri, kretinisma prognoze ir labvēlīga. Bērna attīstības traucējumus var adekvāti ārstēt ar piemērotiem hormoniem. Ir svarīgi pēc iespējas ātrāk veikt zāļu terapiju, kas jāsāk pirmajās dzīves nedēļās vai mēnešos. Jo vēlāk sākas hormonu piegāde, jo grūtāks ir tālākais kurss.

Šajos gadījumos vairs nav iespējams atbilstoši iejaukties organisma attīstībā. Tā sekas ir mūža fiziski un garīgi traucējumi. Paredzams īss augums, un būs arī garīgi traucējumi, kas ir neatgriezeniski. Bez medicīniskās aprūpes simptomi nav atbrīvoti. Prognoze ir sliktāka, jo pašlaik nav alternatīvu dziedināšanas metožu, un organisma pašdziedināšanas spējas ir nepietiekamas šiem traucējumiem.

Tāpēc veselības uzlabošanos var panākt tikai sadarbībā ar ārstiem. Tiek izmantota ilgstoša terapija, jo paredzētie hormoni ir jāpiegādā organismam visu mūžu. Tas ir vienīgais veids, kā nodrošināt veselības uzlabošanos. Ja terapija tiek pārtraukta, rodas dažādas sūdzības, kas ievērojami pasliktina dzīves kvalitāti. Turklāt tiek palielināts sekundāro slimību risks. Veicot kopējo prognozi, šis fakts ir jāņem vērā.

novēršana

Viens var kretīnisms novērstu to, agri dodot vairogdziedzera hormonus. Vācijā vairogdziedzera ikdienas pārbaudi jaundzimušajiem regulē likumi. Tas ļauj agrīni atpazīt un ārstēt kretīnismu. Grūtnieces ar nepietiekamu vairogdziedzeri var novērst bērna kretīnismu, lietojot zāles, kas satur jodu.

Pēcaprūpe

Kretinisma gadījumā skartajiem parasti nav pieejami īpaši uzraudzības pasākumi. Šīs slimības gadījumā ir svarīgi ļoti agrīna diagnoze ar sekojošu ārstēšanu, lai simptomi vairs nepasliktinātos. Ar kretinismu pašdziedināšanās parasti nav iespējama, tāpēc ārstēšana vienmēr jāveic ārstam.

Parasti cilvēkiem ar kretinismu visu dzīvi jālieto dažādi medikamenti, lai atvieglotu simptomus. Vienmēr ir svarīgi to lietot regulāri un turpināt lietot pareizo devu. Neskaidrību vai citu jautājumu gadījumā vispirms jāsazinās ar ārstu.

Kretinismā ļoti nozīmīgas ir arī regulāras ārsta pārbaudes, lai turpmāk nerastos sarežģījumi. Tā kā slimība var arī ļoti negatīvi ietekmēt bērna attīstību, vecākiem tam jāpievērš īpaša uzmanība un jāinformē ārsts. Daudzos gadījumos to var mazināt. Pats bērns parasti ir atkarīgs no vecāku palīdzības un aprūpes.

To var izdarīt pats

Kretīnisma gadījumā visefektīvākais pašpalīdzības pasākums ir slimību diagnosticēt un ārstēt savlaicīgi. Vecākiem, kuri bērnā pamana vairogdziedzera darbības traucējumu simptomus, nekavējoties jākonsultējas ar savu pediatru. Ja traucējumus savlaicīgi ārstē ar hormoniem, ir iespējama normāla fiziskā un garīgā attīstība. Vecākiem un vēlāk attiecīgajai personai ir jānodrošina, ka viņi regulāri lieto zāles. Pretējā gadījumā vēlāk var rasties nopietni simptomi.

Ja jau ir radušies attīstības traucējumi, ir indicēta terapeitiskā ārstēšana. Vecākiem agrīnā vecumā jāmeklē ievietošana speciālā bērnudārzā un vēlāk speciālajā skolā. Pielāgojumi jāveic arī ikdienas dzīvē, izmantojot ortopēdiskos palīglīdzekļus vai invalīdiem draudzīgas iespējas. Kādi pasākumi ir saprātīgi un nepieciešami, ir atkarīgs no attīstības traucējumu smaguma un simptomiem.

Būtībā bērns par savu slimību jāinformē pēc iespējas agrāk, jo atklāta pieeja atvieglo terapeitiskos pasākumus un visu dzīvi ar dažādiem ierobežojumiem, ko var radīt kretīnisms. Līdztekus tam var notikt arī terapeitiskās konsultācijas.