Pirmā trimestra skrīnings

Kā Pirmā trimestra skrīnings ir pārbaudes metode, lai novērtētu iespējamo hromosomu aberāciju auglim. Skrīnings ietver grūtnieces asins bioķīmisko analīzi un nedzimušā bērna ultraskaņas izmeklēšanu. Pirmā trimestra skrīningu neizmanto, lai noteiktu ticamu diagnozi, bet tikai riska novērtēšanai.

Kas ir pirmā trimestra skrīnings?

Pirmā trimestra skrīnings ir sistemātiska pārbaude, lai filtrētu novirzes, kas norāda uz pirmsdzemdību riska varbūtību. Skrīningu veic pirmajā trimestrī (pirmajā grūtniecības trimestrī), lai meklētu iespējamu augļa hromosomu anomāliju.

Turpmākajos izmeklējumos hromosomu traucējumus var diagnosticēt 21. trisomijas veidā 9 mēnešu grūtniecības pirmajos 3 mēnešos. Pirmā trimestra skrīnings ir neinvazīva metode, lai noteiktu paaugstinātu 21. trizomijas (Dauna sindroms) risku nedzimušam bērnam, un tā ir uzticama pārbaude attiecībā uz noteikšanu ar augstu atklāšanas pakāpi. Tā dēvētās “integrētās pārbaudes” un “secīgās pārbaudes” bieži izmanto kā alternatīvas diagnostikas metodes pirmā trimestra skrīningam.

Pirmā trimestra skrīninga laikā no mātes asinīm nosaka un novērtē divas bioķīmiskās vērtības. Turklāt veic un mēra augļa kakla caurspīdīgumu. Kakla caurspīdīgums ir šķidruma uzkrāšanās starp ādu un mīkstajiem audiem dzemdes kakla mugurkaula rajonā nedzimušam bērnam. Šiem rezultātiem tiek pievienota mātes slimības vēsture. Balstoties uz šo informāciju, ārstējošais speciālists var novērtēt rezultātu un nosvērt riska varbūtību. Tomēr iegūto prognozi nedrīkst sajaukt ar uzticamu diagnozi. Lai diagnosticētu Dauna sindromu, nepieciešami turpmāki klīniskie testi.

Funkcija, efekts un mērķi

Pirms pirmā trimestra skrīninga topošajiem vecākiem jāapsver, cik noderīga ir iespējamās hromosomu anomālijas novērtēšana un kādas sekas tas var radīt turpmākajai grūtniecības gaitai.

Varbūtības aprēķinu veido grūtnieces vecums, grūtniecības nedēļa un visi esošie hromosomu traucējumi ģimenē. Turklāt tiek novērtēti kakla krokas mērīšanas rezultāti, olbaltumvielu PAPP-A un hormona ß-hCG (cilvēka horiona gonadotropīns) koncentrācija, deguna kaula attēlojums auglim un asins plūsma sirdī un nedzimušā bērna lielajos asinsvados. Bioķīmiskajā laboratorisko vērtību novērtēšanas laikā tiek analizēta olbaltumvielu PAPP-A un hormona ß-hCG koncentrācija mātes asinīs. Ar grūtniecību saistīts plazmas proteīns A (PAPP-A) ir cinku saistošs proteīns un darbojas kā enzīms.

Ja PAPP-A koncentrācija mātes asinīs ir pārāk zema, tas var liecināt par intrauterīnās augšanas aizturi. Cilvēka horiona gonadotropīns (hCG) ir grūtniecības hormons, kas mātes ķermenī izdalās neilgi pēc apaugļošanās. Apakškategorija ß-hCG ir raksturīga hormonam, un tajā ir 145 aminoskābes. Ja šīs vērtības 11-13 grūtniecības nedēļā novirzās no statistiskās normas, palielinās anomālijas risks.

Kopā ar augļa ūdens aiztures mērīšanu dzemdes kakla rajonā ar ultraskaņas palīdzību tas tiek pielīdzināts lielam skaitam jau zināmo grūtniecības normālo vērtību ar pozitīvām un negatīvām diagnozēm. Tas ļauj nosvērt iespējamo augļa hromosomu aberāciju, bet tikai kā riska novērtējumu. Tomēr šis novērtējums maina esošo augsta riska grūtniecību, ja māte ir veca vai ja tā atkārtojas pēc iepriekšējām grūtniecēm ar augļa Dauna sindromu.

Visas anamnēzes un pirmā trimestra skrīninga vērtības novērtē ar īpašu datorprogrammu un visbeidzot novērtē speciālists. Ja speciālists konstatē, ka ir pārsniegtas robežvērtības un tādējādi palielināta iespējamība, situācijas noskaidrošanai jāveic horiona villus paraugu ņemšana vai amniocentēze (amniocentēze). Koriona villus paraugu ņemšanas priekšrocība ir tā, ka to var izdarīt agrāk nekā amnija šķidruma pārbaude. Tomēr abi izmeklēšanas veidi ir invazīvas procedūras, kas rada risku grūtniecei un nedzimušajam bērnam. Aborta risks šādas pārbaudes laikā ir aptuveni 0,3 - 1%.

Pirmā trimestra skrīnings atklāj 95 no 100 nedzimušiem zīdaiņiem ar Dauna sindromu, un tāpēc tas ir 95 procenti informatīvs. Neskatoties uz to, 5 no 100 veseliem nedzimušiem zīdaiņiem ir arī nepareizi reģistrēts kā paaugstināts 21. trizomijas risks.

Riski, blakusparādības un briesmas

Asins atsaukšana un sonogrāfija skrīninga pirmajā trimestrī ir nekaitīga grūtniecei un auglim. Faktiskās sekas izriet no riska novērtēšanas teorijas, kuru izraisa pirmā trimestra skrīnings.

Skrīnings nesniedz ticamu rezultātu, un tas var izraisīt neskaidrības vai pat nepareizus topošo vecāku lēmumus. Turklāt ir daudz faktoru, kas ietekmē koncentrācijas līmeni asinīs un tādējādi padara rezultātu nelietojamu. Vairāku grūtniecību gadījumā grūtniecības hormona ß-hCG un ar grūtniecību saistītā plazmas proteīna A (PAPP-A) līmenis parasti palielinās. Pat sievietēm, kuras smēķē vai ievēro veģetāru / vegānu diētu grūtniecības laikā, ir paaugstināta ß-hCG vērtība, kaut arī nedzimušais bērns ir veselīgs.

Turklāt neprecīzi aprēķināts grūtniecības ilgums, aptaukošanās un cukura diabēts var ietekmēt vērtības grūtniecei. Turklāt viltus rezultāta cēlonis var būt aizkavēta augļa attīstība, placentas mazspēja un topošās mātes nieru mazspēja. Ja ir pietiekami pierādījumi par paaugstinātu risku, tas jāseko ar amniocentēzes vai horiona villus paraugu ņemšanu. Ja nav pietiekami daudz pierādījumu, šādu riskantu procedūru nevajadzētu veikt.