Pie Rejas sindroms, kas nosaukts Austrālijas pediatra Ralfa Douglasa Reija vārdā, ir akūta metabolisma slimība, kas saistīta ar smadzeņu un aknu bojājumiem. Rejas sindroms galvenokārt skar bērnus.
Kas ir Rejas sindroms?
© Kaspars Grīnvalds - stock.adobe.com
Rejas sindroms parasti rodas iepriekšējas vīrusu infekcijas, īpaši gripas vai vējbaku, rezultātā. Aptuveni nedēļu pēc faktiskās slimības izzušanas ir smaga un bieža vemšana un paaugstināts drudzis.
Bērni bieži izskatās nemierīgi, dažreiz pat hiperaktīvi un viegli aizkaitināmi. Glikozes līmenis asinīs var strauji pazemināties. Smagos un progresējošos gadījumos var rasties krampji, spastiskums, apziņas aizsprostojums un bezsamaņa līdz komai. Apmēram divas trešdaļas pacientu ar smagām slimības formām cieš no smadzeņu tūskas.
Principā Rejas sindroms var rasties jebkurā vecumā; tomēr galvenokārt tie tiek ietekmēti bērni vecumā no četriem līdz divpadsmit gadiem. Slimība rodas bez izšķirības meitenēm un zēniem. Rejas sindroms ir ārkārtīgi reta slimība, taču tam var būt nopietnas sekas un nepieciešama medicīniska ārstēšana.
cēloņi
Pie Rejas sindroms Tas noved pie mitohondriju bojājumiem, kam savukārt ir jutīga ietekme uz noteiktu orgānu metabolismu. Tā rezultātā ķermenis kļūst pārāk skābs, un aknās uzkrājas amonjaks un taukskābes, kas var izraisīt aknu mazspēju.
Amonjaka uzkrāšanās var izraisīt smadzeņu edēmas veidošanos. Lai arī precīzs Rejas sindroma cēlonis nav zināms, tas tika novērots biežāk gadījumos, kad pacienti ar vīrusu infekcijām tika ārstēti ar zālēm, kas satur acetilsalicilskābi. Kopš šī saistība kļuva zināma, izmantojot atbilstoši pielāgotus terapijas ieteikumus, tika reģistrēts vispārējs Rejas sindroma samazināšanās.
Precīza saikne starp acetilsalicilskābi un Rejas sindromu vēl nav noskaidrota; ir aizdomas par ģenētisku dispozīciju. Bērniem līdz divu gadu vecumam, kuriem attīstās Rejas sindroms, parasti tiek uzskatīts, ka iemesls ir iedzimti metabolisma traucējumi.
Simptomi, kaites un pazīmes
Rejas sindroms ir šūnu aparāta darbības traucējumi. Slimība galvenokārt rodas tikai bērniem un pusaudžiem. Galvenokārt uzbrūk aknām un smadzenēm. Rejas sindroms var būt letāls. Cēloņu izmeklēšana joprojām turpinās.
Zinātnieki pieļauj, ka gripas vai vējbakas izraisītāji var būt tikpat atbildīgi kā noteiktas zāles. Rejas sindroms rodas kopā ar vīrusu infekciju izzušanu. Pirmā pazīme tam ir bieža vemšana. No otras puses, slikta dūša nenotiek. Mazie pacienti šķiet nemierīgi un apmulsuši, bezspēcīgi un gandrīz nejūtīgi.
Krampji ir raksturīgi arī šai slimībai. Nav neparasti, ka pacienti nonāk komā. Šķidruma uzkrāšanās izraisa paaugstinātu intrakraniālo spiedienu. Tā rezultātā tiek ietekmēti svarīgi nervu traktāti. Tas arī noved pie tauku aknu slimībām.
Ar to saistītā disfunkcija var izraisīt dažādus metabolisma traucējumus. Viena no indikācijām ir, piemēram, hipoglikēmija. Āda bieži kļūst dzeltena. Pēc asins parauga ņemšanas asins recēšanas laiks tiks pagarināts. Simptomi ir līdzīgi kā saindēšanās ar asinīm vai meningīts, tāpēc tos nav viegli atšķirt bez detalizētas pārbaudes.
Diagnostika un kurss
Kopš tā laika Rejas sindroms Tas notiek ārkārtīgi reti - katru gadu tiek pieņemti aptuveni 50 gadījumi ASV - to bieži neatzīst. Simptomi arī ir samērā nespecifiski, un tos bieži nepareizi saprot un nepareizi diagnosticē kā meningītu vai iedzimtus metabolisma traucējumus.
Diagnozi var noteikt, izmantojot asins un urīna analīzes. Tas parāda paaugstinātu aknu enzīmu līmeni, asins recēšanas traucējumus, paaugstinātu amonjaka koncentrāciju un bieži vien pārāk zemu cukura līmeni asinīs. Diagnozes apstiprināšanai tiek izmantotas attēlveidošanas procedūras vai aknu biopsija, kurā tiek noteiktas izmaiņas aknu mitohondrijās un aptaukošanās.
Smadzeņu spiediena palielināšanos var pierādīt, pamatojoties uz smadzeņu viļņiem. Anamnēzes ziņā svarīga ir arī iepriekšēja acetilsalicilskābi saturošu zāļu uzņemšana vīrusu infekcijas gadījumā.
Ja to neārstē, Rejas sindroms ir dzīvībai bīstama slimība, kas ir letāla apmēram ceturtdaļā gadījumu. Aptuveni 30% pacientu cieš no neiroloģiskām sekām, piemēram, valodas vai mācīšanās problēmām. Rejas sindroms nav lipīgs.
Komplikācijas
Rejas sindroms pats par sevi ir ļoti nopietna vīrusu infekcijas komplikācija un parasti skar bērnus vecumā no četriem līdz desmit gadiem. Līdz 50 procentiem no visiem gadījumiem pacienti mirst no smagām komplikācijām, kas īpaši ietekmē smadzenes un aknas. Diemžēl nav ārstnieciskas terapijas.
Ārstēšana ir paredzēta tikai smagu simptomu mazināšanai, lai nodrošinātu skarto cilvēku izdzīvošanu. Daudzos gadījumos, kad bērni ir izdzīvojuši, neiroloģiski traucējumi paliek smadzeņu bojājumu rezultātā. Tas nozīmē, ka paralīze, valodas traucējumi vai garīgi ierobežojumi var saglabāties visu mūžu. Rejas sindroma galvenās pazīmes ir aknu un smadzeņu bojājumi. Aknas attīstās taukainās aknās, kuru darbība ir stipri ierobežota.
Galu galā var rasties pat aknu mazspēja, kas smagos gadījumos prasa arī aknu transplantāciju. Tā kā aknu un nieru funkcijas ir cieši saistītas, var rasties nieru bojājumi vai pat nieru mazspēja. Tajā pašā laikā tiek ietekmētas smadzenes. Spiediens smadzenēs palielinās šķidruma uzkrāšanās (smadzeņu edēma) rezultātā.
Smadzeņu edēma ir atbildīga par visnopietnākajām Rejas sindroma komplikācijām. Apmēram 60 procentiem skarto bērnu veidojas pilnīga Rjē sindroma aina, kurai līdztekus aknu darbības traucējumiem ir raksturīgs arī apjukums, aizkaitināmība, krampji un apziņas traucējumi līdz komai. Trīs ceturtdaļas cilvēku ar pilnībā attīstītu Rejas sindromu neizdzīvo šo slimību.
Kad jāiet pie ārsta?
Rejas sindroms vienmēr jānovērtē un jāārstē ārstam. Šī slimība parasti neizārstē sevi. Tā kā stāvoklis ir ģenētiska slimība, to nevar pilnībā izārstēt. Tomēr skartajai personai ir arī tiesības uz ģenētiskām konsultācijām, lai Rejas sindroms netiktu nodots nākamajai paaudzei.
Ja attiecīgā persona ilgstoši cieš no smagas nelabuma vai pat vemšanas, jākonsultējas ar ārstu. Pacienti bieži ir sajaukti vai grūti pieejami, un viņi nevar sazināties ar citiem cilvēkiem. Pastāvīga hipoglikēmija var norādīt arī uz Rejas sindromu, tāpēc tā ir jāizmeklē. Sliktākajā gadījumā, ja Rejas sindroms netiek ārstēts, skarto personu var ciest no asins saindēšanās vai smadzeņu iekaisuma, kas var būt arī letāls. Pirmkārt un galvenokārt, ar sūdzībām jākonsultējas ar ģimenes ārstu. Turpmāku ārstēšanu veic speciālists.
Ārstēšana un terapija
Tam nav īpašas, cēloņsakarības terapijas Rejas sindroms. Ārstēšana aprobežojas ar akūtu simptomu mazināšanu un tādu kaitējumu ierobežošanu, ko izraisa smagas formas, piemēram, aknu mazspēja vai koma.
Tam nepieciešama intensīva medicīniska stacionārā ārstēšana ciešā medicīniskā aprūpē. Ar kanulu var nodrošināt šķidruma un barības vielu piegādi. Ja nepieciešams, intrakraniālo spiedienu pazemina īpašas zāles. Dažreiz ir nepieciešama pacienta mākslīgā ventilācija.
Rejas sindroms ir ārkārtas medicīniska palīdzība.Ja ir aizdomas par šo slimību, pēc iespējas ātrāk jāmeklē medicīniskā palīdzība, jo tūlītēja medicīniska iejaukšanās var novērst slimības progresēšanu un tādējādi samazināt izrietošo bojājumu risku.
Jūs varat atrast savus medikamentus šeit
➔ Zāles pret vemšanu un nelabumunovēršana
The Rejas sindroms ir novērots saistībā ar acetilsalicilskābi saturošu zāļu lietošanu, šīs zāles (piemēram, aspirīnu), ja iespējams, nedrīkst dot bērniem un pusaudžiem ar febrilām slimībām. Ir arī citas zāles, kas samazina drudzi un sāpju mazināšanu, bet kas nerada Rejas sindroma risku. Par to jākonsultējas ar pediatru.
Pēcaprūpe
Rejas sindroms tiek uzskatīts par neārstējamu. Lai mazinātu dažādus simptomus un palielinātu izdzīvošanas iespējas, var veikt tikai simptomātisku uzraudzību. Narkotiku ārstēšana ir svarīga, lai samazinātu iekaisumu un pietūkumu smadzenēs. Šeit ir ieteicams paaugstināts ķermeņa augšdaļas stāvoklis.
Tā kā aknu bojājumi ierobežo tā darbību, smagos gadījumos var būt nepieciešams mākslīgi atbalstīt metabolismu un asins recēšanu. To veic, piešķirot nātrija benzoātu, lai samazinātu amonjaka līmeni asinīs, un veicot peritoneālo dialīzi. Īpaši smagos gadījumos var būt nepieciešama aknu transplantācija.
Nieres jāārstē arī ar medikamentiem, lai uzturētu urīna izdalīšanos un izvairītos no nieru mazspējas. Jāpārrauga arī atlikušo orgānu, piemēram, sirds un plaušu, darbība, jo smadzeņu bojājumiem var būt nepieciešama mākslīga ventilācija.
Slimībai ir vairākas sekas, un tā var ietekmēt arī citus orgānus un izraisīt pastāvīgu paralīzi un runas traucējumus. Tādēļ steidzami ieteicams regulāri pārbaudīt ārstu, lai pārbaudītu Rejas sindroma gaitu.
Diemžēl prognoze ir diezgan slikta. Vairāk nekā puse cietušo mirst, un izdzīvojušajiem ir smagi mūža smagi neiroloģiski traucējumi. Tomēr agrīna slimības noteikšana un turpmākā terapija var palielināt izdzīvošanas iespējas.
To var izdarīt pats
Rejas sindroms ir ārkārtas medicīniska situācija. Ja parādās akūtu vielmaiņas traucējumu pazīmes, nekavējoties jāizsauc neatliekamās medicīniskās palīdzības ārsts. Līdz medicīniskās palīdzības saņemšanai bērnam vai pusaudžam jābūt nomierinātam. Vecākiem vajadzētu pārliecināt attiecīgo personu un pārliecināties, ka tā nepazūd. Ja tas ir iedzimts traucējums, par to jāinformē neatliekamās palīdzības ārsts. Ja nepieciešams, jālieto atbilstošas neatliekamās zāles.
Pēc sākotnējās ārstēšanas slimā persona jākopj slimnīcā. Tas iet roku rokā ar mieru un klusumu. Turklāt ir jānosaka akūtu vielmaiņas traucējumu cēloņi. Tā kā šis stāvoklis galvenokārt skar bērnus, ir nepieciešama diskusija ar pediatru. Ārsts var veikt atbilstošas regulāras papildu pārbaudes un vecumam atbilstošā veidā informēt bērnu par slimību.
Ārkārtas medicīniskā palīdzība var izraisīt sekundārus aknu un smadzeņu bojājumus. Turklāt var palikt neiroloģiski traucējumi, kas papildus fizioterapijai jāārstē ar regulāru vingrinājumu. Cietušais bērns nedrīkst nonākt saskarē ar iespējamiem sprūdainiem. Vecākiem ir jāpārskata zāles un, ja nepieciešams, jāmaina tās, lai novērstu iespējamu izraisītāju, piemēram, acetilsalicilskābes, nonākšanu organismā. Iedzimtu metabolisma traucējumu gadījumā jāizvairās arī no atbilstošu zāļu lietošanas.
.jpg)
