Favisms

Favisms rodas G6PD gēna defekta dēļ, kas kodē svarīgu cilvēka ķermeņa enzīmu. Fermentu deficīts izraisa anēmiju un hemolīzi, un to nevar ārstēt cēloņsakarīgi. Prognoze ir ļoti laba, ja skartie izvairās no vielu iedarbināšanas uz mūžu.

Kas ir favisms?

Favisms nereti nav saistīts ar nopietniem un potenciāli dzīvībai bīstamiem simptomiem. Pirmās recidīva pazīmes ir sāpes vēderā un mugurā, drudzis, drebuļi un vispārēja vājuma sajūta.
© TheVisualsYouNeed - stock.adobe.com

Favisms ir fermenta deficīta patoloģiska gaita. Skartiem cilvēkiem ir G6PD gēna mutācija, kas izraisa glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes trūkumu organismā. Sekas ir anēmija, pārāk zema hemoglobīna koncentrācija asinīs, kā arī atkārtota hemolīze, kurā tiek iznīcināti eritrocīti.

Kopumā nedaudz mazāk nekā 8 procentiem cilvēku ir G6PD gēna mutācijas; tomēr tikai 25 procenti no viņiem attīsta favismu. Cilvēkiem ar šo gēnu mutāciju, kuriem jau ir radušies simptomi, jāizvairās no jebkāda kontakta ar tām bīstamām vielām. Tajos ietilpst, piemēram, Vicia faba pupiņas un to ziedputekšņi.

Favisms galvenokārt notiek Vidusjūras reģionā, Āfrikas daļās, Tuvajos Austrumos un dažās Āzijas valstīs, piemēram, Taizemē vai Indijā. Pārsteidzoši, ka malārijas uzliesmojuma nav tiem, kurus skāris favisms, jo malārijas patogēni diez vai var vairoties fermentu trūkuma dēļ.

cēloņi

Favisms ir iedzimta slimība, kas tiek mantota kā ar X saistīta recesīvā īpašība. Tā kā mantojums ir saistīts ar X, sievietes ietekmē daudz retāk nekā vīrieši. Sievietes var kompensēt ģenētisku defektu vienā X hromosomā ar otru. Vīriešiem ir tikai viena X hromosoma, tāpēc tur gēna mutāciju nevar kompensēt. G6PD gēna mutācija ir īpaši izplatīta starp etniskajām grupām, kuras dzīvo malārijas patogēna izplatības apgabalā.

Glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzei ir nozīmīga loma cilvēka metabolismā. Trūkums nozīmē, ka reaktīvie ķīmiskie savienojumi, proti, peroksīdi, netraucēti var uzbrukt sarkano asins šūnu komponentiem. Tas izraisa hronisku anēmiju un hemolīzi. Būtībā simptomi rodas tikai tad, kad skartie nonāk saskarē ar iedarbinošajām vielām. Šīs vielas ir atrodamas plašajās pupiņās (Vicia faba), jāņogās un zirņos.

Slimību var izraisīt arī dažādas citas vielas, piemēram, acetilsalicilskābe vai pretmalārijas zāles. Stress un infekcija var izraisīt arī favismu.

Simptomi, kaites un pazīmes

Simptomi un sūdzības parasti parādās tikai kādu laiku pēc saskares ar iedarbinošajām vielām. Pirmās pazīmes parasti var pamanīt pēc dažām stundām. Tomēr simptomu parādīšanās var ilgt arī dažas dienas. Ne visiem, kam ir G6PD gēna defekts, automātiski attīstīsies favisms. Kāpēc dažiem cilvēkiem slimība izdalās ar mutāciju, bet ne citiem, vēl nav pilnībā saprotams.

Favisms nereti nav saistīts ar nopietniem un potenciāli dzīvībai bīstamiem simptomiem. Pirmās recidīva pazīmes ir sāpes vēderā un mugurā, drudzis, drebuļi un vispārēja vājuma sajūta. Ar smagu hemolītisko anēmiju pacienti parasti ir dzīvībai bīstamā šoka stāvoklī. Ja kurss ir smags, uzliesmojums var izraisīt akūtu nieru mazspēju.

diagnoze

Diagnozes ietvaros vispirms tiek veikta detalizēta anamnēze. Ārstējošais ārsts jautā par medikamentu uzņemšanu un saskarsmi ar pārtikas produktiem, piemēram, lauka pupiņām. Lai veiktu galīgo diagnozi, ārsts ņem asinis, kuras izmeklē laboratorijā. G6PDH deficīta gadījumā tiek konstatēta samazināta enzīmu aktivitāte.

Lai testa rezultātus nevarētu viltot, tiek pārbaudīta fermentu aktivitāte retikulocītos, eritrocītu prekursoros. Ir arī jēga noteikt retikulocītu skaitu. Slimības gaita vairumā gadījumu ir viegla, ja vien izvairās no izraisošām vielām. Tomēr, ja skartie neko nezina par savu slimību, var rasties smags enzīmu deficīts, kas ievērojami samazina paredzamo dzīves ilgumu.

Komplikācijas

Parasti favismam nav komplikāciju, ja pacients pilnībā izvairās no saskares ar attiecīgo vielu vai vielām. Tas var ierobežot ikdienas dzīvi un dzīvi, kas samazina dzīves kvalitāti. Daudzos gadījumos favismu ir grūti noteikt, jo simptomi parādās tikai dažas dienas pēc iedarbināšanas ar iedarbinošo vielu.

Ja izturaties bez šīs vielas, no favisma var izvairīties. Skartās personas galvenokārt cieš no smagām sāpēm vēderā, vēderā un mugurā. Pastāv arī drudzis un drebuļi, tāpēc favisma simptomus bieži sajauc ar saaukstēšanos vai gripu. Turklāt ir vājuma sajūta, reibonis un bieži vemšana.

Tomēr pacients arī nonāk šokā, kas var atšķirt favismu no gripas. Ja favisms netiek tieši apstrādāts, tas var sabojāt nieri. Daudzos gadījumos ārstēšana nav iespējama. Visā dzīves laikā pacientam ir jāizvairās no noteiktām sastāvdaļām. Tas nesamazina paredzamo dzīves ilgumu.

Smagus uzbrukumus ārstē intensīvās terapijas nodaļā, un, ja tos ārstē ātri un savlaicīgi, tie nerada papildu sūdzības. Tā kā valstīs, kurās mēdz parādīties favisms, trūkst higiēnas un medicīniskās aprūpes, tas var izraisīt nopietnas komplikācijas.

Kad jāiet pie ārsta?

Pret favismu nevar izturēties tieši un cēloņsakarīgi. Tāpēc skartie ne vienmēr ir atkarīgi no ārsta. Pirmkārt, izvairoties no iedarbinošām vielām, simptomus var pilnībā izvairīties. Ja simptomi izraisa akūtu ārkārtas situāciju, jākonsultējas ar ārstu. Tas ir, piem. tas ir gadījumā, ja cilvēkam ir augsts drudzis un stipras sāpes vēderā vai mugurā.

Vispārēja vājuma un noguruma sajūta var arī norādīt uz slimību, un tā noteikti jāpārbauda. Slimība var izraisīt arī šoku. Ja pacients simptomu dēļ zaudē samaņu, tieši jāsauc neatliekamās medicīniskās palīdzības ārsts vai jāizvēlas slimnīca. Visbiežāk slimību var diagnosticēt ģimenes ārsts vai tieši slimnīcā. Tā kā nav cēloņsakarības pret šo slimību, pacientiem visu mūžu jāizvairās no slimības izraisītāja. Vairumā gadījumu slimība negatīvi neietekmē pacienta dzīves ilgumu.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Līdz šim favismam nav ārstēšanas, kas novērstu galveno cēloni. Gēna mutācija pastāv no apaugļošanas brīža, un to nevar ārstēt. Cilvēkiem, kurus ietekmē favisms, visu mūžu jāizvairās no saskares ar vielām, kas izraisa slimību. Tas attiecas uz pārtikas produktiem, piemēram, pupiņām un zirņiem, kā arī uz noteiktām zālēm. Ja tas izdodas, paredzamais dzīves ilgums netiek samazināts salīdzinājumā ar neietekmētajiem iedzīvotājiem.

Favisms ir īpaši problemātisks, ja slimība ilgstoši netiek atklāta, un tad ir saskare ar izraisītāju. Tas noved pie smagas epizodes, kas jāārstē intensīvā terapijā. Smagas hemolītiskās anēmijas dēļ, kas var pavadīt favismu, pastāv nopietnu komplikāciju risks.

Atsevišķos gadījumos haptoglobīnu lieto terapijā. Tas ir proteīns, kas atrodams asins plazmā un ir iesaistīts hemoglobīna transportēšanā. Ar hemolīzi haptoglobīna līmenis asinīs ir zems. Šī ārstēšana nav piemērota visiem pacientiem, un to izmanto tikai ārkārtas gadījumos.

Perspektīva un prognoze

Tā kā favisms ir ģenētiska slimība, to šobrīd uzskata par neārstējamu. Ņemot vērā pašreizējās medicīniskās un īpaši juridiskās prasības, cilvēka ģenētikā izmaiņas nevar tikt veiktas. Tomēr ne visiem gēnu mutāciju nesējiem rodas enzīmu deficīta simptomu uzliesmojums.

Pacientiem, kuriem parādās simptomi, noteiktos apstākļos ir laba prognoze. Ievērojot medicīnisko prasību ievērošanu, pastāv iespēja, ka mūža laikā bez simptomiem varēs atbrīvoties. Fermentu deficīta veselības pasliktināšanās tiek ietekmēta pacientiem, tiklīdz viņi uzņem uzturā izvēlētās vielas.

Pastāvīga atteikšanās no iedarbinošajām barības vielām noved pie atjaunošanās. Ja attiecīgā viela tiek patērēta turpmākajā dzīves laikā, simptomi rodas nekavējoties. Tomēr spontāna dziedināšana notiek, tiklīdz vielas tiek izvadītas no organisma. Izņēmuma gadījumos, absorbējot vielas, rodas neatgriezenisks kaitējums organismam.

Akūtā stāvoklī fermenta deficīta dēļ akūta nieru mazspēja var izraisīt nieru darbības traucējumus. Šajos gadījumos pacientam nepieciešama donora nieres transplantācija, lai būtu iespējama atveseļošanās. Pretējā gadījumā ir nepieciešama mūža medicīniskā dialīzes ārstēšana vai pacients priekšlaicīgi mirst.

novēršana

Ģenētisko defektu, kas ir favisma cēlonis, nevar novērst, jo tas jau pastāv pirms dzimšanas. Lai novērstu uzliesmojumus, skartajiem jābūt uzmanīgiem, lai tie nesaskartos ar iedarbinošām vielām, piemēram, lauka pupiņām. Ārstējot baktēriju vai vīrusu infekcijas, ārsts jāinformē par enzīmu deficītu, jo dažas zāles satur vielas, kas ir bīstamas skartajiem. Piemēram, nevajadzētu lietot zāles ar sulfonamīdiem vai acetilsalilskābi.

Pēcaprūpe

Favisma gadījumā lielākajā daļā gadījumu skartajai personai nav pieejami daži pasākumi un iespējas veikt turpmāko aprūpi. Skartā persona galvenokārt ir atkarīga no agrīnas slimības atklāšanas un turpmākas ārstēšanas, lai novērstu turpmākas komplikācijas. Tikai ar agrīnu favisma atklāšanu var novērst citas sūdzības.

Neatkarīga dziedināšana nevar notikt. Tā kā favisms ir ģenētiska slimība, to var arī nodot. Tāpēc, ja vēlaties bērnus, lai no tā izvairītos, jāveic arī ģenētiskās konsultācijas. Skartai personai jebkurā gadījumā jāizvairās no saskares ar iedarbinošajām vielām.

Ārstam jāprecizē, kuras vielas ir iesaistītas. Turklāt cietušie ikdienā ļoti bieži ir atkarīgi no paziņu un draugu vai pat ģimenes palīdzības, lai to atvieglotu.Sarunas ir noderīgas arī, lai novērstu psiholoģiskus traucējumus vai depresiju, kas varētu rasties favisma dēļ. Nevar vispārīgi paredzēt, vai slimība samazinās dzīves ilgumu. Ar šo slimību var būt noderīgi arī kontakti ar citām skartajām personām.

To var izdarīt pats

Ar pašpalīdzības pasākumiem nepietiek akūtas hemolītiskas krīzes gadījumā. Viņai nepieciešama tūlītēja medicīniska palīdzība. Pamata enzīma defekts ir neārstējams. Tomēr skartie var novērst tās sekas - anēmiju un akūtus uzbrukumus - izvairoties no iedarbinošām vielām un produktiem.

Tajos ietilpst pupiņas, īpaši plato pupiņu augs un tā ziedputekšņi, kā arī zirņi, sojas produkti un jāņogas. Daudzas zāles var izraisīt hemolīzi cilvēkiem ar G6PD deficītu, ieskaitot tādus izplatītus sāpju mazinātājus kā acetilsalicilskābe (ASA), kā arī noteiktas antibiotikas (piemēram, sulfonamīdi un ciprofloksacīns) un pretmalārijas zāles, piemēram, hlorokvīnu.

Tādēļ pacientiem jāinformē ārsts par savu enzīmu defektu, lai viņš neizrakstītu nevienu no šiem preparātiem. Hennas izstrādājumi, kodes bumbiņas un tualetes dezodorants bieži satur naftalīnu. Šī ir vēl viena viela, kas var izraisīt hemolītisku krīzi.

Infekcijas var arī kritiski palielināt oksidatīvo stresu. Tāpēc ir svarīgi to ārstēt agrīnā stadijā, lai novērstu recidīvu. Pacientiem, kuriem ir nosliece uz lielām krīzēm, vajadzētu nēsāt avārijas karti. Hroniskas hemolīzes gadījumā folijskābes preparāta ikdienas lietošana atvieglo anēmiju. Tā kā G6PD deficīts ir iedzimts, skartajiem bērniem arī jāpārbauda defekts.