Cistinoze

Kā Cistinoze sauc par iedzimtu metabolisma slimību. Tas noved pie pārmērīgas cistīna uzkrāšanās daudzos orgānos.

Kas ir cistinoze?

Tā kā cistīna uzglabāšanas slimība ietekmē nieres, tas noved pie ūdens un elektrolītu zuduma, kā arī acidozes (asiņu paskābināšanās).
© Pēteris Hermess Fūrians - stock.adobe.com

Cistinoze ir iedzimta metabolisma slimība, kas tiek iedzimta. Viņa ir arī zem nosaukumiem Cistinoze, Cistīna uzglabāšanas slimība, Amīnu diabēts, Abderhalden-Fanconi sindroms vai Lignac sindroms zināms. Vairumā gadījumu slimība izpaužas bērnībā. Pastāv arī pieaugušo forma, kas Bürki-Rohner-Cogan sindroms tiek saukts.

Cistinozes raksturīgās iezīmes ir aminoskābes cistīna uzkrāšanās vairākos orgānos. Tie var būt muskuļi, nieres, aizkuņģa dziedzeris, acis vai smadzenes. Dažādos vecumos tiek uzbrukuši dažādi orgāni. Cistinoze tiek uzskatīta par ļoti retu slimību. Tas rodas tikai vienā no 100 000 līdz 200 000 jaundzimušo bērnu. Līdz šim visā pasaulē ir reģistrēti tikai aptuveni 200 000 slimības gadījumu.

cēloņi

Ar cistinozi ir svarīgi atšķirt trīs progresēšanas formas. Pastāv infantila nefropātiska, pusaudža nefropātiska un pieauguša cilvēka labdabīga forma.

• Visizplatītāko formu veido infantilais-nefropātiskais variants. Nieru darbības traucējumi skartajam bērnam rodas jau sešu mēnešu vecumā.

• Turpretī pusaudža nefropātiskā forma parādās tikai pusaudža gados.

• Pieaugušo labdabīgā forma rodas tikai pieaugušiem cilvēkiem.

Cistinoze pieder iedzimtu slimību grupai. Tas tiek mantots kā autosomāli recesīva īpašība. Tas nozīmē mantojumu divās autosomās. Turklāt no tēva un mātes ir nepieciešami divi gēni. Katrā no vecākiem, kuru bērnam ir cistinoze, ir normāls gēns un bojāts gēns. Cistinoze vecākiem nav pamanāma.

CTNS gēna mutācija ir atbildīga par cistinozes attīstību. Tas atrodas 17. hromosomā. Šis gēns kodē cistinozīnu, kas ir lizosomu cistīna transportētājs. Transporta traucējumi cistīna lizosomās izraisa cistīna uzkrāšanos vairākos orgānos.

Tās galvenokārt ir aknas, liesa, nieres, kaulu smadzenes, kā arī acs konjunktīva un radzene. Tā kā cistīns šķīst tikai nedaudz, aminoskābe nodrošina kristālu veidošanos šūnu lizosomās. Tas, domājams, noved pie šūnu iznīcināšanas.

Simptomi, kaites un pazīmes

Cistinozes simptomi ir atkarīgi no konkrētās formas. Zīdaiņu-nefropātiskā forma parasti notiek starp 6. un 18. dzīves mēnesi. Tas kļūst pamanāms ar vispārīgām sūdzībām, piemēram, drudzi, vemšanu, apetītes zudumu, svara pārtraukšanu un hronisku aizcietējumu. Turklāt rodas poliurija (palielināta urīna izdalīšanās), polidipsija (patoloģiskas slāpes), nepareiza augšana un rahīts. Slimība parasti neietekmē skarto bērnu intelektuālo attīstību.

Tā kā cistīna uzglabāšanas slimība ietekmē nieres, tas noved pie ūdens un elektrolītu zuduma, kā arī acidozes (asiņu paskābināšanās). Ja ir arī infekcijas, skartie zīdaiņi un mazuļi bieži cieš no vājuma un nozīmīgiem vielmaiņas traucējumiem. Ir iespējami arī spontāni kaulu lūzumi un pseidofrakcijas.

Pusaudžu nefropātiskā formā cistinoze parādās tikai vecumā no 10 līdz 12 gadiem. Pēc tam slimība progresē ātrāk, kas ātri noved pie nieru bojājumiem. Pieaugušā labdabīgu formu var atklāt tikai pieaugušā vecumā. Vienīgais simptoms pieaugušajiem parasti ir tikai kristālu nogulsnes acīs.

Diagnostika un kurss

Tā kā cistinoze ir ārkārtīgi reta slimība, to ne vienmēr ir viegli diagnosticēt. Tomēr ir iespējams noteikt cistīna uzkrāšanos limfmezglos, taisnās zarnas gļotādās, fibroblastos un leikocītos (baltajās asins šūnās).

Ja acis tiek pārbaudītas ar spraugas lampu, radzenē var atrast cistīna kristālus. Ja fundūze tiek atspoguļota, var redzēt retinopātiju. Pirmsdzemdību diagnostiku var veikt arī ģimenēs, kurām draud cistinoze. Starp 8. un 9. grūtniecības nedēļu tiek veikta horiona biopsija. Amnija šķidruma testu var veikt arī starp 14. un 16. grūtniecības nedēļu.

Bez īpašas ārstēšanas cistinoze ietekmē letālu nieru mazspēju skartiem bērniem. Parasti viņi zaudē savu nieru darbību, kad viņiem ir 9 gadi. Ja tiek veikta nieru transplantācija, jaunā niere vairs nav bojāta pieaugušā vecumā. Bez ārstēšanas ar cisteamīnu pastāv nopietnu komplikāciju risks, piemēram, cukura diabēts, rīšanas traucējumi un muskuļu sabrukšana, kas ne vienmēr notiek.

Kad jāiet pie ārsta?

Ja ir aizdomas par cistinozi, nekavējoties jākonsultējas ar ārstu. Atkarībā no formas slimība izpaužas ar dažādiem simptomiem. Zīdaiņiem nepropātiskā formā tipiski simptomi - ieskaitot drudzi, vemšanu, apetītes zudumu, svara pārtraukšanu un hronisku aizcietējumu - parasti rodas no 6 līdz 18 mēnešu vecumam. Vecākiem, kuri šajā laikā pamana simptomus, nekavējoties jānogādā bērns pie ģimenes ārsta.

Līdzīgi simptomi, kas parādās tikai vecumā no 10 līdz 12 gadiem, norāda uz pusaudža-nefropātisko formu. Arī šajā gadījumā dodieties tieši pie pediatra un pārbaudiet bērnu. Pieaugušā vecumā slimība parasti izpaužas tikai kā pamanāmas kristālu nogulsnes acīs. Tāpēc ir grūti noteikt īpašu diagnozi.

Ārsta vizīte ir ieteicama, ja jūtama pakāpeniska dzīves kvalitātes pazemināšanās, kuras iemeslu nevar atrast. Ikvienam, kurš jau cieš no citas metabolisma slimības, nekavējoties vajadzētu runāt ar atbildīgo ārstu, ja tiek minēti simptomi.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Cistinozes cēloņu ārstēšana vēl nav iespējama. Tādēļ ārstēšana aprobežojas ar slimības simptomiem. Šim nolūkam skartajiem bērniem piešķir fosfātu un D vitamīnu. Tādā veidā var izvairīties no rahīta. Ir svarīgi arī lietot cisteamīnu, ko lieto, lai palēninātu nieru bojājumus. Tātad līdzeklis kavē cistīna nogulsnēšanos šūnās.

Cisteamīns arī pozitīvi ietekmē slimo bērnu augšanu. Aģentu parasti ievada kapsulu formā. Lai ārstētu cistīna nogulsnes acs radzenē, tiek doti acu pilieni, kas satur cisteamīnu. Tiek koriģēta arī elektrolītu nelīdzsvarotība. Nieru mazspējas ārstēšanai tiek izmantota hemodialīze. Dažreiz var būt nepieciešama nieru transplantācija. Šī ārstēšanas forma izrādījās ļoti efektīva.

Perspektīva un prognoze

Prognoze ir nelabvēlīga un atkarīga no cistinozes veida. To nosaka atkarībā no pacienta vecuma, un sliktākajā gadījumā tas var būt letāls. Iedzimto slimību ārstē simptomātiski, jo ar pieejamajām iespējām izārstēt nav iespējams. Neskatoties uz to, pēdējos gados ir panākts ievērojams medicīniskais progress, kas atvieglo simptomus un pagarina dzīves ilgumu.

Pateicoties labiem labsajūtas uzlabojumiem un dzīves kvalitātes uzlabošanai, lielākoties tika sasniegtas jaunās terapijas iespējas. Jo vecāks ir pacients pie pirmajām slimības pazīmēm, jo ​​labākas ir viņu iespējas.

Ir trīs cistinozes veidi, kas lielā mērā ir saistīti ar pacienta vecumu. Zīdaiņu nefropātiskas cistinozes gadījumā nieru darbības traucējumi rodas tikai pēc pāris mēnešu dzimšanas. Šis ir visizplatītākais cistinozes veids, un tas rodas zīdaiņiem jau 6 mēnešu vecumā. Bez medicīniskās aprūpes pasliktinās cilvēka veselība un rodas nieru mazspēja.

Prognoze uzlabojas, kad ir iespējama nieru transplantācija. Tas var nodrošināt cietušo izdzīvošanu, taču ir daudz blakusparādību vai to seku. Tādēļ ar donora nieri nevar izārstēt.

novēršana

Cistinoze ir viena no iedzimtām slimībām, kas tiek mantotas. Šī iemesla dēļ nav iespējami preventīvi pasākumi.

Pēcaprūpe

Parasti nevar vispārīgi paredzēt, vai cistinozes skartajai personai būs pieejami īpaši uzraudzības pasākumi. Tie ir ļoti atkarīgi no cistinozes cēloņa un arī no ārstēšanas, saskaņā ar kuru skartajai personai ir jāsazinās ar ārstu, tiklīdz parādās pirmie šīs slimības simptomi un pazīmes. Jo agrāk notiek konsultācija ar ārstu un tiek uzsākta ārstēšana, jo labāka slimības gaita parasti būs tālāka.

Pati ārstēšana lielākoties tiek veikta, lietojot medikamentus un citas piedevas. Attiecīgajai personai jāpārliecinās, ka tās regulāri lieto, un ka deva ir pareiza. Bērnu gadījumā vecākiem jo īpaši ir jākontrolē atbilstošā deva. Regulāra diēta var mazināt arī cistinozes simptomus.

Ārstējošais ārsts var arī sagatavot skartās personas uztura plānu, kas var mazināt simptomus. Tā kā slimība var izraisīt iekšējo orgānu bojājumus, ļoti noderīgi ir arī ārsta veiktie regulārie izmeklējumi. Pirmām kārtām jāpārbauda nieres. Šī slimība var samazināt skarto cilvēku dzīves ilgumu.

To var izdarīt pats

Cistinoze ir iedzimta slimība, un to nevar ārstēt cēloņsakarīgi. Tātad skartie nevar neko darīt, lai apkarotu slimības cēloņus. Visi simptomi, kas rodas, jāpārbauda ārstam.

Visbiežākā cistinozes forma ir zīdaiņu nefropātiskā forma, kas rodas zīdaiņiem no apmēram sešu mēnešu vecuma un parasti ir saistīta ar nepareizu nieru darbību. Skartiem bērniem simptomu mazināšanai jādod fosfāts un D vitamīns. Tas novērš rahītu.

Tomēr jaunie vecāki šajā situācijā bieži jūtas satriekti. Jūs varat atrast atbalstu no pašpalīdzības asociācijām, kas darbojas arī tiešsaistē. Cistinozes pašpalīdzības grupas informē skartos vecākus par pašreizējo pētījumu stāvokli, mēģina atbildēt uz ikdienas dzīves jautājumiem un nodibina kontaktus arī ar citām ģimenēm ar bērniem, kuri cieš no cistinozes.

Pēc pieprasījuma šo biedrību darbinieki var pavadīt vecākus uz diskusijām ar ārstiem, pedagogiem vai skolas vadību. Dažas pašpalīdzības grupas arī nodrošina video un citus informatīvus materiālus, ar kuru palīdzību var informēt skarto bērnu sociālo vidi par šo slimību. Turklāt daudzas slimnīcas piedāvā arī īpašas cistinozes konsultāciju stundas.