Vaardenburgas sindroms

Vaardenburgas sindroms ir iedzimta slimība, kuru zāles pakārto leikismam un sadala četros dažādos veidos. Tipiskas pazīmes ir nejutīgums, kroplības un pigmenta traucējumi. Tā kā Vārdenburgas sindroms ir ģenētiska slimība, to nevar uzskatīt par iemeslu.

Kas ir Vārdenburgas sindroms?

Pie Vaardenburgas sindroms ir tāda veida leicisms, ko nespeciālisti bieži jauc ar albīnismu. Gan leicisms, gan albīnisms ir raksturīgs pigmenta trūkumam. Vaardenburgas sindroms ir sava nosaukuma parādā Petrusam Johanesam fon Vārdenburgam, kurš pirmais aprakstīja šo slimību 1951. gadā.

Personai ar leicismu nav melanocītu, t.i., nav ādas šūnu, kas veido pigmentus. Lielākā daļa melanocītu atrodas epidermā un ap matu folikulām. Pigmenti ir atrodami ne tikai ādā, bet arī acīs, kur tīklene un varavīksnene veido arī pigmentus. Tos izmanto ne tikai vizuālajam noformējumam.

Tie aizsargā acs ādu vai šūnas no pārmērīgas gaismas iedarbības. Melanīna krāsa var būt no brūnas līdz melnai vai dzeltenai līdz sarkanīgai. Parasti ir abu variantu maisījumi, kas veido raksturīgo pigmenta šūnu krāsu attēlu.

cēloņi

Vaardenburgas sindroms ir saistīts ar ģenētiskās struktūras mutāciju. Dezoksiribonukleīnskābe (DNS) parāda novirzes, salīdzinot ar veselīgu DNS. Atkarībā no ietekmētā gēna slimība izpaužas dažādos veidos. I un III tips (Kleina-Vārdenburga sindroms) rodas PAX gēna mutācijas dēļ 2Q35 gēna vietā.

II tipa gadījumā MITF gēns ir atbildīgs par sindroma pārmantošanu. Tajā var mutēt dažādus gēnu segmentus. Tāpēc dažreiz zāles III veidu vēl vairāk diferencē A, B, C un D. apakštipos. Tomēr ārēji šie apakštipi diez vai atšķiras. IV tipam kā mutācijas vietas ir iespējami arī dažādi gēnu segmenti endotelīna-3 gēnā vai endotelīna-B receptoru gēnā.

Visi četri Waardenburg sindroma veidi ir autosomāli, kas nozīmē, ka tie atrodas vienā no autosomām, nevis X vai Y hromosomā. I, II un III tips ir recesīvs: sindroms izpaužas tikai tad, ja dubultā hromosomu komplektā ir divi slimību pārnēsājoši gēni. Tomēr, ja cilvēkam ir ne tikai mutācijas, bet arī veselīgs gēna segments, slimība neizdalās. Šāda persona joprojām var nodot Waardenburg sindromu saviem bērniem.

Simptomi, kaites un pazīmes

Visievērojamākais Vaardenburga sindroma simptoms ir pigmenta traucējumi, kas galvenokārt atspoguļojas trīs jomās. Priekškambrs ir bezkrāsains cilvēkiem ar Vārdenburgas sindromu, un tāpēc tas ir balts. Acīm ir dažādas krāsas, jo abu acu varavīksnene neveido pigmentus katrā vietā.

Vietas, kas nesatur pigmentu, varavīksnenē parādās zilā krāsā. Atlikušās vietas veido krāsvielas, jo tās ir ģenētiski noteiktas. Medicīna šo parādību sauc arī par varavīksnenes heterohromiju. Papildus baltajam priekškambarim un varavīksnenes heterohromijai I tipa Vaardenburga sindroms izpaužas arī kā balto plankumu slimība vai ādas pārbaude (vitiligo).

Ārsti to izmanto, lai aprakstītu pigmenta deficītu ādā, kas īpaši izpaužas uz rokām, kakla, sejas un anoģenitālās zonas. Turklāt kurlums un kroplības izpaužas sejā: augsta un plaša deguna sakne ir tikpat raksturīga kā audi vai orgāni, kas veidojas nepareizā vietā (dystopia canthorum).

Dystopia canthorum neeksistē II tipa Vaardenburgas sindromā, lai gan II tips citādi atbilst I tipam. III tipam ir visi I tipa simptomi; turklāt rodas ieroču kroplības. Visnopietnākā Vaardenburgas sindroma forma ir sastopama IV tipā, kas bieži noved pie skartās personas nāves.

Arī šajā slimības formā tiek traucēta dažu neironu diferenciācija, kas arī noved pie Hiršprunga slimības (iedzimta megakolona) attīstības. Šī zarnu slimība cita starpā izpaužas kā resnās zarnas sašaurināšanās.

Diagnoze un slimības gaita

Vardenburgas sindroms ir iedzimts. Mutācija jau pašā bērna attīstības stadijā traucē pareizu attīstību dzemdē, no kuras rodas dažādi simptomi. Ārsti nevar diagnosticēt Waardenburg sindromu tikai pamatojoties uz tā ārējām īpašībām: viņi var izmantot ģenētisko testu, lai noskaidrotu, vai ir kāda no mutācijām, kas izraisa sindromu.

Komplikācijas

Vardenburgas sindroms var izraisīt dažādas komplikācijas. Tipiskas slimības sekas ir raksturīgi pigmenta traucējumi. Atkarībā no tā, cik smaga tā ir un kādā vecumā tā vispirms parādās, šī pamanāmā vaina var izraisīt nopietnas psiholoģiskas problēmas. Ietekmētajiem bieži attīstās sociālā trauksme vai pat pilnīga depresija.

I tipa Waardenburg sindroma gadījumā rodas arī balto plankumu slimība, kas var saasināt minētās garīgās ciešanas. Turklāt slimības gaitā var rasties dzirdes zudums un sejas kroplības. Iespējama Waardenburg sindroma sekundārā slimība ir Hirschsprung slimība. Šī zarnu slimība ir saistīta ar resnās zarnas sašaurināšanos.

Var rasties nopietnas kuņģa un zarnu trakta sūdzības, kas var izpausties kā aizcietējums vai pat zarnu aizsprostojums. Tā kā sindroms ir iedzimts, ārstēšanas iespējas gandrīz nav, un slimība bieži notiek smagā kursā, kas skartajiem ir saistīta ar pastāvīgiem kognitīviem un estētiskiem traucējumiem.

Simptomātiska terapija nav arī bez riska. Kortizona ievadīšana var izraisīt ādas kairinājumu un citas blakusparādības. Ķirurģiskas iejaukšanās, piemēram, zarnu trakta sūdzību ārstēšanā, vienmēr ir saistīta ar infekcijas un ievainojumu risku.

Kad jāiet pie ārsta?

Tā kā Vārdenburgas sindroms nevar izārstēt patstāvīgi, skartajai personai jākonsultējas ar ārstu. Agrīna slimības atklāšana un turpmāka ārstēšana vienmēr ļoti pozitīvi ietekmē tālāko gaitu un var arī novērst turpmākas komplikācijas. Tādēļ pie pirmajām sindroma pazīmēm un simptomiem jāvēršas pie medicīnas speciālista. Ja attiecīgā persona cieš no smagiem pigmenta traucējumiem, jākonsultējas ar ārstu. Tā rezultātā āda kļūst pilnīgi bezkrāsaina, kas izskatās ļoti balta.

Balti plankumi var veidoties arī uz ādas. Lielākā daļa pacientu cieš no dzirdes zuduma Vaardenburgas sindroma dēļ, kas pats par sevi neizzūd. Tāpat nepareizi ir sakārtoti ķermeņa orgāni, kas var izraisīt smagas komplikācijas. Vardenburgas sindromu var atpazīt pediatrs vai ģimenes ārsts. Turpmāka ārstēšana ir ļoti atkarīga no simptomu veida un smaguma, tāpēc nevar sniegt vispārēju prognozi par tālāko slimības gaitu. Tā kā sindroms bieži var izraisīt garīgu sajukumu, ļoti noderīga ir arī vizīte pie psihologa.

Ārstēšana un terapija

Tā kā Vārdenburgas sindroms ir iedzimta slimība, cēloņsakarības ārstēšana nav iespējama. Var būt iespējami pasākumi, kas atvieglo dzirdes zudumu. Precīza procedūra tomēr ir atkarīga no individuālās situācijas. Smagāka IV tipa gadījumā ārstiem jāārstē arī Hiršprunga slimība.

novēršana

Mērķtiecīga profilakse nav iespējama ar Vārdenburga sindromu, jo tā ir iedzimta slimība. Vaardenburgas sindroma IV tips seko autosomāli recesīvam mantojumam. Tāpēc slimība izpaužas tikai tad, kad bērns no abiem vecākiem manto alēli, kas pārnēsā šo slimību. Tomēr, ja genomā ir tikai viens slims un viena veselīga alēle, Vārdenburga sindroms neizdalās.

Turpretī I - III mantojums ir autosomāli dominējošs: ja cilvēkam ir mutēts un veselīgs gēns, slimība izpaužas. Tomēr šai personai nav obligāti jānodod Vārdenburgas sindroms savam bērnam, jo ​​viņi var arī nodot veselīgo gēnu. Iespēja nosaka, vai kāds no vecākiem bērnam nodod slimību pārnēsājošo gēnu vai veselīgo gēnu.

Pēcaprūpe

Vaardenburgas sindroms prasa plašu turpmāko aprūpi. Tā kā tā ir iedzimta slimība, cēloņsakarības ārstēšana nav iespējama. Sekojošā aprūpe ir vērsta uz pacienta konsultēšanu par turpmākiem terapeitiskiem pasākumiem. Ar regulāriem starplaikiem ārstam jāpārbauda pigmenta traucējumi un iekšējās auss dzirdes zudums.

Sekojošā aprūpe sastāv no pacienta intervijas un fiziskās pārbaudes. Veicot anamnēzi, ārsts vispirms iegūst priekšstatu par pašreizējiem simptomiem. Sūdzībām, kas lielā mērā ir izzudušas, nav nepieciešama papildu aprūpe. Pigmenta traucējumi un dzirdes traucējumi ir hroniski stāvokļi, kas regulāri jākontrolē.

Ja nepieciešams, starp pārbaudēm rodas jauni terapeitiski pasākumi, kas ir piemēroti pacientam. Pacientam vajadzētu glabāt sūdzību dienasgrāmatu un atzīmēt tajā neparastus simptomus. Ar piezīmju palīdzību regulāru turpmāko aprūpi var optimāli pielāgot simptomiem. Atkarībā no sūdzību rakstura, iespējams, būs jāmeklē arī terapeitiskā palīdzība. Tā kā sindroms var attīstīties ļoti atšķirīgi, pasākumi jānosaka individuāli.

To var izdarīt pats

Vardenburgas sindroma medicīnisko ārstēšanu var atbalstīt ar dažādiem pašpalīdzības pasākumiem. Tipisko iekšējās auss dzirdes zudumu var kompensēt, nēsājot dzirdes aparātu. Radiniekiem ir jārunā skaļi un skaidri un jāsaskaras ar pacientu runājot, lai viņi varētu lasīt lūpu.

Lai izvairītos no pārpratumiem, ieteicams atklāti rīkoties ar dzirdes traucējumiem. Tas attiecas arī uz citiem slimības simptomiem, piemēram, pigmentācijas traucējumiem un redzes traucējumiem, kas var attīstīties dzīves laikā. Slimajiem cilvēkiem ir sīki jāinformē sevi par ptozes-epicanthus sindromu un kopā ar ārstu jāizlemj, kuri līdzekļi palīdzēs pret atsevišķiem simptomiem.

Lielākoties rodas ļoti dažādas sūdzības, kas dažkārt var arī atspoguļot emocionālu stresu. Terapeitiskais atbalsts pacientam ir tikpat svarīgs kā fiziskā ārstēšana, īpaši depresīvas noskaņas vai trauksmes gadījumā. Bērnu ar Vaardenburgas sindromu vecākiem jānoorganizē ģenētiskā pārbaude. Bieži var noteikt iedzimtas slimības cēloni, kas atvieglo bērnu plānošanu. Ja sūdzībām ir spēcīga negatīva ietekme uz labsajūtu, var būt noderīgi apmeklēt arī pašpalīdzības grupu. Asociācija Leona e.V nodrošina skartajiem kontaktpunktus.