Pelē sindroms

Pelē sindroms ir skeleta displāzija, kas īpaši ietekmē garo cauruļveida kaulu metafīzes. Cēlonis vēl nav noskaidrots, bet, iespējams, tas atbilst autosomāli recesīvai mutācijai. Daudzi pacienti visu mūžu ir asimptomātiski, un šajā gadījumā viņiem nav nepieciešama turpmāka ārstēšana.

Kas ir Pelē sindroms?

Skeleta displāzija ir iedzimti kaulu un skrimšļa audu traucējumi. Metafīzes displāzijas veido skeleta displāziju grupu. Tie ir iedzimti traucējumi, kas īpaši ietekmē metafīzes audus, t.i., garo kaulu sadaļu starp vārpstu un epifīzi. Pelē sindroms ir metafiziska skeleta displāzija, kurā garo cauruļveida kaulu metafīzēs parādās pietūkumi.

Retā iedzimtā slimība pirmo reizi tika aprakstīta 1931. gadā. Amerikāņu ortopēds Edvīns Pilijs tiek uzskatīts par pirmo, kurš aprakstījis metafizisko displāziju. Tiek apgalvots, ka slimības biežums ir ievērojami mazāks nekā viens gadījums uz 1 000 000 cilvēku. Kopš Pilija pirmā apraksta ir dokumentēti tikai apmēram 30 gadījumi.

Šī iemesla dēļ Pelē sindroms vēl nav pārliecinoši izpētīts. Tā kā daudziem pacientiem simptomu nav, diagnozes bieži ir nejaušas. Iespējams, ka asimptomātiskās slimības dēļ nepaziņoto slimības gadījumu skaits ir daudz lielāks nekā noteiktais izplatības biežums.

cēloņi

Pelē sindroms ir saistīts ar ģimenes kopām. Jo īpaši Daniels 1960. gadā iepazīstināja ar gadījuma pētījumu, kurā tika ierosināts sindroma ģenētiskais pamats un šķiet, ka tas atbalsta skeleta displāzijas iedzimto raksturu. Bakvins un Krida jau 1937. gadā dokumentēja cietušo brāļu un māsu gadījumu.

Hermelis aprakstīja līdzīgu gadījumu 1953. gadā un Feld 1955. gadā. 1954. gadā Komins dokumentēja īpaši nozīmīgu Peila sindroma ģimenes gadījumu, kas papildus jaukta dzimuma brāļiem un mātēm skāra arī māti un mātes tēvoci. 1987. gadā Beightons ziņoja par 20 gadījumiem, kad vecāki septiņas reizes neuzrādīja nekādas novirzes.

Balstoties uz šiem gadījumu ziņojumiem, zinātnieki tagad ir vienojušies par autosomāli recesīvu Pile sindroma mantojumu. Anomālijas, iespējams, izraisa mutācija. Tomēr līdz šim cēloniskais gēns nav noteikts.

Simptomi, kaites un pazīmes

Pacienti ar Pilē sindromu bieži cieš no asi novirzes starp augšējo un apakšējo kāju, kas ir pielīdzināma ceļa nepareizai novietošanai. Vairumā gadījumu skeleta malformācijas pacienta galvu neietekmē. Tikai atsevišķos gadījumos ir neliela galvaskausa hiperstosis galvaskausa kaulu sabiezēšanas nozīmē.

Daudzos gadījumos ir kavēti pagarinājumi elkoņa zonā. Apkaklīšu un ribu rajonā ir raksturīgi pietūkumi. Cietušo metafīzes bieži tiek paplašinātas. Kaulu anomālijas atsevišķos gadījumos veicina patoloģiski biežus lūzumus.

Visos līdz šim dokumentētajos gadījumos bez izņēmuma pacientiem, izņemot skeleta displāzijas, bija lieliska veselība. Foramina sašaurināšanās galvaskausa rajonā netika novērota nevienā atsevišķā gadījumā. Pacienti parasti ir asimptomātiski, tāpēc diagnoze parasti tiek veikta, pamatojoties uz nejaušu atradi.

Diagnoze un slimības gaita

Pilē sindroma diagnoze tiek veikta, izmantojot attēlveidošanas testus. Rentgenstūris parāda tādas revolucionāras izmaiņas kā Erlenmeijera kolbai līdzīgu pietūkumu, kas atbilst metafizu paplašināšanai bez krūzes. Novirzes galvenokārt ietekmē garos cauruļveida kaulus un paplašinās uz šo kaulu diafīzes.

Īsās cauruļveida kaulos izmaiņas nav tik skaidras. Neatkarīgi no šiem kritērijiem, platyspondyly ceļa locītavas neatbilstības nozīmē var runāt par labu Pyle sindromam. Sindroms ir jānošķir no citām slimībām, kuru kontekstā var rasties Erlenmeijera kroplība, piemēram, no autosomāli dominējošā iedzimta tipa Braun-Tinschert metafiziskās displāzijas. Mantojuma forma šeit ir diferencēšanas kritērijs.

Komplikācijas

Vairumā gadījumu Pelē sindroma rezultātā tiek novirzīts ceļš. Šī neatbilstība rada arī ierobežotu mobilitāti un tādējādi grūtības un sarežģījumus attiecīgās personas ikdienas dzīvē. Tādēļ dažos gadījumos pacienti ir atkarīgi arī no citu cilvēku palīdzības ikdienas dzīvē. Var sabiezēt arī galvaskausa kauli.

Daudzos gadījumos skartie vairs nevar pareizi iztaisnot ceļus. Tomēr simptomi parasti parādās ļoti vieglā formā, tāpēc slimība neierobežo vairuma pacientu ikdienas dzīvi. Šī iemesla dēļ Pelē sindroma ārstēšana ne vienmēr ir nepieciešama. Tomēr parasti osteoartrīts ir jānovērš, lai vairs nebūtu citu simptomu.

Ir jāgarantē attīstība bez komplikācijām, īpaši bērniem. Nopietnos gadījumos skartie ir atkarīgi no protēžu lietošanas. Īpašu komplikāciju nav, un slimība parasti progresē pozitīvi. Skarto cilvēku dzīves ilgumu neietekmē arī Pelē sindroms.

Kad jāiet pie ārsta?

Tā kā Pelē sindroms pats par sevi nedziedē, un simptomi parasti apgrūtina ikdienas dzīvi, pie pirmajām sindroma pazīmēm nekavējoties jākonsultējas ar ārstu. Tā kā šī ir ģenētiska slimība, to nevar nedz pilnībā, nedz cēloniski ārstēt. Tāpēc skartajai personai tiek piedāvāta tikai tīri simptomātiska ārstēšana.

Pilijas sindroma gadījumā, ja attiecīgajai personai ir ierobežota pārvietošanās spēja vai stiepšanās kavēkļi, jākonsultējas ar ārstu, kas ikdienas dzīvi var padarīt daudz grūtāku. Kauli parāda skaidras novirzes, tāpēc normāla pacienta pārvietošanās parasti nav iespējama. Tomēr vairumā gadījumu Pelē sindroms tiek diagnosticēts tikai ar regulāru pārbaudi, tāpēc agrīna izmeklēšana parasti nenotiek. Pēc tam sindroma ārstēšana tiek veikta ar dažādu operāciju palīdzību un bez komplikācijām.

Ārstēšana un terapija

Vairumā gadījumu pacienti ar Pilē sindromu vairs necieš no savām patoloģijām. Kamēr izmaiņas metafizēs neizraisa simptomus, turpmāka terapija nav nepieciešama. Terapeitiskā iejaukšanās ir indicēta tikai tad, kad parādās pirmie traucējumi. Tā kā ceļgalu nepareizs novietojums var veicināt osteoartrītu slimības gaitā, epifizodezei ideālā gadījumā būtu jānotiek pirms augšanas beigām, ja ir ievērojama neatbilstība.

Veicot šo procedūru, kaulu augšanas plāksnes tiek aizvērtas vienā pusē, lai atlikušais augšana otrā pusē varētu kompensēt neatbilstību. Pēc augšanas pabeigšanas sadalījumu var koriģēt, izmantojot osteotomijas virs locītavas skrimšļa uz augšstilba kaula, un tad tas atbilst supracondylar femorālās osteotomijas ķirurģiskai procedūrai.

Vēl viena pieeja ir iejaukšanās zem stilba kaula plato, kas atbilst lielai stilba kaula galvas osteotomijai. Ja neatbilstība jau ir novedusi pie osteoartrīta, korekcija netiek veikta, bet tiek izmantota ceļa locītavas protēze.

Ortopēdiska korekcija var būt nepieciešama arī uz elkoņiem, ja pacienta ikdienas dzīvi nopietni pasliktina pagarināšanas kavēšana. Tomēr, tā kā skartie bieži visu mūžu paliek bez simptomiem, iejaukšanās faktiski ir nepieciešama tikai atsevišķos gadījumos.

novēršana

Pagaidām var tikai spekulēt par Pelē sindroma cēloņiem. Tādēļ pašlaik nav pieejami pasākumi slimības profilaksei. Tā kā sindromam ir iedzimts pamats, skartie cilvēki var izvairīties no tā pārnešanas, izlemjot, ka viņiem nav savu bērnu. Tomēr, tā kā sindroms nav slimība ar smagiem traucējumiem, šāds radikāls lēmums nav absolūti nepieciešams.

Pilē sindroma pēcaprūpes priekšmets ir terapeitiskās ārstēšanas un pasākumu turpināšana. Tādēļ pēcaprūpes procedūras parasti ir vērstas uz skartās personas muskuļu un skeleta sistēmas mobilitātes uzturēšanu. Lielākajā daļā slimību skartie vairs nevar pareizi iztaisnot ceļus. Šajos vieglajos slimības gadījumos papildu medicīniskās pārbaudes bieži vairs nav vajadzīgas. Jo attiecīgās personas ikdienas dzīvē nav gaidāmas ne komplikācijas, ne grūtības. Pamatā tomēr jāveic pasākumi, lai novērstu ceļa osteoartrītu (ceļa locītavas skrimšļa pakāpeniska nolietošanās). Šeit var palīdzēt sabalansēts uzturs ar zemu tauku saturu un maigu locītavām. Jāizvairās arī no aptaukošanās. Bērniem, kurus skar Peila sindroms, ar sekojošu aprūpi ir jānodrošina, lai muskuļu un skeleta sistēma attīstītos bez jebkādām komplikācijām. Lai savlaicīgi varētu ārstēt ceļgala nepareizas saasināšanās, speciālistiem jāveic regulāri (vismaz reizi sešos mēnešos) klīniskie vai ambulatorie rentgena attēli. Neskatoties uz medicīnisko uzraudzību, Pilē sindroms joprojām var izraisīt nopietnus pārvietošanās ierobežojumus. Atsevišķos gadījumos protēzes var būt jāizmanto arī mobilitātes uzturēšanai. Pēc tam pēcaprūpe koncentrējas uz slimības un protēžu apkarošanu ikdienas dzīvē. Tomēr būtībā Pile sindroms nesamazina skarto cilvēku dzīves ilgumu.

Pilē sindroma pēcaprūpes priekšmets ir terapeitiskās ārstēšanas un pasākumu turpināšana. Tādēļ pēcaprūpes procedūras parasti ir vērstas uz skartās personas muskuļu un skeleta sistēmas mobilitātes uzturēšanu. Lielākajā daļā slimību skartie vairs nevar pareizi iztaisnot ceļus. Šajos vieglajos slimības gadījumos papildu medicīniskās pārbaudes bieži vairs nav vajadzīgas. Jo attiecīgās personas ikdienas dzīvē nav gaidāmas ne komplikācijas, ne grūtības. Pamatā tomēr jāveic pasākumi, lai novērstu ceļa osteoartrītu (ceļa locītavas skrimšļa pakāpeniska nolietošanās). Šeit var palīdzēt sabalansēts uzturs ar zemu tauku saturu un maigu locītavām. Jāizvairās arī no aptaukošanās.

Bērniem, kurus skar Peila sindroms, ar sekojošu aprūpi ir jānodrošina, lai muskuļu un skeleta sistēma attīstītos bez jebkādām komplikācijām. Lai savlaicīgi varētu ārstēt ceļgala nepareizas saasināšanās, speciālistiem jāveic regulāri (vismaz reizi sešos mēnešos) klīniskie vai ambulatorie rentgena attēli. Neskatoties uz medicīnisko uzraudzību, Pilē sindroms joprojām var izraisīt nopietnus pārvietošanās ierobežojumus. Atsevišķos gadījumos protēzes var būt jāizmanto arī mobilitātes uzturēšanai. Pēc tam pēcaprūpe koncentrējas uz slimības un protēžu apkarošanu ikdienas dzīvē. Tomēr būtībā Pile sindroms nesamazina skarto cilvēku dzīves ilgumu.

Pēcaprūpe

Pilē sindroma pēcaprūpes priekšmets ir terapeitiskās ārstēšanas un pasākumu turpināšana. Pēcaprūpes procedūras parasti ir vērstas uz skartās personas muskuļu un skeleta sistēmas mobilitātes uzturēšanu. Lielākajā daļā slimību skartie vairs nevar pareizi iztaisnot ceļus.

Šajos vieglajos slimības gadījumos papildu medicīniskās pārbaudes bieži vairs nav vajadzīgas. Jo attiecīgās personas ikdienas dzīvē nav gaidāmas ne komplikācijas, ne grūtības. Pamatā tomēr jāveic pasākumi, lai novērstu ceļa osteoartrītu (ceļa locītavas skrimšļa pakāpeniska nolietošanās). Šeit var palīdzēt sabalansēts uzturs ar zemu tauku saturu un maigu locītavām. Jāizvairās arī no aptaukošanās.

Bērniem, kurus skar Peila sindroms, ar sekojošu aprūpi ir jānodrošina, lai muskuļu un skeleta sistēma attīstītos bez jebkādām komplikācijām. Lai savlaicīgi varētu ārstēt ceļa locītavas nepareizas saasināšanās, regulāri (vismaz reizi sešos mēnešos) jāveic klīniski vai ambulatori rentgena attēli, un speciālisti tos attiecīgi novērtē.

Neskatoties uz medicīnisko uzraudzību, Pilē sindroms joprojām var izraisīt nopietnus pārvietošanās ierobežojumus. Atsevišķos gadījumos protēzes ir jāizmanto arī mobilitātes uzturēšanai. Pēc tam pēcaprūpe koncentrējas uz slimības un protēžu apkarošanu ikdienas dzīvē. Tomēr būtībā Pile sindroms nesamazina skarto cilvēku dzīves ilgumu.