Greiga sindroms

Saskaņā Greiga sindroms medicīna saprot iedzimtu kroplību sindromu, kas galvenokārt ir saistīts ar sejas kroplībām un vairākiem pirkstiem un kāju pirkstiem. Iedzimtais sindroms nav ārstējams, bet to var ārstēt ķirurģiski. Prognoze pacientiem ar slimību, kas saistīta ar mutācijām, ir lieliska.

Kas ir Kreiga sindroms?

Arī Greiga sindroms Greiga cepopolinidaktilijas sindroms un ir iedzimtas kroplības sindroms, kas saistīts ar iedzimtām patoloģijām, sejas pārkāpumiem un pirkstu patoloģijām. Saistītās klīniskās bildes ir akrokalosa sindroms un Pallister Hall sindroms. Vai ir simptomu kompleksa sinonīmi Cephalopolysyndactyly vai Hoodnika-Holmsa sindroms.

Sindroms pirmo reizi tika aprakstīts 20. gadsimta sākumā un dokumentēts kā atsevišķs simptomu komplekss. Pirmā apraksta autors bija skotu ārsts Deivids Middletons Greigs, kurš sindromam deva tā vārdu. 1972. gadā amerikāņu ortopēds Deivids Randals Hootniks un pediatrs Leviss B. Holmss publicēja Greiga sindromu, kas sinonīmu Hoodnika-Holmsa sindromu padarīja par kopīgu, lai apzīmētu šo slimību. Pa to laiku, neskatoties uz slimības retumu, slimības izraisītājs jau ir izolēts.

cēloņi

Kreiga sindroma cēlonis ir ģenētiska anomālija, par kuru tiek uzskatīts, ka tā ir gēna mutācija. Šī mutācija ietekmē GLI3 gēnu, kas atrodas uz 7. hromosomas īsās rokas (7p13). Tā paša gēna mutācijas ir akrokalosa sindromā un Palistera Halles sindromā. Tā kā sindroma ģenētiskais cēlonis jau ir pierādīts, var pieņemt, ka tas ir iedzimts. Izraisošais gēns kodē transkripcijas faktoru un, mutējot, zaudē savu funkciju.

Kreiga sindroms ir alerģiska slimība, kas tiek nodota autosomāli dominējošā mantojuma veidā. Gēns sastāv no homoloģiska hromosomu pāra. Autosomāli dominējošu iedzimtu slimību gadījumā raksturīgās pazīmes izteikšanai pietiek ar vienu bojātu alēli. Veselīga alēle nevar kompensēt defektīvās alēles trūkumus šajās slimībās. Tiek lēsts, ka Kreiga sindroma izplatība ir aptuveni no 1 līdz 9 no 1 000 000.

Simptomi, kaites un pazīmes

Galvenie Kreiga sindroma simptomi ir hipertelorisms, makrocefālija, balkona piere un polisinodaktilija. Skartās personas galvaskauss ir lielāks nekā vidēji salīdzinājumā ar pārējo ķermeni. Starp pacienta acīm ir lielāks nekā vidējais attālums, un pēdas un rokas ir daudzkāju. Turklāt membrānas sindaktilijas rodas kā papildu simptomi.

Kaimiņu pirksti vai kāju pirksti ir kopā izauguši kā daļa no šīs parādības. Atsevišķos gadījumos skartās personas centrālā nervu sistēma parāda arī kroplības. Trūces un kognitīvi traucējumi ir iedomājami, bet simptomi ir ārkārtīgi reti.

Parasti kroplības vairs netraucē pacienta kognitīvo un fizisko attīstību. Organiskas novirzes vai disfunkcija nav tipiski slimības simptomi. Tā kā Kreiga sindroma simptomi ir samērā nespecifiski, diagnoze ir sarežģīta.

Diagnostika un kurss

Nespecifisko simptomu un jutīgu diagnostikas kritēriju trūkuma dēļ Kreiga sindroma diagnoze var izrādīties sarežģīta gan pirmsdzemdību laikā, gan pēc bērna piedzimšanas. Aizdomas par diagnozi ir pietiekami, lai pierādītu preaksiālas poliaktilijas triādi ar membrānu sindaktiliju, hipertelorismu un makrocefāliju.

Ja šī traisa ir nepilnīga, var pārbaudīt pacienta fenotipu. Ja fenotips ir savietojams ar Kreiga sindroma pazīmēm un pastāv GLI3 mutācija, slimība tiek uzskatīta par galīgi diagnosticētu pat tad, ja traisa ir nepilnīga. Diagnosticētā pacienta autosomāli dominējošos radiniekus var arī pilnībā diagnosticēt, ja viņu fenotips atbilst Kreiga sindroma pazīmēm.

Prognoze tiek uzskatīta par lielisku. Fiziski un garīgi atpalikusi attīstība notiek reti.Lielāka mutācijas gēna apgabalu izdzēšana var nedaudz pasliktināt prognozi.

Komplikācijas

Kreiga sindroms pacientam izraisa dažādas kroplības un kroplības. Tās rodas galvenokārt uz sejas, kā arī uz rokām un kājām. Pacientiem ir palielināts falangu un kāju skaits, kas var izraisīt ņirgāšanos vai teasing, it īpaši bērniem. Sūdzības sejā var arī negatīvi ietekmēt estētiku un izraisīt mazvērtības kompleksus vai pazeminātu pašnovērtējumu.

Tomēr parasti Kreiga sindroms nerada nekādus veselības ierobežojumus. Sindroms neietekmē arī iekšējos orgānus, tāpēc vairs nav sūdzību vai komplikāciju. Šis sindroms arī nesamazina un neierobežo dzīves ilgumu. Kreiga sindromu nevar ārstēt cēloņsakarīgi. Tomēr ķirurģiskas iejaukšanās ceļā ir iespējams mazināt un novērst lielāko daļu kroplību un kroplību.

Dažos gadījumos ārstēšana tiek pilnībā izlaista, ja Kreiga sindroms neizraisa ierobežojumus pacienta ikdienas dzīvē. Parasti ķirurģiskās iejaukšanās laikā nav īpašu komplikāciju. Lai izvairītos no sekundāriem bojājumiem pieaugušā vecumā, šīs iejaukšanās parasti tiek veikta dažus mēnešus pēc dzimšanas.

Kad jāiet pie ārsta?

Tā kā Kreiga sindroms ne vienmēr ir saistīts ar smagiem simptomiem, jākonsultējas ar ārstu tikai tad, ja simptomi izraisa ierobežojumus pacienta ikdienas dzīvē. Tomēr, diagnosticējot sindromu, vienmēr ir ieteicams veikt regulāras pārbaudes, lai izvairītos no turpmākām komplikācijām bērna dzīvē.

Vizīte pie ārsta jāveic, ja galvaskauss ir lielāks par vidējo un ja pacients cieš no vairākiem pirkstiem. Orgānu vai nervu sistēmas kroplības var rasties arī Kreiga sindroma dēļ, un tās vienmēr jāpārbauda ārstam.

Pacients bieži ir atkarīgs no īpaša atbalsta skolā un ikdienas dzīvē, īpaši ar ierobežotām izziņas un motoriskajām prasmēm. Tā kā daudzi cilvēki, kurus skar Kreiga sindroms, cieš arī no psiholoģiskām sūdzībām vai depresijas, psiholoģiskā ārstēšana ir arī ļoti noderīga.

Bieži vien no šīs ārstēšanas ir atkarīgi arī cietušās personas vecāki vai radinieki. Kā likums, Kreiga sindromu diagnosticē slimnīcā pēc piedzimšanas vai pie ģimenes ārsta. Turpmākā ārstēšana tomēr ir atkarīga no precīza simptomu nopietnības, un to veic attiecīgais speciālists.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Cīņas terapija nav pieejama Greiga sindromam. Simptomātiska ārstēšana ir līdzvērtīga ķirurģiskai iejaukšanai. Lielāko daļu Kreiga sindroma patoloģiju var labot ar koriģējošu operāciju. Polidaktili un īpaši syndactyly var koriģēt ķirurģiski. Ja papildu pirkstu vai pēdu saites atrodas radiāli, lieko radiālo saiti noņem.

Var būt nepieciešamas tādas izmaiņas kā kaula sašaurināšanās vai saišu korekcija. Korektīvo osteotomiju veic, ja ir aksiālas novirzes rokās vai kājās. Ja atstarpes starp pirkstiem ir pārāk šauras, Z-plastmasas, grozāmos vai pagriežamos atlokus var uzskatīt par koriģējošiem pasākumiem. Ļoti sarežģītiem poliaktiliem var būt nepieciešama kaulu saplūšana.

Papildus plastiskajai ķirurģijai Kreiga sindroma daudzveidīgās kroplības var ārstēt ar ortopēdiskām operācijām vai iejaukšanos. Ja kroplības nav nozīmīgas un pacients nav fiziski ierobežots vai psiholoģiski pakļauts novirzēm, turpmāka slimības ārstēšana bieži nav nepieciešama.

Ja tiek pieņemts lēmums veikt operāciju būtisku kroplību dēļ, korekcija parasti nenotiek pirms sešu mēnešu vecuma. Koriģējošā ķirurģija ir grūtāka, jo īpaši ar poliaktiliem un sindaktiliem, jo ​​mazāki ir pacienta pirksti un kāju pirksti.

Perspektīva un prognoze

Kreiga sindroma prognoze tiek uzskatīta par īpaši labvēlīgu. Kaut arī gēnu mutāciju nav iespējams izārstēt juridisku un zinātnisku iemeslu dēļ, ļaunprātīgas attīstības korekciju joprojām var sākt, izmantojot pieejamās iespējas.

Ķirurģiskas procedūras laikā tiek mainītas vairākas pirkstu un pirkstu ekstremitātes un pielāgotas normālajām dabiskajām prasībām. Pārmērīgi izveidotās ekstremitātes attīstības procesā dzemdē tiek noņemtas. Tas novērš redzes trūkumu, un sindroms tiek uzskatīts par izārstētu.

Ķirurģiskā ārstēšana ir saistīta ar parastajiem riskiem un blakusparādībām. Tomēr tie ir salīdzinoši zemi. Ja procedūra ir veiksmīga, uz skartajām vietām paliek rētas, kuras pēc vēlēšanās var ārstēt kosmētiski. Tomēr no medicīniskā viedokļa slimības vērtībai nav.

Retos gadījumos pacientiem ar Kreiga sindromu tiek diagnosticēta arī fiziska vai garīga atpalicība. Var rasties īss augums vai garīgi traucējumi var radīt grūtības tikt galā ar ikdienas dzīvi.

Tas pasliktina citādi labvēlīgo prognozi, jo dzīves laikā var gaidīt turpmākus traucējumus un pārkāpumus. Var rasties emocionālas un psiholoģiskas problēmas, kas visā dzīves laikā noved pie garīgām slimībām. Šiem pacientiem prognoze ir atkarīga no vispārējās situācijas novērtējuma.

novēršana

Kreiga sindromu vēl nevar novērst, jo mutācijas cēlonis vēl nav noskaidrots. Vides toksīni un cita kaitīga ietekme grūtniecības laikā ir iespējamie cēloņi. Tomēr iedzimtība runā pret šo tēzi.

Pēcaprūpe

Ar Kreiga sindromu pēcpārbaudes iespējas parasti ir ļoti ierobežotas un gandrīz nav iespējamas. Tādēļ tie, kurus skārusi šī slimība, galvenokārt ir atkarīgi no ārsta tiešas un medicīniskas ārstēšanas, kaut arī pašdziedināšanās nevar notikt. Tā kā Kreiga sindroms ir iedzimta slimība, to nevar pilnībā izārstēt.

Ja vēlaties bērnus, ģenētiskās konsultācijas var būt noderīgas, lai novērstu sindroma nodošanu jūsu pēcnācējiem. Šīs slimības ārstēšana galvenokārt tiek veikta ar ķirurģiskas iejaukšanās palīdzību. Pēc šādām procedūrām pacientam vienmēr vajadzētu atpūsties, kā arī rūpēties par savu ķermeni.

Jums vajadzētu atturēties no spraigām vai sportiskām aktivitātēm, lai nevajadzīgi nenoslogotu ķermeni. Vienmēr ir jāizvairās no stresainošām darbībām. Turklāt kroplībām bieži nepieciešama psiholoģiska ārstēšana. Jūsu ģimenes vai draugu atbalsts ļoti pozitīvi ietekmē turpmāko slimības gaitu. Nevar vispārīgi paredzēt, vai Kreiga sindroms samazinās skartās personas dzīves ilgumu.

To var izdarīt pats

Greig sindroma gadījumā ārstēšana koncentrējas uz individuālu simptomu mazināšanu. Skartā bērna vecāki var atbalstīt narkotiku un ķirurģisko terapiju ar dažiem līdzekļiem un, iespējams, arī ar dažādiem līdzekļiem no mājsaimniecības un dabas.

Tomēr vispirms ir jākonsultējas ar ortopēdisko ķirurgu. Tas ir īpaši nepieciešams nopietnu pirkstu vai pēdu kroplību gadījumā, jo tās bieži ir jānoņem un jāmaina. Atkarībā no tā, cik smagas ir kroplības, pa to laiku var izmantot kruķus, ratiņkrēslu un citus palīglīdzekļus. Ilgtermiņā ir jāveido protēze.

Sarežģītu poliaktililu gadījumā parasti rodas arī stipras sāpes. Ārsts šeit izrakstīs dažādus pretsāpju līdzekļus un nomierinošos līdzekļus. Vecākiem galvenokārt jāuzmanās no neparastajiem simptomiem un jāpaziņo par tiem ārstam.

Tādā veidā attiecīgās zāles var optimāli pielāgot, neradot blakusparādības un citas komplikācijas. Tā kā Kreiga sindromā vienmēr ir redzes izmaiņas, terapeitiski ieteikumi ir noderīgi arī bērnam. Vēlākais, kad rodas emocionālas sūdzības, jākonsultējas ar psihologu.