Leikodistrofija

Parasti piemēro Leikodistrofija kā neārstējamas. Viņu gaita ir ļoti atšķirīga un var rasties jaundzimušajiem, kā arī zīdaiņiem, maziem un skolas vecuma bērniem, kā arī pieaugušajiem. Cerība slēpjas pētījumos un pirmajās eksperimentālajās terapijās ar lentivīrusu vektoru.

Kas ir leikodistrofija?

Termiņš Leikodistrofija sastāv no grieķu valodas vārdiem "leukos" (balts) un "dys" (slikts), kā arī "trophe" (uzturs). Šī slimība, kas var rasties dažādās formās, iznīcina centrālo nervu sistēmu smadzenēs un muguras smadzenēs. Var tikt ietekmēti bērni, kā arī pieaugušie.

Tas uzbrūk mielīnam, baltajai vielai, kas ieskauj nervus. Rezultāts ir tāds, ka mielīns vairs nevar pienācīgi pārraidīt nervu straumēs esošo informācijas plūsmu. Vai nu nav iespējams izveidot vajadzīgo savienojumu, vai arī savienojuma funkcija ir bojāta. Leikodistrofija ir sadalīta piecās grupās:

Peroksisomātu slimības:

• Adrenoleukodistrofija / adrenomieloneuropātija

• Refsuna slimība pieaugušajiem

• Zellvegera slimības ar Zellvegera sindromu un jaundzimušo leikodistrofiju

Lizomātu slimības:

• Metakromatiskā leikodistrofija un Krabbe slimība

Leikodistrofijas ar hipomielinēšanu:

• Pelizaeus-Merzbacher slimība

• slimība, kas atgādina Pelizaeus

• spastiska paraflēģija 2

• Leikodistrofijas ar polimerāzi III

• netipiskas leikodistrofijas

Ortohromatiskās leikodistrofijas:

• Aleksandra slimība

• Kanavana slimība

• CACH / VWM sindroms

• Cistiskā leikoencefalopātija ar megalencefāliju Cistiskā leikoencefalopātija ar megalencefāliju (MLC)

Nezināmas slimības:

• Ortohromatiskā leikodistrofija pigmentētā formā

• Leikodistrofiju papildina progresējoša ataksija, dzirdes zudums un kardiomiopātija

cēloņi

Berlīnes pētnieki no Leibncas Molekulārās farmakoloģijas institūta (FMP) ir atklājuši, ka tiek traucēta smalka un jutīga trīs olbaltumvielu mijiedarbība smadzeņu baltajā vielā. Tas parāda, ka neiroloģiskai slimībai automātiski nav jābalstās uz faktisko nervu šūnu defektu.

Ir nepietiekami novērtēta to glia šūnu tīkla nozīme, kurās ir iestrādāti nervu ceļi. Drīzāk smadzenēs notiek balto vielu deģenerācija, jo īpaši mielīna apvalki, kas apvij nervu šķiedras. Šis tīkls ir cieši saistīts ar smadzeņu asinsvadiem un baro nervu šūnas. Tiek apgalvots, ka ģenētiskā materiāla mutācijas ir atbildīgas par kļūdām šajā struktūrā.

Simptomi, kaites un pazīmes

Leikodistrofijas simptomi ir ļoti dažādi. Ļoti bieži skartie var staigāt tikai ar lielām pūlēm vai koordinēt savas kustības. Spastiska paralīze vai epilepsijas lēkmes var parādīties kā papildu simptomi.

Bieži sastopami bērniem raksturīgi simptomi ir tas, ka viņi iemācās staigāt ļoti vēlu, nav tik mobili un veikli kā citi tāda paša vecuma bērni, un viņu gaita ir vijoša un / vai kājas nodalītas. Laika gaitā gaita parasti kļūst arvien lēnāka. Mācīšanās skolā kļūst arvien grūtāka, jo aizvien pieaug koncentrēšanās spējas un vēlāk tiek zaudēta atmiņa. Protams, ir arī gadījumi, kad ir viegli simptomi.

Bieži vien pirmās pazīmes jau var diagnosticēt zīdaiņiem vai mazuļiem, citos gadījumos tas ir iespējams tikai pieaugušā vecumā. Ir pat gadījumi, kad slimības gaitas smagums ir samazināts. Neskatoties uz to, leikodistrofija joprojām ir neārstējama līdz šai dienai.

Diagnoze un slimības gaita

Četri leikodistrofijas veidi:

• Iedzimtā formā, kas jau ir atpazīstama dzimšanas brīdī, mazuļi mirst pirmajās stundās vai dienās.

• Zīdaiņa formā bērni var sasniegt apmēram divu līdz sešu gadu vecumu. Ieročiem un kājām ir raksturīgs pieaugošs vājums un neveiklība, kas pazīstama kā ataksija. Arī artikulācija kļūst arvien neskaidrāka (dizartrija). Turpmākajam kursam raksturīgi rīšanas un elpošanas traucējumi, kā arī muskuļu krampji (spazmas), kas ir ļoti sāpīgi. Arī redze un dzirde pastāvīgi samazinās. Nav retums epilepsijas lēkmes.

• Nepilngadīgo leikodistrofijas forma notiek nedaudz vēlāk un nav tik dramatiska. Grūtības skolā un nekonkrēta pastaigas neveiklība ir simptomātiskas.

• Ļoti retā pieaugušo formā sākotnēji tiek zaudēts darbs psiholoģisku izmaiņu un sliktas veiktspējas dēļ. Dažreiz ir arī alkoholisms. Intelektuālais pagrimums ir novērojams pēc gadiem. Kustības traucējumi, kas saistīti ar distoniju, spasticitāti un ataksiju, var veidot nākamo leikodistrofijas stadiju. Nav retums, ja rodas dizartrija un redzes zudums.

Sākumā ir detalizēts iepriekšējā kursa ieraksts un ģimenes vēsture. Seko pilna fiziskā pārbaude. Tiek veikts MRI, lai pārbaudītu smadzeņu baltās vielas izmaiņas. Bieži tiek veikta arī vēdera dobuma sonogrāfija, nervu elektrofizioloģiskie izmeklējumi un laboratoriskie un / vai bioķīmiskie izmeklējumi. Arī neiropsiholoģiskie testi.

Komplikācijas

Diemžēl vairumā gadījumu leikodistrofiju nevar izārstēt. Tas galvenokārt rodas bērniem un skolniekiem, un tas var radīt ievērojamus ierobežojumus ikdienas dzīvē un skarto personu attīstībā. Vairumā gadījumu skartie cieš no paralīzes un citiem jutības traucējumiem. Arī epilepsijas lēkmes notiek reti, un tās var ievērojami ierobežot skartās personas ikdienas dzīvi.

Nav nekas neparasts, ka pacienti ikdienas dzīvē paļaujas uz citu cilvēku palīdzību un vairs nevar darīt daudzas lietas. Atmiņas zudums un slikta koncentrēšanās nav retums. Turklāt bērnus var ietekmēt iebiedēšana vai ķircināšana. Jo īpaši satura mācīšanās un izpratne tiem, kas cieš no skartajiem, bieži ir ļoti grūta, un tas var izraisīt ierobežojumus pieaugušā vecumā.

Cēloņsakarīga leikodistrofijas ārstēšana diemžēl nav iespējama. Tādēļ ārstēšana ir tikai simptomātiska, un tās mērķis ir mazināt simptomus. Turpmākas komplikācijas nav. Tomēr pacienti ir atkarīgi no mūža terapijas. Vecāki un radinieki bieži cieš no psiholoģiskām problēmām un viņiem nepieciešama atbilstoša ārstēšana.

Kad jāiet pie ārsta?

Spastiska paralīze, epilepsijas lēkmes un citi nopietni simptomi nekavējoties jānoskaidro ārstam. Ja šie simptomi rodas vispirms, cietušo personu vecākiem jāzvana uz neatliekamo medicīnisko palīdzību. Pamatslimība var nebūt leikodistrofija, bet tā parasti ir nopietna slimība, kas jā diagnosticē un jāārstē. Citas brīdinošās pazīmes, kuras vajadzētu izpētīt, ir mācīšanās grūtības, slikta koncentrēšanās un arvien lielāks atmiņas zudums. Slimību bieži var diagnosticēt jau zīdaiņa vecumā.

Tāpēc, ja rodas sākotnējas aizdomas, agrīnā stadijā jākonsultējas ar speciālistu. Vecākiem, kuri pamana bērnā neparastus simptomus, kuri paši par sevi neizzūd, vajadzētu arī piezvanīt veselības speciālistam. Leikodistrofija, iespējams, ir iedzimta slimība, tāpēc jāapmeklē iedzimtu slimību speciālista klīnika. Citi kontaktpunkti ir ģimenes ārsts vai internists. Turklāt jāiesaista neirologs, kurš sadarbībā ar fizioterapeitiem un terapeitiem var izveidot individuālu terapiju. Terapija notiek stingrā ārsta uzraudzībā.

Ārstēšana un terapija

Attiecībā uz metakromatisko leikodistrofiju terapeitiskās iespējas ir ļoti ierobežotas. Galvenā uzmanība tiek pievērsta paliatīvajiem pasākumiem sāpju un muskuļu spazmu mazināšanai. Lai samazinātu krampju smagumu, tiek izrakstīti pretepilepsijas līdzekļi. Ir arī īpaša diēta vai barošana ar caurulēm.

Pārstādot cilmes šūnas (HCST) vai kaulu smadzenes (BMT) presimptomātiskā stadijā, dažos gadījumos var panākt ilgstošu simptomu atbrīvošanos. Šīs divas ārstēšanas metodes izmanto metakromatiskās leikodistrofijas, adrenoleukodistrofijas un Krabbe slimības ārstēšanai. Jāatzīmē, ka pastāv augsts mirstības risks.

Tiek gaidīti zinātniski pētījumi, lai noskaidrotu patoģenēzi un izstrādātu jaunas terapijas formas. Rezultātā tiek plānota fermentu aizstājterapijas (ERT) turpmāka attīstība. Terapijas ziņā to lieto Gošē vai Fabija slimībās, I, II un IV tipa mukopolisaharīdozes un Pompes slimībās.

Vēl viena terapijas sastāvdaļa ir simptomātiska terapija ar fizio, ergoterapiju un logoterapiju. Turklāt ir ārstnieciska attieksme pret spazmām, distoniju vai epilepsiju un citiem simptomiem.

Īpašās leikodistrofijas formas ārstē ar substrāta samazināšanu vai fermentu aizstājterapiju.Ar Lorenzo eļļu jāpanāk X-adrenoleukodistrofijas progresēšana. Terapija ietver arī izvairīšanos no sekundārām slimībām.

Nervu šūnu stimulēšana ir vēl viena terapeitiskā pieeja. Visaptveroša stimulu pārnešana, kā arī ieguldījums un apmācība ir tā sastāvdaļa. Izmantojot pēc iespējas vairāk sporta, slimības gaitu bieži var pozitīvi ietekmēt.

Perspektīva un prognoze

Leikodistrofijas prognoze tiek uzskatīta par nelabvēlīgu. Neskatoties uz medicīnas attīstību un veselības progresu, slimība līdz šim ir klasificēta kā neārstējama. Tā ir ģenētiska slimība, kuru nevar ārstēt juridisku iemeslu dēļ. Līdz šim ārstiem un pētniekiem nav ļauts mainīt cilvēka ģenētiku. Šī iemesla dēļ medicīniskā aprūpe ir vērsta uz labsajūtas uzlabošanu un simptomu ārstēšanu.

Leikodistrofijas dēļ rodas kustību traucējumi, atmiņas traucējumi un krampju iespējamība. Dažiem pacientiem simptomi ir ļoti nelieli. Tos var labi kontrolēt, ievadot medikamentus un regulāri uzraugot veselības attīstību. Dzīves kvalitāte aprūpē kopumā ir uzlabojusies, jo tūlīt pēc pārkāpumu uztveres tiek veikts atbilstošs ārstēšanas pasākums.

Prognoze ievērojami pasliktinās, ja slimība ievērojami progresē. Papildus fiziskiem pārkāpumiem traucējumi var izraisīt arī psiholoģisku stresu. Ir iespējami sekojoši traucējumi, un arī tuvākā vide ir pakļauta notikumiem, kas jārisina ikdienas dzīvē. Akūtās situācijās nepieciešama intensīva medicīniskā aprūpe. Tie lielākoties ir pagaidu rakstura un ir paredzēti, lai nodrošinātu skartās personas izdzīvošanu.

novēršana

Pagaidām nav zināmi nekādi profilaktiski pasākumi, jo tā ir iedzimta slimība. Tāpēc ir svarīgi identificēt slimību pēc iespējas agrāk un sākt ārstēšanu.

Pēcaprūpe

Parasti leikodistrofijas sekojošās aprūpes iespējas ir samērā ierobežotas. Ar šo traucējumu skartā persona ir atkarīga no pastāvīgas ārstēšanas, lai atvieglotu simptomus un izvairītos no turpmākām komplikācijām. Agrīna diagnostika un ārstēšana ļoti pozitīvi ietekmē turpmāko slimības gaitu.

Pacientam ir jānodrošina, ka zāles tiek lietotas regulāri, un jāņem vērā arī iespējamā mijiedarbība ar citiem medikamentiem. Bērnu gadījumā vecākiem tas ir jāuzrauga, lai tas neradītu traucējumus vai komplikācijas.

Lielākajai daļai pacientu ir nepieciešama arī fizikālā terapija, lai mazinātu diskomfortu muskuļos. Daudzus šīs terapijas vingrinājumus var veikt arī jūsu mājās, lai palielinātu attiecīgās personas mobilitāti. Šī slimība negatīvi neietekmē pacienta dzīves ilgumu.

Tā kā leikodistrofija dažos gadījumos var izraisīt arī psiholoģiskas sūdzības vai depresiju, draugu un ģimenes mīlošā aprūpe ir ļoti nomierinoša.

To var izdarīt pats

Pašpalīdzības iespējas ir ļoti ierobežotas ar leikodistrofiju. Slimība tiek uzskatīta par neārstējamu. Neskatoties uz to, labklājības uzlabošanai var veikt dažādus pasākumus, kurus pacients un viņu tuvinieki var veikt patstāvīgi.

Īpaša diēta ir noderīga, lai ierobežotu garo ķēžu taukskābju uzņemšanu. Jāizvairās no tādu pārtikas produktu patēriņa, kuros ir daudz taukskābju. Pārtikas izmaiņas nav vērstas uz diētu ar zemu tauku saturu. Tomēr ir jāsamazina piesātināto garo ķēžu taukskābju saturs. Nelietojiet zemesriekstus, piena produktus, gaļas produktus vai kūkas. Tauki vai eļļas ar zemu tauku saturu ir labvēlīgi veselībai. Augstas kvalitātes augu eļļas pietiekami sedz nepieciešamās prasības. Ilgtermiņa pētījumi parādīja, ka diētas ievērošana uzlabo slimības progresēšanu.

Papildus ēdiena uzņemšanai pacients var vērsties dažādās pašpalīdzības grupās. Ir nacionālas iniciatīvas tiem, kurus skārusi leikodistrofija. Papildus brīvprātīgajām asociācijām ir arī vairāki forumi, kuros slimie cilvēki un radinieki var apmainīties ar idejām. Kognitīvās tehnikas var izmantot, lai samazinātu koncentrēšanās un atmiņas problēmas. Mērķtiecīgas apmācības vai atpūtas aktivitātes palīdz optimizēt sniegumu. Arī šajā jomā regulāri jāveic vingrinājumi, lai novērstu motora traucējumus.