Alagille sindroms

Kurā Alagille sindroms tā ir ģenētiska slimība. Slimību parasti identificē ar saīsinājumu ALGS izraudzīts. Slimības sinonīmi ir arteriohepatiska displāzija vai Alagille-Watson sindroms. Alagille sindroms ir salīdzinoši reti sastopams, pieņemot, ka biežums ir 1: 70 000 vai 1: 100 000.

Kas ir Alagille sindroms?

Alagille sindroms tika nosaukts pēc personas, kura pirmo reizi aprakstīja slimību. Tas ir franču zinātnieks Alagille. Alagille sindroms ir iedzimta slimība, ko bērni pārmanto autosomāli dominējošā veidā.

Izšķirošais slimības attīstībā ir noteikta diferenciācijas olbaltumvielas, kas ir atbildīga par dažāda veida audiem cilvēka organismā, defekts. Šī iemesla dēļ ir iespējams, ka daudzas atšķirīgas ķermeņa orgānu sistēmas saslimst kā daļa no Alagille sindroma.

Piemēram, dažiem cilvēkiem ir aknu darbības traucējumi. Principā individuālais klīniskais izskats dažādiem cilvēkiem ir ļoti atšķirīgs. Ir arī raksturīgi, ka daudziem pacientiem simptomi ir maz vai vispār nav.

cēloņi

Alagille sindromam ir ģenētiska sastāvdaļa. Īpašs gēna defekts ir atbildīgs par slimības attīstību. Principā Alagille sindroms tiek mantots kā autosomāli dominējoša īpašība. Izplatība ir 100 procenti, savukārt fenotipiskais izskats katram pacientam ir ļoti atšķirīgs.

Principā tiek nodalītas divas Alagille sindroma apakškategorijas, kas attiecas uz dažādām mutācijām. Tiek ietekmētas dažādas gēnu atrašanās vietas. Ja mutācija atrodas 20. hromosomā, stāvokli sauc par ALSG1. 1. hromosomas mutācija ir ALSG2.

Ir arī iespējams, ka var rasties jaunas mutācijas. Varbūtība tam ir vairāk nekā 50 procenti. Jebkurai personai, kurai ir atbilstoša mutācija, fenotipā parādās arī slimības simptomi. Tomēr Alagille sindroma pakāpe dažādiem cilvēkiem atšķiras.

Simptomi, kaites un pazīmes

Sūdzības, kas rodas saistībā ar Alagille sindromu, ir ļoti dažādas un bieži ietekmē vairākus orgānus. Piemēram, tipiska ir tā saucamā žultsceļu obstrukcija (medicīnisks termins holestāze). Dzelte parasti attīstās jaundzimušajiem.

Turklāt skarto pacientu sejas vaibsti parāda ievērojamas novirzes no vidējā līmeņa. Piere bieži ir ļoti plaša. Acis ir dziļas, un zods parasti ir salīdzinoši mazs. Skeletā ir redzamas arī tādas novirzes kā klinodaktiski, saīsināti distālie falangas, īss elkoņa kauls un tauriņa skriemeļi.

Slimības, kas ietekmē acis un redzes nervus, ir raksturīgas arī Alagille sindromam. Piemēram, šeit ir iespējami embriotoksoni. Turklāt skartie cilvēki vairāk cieš no sirds slimībām. Ja aknas ir slimas ar Alagille sindromu, ir iespējamas dažādas sūdzības.

Tie ietver, piemēram, dzelti, īsu augumu, portāla vēnas hipertensiju, niezi un tā saucamo hiperholesterinēmiju, kurā holesterīns uzkrājas zem ādas. Turklāt dažiem pacientiem liesa palielinās.

Diagnostika un kurss

Aizdomas par Alagille sindromu daudzos gadījumos rodas no slimu cilvēku redzes anomālijām. Ieteicams apmeklēt piemērotu speciālistu, lai veiktu ticamu diagnozi un sāktu atbilstošu ārstēšanu. Pirmkārt, ārstējošais speciālists simptomus un slimības vēsturi pārrunā ar pacientu vai nepilngadīgo gadījumā ar viņu likumīgo aizbildni.

Tā kā Alagille sindroms ir iedzimta slimība, galvenā loma ir ģimenes vēsturei. Pēc pacienta intervijas tiek veikti daudzi izmeklējumi. Piemēram, mugurkauls un sirds ir rentgena.

Tiek pārbaudītas arī acis un redzes nervi. Tādā veidā jau var identificēt daudzas tipiskas anomālijas, kas norāda uz Alagille sindromu. Lai iegūtu galīgo noteiktību par slimības klātbūtni, tiek izmantota ģenētiskā analīze. Tas nozīmē, ka var noteikt atbilstošās mutācijas. Aknu biopsija nodrošina mazāku noteiktību.

Tas norāda tikai simptomus un to izcelsmi, bet ne pamata slimību. Lielākajai daļai slimu cilvēku Alagille sindroma diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz klīniskajiem simptomiem un tipiskajiem pavadošajiem simptomiem.

Komplikācijas

Ar Alagille sindromu var rasties dažādas komplikācijas atkarībā no slimības smaguma pakāpes. Ja tiek skartas tikai aknas, sindroma gaitā rodas nieze un apsārtums, bet bieži vien smagas nieru slimības, kas vēlāk var izraisīt dzelti un hiperholesterinēmiju. Ilgtermiņā Alagille sindroms var izraisīt īsu augumu, palielinātu liesu un sejas deformācijas.

Slimību raksturo plaši izvietotas acis, šaurs zods un liela piere. Sindroms arī palielina sirds defektu, acu kroplību, tauriņa skriemeļu un asinsvadu malformāciju risku. Turklāt nopietnas komplikācijas izraisa galvenokārt Alagille sindroma daudzveidīgās vienlaicīgās slimības.

Minētā dzelte ir saistīta ar deficīta simptomiem, drudzi un vispārēju savārgumu, savukārt imūnsistēmas traucējumi ir saistīti ar paaugstinātu jutību pret infekcijām un slimībām. Ja aknas jau ir nopietni bojātas, tas var izraisīt dzīvībai bīstamu žults stāzi ar smagām sāpēm un paaugstinātu drudzi. Bieži nepieciešamā aknu transplantācija var izraisīt tādas komplikācijas kā iekaisums un atgrūšanas reakcijas, kas retos gadījumos var būt letālas. Jo agrāk tiek veikta darbība, jo mazāka ir nopietnu Alagille sindroma komplikāciju iespējamība.

Kad jāiet pie ārsta?

Ja ir aizdomas par Alagille sindromu, vienmēr jākonsultējas ar ārstu, kurš var diagnosticēt iedzimto slimību un, ja nepieciešams, tieši ārstēt. Vēlama medicīniska konsultācija ir nepieciešama vēlākais tad, ja jaundzimušajam parādās raksturīgi simptomi, piemēram, dzelte, sirds un asinsvadu sistēmas traucējumi vai sejas anomālijas (tauriņa skriemeļi, saliekti pirkstu locītavas, saīsināta naga utt.). Acu vai redzes nervu slimības norāda arī uz nopietnu stāvokli, kas jānoskaidro.

Iedzimtas slimības pazīmes parasti atpazīst slimnīcā, un tās var nekavējoties ārstēt. Ja minētie simptomi atkārtojas dažos pirmajos dzīves mēnešos un palielinās līdz ar vecumu, jums jākonsultējas ar savu pediatru. Papildus Alagille sindromam var būt arī citas slimības, kurām var būt nopietnas sekas, ja tās neārstē. Tāpēc ir ieteicams meklēt medicīnisku palīdzību un pie pirmās aizdomas, ka bērns jāpārbauda. Simptomi parasti noved pie nepārprotamiem secinājumiem, ka pastāv slimība, kurai nepieciešama ārstēšana.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Lielākajai daļai cilvēku ar Alagille sindromu nav nepieciešama ārstēšana. Tā kā bieži simptomi ir tikai viegli.Tomēr atkarībā no orgānu klātbūtnes dažreiz ir nepieciešama terapija.

Piemēram, ja slimība ietekmē aknas, ir jāveic regulāras pārbaudes, īpaši bērniem un pusaudžiem. Tādā veidā var kontrolēt slimības gaitu. Skartajiem var būt nepieciešams lietot papildu vitamīnus vai ievērot noteiktas diētas.

Aknu transplantācija ir indicēta, ja orgāns kļūst arvien pārtaisīts vai ja pacients cieš no niezes, kuru vairs nevar kontrolēt ar zālēm. Cēloņsakarības izārstēšana no Alagille sindroma nav iespējama, jo tā ir ģenētiska slimība. Tiek ārstēti tikai simptomi.

Perspektīva un prognoze

Vairumā gadījumu Alagille sindroms izraisa dzelti un žultsceļu sastrēgumu zīdaiņiem vai jaundzimušajiem. Visā pacienta ķermenī var būt arī dažādas kroplības un kroplības, kaut arī kroplības parasti visvairāk ietekmē seju. Tas var izraisīt ķircināšanu vai ņirgāšanos, īpaši bērnu vidū. Bieži tiek ietekmēti arī redzes nervi, kas var izraisīt redzes problēmas.

Alagille sindroms arī negatīvi ietekmē sirdi un var izraisīt dažādas problēmas un kaites sirdī. Skartās personas cieš no īsa auguma un bieži no niezes. Pastāv arī pacienta liesas palielināšanās. Tādējādi Alagille sindroms ievērojami samazina pacienta dzīves kvalitāti.

Alagille sindroma ārstēšana ne vienmēr ir nepieciešama. Ja simptomi ir tikai ļoti vāji, sindroms nav jāārstē. Cēloņsakarības ārstēšana nav iespējama, tāpēc var ārstēt tikai simptomus. Parasti samazināts dzīves ilgums nav.

novēršana

Alagille sindroms ir iedzimta slimība, tāpēc profilaktiski pasākumi nepastāv. Tāpēc ir ļoti svarīgi ātri sākt terapiju.

Pēcaprūpe

Alagille sindroma gadījumā pēctecības aprūpes iespējas parasti ir stipri ierobežotas. Ar šo slimību skartā persona vienmēr ir atkarīga no medicīniskās palīdzības, lai atvieglotu slimības simptomus. Nav sevis dziedināšanas.

Tā kā Alagille sindroms ir arī iedzimta slimība, to nevar pilnībā izārstēt. Ja vēlaties bērnus, iedzimti padomi ir noderīgi, lai novērstu sindroma pārnešanu bērniem. Parasti skartie ir atkarīgi no vitamīnu un dažādu medikamentu uzņemšanas.

Jāuzmanās, lai to regulāri lietotu. Jāapsver arī mijiedarbība ar citām zālēm, lai novērstu komplikācijas. Vecākiem arī jānodrošina, lai bērni regulāri lietotu medikamentus. Turklāt, lai laikus atklātu bojājumus un ārstētu tos, ir regulāri jāpārbauda iekšējie orgāni Alagille sindroma gadījumā.

Ķirurģiskas iejaukšanās gadījumā attiecīgajai personai vajadzētu atpūsties pēc šādas operācijas un rūpēties par savu ķermeni. Arī kontakts ar citiem slimības slimniekiem var pozitīvi ietekmēt slimības gaitu. Dažos gadījumos pacienta dzīves ilgumu ierobežo arī Alagille sindroms.

To var izdarīt pats

Alagille sindromu (ALGS) nevar ārstēt cēloņsakarīgi. Neskatoties uz to, ja ir aizdomas par ALG, jākonsultējas ar ārstu, kurš diagnosticēs slimību un ārstēs simptomus. Nekādā gadījumā nemēģiniet pats ārstēt slimības blakusparādības.

Tas, vai un ko pacients var dot savu ieguldījumu simptomu uzlabošanā, ir atkarīgs no tā, kuri orgāni tiek ietekmēti un kuri vienlaikus simptomi rodas. ALGS bieži ir saistīta ar aknu slimībām un dzelti. Šie traucējumi jāārstē ārstam. Naturopātija zina vairākas metodes, kas atbalsta dzeltes ārstēšanu. Piemēram, tiek izmantota dārza ķiršu tēja.

Sagatavojot to, 30 gramus svaigas dārza ķiršu pārlej ar litru verdoša ūdens. Pirms sasprindzināšanas tējai jāuzstājas desmit minūtes, pēc tam to visu dienu izdzer tasītēs. Tēju pagatavo tāpat kā pienenes un margrietiņas vai no īstas ziepes. Ar ziepjūdeni lapām tomēr jāgatavo piecas minūtes.

Pacienti, kuriem slimību pavada smags nieze, var palīdzēt aptiekā esošajiem antihistamīna līdzekļiem, kuri ir pieejami bez receptes kā krēms, želeja vai pilieni.