Rotora sindroms ir bilirubīna metabolisma traucējumi, kas tiek piešķirti iedzimtām slimībām. Galvenie simptomi ir dzelte un paaugstināts tiešā bilirubīna līmenis asinīs. Slimību parasti neārstē, jo pacientiem parasti nav simptomu, izņemot dzelti.
Kas ir rotora sindroms?
© daniiD - stock.adobe.com
Hemoglobīna sadalīšanās produkts ir pazīstams kā bilirubīns, kas izdalās, sadalot vecos eritrocītus liesā un aknās. Hēmas oksigenāze un biliverdīna reduktāze pārvērš hemu bilirubīnā, kas bilirubīnā ir saistīts ar albumīnu. Šie procesi ir apkopoti arī terminā bilirubīna metabolisms.
ICD-10 atpazīst dažādus porfirīna un bilirubīna metabolisma traucējumus. Viens no tiem ir šis Rotora sindroms, ko sauc arī par Rotora-Manahana-Florentīna sindroms tiek nosaukts. Tā ir reta, labdabīga, autosomāli recesīva slimība, kas ietekmē bilirubīna metabolismu. Galvenie slimības simptomi ir neparasti augsts bilirubīna līmenis un dzelte.
Līdz šim sindroms Rietumu sabiedrībā ir maz pētīts tā retuma dēļ un tam lielākoties nav nozīmes. Neskatoties uz to, arvien vairāk rietumu zinātnieku pauž interesi par traucējumiem, jo viņi cer, ka pētījums sniegs ieskatu transporta procesos aknās.
Filipīniešu ārsti Florentīns, Manahana un Rotors vispirms aprakstīja traucējumus un sākotnēji pielīdzināja tos Dubina-Džonsona sindromam. Wolkoff un kolēģi 70. gados pierādīja, ka Rotora un Dubina-Džonsona sindromi ir atšķirīgas klīniskās bildes.
cēloņi
Hiperbilirubinēmiju un Rotora sindroma dzelti izraisa konjugēta un nekonjugēta bilirubīna intracelulāras uzglabāšanas traucējumi. Rotora sindroms var ietekmēt abus dzimumus. Sindroms galvenokārt rodas Filipīnās un ir iedzimts. Līdz šim dokumentētajos gadījumos tika novērota ģimenes uzkrāšanās.
Tādēļ galvenokārt acīmredzams ir ģenētisks iemesls. Fakts, ka Rotora sindroms skar gandrīz tikai Filipīnas, tomēr var būt saistīts arī ar eksogēniem faktoriem, kas noteiktos apstākļos varētu veicināt sindroma uzliesmojumu. Ģenētiskais iemesls galvenokārt tiek spekulēts par defektu, kas apgrūtina konjugētā bilirubīna transportēšanu un varētu apgrūtināt vielas izņemšanu no aknu šūnas žultsvadu rajonā.
Iespējams, ka sindroma pamatā ir iedzimts MRP-2 kanālu defekts mutāciju dēļ. Sākotnējā mutācija vēl nav identificēta, un tāpēc tā varētu ietekmēt visus gēnus, kas ir iesaistīti kanālu komponentu kodēšanā. Nav arī skaidrs, kuri eksogēnie faktori varētu vēl vairāk veicināt slimības uzliesmojumu. Jādomā, ka nākamā desmitgade sniegs lielāku skaidrību pēc tam, kad Rietumu zinātne šobrīd izrāda lielu interesi par šīs slimības izpēti.
Simptomi, kaites un pazīmes
Rotora sindromu galvenokārt raksturo dzelte. Tādēļ pacienti cieš no dzeltes, kas var izpausties uz ādas, acīs vai pat iekšējos orgānos. Turklāt ir hiperbilirubinēmija. Tas ir gadījumā, ja bilirubīna koncentrācija paaugstinās virs 1,1 mg / dl.
Šos simptomus var saistīt ar citām sūdzībām, kuras tomēr ir diezgan nespecifiskas un kurām nav obligāti jābūt. Daži pacienti sūdzas arī par nespecifiskām sūdzībām un sāpēm labajā augšējā vēdera rajonā. Sāpju simptomi vēdera augšdaļā ir salīdzinoši reti, tāpēc tos nevar izmantot kā diagnostikas kritēriju.
Neskatoties uz to, sāpes labajā augšējā vēderā var apstiprināt Rotora sindroma diagnozi, pamatojoties uz atlikušajiem simptomiem. Tas pats attiecas uz iespējamiem papildu simptomiem, piemēram, drudža uzbrukumiem. Parasti hiperbilirubinēmija un dzelte parādās kā izolētas parādības. Nepietiekamas fermentatīvās funkcijas vai sadalīšanās iesaistīto enzīmu deficīts nav Rotora sindroma simptomi.
Diagnoze un slimības gaita
Hiperbilirubinēmija tiek uzskatīta par galveno Rotora sindroma diagnostisko simptomu. Augsto noārdīšanās produkta koncentrāciju asinīs var pierādīt, izmantojot laboratorijas testus. Tas ir tiešā bilirubīna līmeņa paaugstināšanās no trim līdz desmit mg / dl. Pacients neuzrāda nekādas hemolīzes pazīmes. Tas pats attiecas uz hepatopathiju ar šūnu nekrozi.
Transamināžu vērtības vienmēr ir normālā diapazonā, un sārmainās fosfatāzes arī parāda normālu aktivitāti. Diferenciāldiagnozē ārstam jānošķir dzelte pacientiem un dzelte jaundzimušajiem un zīdaiņiem un attiecīgi jānošķir no hemolītiskās anēmijas, hepatīta un visiem bilirubīna konjugācijas traucējumiem.
Papildus diferenciāldiagnostiskai diferenciācijai no Kriglera-Najjara sindroma vai Gilberta-Meulengrahta slimības, lai diagnosticētu Rotora sindromu, jāizslēdz žults ceļu anomālijas kā dzelte.
Komplikācijas
Vairumā gadījumu Rotora sindromam nav nepieciešama īpaša ārstēšana, jo tas nerada nopietnus vai kaitīgus simptomus. Pacienta dzīves ilgums parasti netiek ierobežots vai samazināts. Ar šo slimību skartie galvenokārt cieš no smagas dzeltes. Šī sūdzība var izraisīt iebiedēšanu vai teasing, it īpaši bērnu vai pusaudžu vidū, tāpēc šīs vecuma grupas bieži cieš no depresijas vai citām psiholoģiskām sūdzībām.
Tomēr arī pieaugušie var attīstīt mazvērtības kompleksus vai pazeminātu pašnovērtējumu. Var būt sāpes vēdera augšdaļā, lai gan tas parasti nav saistīts ar ēdiena uzņemšanu. Drudža lēkmes var rasties arī ar šo sindromu, un tas negatīvi ietekmē skartās personas dzīves kvalitāti.
Parasti turpmāku komplikāciju vai sūdzību nav. Sūdzības nepasliktina skarto personu dzīvi, un šī iemesla dēļ netiek ārstētas. Tikai drudzi var ārstēt ar medikamentiem. Diemžēl arī rotora sindroma novēršana nav iespējama.
Kad jāiet pie ārsta?
Rotora sindroma gadījumā vienmēr jākonsultējas ar ārstu. Šī slimība pati par sevi nedziedē, un vairumā gadījumu simptomi pasliktinās, ja slimība netiek ārstēta pareizi. Tāpēc medicīniska ārstēšana ir būtiska. Ja attiecīgā persona cieš no ļoti stiprām sāpēm vēdera augšdaļā, jākonsultējas ar ārstu. Sāpes var izplatīties arī uz kaimiņu ķermeņa reģioniem un ļoti negatīvi ietekmēt pacienta dzīves kvalitāti.
Vairumā gadījumu cilvēkiem ir arī smags drudzis un parastie gripas vai saaukstēšanās simptomi. Dzīves kvalitāti ievērojami samazina rotora sindroms. Dzelte var arī norādīt uz slimību. Ja šie simptomi rodas ilgākā laika posmā un paši par sevi neizzūd, jebkurā gadījumā jākonsultējas ar ārstu. Parasti ģimenes ārstam Rotora sindromu var viegli atpazīt un ārstēt.
Ārstēšana un terapija
Precīzie Rotora sindroma cēloņi vēl nav skaidri noskaidroti, un tāpēc tie joprojām ir spekulācijas jomā. Tikai šī iemesla dēļ nevar notikt cēloņsakarīga slimības ārstēšana. Parasti simptomātiska ārstēšana arī nav nepieciešama.
Ja kā papildu simptoms ir izteiktas sāpes vēdera augšdaļā, simptomātisku atvieglojumu var nodrošināt ar sāpju remdinošām zālēm. Pretdrudža zāles var izmantot pavadošajiem drudža uzbrukumiem. Vairumā gadījumu Rotora sindroms gandrīz neietekmē pacientu, tāpēc terapeitiskās darbības nav vajadzīgas.
Jūs varat atrast savus medikamentus šeit
➔ Zāles pret dzelti un aknu problēmāmnovēršana
Tā kā Rotora sindroma cēloņi nav pilnībā noskaidroti, šo parādību vēl nevar novērst. Acīmredzami iedzimtās slimības dēļ slimības skartās personas teorētiski var pieņemt profilaktisku lēmumu par savu bērnu neesamību. Tomēr, tā kā Rotora sindroms nopietni neietekmē skarto cilvēku dzīvi, šāda pieeja šķiet pārāk radikāla.
Pēcaprūpe
Pacientiem ar Rotora sindromu parasti nav nepieciešama plaša sekojoša aprūpe. Tā kā slimība rodas reti, nav īpašu izsekošanas metožu. Pēcpārbaudes pamatā ir simptomu rašanās pakāpe. Slimības simptomi parasti ir nekaitīgi un izzūd bez jebkādām sekām.
Pēc atveseļošanās ārstam jānovērtē pacienta veselība. Ārstam jāpārbauda tādi tipiski simptomi kā drudzis, sāpes vēderā un ādas dzeltēšana, lai izslēgtu sekundāros simptomus. Ja Jums ir smags drudzis, ārsts var ieteikt turpmākus atveseļošanās pasākumus. Ja sāpes vēderā joprojām nepastāv, rentgenoloģiskā izmeklēšana var noskaidrot iespējamos cēloņus.
Tādā veidā, piemēram, var noteikt iekšēju asiņošanu. Ja rodas Rotora sindroma simptomi, var būt nediagnozēta aknu slimība. Papildu aprūpi nodrošina ģimenes ārsts vai internists. Hronisku aknu darbības traucējumu gadījumā ir norādītas regulāras vizītes pie ārsta.
Pēcpārbaude notiek ārsta kabinetā vai specializētajā klīnikā atkarībā no pamata slimības. Ja Rotora sindroms atkārtojas, par to jāinformē ārsts. Var būt nepieciešama arī cēloņsakarības ārstēšana. Speciālists var nosaukt piemērotos pasākumus un izrakstīt pacientam piemērotu pretsāpju līdzekli pēc tam, kad dzelte ir sadzijusi.
To var izdarīt pats
Pacientiem, kas cieš no Rotora sindroma, regulāri jāapmeklē ārsts. Aknu darbība jāpārbauda ik pēc trim līdz sešiem mēnešiem, lai varētu izslēgt komplikācijas. Sakarā ar aknu darbības traucējumiem ir jāmaina uzturs. Stingri jāievēro uztura plāns, lai nerastos sūdzības.
Mājas aizsardzības līdzekļi, piemēram, sildošie spilventiņi un vieglie ēdieni, palīdz ar sāpēm kuņģī. Zāļu tējas ar kumelīšu vai citronu balzāmu arī atvieglo raksturīgās sūdzības un veicina ātru atveseļošanos. Ja simptomi nepāriet, vislabāk ir konsultēties ar atbildīgo ģimenes ārstu vai gastroenterologu. Ja rodas komplikācijas, piemēram, smagas drudža lēkmes vai sāpju reakcijas, ieteicams arī apmeklēt ārstu. Ja ir aknu infarkta pazīmes, nepieciešams izsaukt neatliekamo ārstu. Pēc tam pacients mierīgi jānovieto. Ienākošais glābšanas dienests jāinformē par stāvokli, lai nekavējoties varētu sākt nepieciešamos medicīniskos pasākumus.
Pēc uzturēšanās slimnīcā tiek piemēroti vispārēji pasākumi, piemēram, atpūta un atpūta. Skarto bērnu vecākiem būtu jāveic nepieciešamās pārbaudes, ja viņi vēlas atkal piedzimt bērnus. Tas ļauj novērtēt saslimšanas risku, un ārsts vajadzības gadījumā var ieteikt turpmākus pasākumus.
.jpg)
.jpg)
