Gorham-Stout sindroms

Tas izsaka reti Gorham-Stout sindroms ir skeleta sistēmas slimība. Kauls izšķīst un tiek aizstāts ar asinīm un limfas audiem skartajā zonā.

Kas ir Gorham Stout sindroms?

Parasti pacienta kaulu audi skartajās vietās pilnībā izzūd, un tos aizvieto ar asinīm un limfvadiem. Reģions, kurā kādreiz ķermenī bija ciets kauls, kļūst par mīkstu, tā saukto šķiedru saišu, kas sastāv no saistaudiem.
© stockshoppe - stock.adobe.com

Tiek saukts arī par Gorham-Stout sindromu Izzūdoša kaulu slimība izraudzīts. Šī ir ļoti reta slimība, kas ietekmē cilvēka kaulu sistēmu. Kauls sāk izšķīst lokāli.

Tā vietā asins un limfvadi aug un ļoti ātri vairojas. Principā tas var notikt visā skeleta sistēmā. Kaula izšķīšanu var klasificēt kā masīvu izskatu. Stāvoklis galvenokārt tiek diagnosticēts bērniem un jauniem pieaugušajiem.

Pagaidām nav zināms, ka tas atrodams veciem cilvēkiem. Gorham-Stout sindroma rašanās varbūtība nav atkarīga no dzimuma. Abi dzimumi tiek ietekmēti vienādi. Sporādisku kaulu zuduma gadījumu skartajiem var uzskatīt par Gērhama-Stouta sindroma īpatnību.

Turklāt kaulu zudums var beigties spontāni. Gorham-Stout sindroms pirmo reizi tika dokumentēts medicīnas speciālistiem pagājušā gadsimta vidū. Gorham-Stout sindroms tika nosaukts pēc Whitington Gorham un Arthur Stout nosaukumiem.

Amerikāņu patologs un viņa kolēģi reti sastopamo slimību atklāja 1955. gadā. Līdz šim visā pasaulē ir bijuši zināmi un dokumentēti mazāk nekā 200 saslimšanas gadījumu gadījumi.

cēloņi

Retie gadījumi un tik mazais slimo cilvēku skaits nozīmē, ka precīzie cēloņi joprojām ir neskaidri pētnieku un zinātnieku vidū. Ir pierādīts, ka kurjervielai - interleikīnam-6 - ir galvenā loma slimības gaitā. Interleikīns-6 ir atbildīgs par sarežģītas iekaisuma reakcijas regulēšanu organismā.

Interleikīna-6 efektivitāte un funkcionalitāte ir īpaši svarīga akūtu iekaisuma epizožu gadījumā organismā. Tika atklāts, ka pacientiem ar Gorhama-Stouta sindromu interleikīns-6 nepilda regulējošo funkciju. Iemesli tam vēl nav zināmi. Tā rezultātā zinātnieki pieņem, ka ir palielināta osteoklastu aktivitāte vai angiomatoze.

Osteoklasti ir šūnas, kas rodas no kaulu smadzenēm un kuru uzdevums organismā ir kaulu audu rezorbcija. Angiomatoze attiecas uz audzējiem asins un limfas asinsvadu rajonā. Tās rodas, ja imūnsistēma ir novājināta.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

➔ Sāpju zāles

Simptomi, kaites un pazīmes

Cilvēkiem ar Gorham-Stout sindromu ir uzkrājies limfas šķidrums, ko sauc arī par chilothorax. Tas notiek krūškurvja dobuma vai tā saucamās pleiras dobuma rajonā. Tiklīdz rodas krūšu kurvja izpausme ribu būra līmenī, var rasties plaušu komplikācijas.

Tās ietver elpceļu infekcijas, bronhu spazmas, elpošanas mazspēju, pneimotoraksu, atelektāzi, pneimonītu vai pleiras izsvīdumu. Pirmās pazīmes ir tādi simptomi kā vispārēja sāpju sajūta, pietūkums un lūzumi. Gorham-Stout sindroms rada diskomfortu vienam vai vairākiem kauliem.

Parasti tie atrodas blakus un palielina vietējās sāpes. Sūdzības parasti rodas iegurņa, plecu jostas, mugurkaula un galvaskausa apvidū. Ir ļoti maz dokumentētu gadījumu, kad tiek skartas ekstremitātes.

Parasti pacienta kaulu audi skartajās vietās pilnībā izzūd, un tos aizvieto ar asinīm un limfvadiem. Reģions, kurā kādreiz ķermenī bija ciets kauls, kļūst par mīkstu, tā saukto šķiedru saišu, kas sastāv no saistaudiem.

diagnoze

Gorham-Stout sindroma diagnoze ir klīniska. Lai to varētu diagnosticēt, ir jāizslēdz vairāki citi apstākļi. Tās galvenokārt ietver infekcijas slimības, iekaisumus, audzējus un endokrīnās sistēmas slimības.

Notiek radioloģiskie izmeklējumi un audu paraugi tiek ņemti no skartajām vietām. Histopatoloģiskie izmeklējumi nozīmē, ka mikroskopiski audus var skaidri definēt kā asins un limfvadus.

Tā kā ir nepieciešams liels skaits dažādu izmeklējumu, Gorham-Stout sindroms ir pēcpārbaudes diagnoze, nevis tik daudz sākotnējā diagnoze. Slimības īpaša iezīme ir tā, ka slimības progresēšana un līdz ar to slimības progresēšana var spontāni beigties jebkurā laikā bez papildu pazīmēm.

Komplikācijas

Gorham-Stout sindroms galvenokārt rada diskomfortu krūtīs un elpošanas traktā. Elpošanas ceļus var inficēt salīdzinoši viegli, izraisot smagu iekaisumu un diskomfortu. Sliktākajā gadījumā pacients mirst no šādas infekcijas. Arī šajos reģionos palielinās sāpes, kas ievērojami samazina pacienta dzīves kvalitāti.

Atsevišķi ķermeņa reģioni var uzbriest un sāpes, līdz ar to sāpes rodas arī sāpju veidā miera stāvoklī. Bieži vien sāpes miera stāvoklī pacientam izraisa miega traucējumus un aizkaitināmību. Turklāt Gorham-Stout sindroms izraisa galvaskausa un arī mugurkaula bojājumus.

Pacients parasti ir uzņēmīgs pret dažādām slimībām un infekcijām. Gorama-Stouta sindroms arī ievērojami palielina audzēju attīstības risku. Ārstēšana nevar būt cēloņsakarība, tāpēc tā vienmēr ir atkarīga no pamata slimības.

Pacientam jāveic starojums un, ja nepieciešams, jālieto medikamenti. To, vai slimību var ierobežot ar ārstēšanu, nevar vispārīgi paredzēt. Tomēr vairumā gadījumu dzīves ilgums tiek samazināts.

Kad jāiet pie ārsta?

Gorham-Stout sindroma ārstēšana vienmēr ir nepieciešama. Ja ārstēšana nav pieejama, sliktākajā gadījumā skartā persona var nomirt no slimības. Pēc tam skartajai personai jākonsultējas ar ārstu, ja ir elpceļu infekcijas un tādējādi dažādas elpošanas grūtības.

Zils ādas krāsas maiņa var norādīt arī uz sindromu, un tas jāpārbauda ārstam. Daudziem pacientiem rodas stipras sāpes vai pietūkums. Var rasties arī lūzumi. Parasti lūzumi vienmēr jāārstē ārstam, lai novērstu kaulu nepareizu augšanu. Tas novērsīs turpmākas komplikācijas un sūdzības.

Parasti tiem, kurus skāris Gērhama stouta sindroms, jāredz ģimenes ārsts. Pēc tam viņš var nosūtīt pacientu pie speciālista, kurš veiks ārstēšanu. Tomēr nopietnos gadījumos vai pēc negadījuma ir nepieciešama ārstēšana slimnīcā. Var izsaukt arī neatliekamo ārstu.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Sakarā ar slimības retumu un ļoti kontrolējamo dokumentēto gadījumu skaitu, pilnībā piemērota un atzīta ārstēšana vēl nav atrasta. Tāpēc pētnieki un zinātnieki strādā individuāli un izmanto dažādas pieejas. Plaši pazīstamas iejaukšanās ir, piemēram, staru terapija un ķīmijterapija, kā arī dažādu zāļu ievadīšana.

Tos ievada atsevišķi vai kombinācijā. Galvenokārt tiek izmantoti tādi preparāti kā D vitamīns, kalcija glicerofosfāts vai nātrija fluorīds. Tiek izmantoti arī bifosfonāti. Tās ir ķīmiskas vielas, kas īpaši izstrādātas kaulu slimībām un ir paredzētas, lai apturētu kaulu sadalīšanos.

Interferonu α2b pacientam bieži ievada kā palīglīdzekli. Tās ir šūnu antivielas, kuras organisms pats ražo pret vīrusu infekciju izplatīšanos audos. Vairāki operatīvi pasākumi jau ir veiksmīgi īstenoti. Ja iespējams, tiek noņemts limfas šķidrums, un pleiras savieno ar pleiru.

Vienā dokumentētā gadījumā pacients, kura mugurkauls tika skarts, tika ķirurģiski stabilizēts un tika veikta mugurkaula ķermeņa saplūšana. Tika veikta kombinēta aizmugurējā un priekšējā stabilizācija, kas stiepjas gar visu mugurkaulu no galvas aizmugures līdz krūšu mugurkaulam.

Vēlākā slimības gaitā tālāka izplatīšanās nebija. Tā kā slimība spontāni vairākas reizes apstājās skartajiem pacientiem, ir grūti izveidot pietiekamu ārstēšanas shēmu.

Perspektīva un prognoze

Vienmērīgu vai vadāmu prognozes stāvokli nevar skaidri noteikt par sindromu. Būtībā ar Gorham-Stout sindromu jebkurā laikā var būt spontāns slimības progresēšanas pārtraukums. Vairākas reizes tika ziņots, ka slimība ir pēkšņi un negaidīti apstājusies pacientā bez pietiekami saprotama iemesla. Neatkarīgi no slimības stadijas, tāpēc pastāv iespēja, ka simptomi nepalielināsies un pakāpenisks kaulu zudums apstāsies pats par sevi.

Tomēr daudzos gadījumos tiek dokumentēts nelabvēlīgs kurss. Lai arī līdz šim visā pasaulē nav daudz pacientu ar šo slimību, lielākajai daļai skarto cilvēku vidējais dzīves ilgums ir ievērojami samazināts. Tā kā Gorham-Stout sindromā tiek ietekmēti elpošanas ceļi, jo īpaši šajā jomā rodas smagas sūdzības un komplikācijas. Tas samazina dzīves ilgumu un tādējādi rada nelabvēlīgu prognozi.

Neliela slimnieku skaita dēļ vēl nav bijis iespējams noteikt precīzus slimības cēloņus, kā arī nav vienota ārstēšanas plāna visiem pacientiem. Tas apgrūtina slimības ārstēšanu un rada grūtības iegūt optimālu medicīnisko aprūpi. Turklāt slimības progresēšanas atkārtotas apstāšanās iemesli vēl nav pietiekami noskaidroti.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

➔ Sāpju zāles

novēršana

Iespēja veikt preventīvus pasākumus nav zināma.

Pēcaprūpe

Ar Gorham-Stout sindromu vairumā gadījumu pēctecības aprūpes iespējas ir ļoti ierobežotas. Skartās personas galvenokārt ir atkarīgas no simptomu tiešas ārstēšanas no ārsta, lai gan pilnīgu izārstēšanu ne vienmēr var garantēt. Var tikt ierobežots vai samazināts arī Gērhama-Stouta sindroma skartās personas dzīves ilgums.

Vairumā gadījumu ārstēšanu veic ar ķīmijterapijas vai staru terapijas palīdzību. Ietekmētās personas bieži ir atkarīgas no draugu un ģimenes atbalsta. Lai mazinātu simptomus, ļoti svarīgs ir arī psiholoģiskais atbalsts. Arī D vitamīna uzņemšana var būt noderīga un atbalstīt ārstēšanu.

Pacientam jāpārliecinās, ka to regulāri lieto, lai mazinātu simptomus. Ķirurģiskas iejaukšanās nav nekas neparasts Gorham-Stout sindroma gadījumā. Ietekmētajiem vienmēr vajadzētu atpūsties pēc šādas operācijas un rūpēties par savu ķermeni.

Tāpēc jāizvairās no izspiešanas vai citām stresa izraisītām darbībām. Tā kā Gorhama-Stouta sindroma ārstēšana ir samērā ilga, bieži nepieciešama psiholoģiska ārstēšana, kurā var piedalīties arī radinieki un draugi.

To var izdarīt pats

Gorham-Stout sindromu nav iespējams ārstēt ar pašpalīdzības palīdzību vai arī atbalstīt ārstēšanu, to darot. Lai izvairītos no samazināta dzīves ilguma, pacienti ar šo slimību jebkurā gadījumā ir atkarīgi no medicīniskās palīdzības.

Tā kā slimību bieži ārstē ar ķīmijterapiju, pacienti ikdienas dzīvē bieži ir atkarīgi no palīdzības no ārpuses. Šai palīdzībai galvenokārt jāsniedz no draugiem vai no savas ģimenes, un tā atvieglo attiecīgo personu ikdienas dzīvē.

Par katru cenu ir jāizvairās no nogurdinošām darbībām un nevajadzīga stresa. D vitamīna, nātrija un kalcija uzņemšana var arī pozitīvi ietekmēt slimības gaitu. Tomēr vienmēr jākonsultējas ar ārstu, jo viņam jānosaka šo piedevu daudzums.

Tā kā Gorhama-Stouta sindroms bieži izraisa psiholoģiskas sūdzības, tos var mazināt ar jutīgām diskusijām ar savu ģimeni vai ar citiem cilvēkiem, kuriem uzticaties.

Bērni ir pilnībā jāinformē par šo slimību, lai uz citiem jautājumiem neatbildētu. Turklāt kontaktam ar citām skartajām personām var būt pozitīva ietekme uz slimības gaitu un, iespējams, jāveicina informācijas apmaiņa, kas galu galā var uzlabot skartās personas dzīves kvalitāti.