Pirmsimplantācijas diagnostika

Kā Pirmsimplantācijas diagnostika Ārsti atsaucas uz molekulāriem ģenētiskiem pētījumiem. Tiek pētītas iedzimtas slimības vai embriju hromosomu anomālijas, kas rodas mākslīgās apsēklošanas laikā.

Kas ir pirmsimplantācijas diagnostika?

Diagnostikā pirms implantācijas (PID) ir mākslīgās apaugļošanas rezultātā izveidoto embriju medicīniskās pārbaudes. Embriji ir tikai dažas dienas veci un tiek pārbaudīti pirms to transplantācijas sievietes dzemdē. Tādā veidā to dara ārsti u. a. iespējams atklāt hromosomu defektus, kas rada aborta vai nedzimuša bērna piedzimšanas risku.

Pēc tam vecāki var izlemt, vai transplantācija notiks dzemdē, vai nē. Pirmsimplantācijas diagnoze ir viena no pretrunīgi vērtētajām medicīniskajām procedūrām. Lai arī metode tiek izmantota kopš 1990. gadiem, Vācijā to apstiprina tikai kopš 2011. gada.

Funkcija, efekts un mērķi

Pirms implantācijas diagnostiku izmanto, lai atklātu ģenētiskas izmaiņas, kas norāda uz nopietnām nedzimuša bērna slimībām. Mākslīgi apaugļotu olšūnu ģenētiskais materiāls tiek pārbaudīts attiecībā uz hromosomu traucējumiem un iedzimtām slimībām. Pirmsdzemdību diagnostikas metode tiek veikta tikai riska grupās, kurām ir aizdomas par ģenētisku slimību.

Tas var notikt, piemēram, ja Hantingtona slimība ģimenē ir parādījusies vairākas reizes. Pastāv arī iespēja, ka sievietei jau ir bijušas vairākas neveiksmīgas mākslīgās apsēklošanas (apaugļošana in vitro).

Tomēr pirmsimplantācijas diagnostikas rezultāti ne vienmēr ir pilnīgi pārliecināti. Retos gadījumos kļūdaini diagnosticēta ir pilnīgi iespējama. Lai apstiprinātu diagnozi, var veikt papildu pirmsdzemdību diagnozi (PND), piemēram, horiona villus paraugu ņemšanu vai amnija šķidruma testu. Ģenētiskās slimības, kurām pirmsimplantācijas diagnoze ir jēga, galvenokārt ir Hantingtona slimība, sirpjveida šūnu anēmija, cistiskā fibroze, beta talasēmija un Marfana sindroms.

Citas slimības ir Patau sindroms (13. tromioze), Edvarda sindroms (18. trom.), 21. monosomija un Dušennes tipa muskuļu distrofija. Tikmēr PGD neaprobežojas tikai ar aptuveni 200 iedzimtu slimību atklāšanu. Tas kalpo arī mākslīgās apsēklošanas panākumu līmeņa paaugstināšanai un dzimuma izvēlei, kaut arī tam nav obligāti jābūt saistītam ar kādu slimību. Turklāt pirmsimplantācijas diagnostika identificē arī slimības, kuras var izmeklēt kā daļu no pirmsdzemdību diagnostikas, bet kurām parasti diagnoze netiek noteikta.

Visizplatītākā PGD piemērošanas joma ir aneuploidy skrīnings. To arvien vairāk izmanto neauglīgiem pāriem, kuri jau ir pieauguši un kuriem jau ir bijuši vairāki neveiksmīgi mēģinājumi veikt apaugļošanu in vitro vai aborts. Pirms implantācijas diagnozes ir jānodala embriji, kas ir atbildīgi par radušajām problēmām. Tādā veidā var palielināt panākumu iespējas gūt veselīgu bērnu.

Dažās valstīs PGD tiek izmantots arī tā saukto glābēju brāļu un māsu identificēšanai. Tas attiecas uz embrijiem, kas var palīdzēt vecākiem brāļiem un māsām, kuri cieš no smagas slimības, ziedojot nabas saites asinis vai kaulu smadzenes. Šim nolūkam pirms implantācijas diagnostika izvēlas atbilstošās audu īpašības pēc mākslīgās apsēklošanas.

Lai varētu veikt diagnozi pirms implantācijas, vispirms jāveic mākslīgā apaugļošana. Tas noved pie vairāku embriju veidošanās. Sievietes olšūnu apaugļošana ar vīrieša spermu notiek ārpus ķermeņa. Pēc tam, kad olšūnas ir aspirētas no sievietes ķermeņa, tās mēģenē tiek attīstītas par embrijiem. Aptuveni trīs dienas pēc apaugļošanas vienu vai divas šūnas var noņemt un pārbaudīt pirmsimplantācijas diagnozes ietvaros, kurai tiek izmantotas dažādas metodes.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

Riski, blakusparādības un briesmas

Diagnostika pirms implantācijas vienmēr ir saistīta ar riskiem, kas saistīti ar mākslīgo apaugļošanu. Šī lielā procedūra var izraisīt tādas blakusparādības kā sāpes, elpošanas grūtības, nelabumu un asins recēšanas traucējumus.

Turklāt ir sagaidāma komplikācija, kas biežāk sastopama mākslīgajai apsēklošanai saistībā ar PGD, nevis citām procedūrām. Tas ir olnīcu hiperstimulācijas sindroms (OHSS). Tas ir sadalīts vieglas un smagas kursa formās. Smagās formas var būt pat letālas.

Būtībā sieviete mākslīgās apsēklošanas laikā saņem daudzus hormonus, lai olšūnas varētu nobriest olnīcās. Diagnostikā pirms implantācijas hormonu daudzumam jābūt vēl lielākam nekā vienkāršā mēģenes apaugļošanā bez PID. Tomēr tas rada olnīcu pārmērīgas stimulēšanas risku, kas ir pamanāms ar to spēcīgo paplašināšanos. Olnīcas iekšpusē veidojas cistas, un vēdera izmērs palielinās. Dažās skartajās sievietēs šķidrums var uzkrāties arī vēdera rajonā. Turklāt asinīs palielinās biezums, kas savukārt izraisa asinsrites traucējumus nierēs. Tā rezultātā pastāv bīstamas nieru mazspējas risks.

Pirmsimplantācijas diagnostika ir procedūra, par kuru visā pasaulē daudzus gadus tiek diskutēts. Diskusiju laikā tiek izvirzīti ētiski un politiski pamatjautājumi par dzīves vērtību. Kritiķi pārmet PGD par sociālās daudzveidības nepieņemšanu. Turklāt pieaug spiediens uz vecākiem, lai viņiem būtu veseli bērni. Pirmsimplantācijas diagnostikas apstiprināšana Vācijā kaitētu Pamatlikuma par tiesībām uz cieņu vērtību sistēmai. Tomēr PGD atbalstītāji šo procesu redz kā iespēju pāriem un viņu bērniem ietaupīt no nopietnām iedzimtām slimībām.