Pfeiffera sindroms

Kurā Pfeiffera sindroms tā ir autosomāli dominējoša iedzimta slimība. Tas notiek ļoti reti un parāda sejas un galvaskausa kaulu veidošanās novirzes. Pfeiffera sindromu izraisa mutācija noteiktos proteīnos, kas ir atbildīgi par kaulu šūnu nobriešanu.

Kas ir Pfeiffera sindroms?

Pfeiffera sindroms ir reti sastopama iedzimta slimība, kas ir viena no kraniosinostozēm. Tā kā to pārmanto autosomāli dominējošā veidā, cilvēkiem ar šo slimību ir piecdesmit procentu iespēja nodot to saviem bērniem. Pfeiffera sindroms pasliktina normālu galvaskausa un sejas kaulu augšanu, izraisot galvaskausa anomālijas. Kauli agri saplūst un ietekmē formu. Patoloģiska augšana ietekmē arī abu roku un kāju kaulus.

Neveiksmīga sejas kaulu saplūšana noved pie izliektām un plaši atvērtām acīm, augstu pieri, plakanu deguna tiltu un nepietiekami attīstītu augšžokli. Klīniski izšķir trīs veidus. Trīs veidiem ir atšķirīgi izteiktas īpašības. Pacienti ar 2. vai 3. tipu ir smagi skarti, un dzīves ilgums ir ievērojami samazināts. Precīza Pfeifera sindroma izplatība nav zināma, un tiek lēsts, ka tas ir 1 no 100 000 cilvēku visā pasaulē. Šīs slimības cēlonis ir gēnu FGFR-1 un FGFR-2 mutācija.

cēloņi

Pfeiffera sindroms rodas no mutācijas gēnos FGFR-1 un FGFR-2. Šī mutācija tiek mantota kā autosomāli dominējoša īpašība. Ja kādu no vecākiem ietekmē šī mutācija, pastāv piecdesmit procentu iespēja, ka viņi to nodos bērnam. Šie gēni ir atbildīgi par svarīgu olbaltumvielu, 1. un 2. fibroblastu augšanas receptora (fibroblastu augšanas faktora receptoru), ražošanu. Pfeiffera sindroma 1. veidu var izraisīt mutācija vienā no diviem receptoriem. 2. un 3. tipu izraisa FGFR-2 gēna mutācija, un tie nav saistīti ar FGFR-2 gēna izmaiņām.

Olbaltumvielas veic daudzas svarīgas funkcijas. Embrionālās attīstības laikā viņi signalizē par nenobriedušām šūnām, lai tās pārtaptu par nobriedušām kaulu šūnām. Mutācija vienā no šiem gēniem maina olbaltumvielu funkcijas un izraisa ilgstošu signālu pārnešanu. Šis pagarinājums veicina galvaskausa un sejas kaulu priekšlaicīgu saplūšanu. Tiek ietekmēta arī normāla kaulu attīstība rokās un kājās. Tas noved pie galvenajām Pfeiffera sindroma raksturīgajām iezīmēm.

Simptomi, kaites un pazīmes

Atsevišķu galvaskausa kaulu priekšlaicīga saplūšana noved pie raksturīgajām Pfeiffera sindroma sejas deformācijām: acis ir izliektas un plaši atvērtas, un attālums starp tām ir palielināts. Piere ir skaidri noteikta, ausis atrodas dziļi, bet vidusdaļa ir nepietiekami attīstīta. Galvaskauss ir saplacināts un īss. Vairāk nekā puse no visiem pacientiem sūdzas par dzirdes zudumu un zobu problēmām.

Lielākoties pirksti un pirksti ir neparasti īsi, starp tiem ir nedaudz saplūšanas. Lielais purngals un īkšķis ir pārsteidzoši īss, trīsstūra formas un izliekts prom no pārējiem kāju pirkstiem un pirkstiem. Atkarībā no klīniskā veida, simptomi atšķiras pēc smaguma pakāpes. 1. tips ir klasiskā Pfeiffera sindroma forma. Tas ir maigāks nekā pārējie divi veidi. Skartai personai ir normāla inteliģence, neliela pirkstu un kāju deformācija un neliela vidusdaļas hipoplāzijas izpausme.

2. tipam ir smagāki klīniskie simptomi. Galvaskauss ir formas kā šautriņš, un acs āboli manāmi izliekas no acu kontaktligzdām. Anomālijas pirkstos un kāju pirkstos ir ļoti izteiktas. Arī deformējiet elkoņus. Kauli bieži ir nomodā un spontāni sastingst. Rodas arī neiroloģiskas komplikācijas. Skartā bērna attīstība tiek kavēta. Pfeiffera sindroma 3. tipam attīstās tādi paši simptomi kā 2. tipam, bet bez āboliņa galvaskausa.

Diagnoze un slimības gaita

Pfeiffera sindromu var diagnosticēt jau trešajā grūtniecības mēnesī embrionālās attīstības laikā. Pirmsdzemdību izmeklēšanā var izmantot smalku ultraskaņu, lai atklātu nenormāli lielu attālumu starp abām acīm. Var noteikt arī acs ābolu patoloģisko izvirzīšanos no acu kontaktligzdām, kā arī galvaskausa un sejas zonas deformācijas. Pēc dzimšanas precīza diagnoze tiek garantēta ar ģenētisko testu.

Komplikācijas

Vairumā gadījumu tie, kurus ietekmē Pfeifera sindroms, cieš no dažādām malformācijām un kroplībām. Tam galvenokārt ir ļoti negatīva ietekme uz skarto personu estētiku, tāpēc lielākajai daļai pacientu viņi jūtas neērti un cieš no mazvērtības kompleksiem vai pazeminātas pašnovērtējuma. Depresija var rasties arī Pfeiffera sindroma dēļ un ievērojami samazina pacienta dzīves kvalitāti.

Pfeiffera sindroms arī noved pie dzirdes zuduma, kas notiek pakāpeniski. Var rasties arī zobu problēmas vai zobu zaudēšana, un tas apgrūtina ēdiena un šķidruma uzņemšanu. Turklāt pacienti cieš no pirkstu un pirkstu anomālijām, tāpēc ikdienas dzīvē var būt ierobežojumi un ierobežota mobilitāte.

Pfeifera sindroma dēļ ievērojami tiek kavēta arī bērna garīgā attīstība, tāpēc pacients ir atkarīgs no citu cilvēku palīdzības pieaugušā vecumā. Ķirurģiskas procedūras var noņemt dažas novirzes. Nav komplikāciju. Tomēr pacients joprojām ir atkarīgs no dažādām terapijām un atbalsta pasākumiem, lai spētu tikt galā ar ikdienas dzīvi.

Kad jāiet pie ārsta?

Bērniem, kas cieš no Pfeiffera sindroma, kopš dzimšanas nepieciešama intensīva medicīniskā aprūpe. Galvas un ekstremitāšu kroplības jākoriģē ķirurģiski. Turklāt skartajiem bērniem parasti nepieciešami pretsāpju līdzekļi, pretiekaisuma līdzekļi un citas zāles. Vecākiem tūlīt pēc dzemdībām jāsazinās ar speciālistu, lai varētu veikt visaptverošu diagnozi. Faktiskā ārstēšana notiek speciālistu centros.

Atbildīgi ir speciālisti no mutes dobuma un sejas žokļu ķirurģijas, kā arī neiroķirurgi un plastikas ķirurgi. Turklāt ir cieši jākonsultējas ar pediatru. Pēc sākotnējās terapijas ārsts regulāri jāapmeklē, lai varētu pārtraukt medikamentu lietošanu un pārbaudīt dažādas ķirurģiskas brūces, lai konstatētu komplikāciju rašanos. Tā kā Pfeiffera sindroms rada lielas redzes nepilnības, kas bieži arī garīgi streso bērnu, var būt noderīgi arī terapeitiski ieteikumi. Ja iznākums ir pozitīvs, slimības galvenās pazīmes tomēr var samazināt tādā mērā, ka normāla dzīve ir iespējama bez terapijas un regulāriem ārsta apmeklējumiem.

Terapija un ārstēšana

Atkarībā no Pfeiffera sindroma smaguma var veikt sejas un galvaskausa ķirurģisku korekciju. Tas ir iespējams, izmantojot sejas, mutes dobuma un sejas žokļu ķirurģiju, kā arī plastisko ķirurģiju un neiroķirurģiju. Paplašinot galvaskausa frontālo-orbitālo zonu, galvaskauss var pareizi augt un var palielināt acu kontaktligzdas.

Žokli un vidusdaļu var labot arī ar ķirurģiskas procedūras palīdzību. Ar taisnīgu attieksmi slimnieki var attīstīt normālu intelektu un dzīvot normālu veselīgu dzīvi. Ārstēšanas plānus veic pakāpeniski. Ļoti svarīgs ir pareizais laiks kaulu struktūras rekonstrukcijas veikšanai. Attiecīgi tiek novērsta Pfeiffera sindroma postošā ietekme uz spēju elpot, runāt un norīt.

Neattīstītās vidusdaļas dēļ bērni bieži cieš no obstruktīvas miega apnojas. Vieglas miega apnojas gadījumā narkotiku ārstēšana var intensīvi uzlabot elpošanu. Tomēr speciālistiem ir jāuzrauga smagi elpošanas traucējumi. Mandeles ķirurģiska noņemšana vai nepārtraukta elpceļu spiediena maska ​​(CPAP) var mazināt simptomus.

Perspektīva un prognoze

Lai precizētu prognozi, jānosaka esošā Pfeiffera sindroma tips. Ar Pfeiffera sindromu saistīto kroplību smagums ir sadalījis trīs tipos ar dažādām prognozēm. Klasiskajā Pfeiffera sindromā deformācijas ir tikai vieglas. Saprāts nemazinās. Prognoze ir laba, jo īpaši tāpēc, ka esošās deformācijas var samazināt ķirurģiski.

Pfeifera sindroma prognoze nav tik optimistiska. Deformācijas ir daudz nopietnākas. Tipisks ir tā sauktais šamota galvaskauss. Deformācijas uz skeleta ir daļēji operējamas, taču lielākoties tās nav labojamas. Garīgā attīstība tiek kavēta. Jāgaida neiroloģiskas komplikācijas.

Trešajā Pfeiffera sindromā simptomi ir līdzīgi nopietni, trūkst tikai āboliņa lapas galvaskausa. Arī šeit prognoze nav īpaši laba ģenētiskā cēloņa dēļ. Plūstošās pārejas starp trim Pfeiffera sindroma formām apgrūtina skaidru norobežošanu un prognozi.

Tomēr ir noderīgi, ka Pfeiffera sindroma klātbūtni var noteikt pirmsdzemdību laikā. Tipiskās deformācijas ir redzamas jau sonogrāfijas laikā. Turklāt pastāv paaugstināts šo ģenētiski iedzimto mutāciju risks, kas ir zināms atsevišķos gadījumos. Atkarībā no tā, vai likumīgs aborts joprojām ir iespējams, vai arī ģimene to uzskata par atšķirīgu. Pēc bērna piedzimšanas viņiem parasti ir vairākas operācijas.

novēršana

Tā kā Pfeiffera sindroms ir autosomāli dominējoša iedzimta slimība, to nevar novērst. Tomēr to var diagnosticēt pirms dzimšanas.

Pēcaprūpe

Vairumā gadījumu skartajiem ir maz vai pat nav īpašas Pfeiffera sindroma sekošanas iespējas. Pirmkārt, ir svarīgi ļoti ātri un, galvenais, agri diagnosticēt slimību, lai turpmāk nerastos sarežģījumi. Pašdziedināšanās nenotiek, tāpēc skartajai personai ideālā gadījumā jākonsultējas ar ārstu pie pirmajiem slimības simptomiem vai pazīmēm.

Tā kā šī ir arī ģenētiski noteikta slimība, ja pacients vēlas bērnus, viņam noteikti jāveic ģenētiskā pārbaude un konsultācijas, lai novērstu Pfeifera sindroma atkārtošanos. Lielākā daļa pacientu parasti ir atkarīgi no ķirurģiskas iejaukšanās, kas var mazināt simptomus.

Skartai personai pēc šādas operācijas noteikti vajadzētu atpūsties un rūpēties par savu ķermeni. Jebkurā gadījumā ir jāizvairās no izspiešanas vai fiziskām un stresa darbībām, lai nevajadzīgi neapgrūtinātu ķermeni. Tāpat lielākā daļa no tiem, kurus skāris Pfeiffera sindroms, ir atkarīgi no palīdzības un atbalsta no savas ģimenes ikdienas dzīvē, kas var pozitīvi ietekmēt turpmāko slimības gaitu.

To var izdarīt pats

Pfeiffera sindromu ārstē kā daļu no kombinētās terapijas, kuras mērķis ir atvieglot fiziskos simptomus un garīgās un emocionālās blakusparādības. Slimu bērnu vecāki var atbalstīt terapiju, iedrošinot un atbalstot bērnu.

Tā kā kroplības var izraisīt iebiedēšanu un teasing un rezultātā attīstīt sociālās bailes skartajos, vēl jo svarīgāk ir stiprināt bērna pašapziņu. Vecākiem arī agrīnā posmā jācenšas atrast piemērotu bērnudārza un skolas vietu. Īpašu bērnu aprūpes iestādē bērns ar Pfeifera sindromu var attīstīties optimāli, un vecāki var koncentrēties uz ārstēšanu fizisko sūdzību gadījumā. Tā kā kroplības nav iespējams pilnībā labot, dzīvoklis ir jāpielāgo cilvēkiem ar īpašām vajadzībām. Bērniem nepieciešami arī palīglīdzekļi, piemēram, pastaigu palīglīdzekļi vai ratiņkrēsls. Likuma aizbildņiem jau agrīnā posmā jāsazinās ar attiecīgajiem speciālistiem un jāuzsāk nepieciešamie pasākumi.

Turklāt var būt noderīgi terapeitiski padomi vecākiem un bērniem. Vēlākā dzīves posmā ieteicams apmeklēt arī iedzimtu slimību speciālistu klīniku, jo bērns agrāk vai vēlāk uzdos jautājumus par viņu slimībām. Tad radiniekiem vajadzētu būt uz rokas ar padomu un rīcību.