Gēnu mutācija

Izmaiņas cilvēka genomā, t.i., visu gēnu kopumā, var izpausties labvēlīgos, bet galvenokārt nelabvēlīgos simptomos. Mērķis šeit ir izskaidrot, kā notiek gēnu mutācija, kā tiek veikta diagnoze, kāda veida simptomi var būt un kā zāles izturas un izturas pret tām. Vispārējs paziņojums ir saistīts ar daudzo iespēju iespējām Gēnu mutācija nav iespējams.

Kas ir gēnu mutācija?

Ja ir aizdomas par mutāciju, jaunattīstības bērna šūnās var pārbaudīt pilnīgumu vai izmaiņas genomā, izmantojot amnija šķidruma punkciju un citas metodes, kuras bērnam parasti ir bez riska.
© Dan Race - stock.adobe.com

Gēns ir DNS sastāvdaļa, kas ir atbildīga par tieši vienu īpašību. Piemēram, DNS daļa, kas nosaka ķermeņa lielumu vai kas kodē acu krāsu, ir gēns. Ar DNS saprot šūnas kodolu saturošus pavedienus, kas satur visu informāciju par dzīvās būtnes struktūru. Visu dzīvu būtņu gēnu kopumu sauc par genomu.

Termins gēna mutācija tagad ir vārda gēna un vārda mutācija kombinācija, kas nāk no latīņu valodas “mutare”, kas nozīmē “mainīt”. Pēc definīcijas tās ir - galvenokārt pēkšņas - izmaiņas ģenētiskajā veidojumā.

cēloņi

Pirmkārt un galvenokārt, jāņem vērā, ka neviens nevar dot ieguldījumu gēna mutācijas ierosināšanā vai pret to. Parasti tas notiek nejauši un pēkšņi. Interesanti ir domāt, ka bez gēnu mutācijām pasaulē evolūcija nebūtu notikusi.

Gēnu mutācijas nozīmēja, ka dažas dzīvās būtnes bija labāk pielāgotas vides apstākļiem nekā citas, un tāpēc tās varēja labāk sevi apliecināt, tas ir, pavairot. Gēnu mutācijas, kas neizraisa simptomus, parasti nav pamanāmas, pārvadātājs tās nepamana vai tām var būt pat priekšrocības, kuras viņi nemaz nezina.

Tomēr medicīniskajā un bioloģiskajā izpētē ir daži pierādījumi, ka noteiktām vidē esošajām vielām (indēm, piemēram, nikotīnam, skābēm) ir tendence izraisīt gēnu mutācijas. Mejozes gadījumā, dzimumšūnu dalīšana (apaugļotu spermas un olšūnu nodrošināšana), vecākam vecumam ir nozīme mutācijām, kuras pārnēsā jaunattīstības bērns. Rentgenstari un radioaktīvais starojums, kā arī karstuma un aukstuma satricinājumi ir arī iespējamie mutāciju izraisītāji.

Simptomi, kaites un pazīmes

Ja tas ir jautājums par ķermeņa šūnas mutāciju, mutācija ietekmē visas ķermeņa šūnas, kas rodas sadalīšanas rezultātā. Dažreiz tas var būt negatīvs, bet tam nav jābūt. Tas vienmēr ir atkarīgs no tā, cik daudz audu organismā ietekmē mutācija.

Tomēr, ja dzimumšūnas tiek mutētas, kā aprakstīts iepriekš, mutācija ietekmē katru ķermeņa šūnu. Ir svarīgi saprast, ka katrā no miljardiem šūnu ir tā pati identiskā informācija. Lai mainītu vai labotu jebkāda veida ģenētiskus defektus, būtu jāiejaucas katrā no šiem milzīgajiem šūnu daudzumiem, kas, protams, saprotamu iemeslu dēļ nav iespējams.

Simptomi variē no visnopietnākajiem fiziskiem un / vai garīgiem traucējumiem līdz mēreniem traucējumiem līdz pilnīgai simptomu atbrīvošanai atkarībā no tā, kurā gēnā notika mutācija.

Acīmredzami, ka acu krāsas gēna mutācija neizraisīs simptomus, bet gan tā, kas ietekmē insulīnu ražojošo saliņu šūnu darbību aizkuņģa dziedzerī. Tāpēc šeit nav iespējams izteikt paziņojumu par vispārējiem simptomiem.

diagnoze

Ja ir aizdomas par mutāciju, jaunattīstības bērna šūnās var pārbaudīt pilnīgumu vai izmaiņas genomā, izmantojot amnija šķidruma punkciju un citas metodes, kuras bērnam parasti ir bez riska. Bērniem vai pieaugušajiem DNS parasti analizē šūna mutes gļotādā.

Personas DNS veido 23 hromosomu pārus, kas atšķiras pēc formas un modeļa. Sarežģīta laboratoriskā analīze atklās novirzes. Medicīnā ir zināmas daudzas izplatītas mutācijas, taču arvien parādās arvien jaunas ar jauniem simptomiem. Kad diagnoze ir noteikta, tiek novērota slimības gaita, ja tāda ir.

Komplikācijas

Tā kā genomā notiek gēna mutācija un tādējādi tā nopietni ietekmē indivīda attīstību, augšanu un metabolismu, komplikācijas dažreiz ir nopietnas. Gēna mutācija var izraisīt visu gēnu segmentu deaktivizēšanu vai nepareizu aktivizēšanu. Fermentu un olbaltumvielu nepietiekama produktivitāte parasti ir rezultāts, kas sliktākajā gadījumā izraisa kroplības.

Ja šīs kroplības ir nopietnas, bet persona joprojām ir dzīvotspējīga, parasti var noteikt orgānu bojājumus un intelektuālās attīstības traucējumus. Vieglos gēnu mutācijas gadījumos, kas kavē tikai nelielus metabolisma apgabalus, rezultāts var būt pārtikas nepanesamība vai smagas alerģijas.

Daudzos gadījumos gēna mutācija zigota attīstības laikā nozīmē organisma nāvi. Tas attiecas uz gadījumiem, kad mutācija tik masīvi ietekmē attīstību, ka atsevišķu orgānu funkcijas un pareiza augšana vairs nevar gūt panākumus.

Gēnu mutāciju nesēji no tiem var izjust dažādas sekas, kuras parasti parādās vēlākais no dzimšanas brīža. Nopietnas orgānu anomālijas un sekojoši augšanas traucējumi ir īpaši izplatīta parādība, ko var ķirurģiski novērst. Šajā kontekstā komplikācijas rodas neatkarīgi no ārstniecības, jo tās ir ģenētiskas.

Kad jāiet pie ārsta?

Vizīte pie ārsta ir nepieciešama, ja rodas gēna mutācija. Tā kā šīs slimības simptomi ir ļoti atkarīgi no tās smaguma pakāpes, nav iespējama vispārēja simptomu prognozēšana. Gēna mutācija tomēr bieži tiek atklāta pirms bērna piedzimšanas.

Pēc dzimšanas jākonsultējas arī ar dažādiem ārstiem, piemēram, ja bērns cieš no garīgiem vai motoriskiem traucējumiem. Ārstam jāpārbauda arī dažādas dzirdes vai redzes problēmas. Jo agrāk tiek atklāta gēna mutācija, jo labāka ir tālāka slimības gaita.

Gēna mutācijas gadījumā jākonsultējas arī ar ārstu, ja tas izraisa psiholoģiskas sūdzības vai koncentrācijas problēmas. Tas ļauj izvairīties no turpmākām sūdzībām un sarežģījumiem attiecīgās personas pieaugušā vecumā. Tā kā paši vecāki vai radinieki bieži cieš no psiholoģiskām sūdzībām, arī viņiem jāmeklē aprūpe. Psiholoģiska ārstēšana ir ieteicama arī tad, ja grūtniecība tiek pārtraukta gēnu mutācijas dēļ.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Gēnu mutācijas ārstēšana vai terapija vienmēr balstās uz simptomiem. Atkarībā no tā, kurš orgāns, audi vai sistēma tiek ietekmēta, terapijai jābūt balstītai uz to. Šī iemesla dēļ ir nepieciešama skaidra diagnoze un ilgstoša novērošana. Tikai tad rodas lēmums par konkrētu terapiju.

Terapija parasti sastāv no medikamentu ievadīšanas personai, ko ietekmē aizstājošas vielas, kuras organisms nespēj saražot. Cits terapijas veids stājas spēkā gadījumos, kad attiecīgā persona nevar paciest noteiktas lietas, mācoties iztikt bez tām vai no tām izvairīties. Trešais terapijas veids ir fizioterapeitisks, kurā attiecīgā persona iemācās kompensēt nefunkcionējošās ķermeņa sistēmas.

Perspektīva un prognoze

Gēnu mutācija ir nemainīgs organisma process. Tas rodas dzemdē, un to nevar labot. Tā kā cilvēka ģenētiku nevar iejaukties juridisku iemeslu dēļ, ģenētiskajā materiālā patlaban nav izmaiņu. Gēna mutācija var izraisīt dažādas slimības vai traucējumus.

Lielākā daļa dzīves laikā sevi uzskata par neizdevīgiem vai ir bīstami dzīvībai. Veselības uzlabojumi tikai retos gadījumos tiek dokumentēti ar gēnu mutācijas palīdzību. Ar dažām mutācijām skartajiem nav izdzīvošanas iespēju. Šajos gadījumos var rasties nedzīvi dzimuši bērni vai dzīves ilgums ir dažas stundas, nedēļas vai gadi.

Medicīniskā aprūpe nodrošina savlaicīgu diagnostiku. Ja gēna mutācija tiek atklāta agri, radinieki var veikt sagatavošanos nepieciešamajai aprūpei iespējamiem pēcnācējiem vai smagu ģenētisku traucējumu gadījumā izlemt par abortu.

Pacienta ārstēšana ir vērsta uz individuālo simptomu atvieglošanu. Izmantojot medikamentus, agrīnas iejaukšanās programmas un ķirurģiskas iejaukšanās, ir jāveicina pacienta iespējamās iespējas un jāsamazina esošie bojājumi. Galvenais uzsvars tiek likts uz dzīves kvalitātes optimizēšanu un dzīves ilguma pagarināšanu, jo izārstēšana nav iespējama juridisko prasību dēļ.

novēršana

Tikai izvairoties no mutagēniem, t.i., iepriekš aprakstītajiem iedarbinošajiem faktoriem, var samazināt gēna mutācijas varbūtību. Lielāko daļu mutāciju ķermenis automātiski atjauno, vai arī skartās šūnas mirst.

Gēnu mutācija ir arī viens no biežākajiem aborta cēloņiem - šajā gadījumā organisms nav dzīvotspējīgs gēna mutācijas dēļ. Diez vai ir iespējams aktīvi iesaistīties gēnu mutācijas atbalstīšanā vai novēršanā.

Pēcaprūpe

Par gēnu mutāciju per se nav nekādas papildu aprūpes. Tas ir saistīts ar faktu, ka gēna mutācija ir process genoma iekšienē, kas nav medicīniski sasniedzams. Vai nu mutācija ir iedzimta, un tai ir vairāk vai mazāk nopietnas sekas. Vai arī tiek iegūta gēna mutācija, kas attiecas tikai uz dzimumšūnām. Tomēr to ir grūti pierādīt.

Gēnu mutāciju gadījumā, kurām ir liela iespējamība pārmantot un kuras izraisa slimības, ģimenes plānošana var būt daļa no individuālās uzraudzības. Attiecīgi skartie var labprātīgi atturēties no tādu bērnu tēva, kuriem ir tāda pati mutācija. Terapija ir iespējama tikai ļoti nedaudzos gadījumos. Šeit jāizvērtē individuālais gadījums.

Pretējā gadījumā papildu pasākumi attiecas uz attiecīgajām slimībām un sindromiem, kas var būt saistīti ar gēnu mutācijām. Tie ietver, piemēram, sirpjveida šūnu anēmijas vai hemofilijas papildu aprūpi. Vēl citi apstākļi, kas saistīti ar gēnu mutācijām, neprasa nekādu darbību.

Tas attiecas, piemēram, uz krāsu redzes deficītu vai sirpjveida šūnu anēmijas heterozigotu variantu. Pēdējais gandrīz nerada ierobežojumus, bet rada rezistenci pret malāriju. Lielākā daļa gēnu mutāciju tomēr paliek nepamanītas, tāpēc tās nevar nedz ārstēt, nedz arī veikt sekojošu aprūpi.

To var izdarīt pats

Gēnu mutācijas iespējas pašai palīdzēt ir atkarīgas no bojātajiem gēniem un to ietekmes uz organismu. Parasti pacients pats nevar mainīt slimību. Pašdziedinošajām spējām nav ietekmes uz ģenētisko nepareizo izvietojumu.

Bieži vien palīdzība ikdienas dzīvē slēpjas mācībā rīkoties ar gēnu mutāciju. Tas bieži attiecas uz pacientu un viņu tuviem radiniekiem. Neraugoties uz visiem traucējumiem, ir jāveicina un jāstabilizē labklājība un dzīves kvalitāte. Stresa mazināšanas pasākumi ļoti palīdz. To var izdarīt diskusijās ar terapeitiem, draugiem vai radiem.

Savstarpējā apmaiņa rada drošības sajūtu un dod jaunu dzīvības spēku. Turklāt relaksācijas metodes palīdz veidot vai uzturēt garīgo spēku. Pašpalīdzības grupās skartie var apmainīties ar idejām un ziņot par savu ikdienas pieredzi. Padomi un ieteikumi, kā uzlabot dzīvesveidu, sniedz jums jaunu pārliecību. Viņi arī rosina optimistisku domāšanu.

Pacienti ar gēna mutāciju bieži ir atkarīgi no ikdienas palīdzības, jo viņi nespēj paši veikt daudzus procesus. Tāpēc radiniekiem agri jākoncentrējas uz darbībām vai darbībām, kurās slimam cilvēkam ir lielas izredzes gūt panākumus. Pašnovērtējumu veido un veicina, apzinot savas prasmes.