Hromosomu aberācijas

Hromosomu aberācijas raksturo hromosomu skaitliskas vai strukturālas izmaiņas. Tie ir ģenētiski defekti, kurus var padarīt redzamus, izpētot hromosomas, un tie ietekmē vairākus gēnus. Ievērojamo ģenētisko izmaiņu dēļ daudzas hromosomu aberācijas nav savienojamas ar dzīvību.

Kādas ir hromosomu aberācijas?

Hromosomu aberācijas ir ģenētiskas izmaiņas, kas ietekmē lielu ģenētiskā materiāla laukumu. No vienas puses, ir skaitliskas un no otras puses hromosomu struktūras izmaiņas. Skaitliskajām hromosomu aberācijām raksturīgs vai nu hromosomu zaudējums, vai arī pārmērīgais skaits.

Cilvēka genoms sastāv no 23 pāriem hromosomu, ar 22 pāriem hromosomu, kas satur autosomas (hromosomas, kas nenosaka dzimumu). 23. hromosomu pāri satur X un Y dzimuma hromosomas. X hromosoma attēlo sieviešu dzimuma hromosomas, bet Y hromosoma vīriešu dzimuma hromosomas. Ar autosomu skaitliskajām hromosomu aberācijām dzīvībai ir saderīgas tikai dažas trisomijas (3, nevis 2 hromosomas).

Monosomijas (viena hromosoma divu hromosomu vietā) autosomās nevar attīstīt dzīvotspējīgu organismu. Dzimuma hromosomu gadījumā papildus trisomijām ir dzīvotspējīga arī monosomija ar X hromosomu. Papildus skaitliskajām hromosomu aberācijām pastāv arī hromosomu struktūras izmaiņas. Tas, piemēram, var izraisīt dzēšanu, apvēršanu vai pārvietošanu.

Svītrojumi norāda uz hromosomu sekciju saīsināšanu līdz ar ģenētiskās informācijas zaudēšanu.Inversiju gadījumā sašķeltas hromosomu daļas tiek saliktas otrādi. Translokācijas raksturo hromosomu segmentu nobīde uz citām ģenētiskā materiāla vietām. Tas var notikt arī dažādās hromosomās.

cēloņi

Hromosomu aberāciju cēloņi ir daudz. Skaitliskas hromosomu izmaiņas izraisa kļūdas šūnu dalīšanas laikā. Var gadīties, ka mejozes laikā abas hromosomu kopas hromosomas paliek kopā. Tā kā dzimumšūnas meiozē veidojas, uz pusi samazinot hromosomu kopumu, ja sadalīšana nav pareiza, vienā dzimumšūnā (gametā) ir pilnīgs hromosomu pāris, bet otrā nav attiecīgā hromosomu tipa hromosomu.

Ja viena no šīm gametām (olšūna vai sperma) apaugļošanās laikā saplūst ar normālu gametu, rodas vai nu trisomija, vai monosomija. Visas monosomijas, izņemot X monosomiju, nav savienojamas ar dzīvi. Tomēr dažas trisomijas ir dzīvotspējīgas. Skaitliskās hromosomu aberācijās hromosomu kopā teorētiski var būt vairāk nekā trīs hromosomas.

Hromosomu strukturālās aberācijas lielākoties izraisa hromosomu pārrāvumi, ko izraisa ķīmisko vielu iedarbība, radiācija un citas ietekmes. Pēc tam sadalītie atsevišķie gabali tiek nepareizi salikti kopā, ja arī nepareizi darbojas remonta sistēma. Fragmenti tiek zaudēti, un atbilstošā hromosoma tiek saīsināta (izdzēšana). Vai arī fragmenti ir salikti nepareizi (apgriezti).

Fragmentus vai pat veselas hromosomas var piestiprināt arī citām hromosomām. Ja ir saglabāta visa iedzimtā informācija, tā ir līdzsvarota pārvietošana. Skartā persona ir pilnīgi vesela. Tomēr viņa pēcnācēji pēc tam var ciest no tā saucamās translokācijas trisomijas. Viņiem ir normāls hromosomu komplekts un arī pārkārtota hromosoma. Translokācijas trisomijas simptomi ir līdzīgi normālas trisomijas simptomiem.

Simptomi, kaites un pazīmes

Hromosomu aberācijas simptomi ir atkarīgi no traucējumu veida. Visslavenākā trisomija ir tā dēvētais Dauna sindroms.Dow sindroma gadījumā hromosoma 21. atrodas trīs reizes. Nav nozīmes tam, vai ir normāla trisomija vai translokācijas trisomija.

Dauna sindromu raksturo raksturīgā mongoloīdā vāka ass pozīcija, sirds defekti vai muskuļu hipotonija. Psihisko atpalicību bieži var ietekmēt intensīvs atbalsts. Dzīves ilgums ir no 50 līdz 60 gadiem. Ir zināma arī 13. trisomija (Pätau sindroms) un 18. tromija (Edvarda sindroms). Abi sindromi noved pie nāves agrā bērnībā.

Izņemot X monosomiju (Ulriha-Tērnera sindroms), skaitliskas gonosomu hromosomu izmaiņas (dzimuma hromosomas) bieži tiek atklātas nejauši, jo simptomi ir viegli. Klinefeltera sindromā ar XXY zvaigznāju ir pamanāms augstāks auguma augums, novēlota pubertāte, neauglība un sievietes ieradums. IQ lielākoties ir normāls.

XXX sievietes un XYY vīrieši lielākoties ir normāli, tāpēc šīs trisomijas gandrīz vienmēr ir nejauša atrade. Vispazīstamākās no hromosomu strukturālajām aberācijām ir Krīdu-Kata sindroms (dzēšana 5. hromosomas īsajā daļā) un Vilka-Hiršhorna sindroms (dzēšana 4. hromosomas īsajā daļā). Abi sindromi ir saistīti ar smagiem fiziskiem un garīgiem traucējumiem.

diagnoze

Hromosomu aberāciju diagnoze tiek veikta, parādot un novērtējot kariogrammas. Kariogrammas iegūšanai šūnas tiek stimulētas sadalīties un vienlaikus apstrādātas ar citotoksīna kolhicīnu, lai noturētu dalītās hromosomas kopā.

Šādi noteiktās hromosomas tiek apskatītas mikroskopā un nofotografētas. Pastāv tipisks joslu modelis, caur kuru var skaidri atpazīt hromosomu izmaiņas.

Komplikācijas

Hromosomu aberācijas pacientam var izraisīt dažādus ģenētiskus defektus un kroplības. Vairumā gadījumu skartie cieš no Dauna sindroma. Lielākā daļa sindromu pacientam rada smagas kroplības. Tas galvenokārt izraisa sirds defektu un arī garīgu atpalicību.

Pacienta intelekts ir ievērojami samazināts, lai gan to var ietekmēt terapija un citas mācīšanās metodes. Sirds defekta dēļ dzīves ilgums samazinās līdz aptuveni 60 gadiem. Bieži pacienti cieš arī no īsa auguma un citām kroplībām, kas var ietekmēt seju vai ekstremitātes.

Nav neparasti, ka kroplības izraisa psiholoģiskas sūdzības vai depresiju. Arī skarto personu seksuālā attīstība ir aizkavēta vai tikai ļoti ierobežotā mērā hromosomu aberāciju dēļ. Hromosomu aberācijas nav iespējams ārstēt cēloņsakarīgi. Pacientam visu savu dzīvi jādzīvo ar konkrētā sindroma simptomiem.

Tomēr daudzus no tiem var ierobežot un ārstēt tā, lai ikdienas dzīve pacientam būtu pieņemama. Kādi pasākumi ir nepieciešami ārstēšanai un vai var būt komplikācijas, lielā mērā ir atkarīgs no ģenētiskā defekta un attiecīgā pasākuma.

Kad jāiet pie ārsta?

Hromosomu aberāciju gadījumā vizītes pie ārsta ir ļoti atkarīgas no simptomu nopietnības un veida. Diemžēl daudzos gadījumos ar hromosomu aberācijām pacienti nevar izdzīvot un mirst neilgi pēc piedzimšanas. Šajā gadījumā jākonsultējas arī ar psihologu, ja vecāki un radinieki cieš no psiholoģiskām problēmām. Parasti pacienti ar šo slimību ir atkarīgi no regulārām visu orgānu un ķermeņa funkciju pārbaudēm.

Īpaši sirds regulāri jāpārbauda. Vizīte pie ārsta ir nepieciešama arī tad, ja attiecīgā persona cieš no garīgas atpalicības hromosomu aberāciju dēļ. Pacients ir atkarīgs no īpaša atbalsta.

Parasti diagnozi var noteikt ģimenes ārsts vai pediatrs. Turpmāka ārstēšana ir atkarīga no sūdzību apjoma un parasti notiek pie attiecīgā speciālista. Ja bērns cieš arī no psiholoģiskām sūdzībām, ārstēšanai jānotiek arī pie psihologa.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Hromosomu aberāciju izraisīto slimību un sindromu ārstēšana vienmēr ir simptomātiska. Cēloņsakarības ārstēšana ir izslēgta. Dažus sindromus var labi pārvaldīt ar papildu atbalstu. Tas ietver Dauna sindromu.

Gan garīgā attīstība, gan fizisko traucējumu ārstēšana bieži ir atkarīga no ieviestajiem atbalsta pasākumiem un vispārējās ārstēšanas koncepcijas.

Perspektīva un prognoze

Hromosomu aberācijām ir slikta prognoze, jo izārstēt nav iespējams. Tomēr tie būtībā ir atkarīgi no esošajiem traucējumiem, kas katram pacientam parādās individuāli. Lielākajai daļai pacientu hromosomu aberācijas ir saistītas ar izteiktu vidējā dzīves ilguma samazināšanos.

Tā kā iejaukšanās cilvēka ģenētikā nav likumīgi atļauta, cēloņsakarības terapija un līdz ar to ģenētisko mutāciju maiņa nevar notikt. Ārstēšana ir vērsta uz pacienta esošo simptomu atvieglošanu. Turklāt ārsti cenšas pēc iespējas ilgāk atlikt slimības progresēšanu, izmantojot mērķtiecīgu terapiju.

Hromosomu aberācijas ir saistītas ar daudzām kroplībām vai izziņas zaudējumiem. Turklāt pastāv ierobežojumi attīstībai un seksuālajām funkcijām. Papildus fiziskām novirzēm hromosomu novirzes var izraisīt daudzas garīgas slimības. Tas vēl vairāk pazemina pacienta dzīves kvalitāti un pasliktina pacienta vispārējo veselību. Kad tiek iegūti pēcnācēji, hromosomu aberācijas var nodot nākamajai paaudzei. Pastāv iespēja, ka simptomi samazinās vai pastiprinās.

Labi izpētītu sindromu gadījumā pastāv iespēja ievērojami uzlabot dzīves apstākļus. Tiek izmantoti atbalsta pasākumi, kā arī individuāla ārstēšanas koncepcija, kas atspoguļo labākas pacienta attīstības iespējas.

novēršana

Profilaksei pret slimībām, ko izraisa pēcnācēju hromosomu aberācijas, jāveic intensīvas ģenētiskās konsultācijas, ja slimības gadījumi jau ir notikuši ģimenē vai radiniekos. Parasti šie sindromi rodas spontāni. Tomēr translokācijas trisomijai ir noteikta mantojuma varbūtība. Ir iespējama biežāka ģimenes parādība, kas jānoskaidro attiecībā uz cilvēka ģenētiku.

Pēcaprūpe

Vairumā gadījumu skartajai personai nav pieejami hromosomu aberāciju novēršanas pasākumi vai ir ļoti maz. Tā kā tā ir ģenētiska slimība, to nevar arī pilnībā ārstēt. Tāpēc, ja vēlaties bērnus, vienmēr jāveic ģenētiskā pārbaude un konsultācijas, lai bērniem nerastos hromosomu aberācijas.

Turpmākā ārstēšana ir ļoti atkarīga no precīzas slimības formas, tāpēc nevar izdarīt vispārēju prognozi. Var samazināties arī skartās personas dzīves ilgums.Vairumā gadījumu pati ārstēšana notiek ķirurģiskas iejaukšanās veidā, kuras mērķis ir mazināt kroplības un kroplības. Pēc šādas operācijas skartajai personai vajadzētu atpūsties un rūpēties par savu ķermeni.

Jebkurā gadījumā ir jāizvairās no izturības un stresa vai fiziskām aktivitātēm. Tāpat lielākā daļa cilvēku, kurus skārušas hromosomu aberācijas, ir atkarīgi no savas ģimenes palīdzības un atbalsta, lai tiktu galā ar ikdienas dzīvi. To darot, bieži ir vajadzīgas intensīvas un mīlošas diskusijas, lai nerastos psiholoģiski sajukumi vai depresija.

To var izdarīt pats

Pašpalīdzības iespējas hromosomu aberāciju gadījumā ir salīdzinoši ierobežotas. Skartā persona ir atkarīga no tīri simptomātiskas terapijas, jo slimību nevar ārstēt cēloņsakarīgi. Hromosomu aberācijas bieži noved pie priekšlaicīgas attiecīgās personas nāves.

Cilvēkiem, kuri cieš no hromosomu aberācijām, nepieciešama intensīva aprūpe, un viņi bieži vien paši nespēj tikt galā ar ikdienas dzīvi. Savas ģimenes vai draugu aprūpe ir īpaši noderīga un pozitīvi ietekmē slimības gaitu. Bērniem nepieciešama arī speciāla skolas izglītība, jo viņi cieš no samazināta intelekta. Precīza ārstēšana ir ļoti atkarīga no precīzas slimības, tāpēc vispārējas prognozes nevar izdarīt.

Bieži vien kontakti ar citiem cilvēkiem var izrādīties arī ļoti noderīgi, jo tas var izraisīt informācijas apmaiņu. Psiholoģisku sūdzību vai depresijas gadījumā var palīdzēt saruna ar draugiem un ģimeni. Tomēr tie neaizstāj psihologu, tāpēc nopietnu sūdzību gadījumā jākonsultējas ar ārstu. Pacienta vecāki un radinieki bieži cieš no psiholoģiskām sūdzībām hromosomu noviržu dēļ un ir atkarīgi no psihologa apmeklējuma.