Ar Koriona villus paraugu ņemšana nedzimušu bērnu var pārbaudīt iespējamiem ģenētiskiem traucējumiem grūtniecības laikā. Šo izmeklēšanas metodi var veikt ļoti agrīnā grūtniecības stadijā.
Kāda ir horiona villus paraugu ņemšana?
Pirmsdzemdību diagnoze ar horiona villi palīdzību pirmo reizi tika aprakstīta 1983. gadā. Tā ir invazīva izmeklēšanas metode, ar kuras palīdzību var noteikt hromosomu anomālijas un noteikt noteiktas metabolisma slimības.
Horiona villus paraugu ņemšana ir ieteicama, ja ultrasonogrāfijā ir kādas novirzes, vecākiem ir hromosomu anomālijas vai ir aizdomas par noteiktām iedzimtām slimībām. Tomēr tā nav regulāra pārbaude. Horiona villus paraugus ņem tikai pēc atbilstošas informācijas saņemšanas un ar grūtnieces piekrišanu.
Ja ir aizdomas vai ir risks saslimt ar nedzimušu bērnu, pārbaudes izmaksas sedz veselības apdrošināšanas sabiedrība. Pēc vecāku pieprasījuma horiona villus paraugus var veikt arī citos gadījumos uz sava rēķina. Tomēr pirms procedūras jāveic riska un ieguvuma novērtējums. Paaugstināta 21. trizomijas iespējamība pastāv, piemēram, grūtniecēm no 35 gadu vecuma, un diagnozi attaisno ar horiona villus paraugu ņemšanu.
Koriona villus paraugu ņemšanas funkcija, efekts un mērķi
Horiona villus paraugu ņemšanu var izmantot kā diagnostikas metodi grūtniecības pirmajā trimestrī. Sākot ar astoto grūtniecības nedēļu, ir iespējama tā sauktā horiona šūnu analīze. Metode ļauj bērna hromosomas izmeklēt pēc iespējas agrāk grūtniecības laikā, kad vēl nav iespējami citi izmeklējumi, piemēram, amniocentēze.
Agrāk ārsti koriona villus paraugu ņemšanu veica jau devītajā grūtniecības nedēļā. Tomēr horiona villi biopsiju nevajadzētu veikt pirms 11. grūtniecības nedēļas, un šodien tā parasti netiek veikta agrāk. Korions ir šūnu slānis amnija maisa ārpusē. Šis šūnu slānis ir vienmērīgi pārklāts ar villēm, uz virsmas ir izvirzījumi.Pat ja tas nav nedzimušā bērna šūnu materiāls, tas ir ģenētiski identisks nedzimušajam bērnam, un tāpēc ir piemērots diagnostikai.
Koriona villi veido daļu no placentas, kas nedzimušajam bērnam piegādā barības vielas un skābekli. Horiona villus paraugā horiona villus izņem no dzemdes. To veic vai nu ar dobas adatas palīdzību, kuru ārsts ultraskaņas kontrolē caur vēdera priekšējo sieniņu ievieto placentā, un šūnas materiāls tiek noņemts ar punkciju. Vēl viena iespēja ir horiona villi noņemšana caur katetru, kas caur maksts un caur dzemdes kaklu nonāk placentā.
Augstāku risku dēļ savākšana caur dzemdes kaklu notiek reti. Tomēr dažos gadījumos horiona villus paraugu ņemšana anatomisku iemeslu dēļ nav iespējama. Turpmākai ģenētiskai pārbaudei laboratorijā nepieciešami 20 līdz 30 miligrami horiona villi. No noņemtajām šūnām tiek izveidots hromosomas attēls, tā sauktā kariogramma. Īpašos gadījumos DNS analīzi var veikt arī pēc iepriekšējas ģenētiskas konsultācijas. Tas ļauj nedzimušajam bērnam pārbaudīt molekulārās ģenētiskās slimības, piemēram, dažādas muskuļu slimības. Ar kariogrammas palīdzību var noteikt dažādas ģenētiskās īpašības.
Tajos ietilpst 21. trisomija, ko sauc par Dauna sindromu, 13. tromiozi vai Patau sindromu, 18. tromss vai Edvarda sindroms un 8. trom. Dažas vielmaiņas slimības var analizēt arī, izmantojot kariogrammu. Pirmie laboratorijas testa rezultāti ir pieejami pēc dažām dienām. Ja atklājumi ir neskaidri, ir nepieciešama ilgstoša izņemto šūnu kultūra, kuras rezultāti ir pieejami apmēram pēc divām nedēļām.
Koriona villus paraugu ņemšana tiek veikta tikai specializētos centros, tāpēc to parasti nevar veikt ginekologs rezidents. Izmeklēšanas mērķis ir pēc iespējas agrīnā grūtniecības laikā atklāt vai izslēgt ģenētiskās slimības, lai izvairītos no medicīniskiem riskiem un psiholoģiskas slodzes, ko izraisa novēlota grūtniecības pārtraukšana. Pirms horiona villus paraugu ņemšanas vecāki jāinformē par to, ka trūkst terapeitisko iespēju izārstēt lielāko daļu slimību, kuras var identificēt ar šo izmeklējumu. Ja tiek atklāta ģenētiska slimība, parasti vienīgais atlikušais variants ir pieņemt bērnu ar slimību vai pārtraukt grūtniecību.
Riski, blakusparādības un briesmas
Koriona villus paraugu ņemšana palielina aborta risku. Tādēļ šo izmeklēšanas metodi galvenokārt izvēlas gadījumos, kad aborts ir mazāks nekā hromosomu anomāliju iespējamība vai iedzimta slimība.
Ir arī zems risks deformēt bērna ekstremitātes no procedūras. Asinsvadu traumas vai asiņošana, kā arī infekcijas var rasties arī retos gadījumos pēc horiona villus paraugu ņemšanas. Retos gadījumos, kas ir aptuveni divi procenti, var rasties kļūdaina diagnoze. Koriona villi ģenētiski var atšķirties no bērna šūnām. Arī šūnas placentā retos gadījumos var ģenētiski atšķirties viena no otras. To sauc par placentas mozaīku.
Tā rezultātā pārbaudītajās šūnās var parādīties trisomija, kaut arī nedzimušam bērnam ir normāls hromosomu komplekts. Pārbaudes laikā trisomiju var arī nepamanīt. Ja rezultāti ir pozitīvi, testa rezultātu dažreiz ieteicams apstiprināt, veicot turpmāku testu, piemēram, amnija šķidruma testu. Tikmēr pirms horiona villus paraugu ņemšanas bieži tiek gaidīts smalkas ultraskaņas rezultāts grūtniecības 13. nedēļā. Atkarībā no atklājumiem un trisomijas riska novērtējuma var pieņemt lēmumu veikt horiona villus paraugu ņemšanu.
.jpg)
.jpg)