Okihiro sindroms

Okihiro sindroms ir kroplību komplekss, kas galvenokārt ietekmē augšējās ekstremitātes. Šīs kroplības ir saistītas ar tā dēvēto Duane anomāliju, kuru pacients nevar redzēt uz āru. Ārstēšana ir tikai simptomātiska un parasti sastāv no atsevišķu simptomu ķirurģiskas korekcijas.

Kas ir Okihiro sindroms?

Malformācijas sindromi ir iedzimtas slimības, kas izpaužas kā dažādu ķermeņa daļu deformāciju komplekss. Okihiro sindroms ir viens no šādiem kroplības sindromiem. Angliski runājošajā pasaulē tiek saukts kroplību komplekss Duāna radiālā starojuma sindroms izraudzīts.

Sindroma simptomi galvenokārt ietekmē augšējās ekstremitātes, un tie ir raksturīgi ar acu Duanes anomāliju. Precīza sindroma izplatība nav zināma. Tomēr tiek lēsts, ka tā ir diezgan reta slimība, ar aptuvenu izplatību saslimstot ne vairāk kā vienai personai no 100 000 cilvēku.

Malformācijas izpaužas tūlīt pēc piedzimšanas, un tām ir iedzimts pamats. Mantojums atbilst autosomāli dominējošajam mantojumam. Mantojumu nevarēja izsekot visos gadījumos. Neskatoties uz vispārējo iedzimtību, simptomu kompleksa pamatā, iespējams, ir ģenētiski jauna mutācija, kas daudzos gadījumos ir cēlonis.

cēloņi

Okihiro sindromu izraisa ģenētiskas mutācijas SALL4 gēnā 20. hromosomā gēna lokusā no q13.13 līdz 13.2. Talidomīda talidomīda embriopātija rodas tā paša gēna ģenētisko defektu dēļ. Vairumā gadījumu ģenētiski defekti Okihiro sindromā atbilst jaunai gēna mutācijai, taču tie var rasties arī ģimenēs.

Gēns SALL4 kodē tāda paša nosaukuma transkripcijas faktoru, kas satur instrukcijas olbaltumvielu biosintēzei. Transkripcijas faktori saista noteiktus DNS apgabalus un kontrolē attiecīgo gēnu funkcijas un aktivitātes. SALL4 gēna mutācijas neļauj vienai gēna kopijai katrā ķermeņa šūnā biosintētēt olbaltumvielas.

Pagaidām nav skaidrs, cik tieši šī saistība ir saistīta ar individuālajiem Okihiro sindroma simptomiem. Ārējo faktoru ietekme uz gēna cēloņu mutāciju vēl nav noskaidrota.

Simptomi, kaites un pazīmes

Pacienti ar Okihiro sindromu cieš no klīnisko simptomu kompleksa, no kuriem lielākā daļa izpaužas kā augšējo ekstremitāšu kroplības. Šīs anomālijas bieži tiek sajauktas ar Holta-Orama sindromu. Daudzkārtējās kroplības Okihiro sindromā ir saistītas ar tā dēvēto Duane anomāliju.

Tas ir īpaša veida šķielēšanas simptomi. Pacienti nevar skatīties ārpusē. Ekstremitāšu kroplības sindromā galvenokārt ietekmē īkšķus. Iespējama izpausme ir, piemēram, trīskārša īkšķa uzbūve, taču ir iedomājami arī nepietiekami attīstīti īkšķi.

Atšķirībā no Holta-Orama sindroma, Okihiro sindroma īkšķiem var būt arī pārpalikuma forma un tādējādi tie atbilst pirmsaksiālajam poliaktilitātei. Parasti pacientu īkšķa kroplības ir saistītas ar rādiusa kroplībām. Augšējās ekstremitātes daudzos gadījumos tiek saīsinātas. Dažos gadījumos šis saīsinājums attiecas uz focomelia.

Papildus šīm malformācijām bieži ir nieru kroplības vai neparasti šī orgāna stāvokļi. Apmēram piektdaļai pacientu ar dzirdes traucējumiem un ausu kroplībām rodas traucējumi. Rodas arī pēdu kroplības. Sirds defekti lielākoties ietekmē priekškambaru starpsienu vai atbilst kambara starpsienas defektam. Augšanas hormonālais deficīts, īss augums un anālā atrezija pacientam tika novēroti retāk.

Diagnoze un slimības gaita

Ārstam vispirms rodas aizdomas par Okihiro sindromu, izmantojot vizuālu diagnozi augšējo ekstremitāšu raksturīgo kroplību dēļ. Nieru un sirds attēlveidošana var vēl vairāk pastiprināt aizdomas. No diferenciāldiagnozes var izslēgt tādus sindromus kā talidomīda (talidomīda) embriopātija, Holta-Orama sindroms un Taunsa-Broka sindroms.

Turklāt diferenciāldiagnozē Okihiro sindroms ir jānošķir no trombocitopēnijas-neesoša rādiusa sindroma. Dažos no minētajiem sindromiem šī diferenciācija ir iespējama tikai ar viena simptoma palīdzību. Pacientu ar Okihiro sindromu dzīves ilgums vairs netiek samazināts. Organisko anomāliju smagums nosaka prognozi katrā atsevišķā gadījumā.

Komplikācijas

Okihiro sindroma dēļ pacienti cieš no dažādām kroplībām un kroplībām. Tie ievērojami ierobežo skarto cilvēku ikdienas dzīvi un dzīves kvalitāti, tāpēc var rasties arī garīgi traucējumi vai depresija. Tas var izraisīt ķircināšanu vai ņirgāšanos, īpaši bērnu un jauniešu vidū. Okihiro sindroma kroplības galvenokārt ietekmē ekstremitātes un var izraisīt nopietnus pārvietošanās ierobežojumus.

Tiek skarti arī pirksti, tāpēc bērnu attīstība ir ierobežota.Turklāt pacienti sindroma dēļ cieš no anomālijām ausīs un līdz ar to arī no dažādām dzirdes problēmām. Šajā sindromā var rasties arī īss augums vai parasti aizkavēta attīstība.

Tāpēc bērni bieži ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības viņu dzīvē. Pat pieaugušā vecumā tas var izraisīt dažādas komplikācijas vai sūdzības. Okihiro sindroma cēloņsakarība nav iespējama. Tomēr lielāko daļu malformāciju var koriģēt ķirurģiski. Parasti nav komplikāciju. Turklāt sindroms parasti nesamazina pacienta dzīves ilgumu.

Kad jāiet pie ārsta?

Okihiro sindroms parasti tiek diagnosticēts tūlīt pēc bērna piedzimšanas, un tam vienmēr nepieciešama medicīniska ārstēšana. Attiecīgais speciālists pārbauda un ārstē dažādas kroplības un redzes problēmas. Šim nolūkam vecākiem jārunā ar savu ģimenes ārstu vai pediatru, kurš var ieteikt piemērotus ārstus. Okihiro sindroma ārstēšanas laikā ir nepieciešama arī cieša konsultācija ar ārstiem, lai uz visām sūdzībām un blakusparādībām varētu ātri reaģēt. Ja bērnam ir smagas ekstremitāšu kroplības, jākonsultējas arī ar ortopēdisko ķirurgu. Pēc tam tiek norādīta regulāra fizioterapija.

Atkarībā no slimības smaguma, nepieciešami turpmāki fizioterapeitiskie pasākumi, piemēram, lai uzlabotu stāju vai motoriku. Bērniem, kuri cieš no simptomiem, visu mūžu nepieciešama ārsta palīdzība. Piemēram, nieru darbība ir nepārtraukti jāuzrauga.

Dzīves laikā var būt arī papildu sūdzības par ausīm un acīm, kuras ir jā diagnosticē un jāārstē agrīnā stadijā. Ikvienam, kurš tiek skarts pats vai kura ģimenē ir šīs slimības gadījumi, grūtniecības sākumā būtu jāveic skrīnings. Šādā veidā var noteikt, vai pēcnācēji cieš arī no Okihiro sindroma.

Ārstēšana un terapija

Cēloņsakarības terapija pašlaik nav pieejama cilvēkiem ar Okihiro sindromu. Šī iemesla dēļ sindroms līdz šim tika uzskatīts par neārstējamu slimību. Gēnu terapijas pieeja būtu vienīgā iespējamā cēloņsakarības ārstēšanas iespēja, jo tā varētu novērst ģenētisko cēloni. Tomēr šīs pieejas vēl nav klīniskajā fāzē. Tāpēc Okihiro sindroms jāārstē tikai simptomātiski.

Terapija ir atkarīga no simptomiem un to smaguma individuālā gadījumā. Terapijas jomā galvenais uzsvars sākotnēji ir uz sirds defekta novēršanu. Šis labojums ir invazīvs. Tā kā tas galvenokārt ir viegls sirds defekts, ir pieejamas daudzas standarta korekcijas procedūras. Bieži jākontrolē pacienta nieru darbība.

Ja nieru funkcionālie traucējumi rodas nepareizas novietojuma dēļ, šo sindromu var novērst arī ar ķirurģiskas iejaukšanās palīdzību, nomainot nieres. Ar formu saistītus nieru darbības traucējumus var novērst tikai ar transplantātu. Papildus organiskām anomālijām, ķirurģiski ārstē arī ekstremitāšu kroplības.

Turklāt Duanes anomālijas novēršanai parasti tiek veikta šķielēšanas operācija. Ja dzirdes pārbaude atklāj dzirdes uztveres traucējumus, implantātu uzstādīšana var uzlabot šos simptomus. Īpaši vieglas Okihiro sindroma formas var nebūt vajadzīgas invazīvas iejaukšanās.

Perspektīva un prognoze

Pat ja ģenētiski izraisīta Okihiro sindroma gadījumā var rasties dažādas malformācijas, skarto personu prognoze kopumā ir laba. Daudzas spontānu mutāciju izraisītas anomālijas var koriģēt ķirurģiski vai terapeitiski. Ar Okihiro sindromu slimo cilvēku dzīves ilgums ir vidēji tikpat augsts kā visu citu cilvēku.

Tomēr ir nepieciešama visaptveroša diagnoze. Tam ir jāņem vērā iespējamā simptomu līdzība līdzīgās slimībās. Kļūdaina diagnoze var pasliktināt prognozi. Ja dzirdes problēmas rodas Okihiro sindroma dēļ, tās jāatzīst agrīnā stadijā. Sirds defektus vai acu saraušanos parasti var koriģēt ķirurģiski. Kaut kas līdzīgs ir arī tad, ja mutācijas rezultātā ir radušās kroplības pirkstos vai ekstremitātēs.

Tā kā atsevišķas kroplības var būt dažādās smaguma pakāpēs, to ietekmē ķirurģiskās korekcijas iespējas. Dažreiz pastāv pastāvīgi pārvietošanās ierobežojumi, īss augums vai trūkstoši pirksti. Neskatoties uz mūsdienu medicīnas iespējām, šādus bojājumus nav iespējams labot. Cietušajiem bieži vajadzīgs mūžīgs atbalsts.

Vēl viena problēma ir tā, ka iebiedēšana skolā var rasties attiecīgo bērnu atšķirīgā izskata dēļ. Šādos gadījumos reizēm rodas garīgas slimības, mazvērtības sajūta vai depresija. Jo labāki simptomātiskās ārstēšanas un ķirurģisko pasākumu rezultāti, jo pozitīvāka ir prognoze skartajiem.

novēršana

Ārējie faktori, kas ietekmē Okihiro sindroma attīstību, vēl nav zināmi. Sakarā ar to sindromu ir grūti novērst. Vienīgais profilakses līdzeklis līdz šim ir bijusi ģenētiskā konsultēšana.

Pēcaprūpe

Vairumā gadījumu tiem, kurus skārusi Okihiro sindroms, ir ļoti maz vai nav pieejami īpaši uzraudzības pasākumi. Tā kā šī ir ģenētiski noteikta slimība, skartajai personai ideālā gadījumā jāuzsāk ārstēšana ļoti agri, lai novērstu simptomu pasliktināšanos vai citas komplikācijas.

Ja vēlaties bērnus, ģenētiskā pārbaude un konsultācijas var būt noderīgas, lai novērstu sindroma atkārtošanos. Parasti sevis dziedināšana nevar notikt. Lielākā daļa no skartajiem ir atkarīgi no ārsta regulārām pārbaudēm. Īpaši regulāri jāpārbauda iekšējie orgāni, jo īpaši Okihiro sindroms var negatīvi ietekmēt sirdi un nieres.

Dzirdes aparātus var izmantot arī dzirdes problēmu gadījumos. Bērniem ar Okihiro sindromu viņu dzīvē ir jāsniedz īpašs atbalsts, lai pēc iespējas labāk tiktu galā ar viņu ikdienas dzīvi. Šeit mīlošas sarunas bieži ir vajadzīgas, lai novērstu psiholoģiskus traucējumus vai depresiju. Šī slimība var samazināt skartās personas dzīves ilgumu, lai gan parasti nav iespējams paredzēt turpmāko gaitu.

To var izdarīt pats

Okihiro sindroma gadījumā terapija ir vērsta uz ķirurģisku individuālu malformāciju ārstēšanu un terapeitiskā atbalsta sniegšanu skartajiem. Slimais cilvēks var palīdzēt ātri atveseļoties, ievērojot labu personīgo higiēnu pēc ķirurģiskas iejaukšanās un ievērojot ārsta norādījumus par fiziskām aktivitātēm un uztura pasākumiem.

Kopumā ieteicams proteīniem bagāts uzturs ar pietiekamu daudzumu vitamīnu un minerālvielu, jo šīs vielas veicina brūču sadzīšanu un tādējādi nodrošina ātru sadzīšanu. Pirmajās dienās vai nedēļās pēc procedūras vajadzētu izvairīties no kofeīna, alkohola un pikanta ēdiena. Cilvēki, kuriem jau ir bijušas vairākas ķirurģiski ārstētas kroplības, parasti ļoti cieš no redzamajām rētām. Saruna ar psihologu palīdz izārstēt slimības sekas un izvairīties no nopietnu emocionālu sūdzību rašanās.

Vēlākā dzīvē var būt noderīgi meklēt ģenētiskas konsultācijas. Īpaši topošajiem vecākiem vajadzētu uzzināt par risku bērnam jau agrīnā stadijā un, ja nepieciešams, veikt ģenētisko pārbaudi, lai pirms bērna piedzimšanas varētu veikt nepieciešamos sagatavošanās darbus.