Fibrodysplasia ossificans progressiva

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) ir ļoti reta iedzimta slimība, kurai raksturīga progresējoša skeleta pārkaulošanās. Pat vismazākie ievainojumi izraisa papildu kaulu augšanu. Joprojām nav cēloņsakarības šīs slimības ārstēšanai.

Kas ir Fibrodysplasia ossificans progressiva?

Fibrodysplasia ossificans progressiva parādās jau pēc piedzimšanas, pagriežot un saīsinot lielos pirkstus. 50 procentos gadījumu īkšķi ir arī saīsināti.
© wawritto - stock.adobe.com

Apzīmējums Fibrodysplasia ossificans progressiva jau norāda uz progresējošu kaulu augšanu. Tas notiek spurtos, kur jauni muskuļi vai saistaudi var veidoties pat ar vismazāko traumu. Pieaugošo pārkaulošanos nevar apturēt.

Ar narkotiku ārstēšanu daļēji ir iespējama tikai kaulu augšanas palēnināšanās. Jāizvairās no ķirurģiskas iejaukšanās vai infūzijas muskuļos, jo tie var izraisīt jaunu pārkaulošanās uzliesmojumu. Slimību pirmo reizi pieminēja 1692. gadā franču ārsts Gajs Patins. 1869. gadā ārsts Ernsts Munhmeijers aprakstīja sindromu, ko toreiz sauca arī Minhmeijera sindroms tika nozīmēts.

Papildu nosaukumi Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) ir papildus Minhmeijera sindromam Fibrodysplasia ossificans multiplex progressiva vai Miozīts ossificans progressiva. FOP ir ģenētiska. Viņu biežums ir 1 no 2 miljoniem.

Slimības ārkārtējais retums izriet no tā, ka tā ir autosomāli dominējoša mutācija. Personai, kuru ietekmē FOP, parasti nav pēcnācēju. Tāpēc gandrīz vienmēr tās ir jaunas mutācijas. Pašlaik ir zināms, ka Fibrodysplasia ossificans progressiva ir aptuveni 600 cilvēku visā pasaulē.

cēloņi

Fibrodysplasia ossificans progressiva izraisa ģenētisks defekts gēnā uz 2. hromosomas garo roku. Šis gēns kodē tā saukto ACVR1 receptoru. ACVR1 receptors ir atbildīgs par normālu skeleta attīstību un saistaudu un balsta audu augšanu. Tas galvenokārt atrodams svītrotu skeleta muskuļu šūnās, kā arī saista un skrimšļa audos.

Atbilstošā mutācija var izraisīt pastāvīgu receptora aktivizēšanu. Veicot augšanas procesus normālas augšanas ietvaros un traumu gadījumā, tas pastāvīgi sūta signālu kaulu šūnu veidošanai no muskuļu vai saistaudu šūnām. Parasti šis signāls tiek ieslēgts tikai skeleta veidošanās laikā embrioģenēzes laikā.

Tomēr ģenētiskais defekts novērš signāla izslēgšanu pēc augļa attīstības. Ja to nevar izslēgt, notiek pastāvīga pārkaulošanās vai pārkaulošanās epizodes. Šī gēna mutācija tiek mantota autosomāli dominējošā veidā.

Skartās personas pēcnācējiem būtu 50 procentu iespēja ciest no šīs slimības. Tomēr, tā kā cilvēkiem ar FOP gandrīz nekad nav pēcnācēju, novērotie gadījumi parasti ir jaunas mutācijas.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

➔ Sāpju zāles

Simptomi, kaites un pazīmes

Fibrodysplasia ossificans progressiva parādās jau pēc piedzimšanas, pagriežot un saīsinot lielos pirkstus. 50 procentos gadījumu īkšķi ir arī saīsināti. Vairāk nekā 90 procentos dzemdes kakla skriemeļu ir kroplības. Pirmajos dzīves gados mugurkaula kakla daļas mobilitāte ir ierobežota.

Turpmākajā attīstības gaitā pārkaulošanās notiek no augšas uz leju. Pēc tam, kad mugurkaula kakla daļa ir sacietējusi, pārkaulošanās process virzās uz ekstremitātēm un stumbru. Slimība progresē cīņā, kas saistīta ar iekaisuma procesiem. Katra epizode sākas ar atbilstošās ķermeņa daļas pietūkumu un sildīšanu.

Šis pietūkums ir ļoti sāpīgs. Tikai pēc tam, kad skartajā zonā no muskuļu audiem ir izveidojušies jauni kauli, vilces spēks apstājas un sāpes izbeidzas. Pat ar vismazāko muskuļu audu ievainojumu notiek pārkaulošanās. Kritieni, operācijas vai injekcijas muskuļu audos bieži ir slimības uzliesmojuma izraisītājs.

Tomēr slimība var progresēt pārrāvumos vai nepārtraukti. Nepārtraukta kaulu augšana var notikt pirms pubertātes un tās laikā, jo šajā laikā ķermenis aug ātrāk. Pēc pubertātes skartie bieži ir atkarīgi no ratiņkrēsliem, jo ​​gandrīz visi savienojumi ir stīvināti. Ierobežota krūšu kurvja kustība var izraisīt elpošanas problēmas. Pastāv dzīvībai bīstamas pneimonijas risks.

diagnoze

Aizdomas par Fibrodysplasia ossificans progressiva diagnozi jau var veikt, jaundzimušajam parasti saīsinot un pagriežot lielos pirkstus. Pēc tam pozitīvs ģenētiskais tests apstiprina diagnozi.

Komplikācijas

Fibrodysplasia ossificans progressiva gadījumā ir ievērojamas komplikācijas, kurās attiecīgās personas ķermenis osificējas. Šis process notiek pat ar ļoti viegliem un nelieliem ievainojumiem, kuros tieši tiek stimulēts kaulu augšana. Lielākoties skartie ir slimojuši ar slimību kopš dzimšanas, ko raksturo ievērojami saīsināti īkšķi. Dzemdes kakla skriemeļus ietekmē arī kroplības.

Tie beidzot sacietē dažos pirmajos dzīves gados, tā ka ķermeņa ossifikācija turpina progresēt apakšējā daļā.Visbiežāk stipras sāpes un pietūkums rodas osifikācijas procesa laikā. Tās pazūd, tiklīdz tas ir pabeigts. Recidīvu pamatā galvenokārt ir nelieli muskuļu audu ievainojumi, tāpēc pacientam ir ārkārtīgi ierobežotas kustības un ikdiena.

Bieži vien plaušās ir elpošanas problēmas un iekaisums. Diemžēl nav iespējams ārstēt Fibrodysplasia ossificans progressiva cēloni. Ārstēšanas galvenais mērķis ir aizkavēt slimības gaitu. Arī ķirurģiska noņemšana nav iespējama. Slimība ievērojami saīsina paredzamo dzīves ilgumu, un dzīves kvalitāte strauji pazeminās.

Kad jāiet pie ārsta?

Ja pēc bērna piedzimšanas var skaidri atklāt mugurkaula kakla vai kāju pirkstu anomālijas, tās jāapspriež ar ārstu. Locītavu vai kaulu stīvums ir nekavējoties jāpārbauda un jāārstē. Ja bērnu augšanas un attīstības procesā skeleta sistēmā ir kādas citas novirzes, jākonsultējas ar ārstu.

Ja ir kādi pārkāpumi, kas parādās salīdzinājumā ar vienaudžu fiziskajām izmaiņām, ieteicams konsultēties ar ārstu. Ja vecāki vai likumīgie aizbildņi var noteikt bērna kaulu struktūras pārkaulošanos vai sagriešanos, tas pēc iespējas ātrāk jānoskaidro ārstam.

Pirkstu vai īkšķu saīsināšana tiek uzskatīta par neparastu, un tā jāuzrāda ārstam. Nesaprotami ādas pietūkuma vai izliekuma gadījumā jākonsultējas ar ārstu. Ja izmaiņas kaulu struktūrā palielinās vai ja tās izplatās uz citām ķermeņa daļām, nepieciešama ārsta vizīte.

Ja bērns sūdzas par sāpēm, ja tas liecina par uzvedības problēmām vai ja viņš zaudē dzīvesprieku, tās ir nopietnu sūdzību pazīmes. Ja agresīva uzvedība ilgst vairākas dienas, atkārtoti ēšanas atteikumi vai neparasta vienaldzība, jākonsultējas ar ārstu. Ja ir kustību ierobežojumi vai elpošanas problēmas, nepieciešama ārsta vizīte.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Fibrodysplasia ossificans progressiva pagaidām nevar ārstēt cēloniski. Ir iespējama tikai simptomātiska ārstēšana. Slimības gaita netiek apturēta, bet vismaz aizkavēta ar narkotiku ārstēšanu. Zāļu terapijā sākotnēji galvenā uzmanība tiek pievērsta sāpju ārstēšanai uzbrukuma gadījumā.

Tiek izmantoti pretiekaisuma līdzekļi, piemēram, kortikosteroīdi un nesteroīdie pretiekaisuma līdzekļi. Joprojām tiek pētīti cēloņsakarības terapijas varianti ar antivielām un signāla pārraides inhibitoriem pret ACVR1 receptoru. Tomēr šī terapija vēl nav gatava lietošanai. Papildu kaulus tomēr nedrīkst ķirurģiski noņemt, jo tas izraisītu jaunu slimības uzliesmojumu ar daudz spēcīgāku pārkaulošanos.

Perspektīva un prognoze

Fibrodysplasia ossificans progressiva prognoze ir negatīva. Progresējoša saistaudu un balsta audu pārkaulošanās nozīmē, ka stāvoklis turpina pasliktināties. Turklāt līdz šim ir bijušas tikai dažas daudzsološas ārstēšanas pieejas. Saskaņā ar pašreizējām medicīnas zināšanām slimību nevar izārstēt.

Tā kā Fibrodysplasia ossificans progressiva notiek pārrāvumos, pētījumos tiek mēģināts vismaz mazināt pavadošos iekaisuma simptomus. Zāļu pētījumiem būtu jānodrošina, ka nākotnē slimības progresēšanu var vairāk novērst. Galvenā loma šajā ir arī ģenētiskajiem pētījumiem.

Diemžēl slimība ir tik reti sastopama, ka visā pasaulē ir zināmi tikai aptuveni 700 gadījumi. Tāpēc nav gaidāms, ka nākotnē būs pietiekams finansējums pētniecībai. Cietušajiem slimības izpausmju atvieglošanas iespējas joprojām ir sliktas. Pirmām kārtām ir jānovērš visa veida ievainojumi, jo tie noved pie jaunu kaulu veidošanās.

Tas nozīmē milzīgas vajadzības pēc aizsardzības un ļoti ierobežotu dzīvi, īpaši skartajiem bērniem. Pieaugošā pārkaulošanās, kas progresē no augšas uz leju, kādā brīdī ierobežo arī plaušu darbību. Divdesmito gadu vidū daudzi cilvēki jau atrodas ratiņkrēslā. Pieaugušo vidējais dzīves ilgums ir 40 gadi. Jo vairāk krūtis kļūst pārkaulotas, jo grūtāk ir elpot. Rezultātā vairs nevar palīdzēt cietušajiem.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

➔ Sāpju zāles

novēršana

Tā kā Fibrodysplasia ossificans progressiva parasti ir jauna mutācija, profilakse nav iespējama. Slimajiem cilvēkiem tomēr jāizmanto visas iespējas, lai aizkavētu ossifikācijas procesu. Tas ietver absolūtu izvairīšanos no ievainojumiem.

Slimības uzliesmojumu var izraisīt pat sasitumi, kā arī muskuļu pārspīlēšana vai pārmērīga trenēšana. Jāizvairās no injekcijām muskulī. Operācijas var veikt tikai ārkārtas gadījumos. Svaigu traumu vai recidīvu gadījumā jāizmanto kortizona terapija.

Pēcaprūpe

Fibrodysplasia ossificans progressiva gadījumā skartajai personai parasti nav pieejami īpaši uzraudzības pasākumi. Tā kā šī slimība ir ģenētiska slimība, ārstēšanas iespējas ir ļoti ierobežotas, tāpēc var veikt tikai simptomātisku ārstēšanu. Ja pacients vēlas bērnus, var veikt arī ģenētiskās konsultācijas, lai slimība netiktu nodota pēcnācējiem.

Galvenā uzmanība tiek pievērsta Fibrodysplasia ossificans progressiva agrīnai atklāšanai. Pati ārstēšana tiek veikta ar medikamentu palīdzību. Skartai personai jāpārliecinās, ka zāles tiek lietotas pareizi un regulāri, kā arī jāievēro ārsta norādījumi. Šaubu gadījumos vai ja kaut kas neskaidrs, vienmēr jāsazinās ar ārstu.

Tomēr nav nekas neparasts, ka ķirurģiskas iejaukšanās ir nepieciešama, lai atvieglotu Fibrodysplasia ossificans progressiva simptomus. Pēc šādas operācijas pacientam vienmēr vajadzētu atpūsties un rūpēties par savu ķermeni. Jebkurā gadījumā ir jāizvairās no izspiešanas vai citām stresa izraisītām darbībām. Parasti nevar paredzēt, vai Fibrodysplasia ossificans progressiva samazinās skartās personas dzīves ilgumu.

To var izdarīt pats

Fibrodysplasia ossificans progressiva gadījumā skartajai personai parasti nav pašpalīdzības iespēju. Slimību var ārstēt tikai simptomātiski, tāpēc cēloņsakarības terapija nav iespējama.

Tā kā šīs slimības simptomus un simptomus pastiprina skeleta ievainojumi, šie ievainojumi ir jānovērš par katru cenu. Šī iemesla dēļ skartajiem jābūt uzmanīgiem ar sportu vai aktivitātēm.

Vairumā gadījumu citas sūdzības tiek ārstētas ar medikamentu un ķirurģiskas palīdzības palīdzību. Ja attiecīgā persona ir atkarīga no pretsāpju līdzekļiem, tos nevajadzētu lietot ilgāku laiku. Pašinjicējošu injekciju gadījumā jārūpējas, lai tās netiktu ievadītas tieši muskuļos. Ārstējot ar kortizonu, jāievēro arī piesardzība; obligāti ir ārsta pavadošie apmeklējumi un regulāra lietošana.

Bērni jāinformē par Fibrodysplasia ossificans progressiva sekām un ierobežojumiem, lai novērstu jebkādas psiholoģiskas problēmas, kas varētu rasties. Tikšanās ar citiem slimiem cilvēkiem var arī pozitīvi ietekmēt bērna attīstību.