Fankoni anēmija

Iedzimtā slimība Fankoni anēmija rodas ļoti retos gadījumos. Atbilstošos apstākļos slimību var izārstēt.

Kas ir Fanconi anēmija?

Ja Fanconi anēmija netiek ārstēta sākumā, sliktākajā gadījumā tā var izraisīt bērna nāvi, jo bērns mirst no nieru mazspējas.
© La Gorda - stock.adobe.com

Fankoni anēmija ir iedzimta anēmijas (anēmijas) forma medicīnā. Šīs ļoti retas iedzimtas slimības ietvaros skartajos ir ierobežota sarkano un balto asins šūnu ražošana.

Turklāt daudzos gadījumos Fankoni anēmija izraisa lielāku esošo asins šūnu sadalīšanos. Fankoni anēmija tika nosaukta Šveices pediatra Guido Fankoni vārdā. Fankoni anēmija neuzrāda vienādu izskatu visiem skartajiem cilvēkiem; tāpēc medicīnā ir definētas dažādas slimības apakšgrupas.

Tiek lēsts, ka tikai 5 līdz 10 no 1 000 000 jaundzimušajiem Vācijā skar Fankoni anēmija. Tipiski simptomi, kas var būt saistīti ar slimību, ir kroplības, salīdzinoši mazs galvas apkārtmērs un / vai kaulu smadzeņu regresija. Cilvēki, kurus skārusi Fankoni anēmija, parasti ir jutīgāki pret infekcijām un ir manāmi bāli.

cēloņi

Fankoni anēmiju izraisa iedzimts ģenētisks defekts. Vecāku ģenētiskā defekta nodošanas risks pastāv tikai tad, ja defektu nesēji ir gan māte, gan tēvs - daudzos gadījumos ģenētiskā defekta nesēji, kas ir Fanconi anēmijas pamatā, paši nav slimi un tāpēc bieži vien nezina par defektu, ko viņi var mantot.

Ja abi vecāki ir attiecīgā ģenētiskā defekta nesēji, pastāv aptuveni 25% risks, ka bērnam grūtniecības laikā attīstīsies Fankoni anēmija.

Simptomi, kaites un pazīmes

Fankoni anēmija ir saistīta ar ļoti nopietniem simptomiem, kas visi ļoti negatīvi ietekmē attiecīgās personas dzīves kvalitāti. Parasti pacienti cieš no dažādām kroplībām, kas jau ir iedzimtas, un tādējādi jaunībā rodas sūdzības. Malformācijas var ietekmēt dažādus reģionus, tāpēc bieži tiek skartas rokas, ausis, nieres un sirds.

Ja Fanconi anēmija netiek ārstēta sākumā, sliktākajā gadījumā tā var izraisīt bērna nāvi, jo bērns mirst no nieru mazspējas. Bieži pacienti cieš arī no ļoti mazas galvas vai īsa auguma Fankoni anēmijas dēļ. Tā rezultātā daudzi pacienti nejūtas skaisti, tāpēc cieš arī no mazvērtības kompleksiem vai ievērojami pazemināta pašnovērtējuma.

Ievērojami palielinās arī šīs slimības leikēmijas risks, tāpēc arī daudzi saslimušie cilvēki saslimst ar šo slimību. Turklāt Fankoni anēmija noved pie smagas kaulu smadzeņu regresijas un turklāt uz pigmenta traucējumiem uz ādas. Ar šo slimību smagas psiholoģiskas sūdzības cieš ne tikai skartie, bet arī vecāki un radinieki. Parasti Fanconi anēmija samazina skarto cilvēku dzīves ilgumu.

Diagnostika un kurss

Aizdomās par Fankoni anēmijas diagnozi daudzos gadījumos var noteikt, pamatojoties uz tipiskiem simptomiem. Papildus minētajiem simptomiem tas ietver arī nelielu šķībošanās leņķi skartajos vai gaišus, brūnganus pigmenta plankumus (tos sauc arī par Kafejnīca uz laitras vietām).

Pēc tam aizdomas par diagnozi galvenokārt var apstiprināt, veicot tā saucamo hromosomu pārrāvuma analīzi; Piemēram, no šūnas, kas izņemtas no pacienta, ķīmiski tiek manipulētas tādā veidā, ka kļūst acīmredzams zemāks izdzīvošanas rādītājs (Fanconi anēmijas pazīme). Attēlveidošanas metodes, piemēram, ultraskaņu, izmanto, lai turpmākajos posmos noteiktu, piemēram, iekšējo orgānu kroplības formu un smagumu.

Atkarībā no Fanconi anēmijas formas atšķiras arī slimības gaita. Tomēr lielākajā daļā gadījumu kaulu smadzenes sāk regresēt skartajiem bērniem ap 3-5 gadu vecumu, un tas palielinās, progresējot slimībai. Ar sasniegumiem medicīnā, tādi pasākumi kā kaulu smadzeņu transplantācija dažos gadījumos var izārstēt Fankoni anēmiju; Tā kā šūnas ar ģenētisku defektu joprojām paliek skarto personu ķermenī, joprojām pastāv paaugstināts audzēju (jaunu audu veidošanās) attīstības risks, piemēram.

Kad jāiet pie ārsta?

Fankoni anēmiju parasti diagnosticē un ārstē neilgi pēc dzimšanas. Pirmajos dzīves gados ir norādītas regulāras vizītes pie ārsta, jo simptomi ir dažādi, un tie jāārstē individuāli. Lielākā daļa turpmāku kroplību un kroplību parādās agrīnā bērnībā, kas ir jānoskaidro un jāārstē. Ja bērns sūdzas par sāpēm vai rodas neparasti simptomi, jākonsultējas ar atbildīgo ārstu.

Ja bērnam ir sirds un asinsvadu problēmas un nieru vai aknu slimības pazīmes, vislabāk tos nogādāt tuvākajā klīnikā. Atbildīgais ārsts var izmantot attēlveidošanas procedūras, lai noteiktu, vai iekšējos orgānos nav kroplību, un veic nepieciešamās darbības.

Jebkurā gadījumā Fanconi anēmijai nepieciešama plaša speciālista uzraudzība un ārstēšana. Tā kā parasti ir dažādi traucējumi, jākonsultējas ar citiem ārstiem. Piemēram, pigmenta traucējumu gadījumā varat runāt ar dermatologu, savukārt sirds kroplības var ārstēt kardiologs vai internists.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Iespējamais terapijas komponents Fankoni anēmijas ārstēšanā ir androgēnu preparātu, t.i., preparātu, kas satur mākslīgi ražotus vīriešu dzimumhormonus, ievadīšana.

Daudziem pacientiem šie preparāti palīdz stabilizēt asins veidošanos laika posmā līdz dažiem gadiem, neraugoties uz Fankoni anēmiju. Tā kā androgēnu preparātiem var būt arī blakusparādības, tomēr ir iespējams, ka dažādām skartajām personām var nākties samazināt vai pilnībā pārtraukt atbilstošo zāļu ievadīšanu.

Viena no metodēm, kas var izārstēt Fankoni anēmiju, ir veselīgu kaulu smadzeņu transplantācija no piemērotiem donoriem. Pēc ekspertu domām, terapeitisko panākumu iespējas ir salīdzinoši lielākas, ja kaulu smadzeņu donors ir brālis vai māsas, t.i., tuvs radinieks.

Paralēli pamatslimības ārstēšanai, tiek veikta simptomu terapija Fankoni anēmijas kontekstā, saskaņojot ar atsevišķas skartās personas sūdzībām.

Perspektīva un prognoze

Esošā Fankoni anēmija ir kroplības sindroms, kas rodas tikai ļoti reti. Ietekmētie cilvēki ir īsi no dzimšanas brīža un cieš no dažāda veida kroplībām.Pilnīgas izārstēšanas izredzes un prognoze ir atkarīga tikai no kaulu smadzeņu transplantācijas. Ja tiek veikta kaulu smadzeņu transplantācija, slimu cilvēku var pilnībā izārstēt no Fankoni anēmijas.

Slimības gaita ir atšķirīga, ja nav kaulu smadzeņu transplantācijas. Šādā gadījumā var gaidīt ievērojamas komplikācijas. Personām ar iepriekš pastāvošu Fanconi anēmiju ir īpaši jutīgas pret viena audzēja veidošanos. Tātad, ja kaulu smadzeņu transplantācija nevar notikt, noteikti jāveic medicīniska un narkotiska ārstēšana. Tikai šādā veidā var saglabāt attiecīgo cilvēku dzīvības.

Ja šāda ārstēšana tiek pilnībā izlaista, pastāv pat akūtas briesmas dzīvībai. Noteiktos apstākļos ļaundabīgi audzēji var veidoties un izplatīties visā ķermenī. Arī esošā kroplība ir jāārstē pastāvīgi, lai vēlāk nerastos sarežģījumi. Ietekmētajām personām, kuras cieš no Fankoni anēmijas, nekavējoties jāmeklē medicīniska un narkotiska ārstēšana. Tas var pozitīvi ietekmēt visu slimības gaitu.

novēršana

Lai zināmā mērā varētu novērst iedzimtas slimības, piemēram, Fankoni anēmiju, pāriem, kuri vēlas iegūt bērnus, piemēram, var veikt savu gēnu ģenētisko analīzi. Šādā veidā var noteikt, vai abi vecāki ir ģenētiskā defekta nesēji, kas ir pamatā Fankoni anēmijai.Ja ģenētiskais defekts ir abiem vecākiem, piemēram, medicīniskās ģenētiskās konsultācijas piedāvā iespēju uzzināt par riskiem un iespējamām veicamajām darbībām.

Pēcaprūpe

Lielākajā daļā Fanconi anēmijas gadījumu pacientam ir ļoti maz iespēju veikt turpmāko aprūpi. Skartās personas galvenokārt ir atkarīgas no šīs slimības ārstniecības, lai novērstu turpmākas komplikācijas un sūdzības, jo pašdziedināšanās nevar notikt. Dažos gadījumos var panākt arī pilnīgu dziedināšanu.

Ja slimība tiek ārstēta pareizi, Fankoni anēmija parasti nesamazina pacienta dzīves ilgumu. Skartās personas ir atkarīgas no medikamentu un preparātu lietošanas, kas atvieglo simptomus. Tas var izraisīt blakusparādības, kuras regulāri jāpārbauda ārstam.

Lietojot zāles, pārliecinieties, ka deva ir pareiza un ka tā tiek lietota regulāri, lai novērstu komplikācijas. Simptomu ārstēšana var atvieglot skarto cilvēku ikdienas dzīvi. Tā kā Fankoni anēmija var izraisīt arī kroplības, daži skartie cilvēki ir atkarīgi no ķirurģiskas iejaukšanās, lai labotu šīs kroplības.

Pēc procedūras pacientam vajadzētu atpūsties un rūpēties par ķermeni. Intensīva ārstēšana un aprūpe, ko veic pati ģimene vai draugi, var arī ļoti pozitīvi ietekmēt Fankoni anēmijas gaitu.

To var izdarīt pats

Ar Fanconi anēmiju pacientam nav īpašu pašpalīdzības iespēju. Pati šo slimību var novērst tikai ļoti ierobežotā mērā.

Profilakse galvenokārt ir iespējama, izmantojot ģenētisko analīzi, kas jāveic pirms bērnu augšanas. Tas var novērst Fanconi anēmiju bērniem. Parasti pacienti simptomu mazināšanai ir atkarīgi no medikamentu lietošanas. Kaulu smadzeņu ziedošana var arī pozitīvi ietekmēt slimības gaitu.

Tā kā skartie cieš arī no pigmenta traucējumiem, jāizvairās no tiešiem saules stariem. Lai izvairītos no turpmākas ādas diskomforta, pacientiem jāvalkā aizsargtērps un ideālā gadījumā arī sauļošanās līdzeklis. Sarunas ar citiem šīs slimības slimniekiem var arī atvieglot iespējamās psiholoģiskās sūdzības. Bērniem ir nepieciešamas jutīgas diskusijas ar vecākiem, lai izskaidrotu turpmāko slimības gaitu. Var minēt arī iespējamos riskus un komplikācijas.

Bērni simptomu dēļ var ciest no iebiedēšanas un ķircināšanas, tāpēc viņiem jāmeklē psiholoģiskas konsultācijas. Draugu un ģimenes palīdzība un aprūpe pozitīvi ietekmē arī Fankoni anēmiju.