Metakromatiskā leikodistrofija

Arilsulfatāzes A deficīts organismā noved pie metakromatiskā leikodistofija. Tā ir smadzeņu ģenētiskā metabolisma slimība, un tā tiek mantota recesīvi, kurai raksturīgas daudzas mutācijas un izskata efekti, tāpēc ir gan dažādi simptomu nosaukumi, gan atšķirības kursa formā un genotipā.

Kas ir metahromatiskā leikodistrofija?

Metabolisma slimības, kas galvenokārt ietekmē centrālo nervu sistēmu, medicīnā tiek sauktas par lipīdu uzkrāšanas slimībām, precīzāk par sfingolipidozes. Tie pieder lizosomu uzglabāšanas slimību grupai, ir iedzimti un bieži vien ir noteiktu gēnu defekti. Šajā grupā ietilpst arī metakromatiskā leikodistofija.

Arilsulfatāze A ir ferments, kas ir atbildīgs par sulfāta sadalīšanu no sulfātīdiem. Šis process notiek šūnu lizosomās. Tās ir šūnu organelles gan dzīvnieku, gan augu šūnās, kurām ir biomembrānas ieskautas daļiņas, kurās ir skābais pH līmenis. Lizosomas satur gremošanas enzīmus, un tie sadala biopolimērus monomēros.

Ja šī enzīma aktivitātes nav vai tas ir mazāk aktīvs, ķermeņa šūnās un centrālajā nervu sistēmā pakāpeniski veidojas taukaino vielu nogulsnes. Glikosfingolipīdus vairs nevar sadalīt, un lipīdus vairs nevar pārveidot par lizosomām. Tāpēc sulfatidīds tiek uzglabāts. Tas, savukārt, izraisa mielīna apvalku ātru sadalīšanos. Pēdējais ir lipīdiem bagātais slānis ap nervu šūnu aksoniem, un sadalīšanās izraisa leikodistrofiju.

cēloņi

Slimības nosaukums ir cēlies no grieķu valodas, un tajā ir gan vārdi "krāsa", "balts", "slikts", gan "uzturs". Metakromatiskajā leikodistrofijā notiek demielinizācijas, t.i., baltās vielas, deģenerācija. Nervu šķiedras zaudē smadzenes un mielīna apvalks, kas aizsargā nervu šūnu vai aksonu, centrālajā nervu sistēmā tiek iznīcināts vai bojāts.

Simptomi, kaites un pazīmes

Slimības gaitā ir kustību funkciju traucējumi, kas arvien vairāk pasliktinās. Ietekmētās personas maina arī viņu garīgās spējas. Smadzeņu darbība arvien vairāk tiek pasliktināta.

Jo agrāk slimība sākas, jo labvēlīgāka var būt prognoze. Parasta forma rodas vēlīnā infantilē, un pēc tam to sauc Grīnfīldas sindroms izraudzīts. Simptomi parādās viena līdz divu gadu vecumā, kamēr sākotnēji attīstība tiek traucēta. Pat ja bērns jau ir spējis normāli runāt un pārvietoties, pēkšņi parādās problēmas ar staigāšanu, un rezultāts ir bieži braucieni.

Tāpat sākotnēji pasliktinās spēja izteikties valodā. Notiek dizartrija, kā arī apgrūtināta elpošana un rīšana, kas bieži vien ir saistīta ar šo problēmu.

Rezultātā ir muskuļu vājums un refleksu zudums, jo tā ir perifēro nervu slimība, kurai pēc laika parādās arī spastiskas paralīzes pazīmes. Sāpīgs muskuļu sasprindzinājums un patoloģiski refleksi ir pirmās norādes uz centrālās nervu sistēmas traucējumiem. Arī pati norīšana kļūst arvien grūtāka, pat ja simptomi periodiski stabilizējas.

Drīz arī dzirde un redze pasliktinās, un var rasties pilnīgs aklums. Skartais bērns vairs nevar patstāvīgi pārvietoties un ir atkarīgs no aprūpes un palīdzības. Garīgās spējas samazinās, attīstās demence.

Grīnfīlda sindroms noved pie nāves pēc dažiem gadiem, kas notiek vēlākais 8. dzīves gadā dezerebrālā ķermeņa stingrības dēļ, t.i., ķermeņa stingrības dēļ komā, kurā smadzeņu stumbrs tiek pārtraukts. Tas parāda ekstremitāšu un stumbra pārspriegumu.

Diagnoze un slimības gaita

Vēl viena metahromatiskās leikodistrofijas forma ir šāda Šolca sindroms. Šī nepilngadīgā forma pārsvarā rodas bērniem vecumā no četriem līdz divpadsmit gadiem un izpaužas lēnā skolēnu snieguma samazināšanās un novirzēs no ierastā uzvedības modeļa. Piemēram, bērns arvien biežāk sāk sapņot.

Pie citiem traucējumiem pieder neparasta stāja, apgrūtināta staigāšana, trīce, redzes un runas traucējumi, dažādi krampji un urīna nesaturēšana. Žultsakmeņi veidojas arī organismā, kas noved pie kolikām un žultspūšļa infekcijām. Bērnam ātri nepieciešama aprūpe.

Ja slimības gaita ir pieauguša, ir vairāk psiholoģisku noviržu. Tas var izraisīt depresiju, kā arī šizofrēniju. Slimības sākums var samazināties pubertātes laikā, bet simptomi var kļūt pamanāmi arī vecumdienās. Personība mainās, sniegums samazinās, palielinās emocionālā nestabilitāte.

Motorisko un garīgo spēju zaudēšana var būt pakāpeniska un progresējoša gadu desmitos. Vairāku sulfatāzes deficīts saasina simptomus. Notiek mukosulfaidoze, kuras laikā nogulsnes un uzkrāšanās notiek ne tikai centrālajā nervu sistēmā, bet arī liesā, aknās, limfmezglos un skeletā.

Komplikācijas

Vairumā gadījumu šī slimība izraisa dažāda veida paralīzi. Pacienti cieš arī no spastiskām sūdzībām un reti - no epilepsijas lēkmēm. Tās parasti ir saistītas ar stiprām sāpēm, tāpēc arī skartie ikdienā cieš no depresijas vai aizkaitināmības.

Var notikt patvaļīga muskuļu raustīšanās un apgrūtināt ikdienas dzīvi. Iebiedēšana vai teasing var notikt arī pusaudžiem un bērniem. Turklāt pacientiem bieži ir slikta koncentrēšanās un traucēta koordinācija. Tas var izraisīt arī atmiņas zudumu, tāpēc slimība nopietni ierobežo bērna attīstību.

Nav neparasti, ka skartās personas ikdienas dzīvē paļaujas uz citu cilvēku vai viņu vecāku palīdzību. Radinieki vai vecāki var arī piedzīvot smagas psiholoģiskas sūdzības vai depresiju.Izārstēt šo slimību nav iespējams, tāpēc simptomātiski var ārstēt tikai simptomus.

Parasti nav komplikāciju. Ar narkotiku un terapijas palīdzību simptomus var mazināt. Parasti nevar universāli paredzēt, vai slimība izraisīs samazinātu dzīves ilgumu.

Kad jāiet pie ārsta?

Traucējumi un mobilitātes pārkāpumi ir veselības traucējumu pazīmes, kuras jānoskaidro ārstam. Ja kustību simptomi pastiprinās, jākonsultējas ar ārstu. Jāpārbauda un jāārstē nepastāvīga gaita, reibonis, paaugstināts negadījumu risks vai nespēja koordinēt normālas kustības. Ja bērnam ir attīstības traucējumi, problēmas pārvietoties vai bieži braucieni, tas rada bažas. Ja bērns, salīdzinot ar tāda paša vecuma bērniem, iemācās staigāt īpaši vēlu vai nepārliecinās par savu kustību secību, novērojumi jāapspriež ar ārstu.

Elpošanas vai rīšanas problēmas ir papildu slimības pazīmes. Ja elpošanas traucējumi izraisa nepietiekamu skābekļa piegādi organismam, draud dzīvībai bīstams stāvoklis. Tādēļ ārsts ieteicams, ja āda ir bāla vai zila. Ja ir traucēta runas spēja vai tiek traucēta attiecīgās personas izteiksmība, informācija jānoskaidro ārstam. Ārsts ir nepieciešams esoša vai pieaugoša muskuļu spēka vājuma, sāpju, kad muskuļi ir saspringti, vai dabisko refleksu zaudēšanas gadījumā. Ārstam jāpārbauda un jāārstē arī maņu orgānu funkcionālie traucējumi. Sliktākajā gadījumā redzes vai dzirdes traucējumi var izraisīt aklumu un kurlumu.

Terapija un ārstēšana

Metakromatiskās leikodistrofijas terapija ir ļoti ierobežota. Drīzāk tiek izmantoti paliatīvie pasākumi, galvenokārt, lai ārstētu izpausmes, mazinātu sāpes un muskuļu krampjus, izrakstītu fizioterapiju spastisko lēkmju gadījumā. Pretepilepsijas līdzekļi ir paredzēti krampju mazināšanai; īpašs uzturs vai diēta ir viens no ārstēšanas priekšnoteikumiem.

Ilgstošāku simptomu novēršanu varētu panākt arī pārstādot cilmes šūnas vai kaulu smadzenes. Tomēr šai ķirurģiskajai procedūrai ir pozitīva ietekme tikai tad, ja tā notiek presimptomātiskā stadijā. Tas arī nav bez problēmām un rada riskus un blakusparādības.

Zinātniskos eksperimentus turpina veikt ar audu kultūrām un dzīvniekiem, lai noskaidrotu gan patoģenēzi, gan pavērtu jaunas iespējas terapijas veidam. Tā varētu būt enzīmu aizstājterapija.

Perspektīva un prognoze

Slimības prognoze jānovērtē individuāli. Neskatoties uz visiem centieniem, daži pacienti uzlabojas tikai nedaudz. Tomēr citos gadījumos ilgāku laika periodu bez simptomiem var panākt, izmantojot medicīnisko aprūpi. Tomēr nav atveseļošanās. Diagnostikas un ārstēšanas uzsākšanas laiks galvenokārt ir atkarīgs no slimības gaitas. Jo agrāk slimība tiek atzīta, jo labāk ir prognoze.

Līdz šim labākie rezultāti novēroti bezsimptomu stadijā. Dažos gadījumos operācija var ievērojami uzlabot situāciju. Neskatoties uz to, ar kaulu smadzeņu vai cilmes šūnu transplantāciju saistīti daudzi riski. Ja darbība tiek turpināta bez turpmākiem traucējumiem, parasti tiek sasniegti labākie rezultāti. Turklāt tiek uzsākta simptomātiska terapija. Tas ir izstrādāts atbilstoši individuālajām sūdzībām un vairumā gadījumu tiek pielāgots laika gaitā notiekošajai attīstībai. Turklāt skartajai personai pašpalīdzības laikā jāizmanto īpaša diēta. Tas arī ļauj mazināt esošos veselības pārkāpumus.

Ja jūs nemeklējat medicīnisko palīdzību, jūs varat sagaidīt simptomu palielināšanos. Tas var izraisīt kognitīvus zaudējumus, krampjus vai psiholoģiskus traucējumus. Šiem pacientiem prognoze ir ievērojami sliktāka.

novēršana

Tā kā tā ir iedzimta slimība, profilaktisko pasākumu nav. Vienīgā alternatīva paliek savlaicīgi atpazīt simptomus un sākt ārstēšanu pēc iespējas agrāk.

To var izdarīt pats

Pacienti ar metamromatisko leikodistrofiju parasti cieš no ievērojami pazeminātas dzīves kvalitātes un ir atkarīgi no citu cilvēku atbalsta ikdienas dzīvē, īpaši slimības progresējošās stadijās. Pat bērnībā skartie cieš no motoriskiem traucējumiem, kas ir pamanāmi, piemēram, ejot vai koordinējot kustības.

Lai novērstu sociālo atstumtību bērnu vidū, ieteicams apmeklēt speciālo skolu. Bieži vien ir noderīgi sociālie kontakti, kas uzlabo pacienta attieksmi pret dzīvi. Tā kā dažos gadījumos skartie cieš no mācīšanās grūtībām, kas palielinās līdz ar vecumu, viņi arī saņem atbilstošu izglītības atbalstu īpašās iestādēs.

Metakromatiskās leikodistrofijas fiziskās sūdzības daļēji samazina ar disciplinētu noteikto medikamentu uzņemšanu, kas parasti ir tikai simptomātiska terapija. Lai uzlabotu pacienta motoriku, ieteicams regulāri apmeklēt fizioterapeitu. Tur skartie arī apgūst fizioterapijas vingrinājumus, kurus var veikt arī paši.

Slimībai progresējot, pacientu neatkarība samazinās, tāpēc, lai tiktu galā ar ikdienas dzīvi, viņiem nepieciešama radinieku vai aprūpētāju palīdzība. Dažreiz ir nepieciešams psihoterapeitisks atbalsts.