Phacomatosis

Phacomatosis ir kolektīvs termins iedzimtām ādas un nervu sistēmas slimībām, kurām raksturīga harmatomu parādīšanās dažādās orgānu sistēmās. Atsevišķām slimībām nav nekāda sakara ar otru, bet tās provizoriski apkopotas, pamatojoties uz slimības īpašībām un to cēloņiem. Tā kā phacomatosis ir ģenētisks pamats, tās nevar ārstēt cēloņsakarīgi.

Kas ir facomatosis?

Phacomatosis novēršana nav iespējama, jo tie visi ir iedzimti. Ja ģimenē vai radiniekos ir bijuši facomatosis gadījumi, ģenētiskās konsultācijas bieži ir noderīgas, lai novērtētu pārnešanas risku pēcnācējiem.
© Matthieu - stock.adobe.com

Faktiski termins ir pamatots Phacomatosis nevis uz zinātniska pamata. Tās ir pilnīgi atšķirīgas ādas un nervu slimības, taču tām ir dažas kopīgas iezīmes. Kopējās pazīmes ir zilumu, plankumu parādīšanās uz ādas un to ģenētiskā izcelsme.

Sakarā ar šo faktu nav zinātniski izskaidrojama kolektīvā termina phacomatosis definīcija. Apkopoti tikai ārēji līdzīgi izskati. Šis tīri virspusējo līdzību kopsavilkums nepamato termina veidošanos zinātniskā nozīmē.

Tomēr termins phacomatosis ir nostiprinājies medicīnā, kaut arī tas ir pilnīgi lieks. Tas nozīmē, ka iedzimtas ādas un nervu sistēmu audzēju slimības vienmēr ir pierādītas. Tie nav audzēji sākotnējā izpratnē, bet gan audzējiem līdzīgas izmaiņas audos.

Bojātu procesu dēļ rodas liekie audi, kuros tomēr nenotiek autonomi šūnu dalīšanas procesi, kas citādi ir raksturīgi labdabīgiem un ļaundabīgiem audzējiem.

Mūsdienās termins farkomasoze ietver tādas slimības kā 1. tipa neirofibromatoze (Reklinghauzena sindroms), bumbuļveida skleroze (Reklinghauzena sindroms), retino-cerebellar angiomatoze (Hippel-Lindau sindroms), encefalofacial angiomatosis (Sturge-Weber sindroms). ), ataxia telangiectatica vai Peutz-Jeghers sindroms.

cēloņi

Tā kā phacomatosis ir kolektīvs termins, šīm slimībām nav vispārēja iemesla. Vienīgais, kas kopīgs visu fakomatožu attīstībā, ir to iedzimtais stāvoklis. Tomēr, lai izpētītu cēloni, atsevišķās slimības ir jāskata neatkarīgi viena no otras.

1. tipa neirofibromatoze ir, piemēram, autosomāli dominējoša iedzimta slimība, kurai raksturīga tā saukto café-au-lait plankumu un neirofibromu parādīšanās. To izraisa gēna mutācija, kas kavē šūnu dalīšanos. Ja šī nomākšana tiek nomākta, rodas labdabīgs audu aizaugums (harmatoma).

Gēns, kas par to atbild, atrodas 17. hromosomā. Bumbuļa skleroze savukārt ir autosomāli dominējoša slimība, ko izraisa vai nu gēna mutācijas 9. hromosomā, vai gēna 16. hromosomā. Retino-cerebellar angiomatozes gadījumā (Hippel-Landau slimība) audzējam līdzīgās audu izmaiņas atrodas acs tīklenē.

Šajā slimībā tiek mutēts Von Hippel Lindau audzēja nomācēja gēns. Šis gēns atrodas 3. hromosomā. Mutācija tiek pakļauta autosomāli dominējošai mantošanai. Apmēram 50 procenti no visām mutācijām ir jaunas mutācijas. Encefalofiālajā angiomatozes gadījumā (Stūre-Vēbera sindroms) sprūda ir tā sauktā somatiskā mozaīkas mutācija gēnā, kas atrodas 9. hromosomā.

GTPāzes aktivitāte samazinās, vienlaikus palielinoties GTP signāla aktivitātei. Gēns 11. hromosomā ir atbildīgs par ataxia teleangiectatica (Luisa-Bāra sindromu). Mantojums ir autosomāli recesīvs. Šis gēns ir atbildīgs par serīna proteīna kināzes ATM kodēšanu. Serīna proteīna kināzes ATM nosaka DNS bojājumus un regulē DNS atjaunošanas procesus.

Simptomi, kaites un pazīmes

Encefalofiālajā angiomatozes gadījumā (Stūre-Vēbera sindroms) sprūda ir tā sauktā somatiskā mozaīkas mutācija gēnā, kas atrodas 9. hromosomā. GTPāzes aktivitāte samazinās, vienlaicīgi palielinot GTP signāla aktivitāti. Gēns 11. hromosomā ir atbildīgs par ataxia teleangiectatica (Luisa-Bāra sindromu). Mantojums ir autosomāli recesīvs.

Šis gēns ir atbildīgs par serīna proteīna kināzes ATM kodēšanu. Serīna proteīna kināzes ATM nosaka DNS bojājumus un regulē DNS atjaunošanas procesus. Audzējiem līdzīgas audu izmaiņas dažreiz ir arī nierēs, virsnieru dziedzeros vai aizkuņģa dziedzerī. Smadzeņu stumbra zonā var rasties bīstama asiņošana.

Sturge-Weber sindromu (encefalofaciālu angiomatozi) raksturo arī asinsvadu kroplības acīs un smadzenēs. Bērni acīmredzami kavējas ar attīstību. Var rasties epilepsijas lēkmes un migrēnai līdzīgas galvassāpes. Ataxia teleangiectatica (Luisa-Bāra sindroms) parādās tādi simptomi kā staigāšanas un stāvēšanas nestabilitāte.

Var rasties fiziskas un psiholoģiskas attīstības deficīts, kā arī sejas un acs konjunktīvas mazo artēriju paplašināšanās. Imūnsistēma ir novājināta un ir pakļauta infekcijām. Peuts-Jēgera sindromu raksturo pigmenta plankumi uz gļotādām un ādas, kā arī vairāki labdabīgi polipi (harmatomas) kuņģa-zarnu traktā.

Diagnoze un slimības gaita

Diagnozi bieži var noteikt ar raksturīgiem slimības simptomiem. Attēlveidošanas metodes parāda izmaiņas smadzenēs, piemēram.

Komplikācijas

Phacomatosis dēļ skartie cieš no daudzām dažādām slimībām. Vairumā gadījumu rodas ar slimībām saistīti epilepsijas lēkmes vai ļoti smagas galvassāpes. Nav nekas neparasts, ka šīs sāpes izplatās citos ķermeņa reģionos un rada sūdzības arī tur. Pastāvīgas sāpes var izraisīt arī aizkaitināmību vai depresiju attiecīgajā cilvēkā.

Phacomatosis dažkārt izraisa ierobežotu mobilitāti un nestabilu gaitu. Skartā persona, iespējams, vairs nevarēs pārvietoties viena pati, tāpēc ikdienas dzīvē ir atkarīga no citu cilvēku palīdzības. Slimības dēļ nopietni tiek novājināta arī imūnsistēma, tāpēc skartajiem biežāk rodas infekcijas un iekaisumi. Var rasties kuņģa vai gremošanas traucējumi, un tie var ievērojami samazināt attiecīgās personas dzīves kvalitāti.

Āda bieži ir netīra, un to ietekmē pigmenta plankumi. Phacomatosis ārstēšanā nav īpašu komplikāciju. Vairumā gadījumu šīs slimības simptomus var ierobežot. Agrīna ārstēšana neietekmē arī pacienta dzīves ilgumu.

Kad jāiet pie ārsta?

Ja rodas ādas izmaiņas un nervu sistēmas traucējumi, cēlonis var būt phacomatosis. Ir ieteicams apmeklēt ārstu, ja simptomi ātri pasliktinās un laika gaitā ietekmē jūsu labsajūtu. Ja rodas vēl kādi simptomi, vislabāk ir nekavējoties konsultēties ar savu ģimenes ārstu. Krampji un sāpju lēkmes norāda uz smagām fakomatozēm, piemēram, enefalo-sejas angiomatozi vai ataxia telangiectactica, kuras nekavējoties jāārstē ārstam.

Ja krampja dēļ notiek negadījums vai kritiens, ir jāizsauc neatliekamās palīdzības dienesti vai skartā persona ātri jānoved uz tuvāko klīniku. Sakarā ar dažādajiem fakozatozēm un ar tām saistīto iespējamo simptomu daudzveidību, vienmēr nepieciešama medicīniska pārbaude. Ietekmētiem cilvēkiem nekavējoties jākonsultējas ar ģimenes ārstu, kurš var noteikt diagnozi, pamatojoties uz anamnēzi un biopsiju. Ārstēšanu veic dermatologs vai neirologs.

Atkarībā no simptomu veida var pieaicināt citus speciālistus. Ārstēšana ir stingri jāuzrauga ārstam. Tas nodrošina, ka nerodas komplikācijas un ka ādas izmaiņas un neiroloģiskās sūdzības mazinās. Cilvēkiem ar ādas vai nervu sistēmas traucējumiem jāinformē ārsts, ja viņiem ir neirofibrozes, bumbuļveida sklerozes vai citas facomatosis pazīmes.

Ārstēšana un terapija

Phacomatosis ārstēšana ir atkarīga no pamata slimības. Izārstēt nav iespējams ar visām fakomatozēm, jo ​​tās visas ir ģenētiskas. Neirofibromatozes gadījumā tikko augošās neirofibromas un audzēji ir pastāvīgi jānoņem. Pretējā gadījumā tiek veikta simptomātiska ārstēšana.

Simptomātiska terapija un audu izmaiņu noņemšana arī dominē pārējās fakotozēs. Dažos gadījumos jāārstē epilepsija un attīstības deficīts. Retinobolu smadzeņu angiomatozes gadījumā angiomas acīs jo īpaši jānoņem ar dažādām metodēm, lai ilgstoši saglabātu redzi. Tam ir piemērotas lāzera koagulācija, krioterapija, radioaktīvais starojums (brahiterapija), transupilārā termoterapija, fotodinamiskā terapija un citas ārstēšanas metodes.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

➔ Zāles pret apsārtumu un ekzēmu

Perspektīva un prognoze

Parasti faraktozes turpmāko gaitu parasti nevar paredzēt. Šī iemesla dēļ šai slimībai galvenokārt ir nepieciešama ātra un, pats galvenais, ļoti agrīna diagnostika, lai nerastos papildu komplikācijas vai sūdzības. Pašdziedināšanās nevar notikt, tāpēc persona, kas cieš no šīs slimības, vienmēr ir atkarīga no ārsta apmeklējuma. Phacomatosis gadījumā pirmkārt un galvenokārt ir jāizārstē pamata slimība, lai simptomi būtu pilnībā ierobežoti.

Ja phacomatosis vispār netiek ārstēts, simptomi parasti turpina izplatīties un ievērojami samazina pacienta dzīves kvalitāti. Dažos gadījumos skarto cilvēku dzīves ilgumu var samazināt arī tad, ja slimība tiek diagnosticēta novēloti. Pilnīga izārstēšana bieži nav iespējama, ja phacomatosis ir ģenētiska izcelsme. Ja vēlaties bērnus, jāveic ģenētiskā pārbaude un konsultācijas, lai novērstu slimības atkārtošanos. Audzējus var arī noņemt, bet tie var parādīties arī pēc izņemšanas. Šī iemesla dēļ šī slimība bieži samazina arī skartās personas dzīves ilgumu.

novēršana

Phacomatosis novēršana nav iespējama, jo tie visi ir iedzimti. Ja ģimenē vai radiniekos ir bijuši facomatosis gadījumi, ģenētiskās konsultācijas bieži ir noderīgas, lai novērtētu pārnešanas risku pēcnācējiem.

Pēcaprūpe

Vairumā gadījumu skartajiem ir ļoti maz vai tikai ļoti ierobežoti pasākumi tiešās pēctecības aprūpes jomā, kas pieejami phacomatosis gadījumā. Šajā gadījumā skartajai personai ļoti agri jākonsultējas ar ārstu un jāuzsāk ārstēšana, lai vairs nebūtu komplikāciju vai citu sūdzību. Tādēļ pie pirmajām slimības pazīmēm jākonsultējas ar ārstu.

Dažos gadījumos slimību nevar pilnībā izārstēt, ja tai ir ģenētiska izcelsme. Ja viņi vēlas atkal piedzimt bērnus, skartajiem ir jāveic ģenētiskais tests un jāveic padomi. Pati šo slimību var ārstēt, izmantojot dažādus krēmus vai ziedes.

Slimniekiem vienmēr jāpievērš uzmanība pareizai devai, kā arī regulārai lietošanai, lai pareizi un pastāvīgi mazinātu simptomus. Nereti cietušie ir atkarīgi arī no psiholoģiskā atbalsta. Pirmām kārtām, mīlošas un intensīvas diskusijas ar savu ģimeni ļoti pozitīvi ietekmē turpmāko slimības gaitu. Kā likums, pats fakomastoze nesamazina pacienta dzīves ilgumu.

To var izdarīt pats

Atkarībā no phacomatosis veida un smaguma, skartie var veikt dažādus pasākumus ārstēšanas atbalstam. Pirmkārt, ir svarīgi noteikt ādas un nervu kaites cēloni un novērst sprūdu.

Vispārēji pasākumi, piemēram, dzīvesveida maiņa vai karjeras maiņa, var izraisīt uzlabojumus, bet vispirms tie jāapspriež ar ārstu. Tas pats attiecas uz dažādu mājas un dabisko līdzekļu izmantošanu. Dažas fakomatozes var mazināt ar raganu lazdu, asinszāli un citiem preparātiem, kas pozitīvi ietekmē sejas ādu un labsajūtu. Nervu problēmas var mazināt, papildus zāļu terapijai izmantojot fizioterapiju un fiziskās aktivitātes. Ja ādas problēmu rezultātā jau ir izveidojušās rētas, bieži rodas emocionālas problēmas, kuras jāārstē.

Ārsts var arī nodibināt kontaktu ar citām skartajām personām un, piemēram, novirzīt pacientu pašpalīdzības grupā. Simptomu holistiska ārstēšana ir nepieciešama, lai slima persona varētu dzīvot relatīvi bez simptomiem. Iespējamo fakozatožu dažādības dēļ pirms pašpalīdzības pasākumu uzsākšanas vienmēr jākonsultējas ar speciālistu.