Trīspusēja īkšķa polisinodaktilijas sindroms raksturīga vairākkārtēja īkšķa sasaiste, kas bieži tiek saistīta ar sindaktilijām un vairākkārtējām kāju pirkstu saitēm. Malformācijas sindroms rodas uz ģenētiskas mutācijas pamata un tiek mantots autosomāli dominējošā veidā, kur ekspresivitāte ir pakļauta mainīgumam. Pacienti tiek ārstēti ar ķirurģisku amputāciju.
Kas ir trīspusējs īkšķa polisinodaktilijas sindroms?
© bilderzwerg - stock.adobe.com
Polidaktilija ir slimības, kurās pacients cieš no vairākām pirkstu vai kāju pirkstu ekstremitātēm. Šāda vairāku ekstremitāšu struktūra ir raksturīga arī trīs locekļu īkšķa polisinodaktilijas sindromam. Šis simptomu komplekss ir ārkārtīgi reti sastopams iedzimts defekts, ko dažreiz klasificē kā kroplības sindromus.
Kompleksu sauc arī par trīspusēju īkšķa polisinodaktilijas sindromu 2. postaxial polydactyly. Malformācijas sindroms ietekmē ne tikai rokas, bet arī pēdas, un to galvenokārt raksturo ar pirkstu līdzīgu trīsdaļīgu īkšķi, ko var papildināt ar īkšķa elementu izvēles atkārtojumu. Holta-Orama sindromam ir līdzīgas kroplības un tas ir saistīts ar trīspusējo īkšķa polisinodaktilijas sindromu, tāpat kā Fankoni anēmija.
Tiek ziņots, ka sindroma izplatība ir aptuveni viena no 1000 000 cilvēku. Līdz šim dokumentētajos gadījumos tika novērotas ģimenes kopas. Tāpēc zinātne pieņem, ka kroplību komplekss ir iedzimts. Autosomāli dominējošais mantojums ar iespiešanos un mainīgu ekspresivitāti tiek dots kā mantojums.
cēloņi
Trīspusējs īkšķa polisinodaktilijas sindroms ir ģenētisks. Ar malformācijas sindromu ir saistīta mutācija.Tiek teikts, ka slimība ir pamatota ar mutācijām LMBR1 gēnā. Šis gēns atrodas 7q36.3 gēna lokusā un pārņem olbaltumvielu, kuras nosaukums ir Limb 1. apgabala olbaltumviela, kodēšanu DNS. Pagaidām nav skaidrs, vai proteīns ir tieši iesaistīts ekstremitāšu attīstībā.
Tomēr, ja kodējošais gēns ir mutēts, proteīns uzrāda patoloģisku aktivitāti un tādējādi, iespējams, izraisa trīspusēja īkšķa polisinodaktilijas sindroma simptomus. Precīzi nav izpētīta precīza saistība starp ģenētisko defektu un tā individuālajām sekām. Vēl nav zināms, vai papildus ģenētiskajiem faktoriem arī ārējie faktori veicina sindroma attīstību.
Ja ģimenē sindroma nav uzkrājusies ģimeniski, iespējams, joprojām var notikt jauna gēna mutācija, kas noved pie sporādiska trīspusēja īkšķa polisinodaktilijas sindroma.
Simptomi, kaites un pazīmes
Pacientiem ar trīspusēju īkšķa polisinkdaktilijas sindromu ir novirzes rokās un dažreiz kājās. Tevi ietekmē polidaktilija, kas galvenokārt izpaužas īkšķa rajonā. Pacienta īkšķis ir daudzdaļīgs, īpaši trīs loceklis. Īkšķa funkcija parasti tiek saglabāta. Vairākās īkšķa saites šķiet pirkstveidīgas.
Dažos gadījumos papildus vairākām ekstremitātēm ir arī pirkstu vai kāju pirkstu sindaktika. Tas vienmēr notiek, ja rokas vai pēdas ekstremitātes ir izaugušas kopā. Tāpat kā rokas poli- un sindaktilijas galvenokārt izpaužas īkšķā, tās mēdz izpausties uz pacienta kājām uz lielā pirksta.
Lielākajai daļai pacientu pēdas izmaiņas ir daudz mazāk izteiktas. Dažiem tie ir tik tikko pamanāmi, bet citiem - nemaz. Pat tajā pašā ģimenē kroplības pakāpe var būt ļoti atšķirīga.
diagnoze
Trīspusēja īkšķa polisinodaktilijas sindroma diagnoze balstās uz pacienta klīnisko ainu. Tā kā, izņemot minētos anomālijas, nav citu malformāciju, diagnostikas kontekstā diferenciāldiagnostiskā diferenciācija no citiem kroplības sindromiem ir diezgan vienkārša.
Pastāv sajaukšanas risks starp trīspusējo īkšķa polisinodaktilijas sindromu un Holta-Orama sindromu. Šaubu gadījumā robežas var noteikt, izmantojot molekulāro ģenētisko analīzi. Pacientu prognoze ir lieliska. No vienas puses, kroplības parasti nepasliktina rokas un pēdas locekļu darbību, no otras puses, vairumā gadījumu tās var lieliski izlabot.
Tā kā, izņemot kāju un pirkstu anomālijas, nav citu malformāciju, trīspusējais īkšķa polisinodaktilijas sindroms ir viens no prognostiski vislabvēlīgākajiem malformācijas sindromiem.
Komplikācijas
Trīspusējs īkšķa polisinodaktilijas sindroms vairumā gadījumu izraisa nopietnas pēdu un roku anomālijas un kroplības. Atsevišķu pirkstu un kāju pirkstu funkcijas parasti tiek saglabātas, lai gan sindroms joprojām var ierobežot pacienta ikdienas dzīvi. Daudzos gadījumos daudzas darbības ir iespējamas tikai ierobežotā mērā vai ir saistītas ar komplikācijām.
Īpaši bērniem teasing un iebiedēšana var notikt trīspusēja īkšķa polisinadaktilijas sindroma dēļ. Pēc tam bērniem attīstās depresija vai citas psiholoģiskas sūdzības, un viņi cieš no pazeminātas dzīves kvalitātes. Ne visus pacientus ietekmē izmaiņas rokās un kājās, tāpēc tās var rasties tikai vienā no ekstremitātēm.
Trīspusējā īkšķa polisinodaktilijas sindromam parasti nav cēloņsakarības. Šī iemesla dēļ attiecīgās ekstremitātes amputācija ir iespējama tikai tad, ja pacients to vēlas. Daudzos gadījumos simptomus neizlabo, ja vien tie neierobežo pacienta dzīvi.
Tomēr lielākā daļa skarto personu sūdzas par estētiskajiem aspektiem, kas var izraisīt psiholoģiskas sūdzības. Amputācija nerada papildu komplikācijas vai sūdzības.
Kad jāiet pie ārsta?
Ja ģimenē ir uzkrājies sindroms, grūtniecības laikā jāveic pārbaude. Gaidāmajiem vecākiem vajadzētu sazināties ar atbildīgo ārstu, ja ir svarīgi riska faktori, un norunāt tikšanos uz ultraskaņas izmeklēšanu.
Slimību parasti diagnosticē vēlākais pēc dzemdībām, un pēc tam to var mērķtiecīgi ārstēt. Hronisku sāpju un citu komplikāciju gadījumā jākonsultējas ar ārstu. Ja novirzes dēļ notiek negadījums vai kritiens, jebkurā gadījumā ir jāizsauc neatliekamās palīdzības dienesti.
Deformācijas medicīniska korekcija ir absolūti nepieciešama. Turklāt var ieteikt fizioterapeitisko atbalstu. Tā kā skartajiem vēlāk dzīvē rodas nepilnvērtības kompleksi un citas psiholoģiskas kaites, ir jākonsultējas ar psihologu. Tomēr tikai atbildīgais ārsts var atbildēt uz sīki izstrādātajiem pasākumiem. Papildus ģimenes ārstam var izsaukt anomāliju speciālistu vai attiecīgā simptoma speciālistu.
Ārsti un terapeiti jūsu reģionā
Ārstēšana un terapija
Pacientiem ar trīspusēju īkšķa polisinkdaktilijas sindromu nav pieejama cēloņsakarības terapija šaurākā nozīmē, jo iemesls ir ģenētiska mutācija. Tāpēc patoloģijas netiek ārstētas cēloņsakarībā, bet simptomātiski. Tādēļ ārstēšana lielā mērā ir atkarīga no simptomiem katrā atsevišķā gadījumā. Vairumā gadījumu kroplības sākotnēji netiek labotas pirmo reizi pēc dzemdībām.
Tas jo īpaši attiecas uz papildu sindaktilijām, kuras ir grūtāk izlabot, jo mazākas ir skartās personas rokas un kājas. Tā kā poliaktiliji nepasliktina rokas vai pēdas funkcijas, ķirurģiska korekcija no medicīniskā viedokļa nav absolūti nepieciešama. Sindaktilija tomēr var pasliktināt funkciju. Korekcijai ir pieejamas ķirurģiskas atdalīšanas procedūras, kuras parasti vainagojas ar panākumiem no noteikta vecuma, it īpaši membrānu sindaktiliju gadījumā.
Vairāku ekstremitāšu amputācija poliaktilijā var būt jēga arī no noteikta vecuma, jo attiecīgais bērns vēlākais skolā var saskarties ar noraidījumu vai pat diskrimināciju. Ja šī saikne ir patiesa, dzīves gaitā var rasties nopietnas psiholoģiskas problēmas. Ķirurģiskajai amputācijai ir jēga izvairīties no šāda kursa.
Perspektīva un prognoze
Trīspusējs īkšķa polisinodaktilijas sindroms pats par sevi nedziedē. Šī iemesla dēļ pacienti vienmēr ir atkarīgi no slimības ārstēšanas, lai pastāvīgi mazinātu simptomus.
Ja ārstēšanas nav, pacienta kājām notiks dažādas izmaiņas. Īpaši tiek skarti lielie kāju pirksti, lai gan retos gadījumos var tikt ietekmēti arī īkšķi uz pirkstiem. Ikdienā rodas grūtības, kas ļoti negatīvi ietekmē pacienta dzīves kvalitāti un ierobežo ikdienas dzīvi. Tā rezultātā bērni var ciest arī no huligānisma vai ķircināšanas, kas izraisa psiholoģisku sajukumu vai pat depresiju.
Trīspusēja īkšķa polisinodaktilijas sindroma ārstēšana vienmēr tiek veikta amputācijas veidā. Turpmākas komplikācijas un sūdzības nav, un simptomi ir pilnībā atviegloti. Nelabvēlīgi neietekmē arī rokas vai pēdas funkcijas. Arī sindroms nesamazina pacienta dzīves ilgumu. Agrīna ārstēšana bērnībā var tieši novērst iespējamās psiholoģiskās sūdzības vai depresiju.
novēršana
Trīspusējo īkšķa polisinkdaktilijas sindromu nevar novērst šaurākā nozīmē, jo tā ir ģenētiska slimība. Plašākā nozīmē ģenētiskās konsultācijas grūtniecības plānošanas posmā var raksturot kā preventīvu pasākumu.
Pēcaprūpe
Ar trīspusēju īkšķa polisinodaktilijas sindromu pasākumi un iespējas turpmākai aprūpei ir ļoti ierobežoti. Tā kā tā ir iedzimta un iedzimta slimība, pilnīga vai cēloņsakarīga ārstēšana parasti nav iespējama. Tādēļ skartie ir atkarīgi no tīri simptomātiskas ārstēšanas, galveno uzmanību pievēršot slimības agrīnai atklāšanai.
Jo agrāk tiek atklāts trīspusēja īkšķa polisinodaktilijas sindroms, jo labāka parasti ir turpmākā šīs slimības gaita. Ja pacients vēlas bērnus, var veikt arī iedzimtas konsultācijas. Tas var novērst sindroma pārnešanu bērniem. Pati ārstēšana notiek, izmantojot ķirurģiskas iejaukšanās un dažādas terapijas.
Daudzos gadījumos vingrinājumus no šīm terapijām var veikt arī savās mājās, kas paātrina dziedināšanu. Jebkurā gadījumā pēc procedūras ir jāievēro gultas režīms. Attiecīgajai personai vajadzētu atpūsties un rūpēties par savu ķermeni. Ļoti svarīga ir arī radu un draugu aprūpe un atbalsts, un tas var palīdzēt paātrināt dziedināšanu. Universāli nevar paredzēt, vai trīspusējais īkšķa polisinkdaktilijas sindroms samazinās skarto personu dzīves ilgumu.
To var izdarīt pats
Pašpalīdzības iespējas trīspusēja īkšķa polisinodaktilijas sindromam ir ierobežotas. Fizisko apstākļu maiņu nevar panākt ar saviem līdzekļiem. Ikdienā galvenā uzmanība jāpievērš kropļojumu novēršanai.
Bērni, kas dzimuši ar ģenētisko slimību, pēc iespējas agrāk jāinformē par izmaiņām viņu ķermenī, salīdzinot ar veselīgu cilvēku ķermeni. Atklāta pieeja atšķirībai no normālitātes palīdz bērnam saskarties ar līdzcilvēkiem un tā paša vecuma rotaļu biedriem. Jāatbalsta un jāveicina bērna pašapziņa.
Bērnam nepieciešama palīdzība emocionālu vai garīgu problēmu gadījumā. Vairumā gadījumu ir pietiekama palīdzība ģimenes locekļiem vai ģimenes locekļiem, kuri arī ir slimi. Viņi kopā var praktizēt ikdienas dzīves izaicinājumus. Tagad bērns ir sagatavots videi un iemācās sevi apliecināt nepatīkamās situācijās. Tajā pašā laikā vizuālajām izmaiņām nevajadzētu būt pārāk daudz ikdienas uzmanības centrā.
Ir svarīgi veicināt bērna stiprās puses un atklāt dzīvesprieku. Ar trīspusēju īkšķa polisinodaktilijas sindromu bērns var dzīvot bez simptomiem. Tas ir optisks trūkums, kas tā rezultātā nepasliktina un neapdraud dzīvību.
