Dauna sindroms (21. trizomija)

Dauna sindroms vai 21. trisomija nav slimība tradicionālajā izpratnē. To, visticamāk, uzskata par iedzimtu hromosomu traucējumiem vai hromosomu izmaiņām. Diemžēl Dauna sindromu nevar ne novērst, ne arī šo "slimību" izārstēt. Cietušajiem un viņu radiniekiem jāiemācās sadzīvot ar 21. 21. trisomiju. Neskatoties uz to, var palīdzēt skartajiem cilvēkiem padarīt viņu dzīvi pēc iespējas dabiskāku.

Kas ir Dauna sindroms (21. trisomija)?

Dauna sindroms vai 21. trisomija ir ģenētiskā materiāla defekts, kas izraisa dažādas pakāpes intelekta traucējumus. Attiecīgi intelektuālās spējas ir ierobežotas, kas ir redzams, piemēram, no lingvistiskās attīstības un motorisko prasmju kavēšanās.

Vizuāli cilvēkiem ar Dauna sindromu ir raksturīgas dažas pazīmes: Viņiem ir plakana seja, slīpas acis, mazas ausis un platas rokas ar īsiem pirkstiem. Tas radīja sākotnējo nosaukumu "mongoloid", kuru mūsdienās vairs nelieto.

Cilvēki ar Dauna sindromu ir zem vidējā līmeņa, ar tendenci kļūt liekā svara pēc pubertātes. Viņi ir vairāk pakļauti slimībām, īpaši tām, kas ietekmē elpceļus un ausis. Ļoti daudziem ir sirds defekts. Tāpēc Dauna sindromam ir daudz problēmu.

cēloņi

Dauna sindromu gandrīz vienmēr izraisa 21. hromosomas klātbūtne šūnās trīs reizes. Cilvēkiem ar Dauna sindromu parasti ir 47 hromosomas, nevis 46. Tiek izdalīta brīvā trisomija 21, kas ir visizplatītākais iemesls, translokācijas trisomija 21 un mozaīkas trisomija. Bezmaksas trisomija 21 rodas, ja olšūnai vai spermas šūnai ir papildu hromosomas numurs 21.

21. trisomija rodas, kad 21. hromosomu pāris nav atdalīts, kad veidojas olšūna vai spermas šūna. Šajā gadījumā nav noteikumu, parasti izšķirīga ir iespēja. Tomēr 21. trizomija kļūst lielāka, mātei novecojot. 40 gadus vecām mātēm tiek ietekmēts viens bērns no 80. Jo jaunāka ir māte, jo mazāka ir Dauna sindroma iespējamība.

Retās translokācijas trisomija ir tad, kad trīskāršojas tikai 21. hromosomas daļas. Papildu hromosomas daļa ir pievienota citai hromosomai. Cilvēki, kuriem ir šāds hromosomu materiāls, dzīvo bez veselības ierobežojumiem. Tomēr, ja vēlaties iegūt bērnus, šo ģenētiskā grima maiņu var pārnest un pēc tam novest pie Dauna sindroma.

Tā sauktā mozaīkas trisomija rada mazāk ierobežojumu skartajiem. Iemesls ir tas, ka šiem cilvēkiem ir šūnas ar normālu hromosomu materiālu, kā arī šūnas ar 47 hromosomām.

Simptomi, kaites un pazīmes

Dauna sindroms ir saistīts ar ļoti daudziem fiziskiem un izziņas simptomiem. Fiziskie simptomi parādās tūlīt pēc piedzimšanas, bet tos var noteikt arī pirmsdzemdību pārbaudēs. Prenatāli daudziem skartajiem jau ir tādas pazīmes kā saīsināti augšstilba kauli, pārāk maza galva, sirds defekti, reizēm zarnu aizsprostojums un sandales vaga (attālums starp lielo un blakus esošo purngalu).

Dauna sindroma pazīmes un simptomi ir daudz un dažādi. Raksturīgās pazīmes parasti ir mazas ausis un plakana seja, platas rokas un īsi pirksti, mazs ķermeņa izmērs un aptaukošanās ar pubertātes sākumu. Turklāt daudzi cilvēki cieš no muskuļu vājuma, vairogdziedzera darbības traucējumiem, redzes traucējumiem un dzirdes zuduma.

Trešo fontaneli bieži var novērot pēcnāves laikā. Turklāt acis ir aprīkotas ar ādas kroku acs iekšējā stūrī un ir nedaudz mandeļu formas. Muskuļu sasprindzinājums cilvēkiem ar Dauna sindromu parasti ir zemāks, kas var izraisīt slikti pārvietojamu mēli, deguna elpošanu un sūkšanas problēmas.

Skarto personu garīgā un motoriskā attīstība ir traucēta, kaut arī dažādās pakāpēs. Intelektuālā ziņā invaliditātes pakāpe svārstās no smagas līdz gandrīz nepastāvīgai - atkarībā no atbalsta un individuālā gadījuma. Kaut arī cilvēki ar Dauna sindromu parasti var saprast teikto, viņu spēja artikulēt bieži ir ierobežota.

Parasti tiek samazināta reakcijas spēja, kas ir acīmredzama jau pirmajos dzīves gados. Emocijas var izteikt, bet pašas izpausmes var būt mazāk kontrolētas. Dzīves ilgums ir nedaudz samazināts daudzo iespējamo komplikāciju dēļ. Neskatoties uz to, Dauna sindroma simptomi nebūt nenozīmē bezpalīdzību. Drīzāk daudzi no skartajiem apgūst ikdienas dzīvi, kas tiek galā ar nelielu palīdzību.

protams

Cilvēkiem ar Dauna sindromu parasti ir vairākas iedzimtas kroplības, piemēram, sirds defekti. Agrākos laikos tas nozīmēja, ka apmēram trīs ceturtdaļas no cietušajiem nomira pirms pubertātes; līdz 90 procentiem pirms 25 gadu vecuma. Kopš tā laika prognoze ir ievērojami uzlabojusies.

Ar individuālu malformāciju ārstēšanu un mērķtiecīgu atbalstu ar Dauna sindromu ir iespējams dzīvot vecākiem par 50 gadiem. Medicīnas attīstība ir īpaši labvēlīga pacientiem ar mozaīkas trisomiju ar lielu veselīgu šūnu daudzumu. Tomēr ārstēt var tikai Dauna sindroma blakusparādības.

Kad jāiet pie ārsta?

Bērniem ar Dauna sindromu vienmēr nepieciešama medicīniska aprūpe un uzraudzība. Bērnu ar 21. trisomiju vecākiem jāmeklē savlaicīgs atbalsts un psiholoģisks atbalsts. Vizīte pie ārsta ir ieteicama arī tad, ja rodas šaubas vai jautājumi par invaliditāti.

Šim nolūkam var sazināties gan ar atbildīgo ārstu, gan tuvākās ātrās palīdzības numuru. DS-InfoCenter nodrošina ietekmētajiem vecākiem papildu iespējas saņemt medicīnisku un psiholoģisku padomu. Ja saistībā ar Dauna sindromu rodas kādi neparasti simptomi vai diskomforts, vienmēr jākonsultējas ar ārstu.

Vecākiem, kuri, piemēram, pamana dzirdes traucējumus vai biežas kuņģa un zarnu trakta infekcijas, tas noteikti jāpārbauda. Ja tiek pamanītas nepietiekama vairogdziedzera pazīmes vai iedzimts sirds defekts, vislabāk ir runāt tieši ar atbildīgo ārstu. Ja rodas locītavu komplikācijas, piemēram, ceļa vai gūžas problēmas, sastiepumi vai lūzumi, ir jāsazinās ar neatliekamās medicīniskās palīdzības dienestu. Vēlākā dzīvē dažreiz parādās Alcheimera demences simptomi - tad arī jākonsultējas ar ārstu.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Dauna sindroms pats par sevi nav izārstējams vai ārstējams, un vairāk vai mazāk smagu intelektuālo spēju nevar mainīt. Tomēr ir iespējams atbalstīt skartos individuāli un dot viņiem iespēju personīgi pilnveidoties. Tas notiek, piemēram, aizsargātās darbnīcās, kur tiek attīstītas prasmes un tiek atbalstīti esošie talanti.

Ietekmētie cilvēki daudz ko uzzina par “normālu” dzīvi, izmantojot fiziskas aktivitātes un emocionālas aktivitātes, var attīstīt motoriskās un garīgās prasmes un praktizēt sociālās prasmes. Tam labvēlīga ir arī laba ģimenes vide. No medicīniskā viedokļa ir jāārstē esošās kroplības (sirds, gremošana utt.). Labvēlīgos apstākļos cilvēkiem ar Dauna sindromu ir iespējams dzīvot gandrīz patstāvīgi.

Perspektīva un prognoze

Kā iedzimtu ģenētisku traucējumu Dauna sindromu nevar uzlabot vai izārstēt pats par sevi. Attiecīgās personas garīgā attīstība patiešām uzlabosies, bet persona ar Dauna sindromu nekad nespēs sasniegt savu vienaudžu līmeni bez 21. trisomijas vai attīstīt tādas pašas prasmes. Fiziskās novirzes, kas saistītas ar Dauna sindromu, būs arī tām, kuras skārušas visu mūžu.

Tas nenozīmē, ka cilvēki ar Dauna sindromu vispār nevar garīgi attīstīties. Ar mērķtiecīgu un pielāgotu garīgo un fizisko atbalstu viņi var arī attīstīties atbilstoši savām spējām un iespējām, apgūt prasmes, gūt pieredzi un mācīties, izteikt emocijas un integrēties invalīdiem draudzīgā ikdienas dzīvē.

Daudzi cilvēki ar Dauna sindromu uzņemas darbu pieaugušajiem, ko viņi var darīt savu iespēju robežās, daži izveido partneri un daudzi veido vērtīgas draudzības. Protams, personas ar Dauna sindromu attīstības perspektīvas ir ļoti atkarīgas no atbalsta, ko vide viņiem var piedāvāt.

Vecākiem, kuri iemācās rīkoties ar bērnu ar Dauna sindromu agrīnā vecumā, tas var ievērojami labvēlīgi ietekmēt bērna attīstību. Pat vēlākā pieaugušā vecumā cilvēkiem ar 21. tromiozi ir nepieciešama regulāra, profesionāla savu prasmju pilnveidošana, un, tāpat kā veselam cilvēkam, viņiem tas regulāri jāapmāca un jāapmāca.

To var izdarīt pats

Papildus terapijas metodēm, kas ierobežo 21. trizomijas negatīvo ietekmi uz skarto personu ķermeni, skartajiem ir plašas iespējas uzlabot savu ikdienas dzīvi. Tas jo īpaši ietver viņu sociālo vidi.

Pirmajos attīstības gados ir svarīgi bērniem ar Dauna sindromu dot pietiekamu piekļuvi visām iespējām, kādas ir arī viņu vienaudžiem. Daži uzdevumi, iespējams, būs jāpabeidz ar palīdzību.

Regulārā valodu spēļu un lūpu vingrinājumu prakse (ziepju burbuļu pūšana utt.) Rada nelielu priekšrocību vēlākā valodas attīstībā. Smalki mehāniski rokdarbu uzdevumi ar abām rokām veicina cēloņsakarību sajūtu un praktizē motoriskās prasmes. Kustības spēles bruto motoriku veicināšanai jāveic ar skartajiem.

Vēlākajos gados uzdevumi kļūst aktuālāki.Arī cilvēki ar 21. trisektomiju vēlas darīt savu lomu sabiedrībā. Viņi arī aug un attīsta intereses un var iemācīties lietas. Nopietna attieksme pret viņiem un viņu pavadīšana šeit palīdz viņiem labi justies par dzīvi. Lielākā daļa cilvēku ar Dauna sindromu apzinās savus ierobežojumus. Komunikācijai par savām iespējām un lietām, kuras attiecīgā persona vēlētos risināt, noteikti jānotiek ar vidi. Tādā veidā bieži var izveidot ceļus, kas ved uz panākumiem.

Pretējā gadījumā skarto personu labklājībai ir nepieciešams arī, lai viņi izturētos tāpat kā pret visiem citiem cilvēkiem ārpus aprūpes un atbalsta pasākumiem.