Luisa Bāra sindroms

Luisa Bāra sindroms ir iedzimta daudzu sistēmu slimība. Traucējumi ietekmē gandrīz visus orgānus. Ietekmēto cilvēku dzīves ilgums ir ievērojami samazināts.

Kas ir Luisa Bāra sindroms?

Luija Bāra sindroma cēlonis ir ATM gēna defekts 11. hromosomā. Šim gēnam ir atklātas 400 dažādas mutācijas.
© Kateryna_Kon - stock.adobe.com

Pie Luisa Bāra sindroms tā ir iedzimta sistēmiska slimība. Tas noved pie neiroloģiskām neveiksmēm, biežām infekcijām un dažādu ķermeņa šūnu ļaundabīgu deģenerāciju. Slimība ir ļoti reti sastopama 1 no 40 000 jaundzimušajiem. Tā kā iedzimta slimība, tā ir viena no tā saucamajām phacomatosis. Phacomatosis ir slimību grupa ar ādas kroplībām un nervu bojājumiem. Tā nav vienota slimību grupa, bet gan kolektīvs termins.

$config[ads_text1] not found

Turklāt slimība tiek pieskaitīta arī hromosomu pārrāvuma sindromiem, jo ​​tās gaitā notiek dažādi hromosomu pārrāvumi. Neiroloģiskajā praksē Luisa-Bāra sindroms tiek klasificēts heteroataksiju (iedzimtu ataksiju) grupā. Dzīves ilgums ir skaidri ierobežots. Sindroms parasti beidzas fatāli trešajā dzīves desmitgadē. Tomēr arī atsevišķi pacienti ir sasnieguši ievērojami vecāku vecumu. Slimību pirmo reizi aprakstīja beļģu ārste Denise Luisa-Bāra 1941. gadā. Sakarā ar to sindroms tika nosaukts Denise Louis-Bar vārdā.

cēloņi

Luija Bāra sindroma cēlonis ir ATM gēna defekts 11. hromosomā. Šim gēnam ir atklātas 400 dažādas mutācijas. Tas kodē lielu kodolproteīnu, kas atrodams visās šūnās. Olbaltumviela ir zināma kā serīna olbaltumvielu kināzes ATM, un tā ir atbildīga par DNS bojājumu izsekošanu, īpaši tiem, kas saistīti ar hromosomu pārtraukumiem. ATM ir atbildīgs par DNS remonta olbaltumvielu ražošanu, nosūtot atbilstošus signālus.

$config[ads_text2] not found

Tas var izraisīt arī šūnu nāvi (apoptozi) lielu DNS bojājumu gadījumā. Tas arī regulē citus gēnus, kuriem ir loma šūnu dalīšanā. Daudzus neiroloģiskus un imunoloģiskus simptomus var izsekot nepareizi novirzītai stresa reakcijai. Sindroms tiek mantots kā autosomāli recesīva iezīme. Heterozigoti nēsātāji ir veselīgi, taču bieži ir paaugstināta jutība pret audzēju veidošanos. Kopumā atsevišķo simptomu patoģenēze vēl nav pilnībā izprotama.

Simptomi, kaites un pazīmes

Luija Bāra sindroms izpaužas daudzos dažādos simptomos. Pēc sākotnēji netraucētas attīstības pirmie motora traucējumi ataksiju (nepastāvīgas gaitas) veidā un līdzsvara traucējumi bieži parādās agrā bērnībā. Vēlāk notiek patoloģiskas kustības un muskuļu raustīšanās. Turklāt pastāv nokauta poza un trīce (trīce). Tiek traucētas arī acu kustības.

Galvas un acu kustības vairs netiek koordinētas. Pasliktināšanās spēja pasliktinās, un valoda izklausās aizvien neskaidrāka. Telangiektāzijas rodas no trīs līdz piecu gadu vecumam. Tās ir sejas mazo artēriju paplašināšanās, kā arī acu un ausu konjunktīvas. Sejas āda savelkas, mati kļūst pelēcīgi un ir vēl citas priekšlaicīgas novecošanās pazīmes. Turklāt attīstās pēdu nepareizs izvietojums vai mugurkaula izliekumi.

$config[ads_text3] not found

Liela daļa simptomu ir saistīti ar imūno traucējumiem. Bieži notiek elpošanas ceļu infekcijas un pastāvīga pneimonija. Tika konstatēts, ka galvenokārt trūkst imūnglobulīnu IgA un IgG2, bet dažreiz arī IgG4 un IgE. Ar sākotnēji normālu garīgo attīstību, sākot no desmit gadu vecuma, pieaug garīga pasliktināšanās. Dzīves otrās desmitgades laikā motoriskās problēmas tik ļoti pasliktinās, ka pusaudžiem jāpaļaujas uz ratiņkrēslu.

Pubertātes laikā seksuāla attīstība tiek kavēta ar īsa auguma un hipogonādisma attīstību.Ļaundabīgu izmaiņu risks limfomu, leikēmijas un citu karcinomu formā ir no 60 līdz 300 reizēm lielāks nekā parastā populācijā.

Diagnoze un slimības gaita

Luisa Bāra sindroma diagnozi ir viegli noteikt pēc tam, kad papildus jau esošajām motora patoloģijām ir parādījušās raksturīgās telangiektāzijas uz acu konjunktīvas. Diagnozi apstiprina paaugstinātas alfafetoproteīna AFP koncentrācijas noteikšana. Šūnu kultūrās biežas hromosomu pārrāvumi ir īpaši pamanāmi 7. un 14. hromosomā. Magnētiskās rezonanses attēlveidošana atklāj smadzeņu atrofiju.

Komplikācijas

Luija Bāra sindromam ir ļoti spēcīga dzīves ilguma samazināšanās. Galvenokārt vecāki vai radinieki cieš no psiholoģiskām sūdzībām un arī no depresijas, tāpēc viņiem nepieciešama psiholoģiska ārstēšana. Paši pacienti cieš no muskuļu raustīšanās un līdzsvara traucējumiem.

Ir arī ierobežotas iespējas runāt, un tāpēc ikdienas dzīvē ir stingri ierobežojumi. Elpceļus skaidri ietekmē arī Luisa Bāra sindroms, kas bieži noved pie iekaisuma un citiem imūnsistēmas traucējumiem. Turklāt skartās personas ietekmē īss augums, un parasti tās cieš arī no dažāda veida vēža.

$config[ads_text4] not found

Parasti nevar vispār paredzēt, vai Luisa Bāra sindroms izraisīs arī garīgu atpalicību. Diemžēl Luisa Bāra sindromu nav iespējams ārstēt cēloņsakarīgi un cēloņsakarīgi. Šī iemesla dēļ ārstēšana notiek tikai simptomātiski, un tās mērķis ir palielināt pacienta dzīves ilgumu. Tam ir vajadzīgas dažādas iejaukšanās un terapijas, taču tās ne vienmēr dod panākumus. Vairumā gadījumu Luija Bāra sindroms paredz dzīves ilgumu līdz apmēram trīsdesmit gadiem.

Kad jāiet pie ārsta?

Ja pusaudža bērniem ir vērojama attīstības kavēšanās tieši salīdzinājumā ar vienaudžiem, novērojumi jāapspriež ar ārstu. Ja ir motora īpatnības, ja ir gaitas nedrošība vai pārvietošanās grūtības, ieteicams apmeklēt ārstu. Ārstam jāpārbauda un jāārstē līdzsvara problēmas, noliekta stāja, mugurkaula problēmas vai trīce ekstremitātēs. Attiecīgajai personai nepieciešama medicīniska palīdzība traucētas runas, galvas un acu kustību koordinācijas problēmu un uzvedības problēmu gadījumā.

Būtu jānoskaidro problēmas ar elpošanu, infekcijām, vispārēju slimības sajūtu un iekšēju vājumu. Ja āda ir neparasta, sejas āda ir neparasti saspringta vai sejas artērijas izplešas, konsultējieties ar ārstu. Pēdu neatbilstība ir vēl vienas pārkāpuma pazīmes. Jums ir jāveic medicīniska pārbaude, lai varētu noteikt cēloni un sākt ārstēšanu.

Bez savlaicīgas aprūpes pastāvīgs posturāla bojājuma un turpmāku komplikāciju risks, kas var izraisīt sekas mūža garumā un traucējumus. Vizīte pie ārsta ir nepieciešama, ja galvas ādas mati priekšlaicīgi kļūst pelēcīgi, ja agri pasliktinās garīgās iespējas vai ja atkārtoti attīstās elpošanas ceļu iekaisumi. Ja atkārtota pneimonija rodas, novērojumi jāapspriež ar ārstu.

Terapija un ārstēšana

Luija Bāra sindromu nevar ārstēt cēloņsakarīgi, jo tas ir iedzimts stāvoklis. Ir iespējama tikai simptomātiska terapija. Tam nepieciešama pastāvīga biežo infekciju ārstēšana ar antibiotikām. Vitamīnu ievadīšana ir izrādījusies noderīga. Svarīgi ir arī parastās vakcinācijas. Vakcinējot, tomēr ir svarīgi pārliecināties, ka netiek izmantotas dzīvas vakcīnas.

Tā kā ir palielināta mainīgums, stingri jāizvairās no staru terapijas izmantošanas. Rentgenstaru arī nevajadzētu izmantot diagnostikā. Atbalsta pasākumi, piemēram, ergoterapija un logopēdija, jāuzsāk agrīnā stadijā. Ir nepieciešami arī fizioterapijas pasākumi. Ortopēdiskie palīglīdzekļi var uzlabot kustīgumu.

Turklāt pastāvīgi jāuzrauga ļaundabīgo audzēju rašanās. Leikēmijas un limfomas ārstēšana ar radiāciju nav iespējama īpašās jutības pret radiāciju dēļ. Slimības prognoze ir slikta, bet intensīvu medicīnisko aprūpi to var uzlabot. Parasti Luija Bāra sindroms ir letāls trešajā dzīves desmitgadē. Tomēr atsevišķos gadījumos pacienti ir sasnieguši arī ievērojami vecāku vecumu.

Perspektīva un prognoze

Luija Bāra sindromam ir nelabvēlīga prognoze. Personai ir ģenētiska slimība. Turklāt ir paaugstināta uzņēmība pret audzēju veidošanos. Juridiskās prasības aizliedz iejaukties un modificēt cilvēka ģenētiku. Sakarā ar to sindroma cēloni nevar novērst. Pacientam ir jāveic regulāras dzīves pārbaudes, lai novirzes un pārkāpumus varētu atklāt pēc iespējas agrāk.

Simptomi un fakts, ka pacients ir vairāk pakļauts vēzim, ir spēcīgs emocionālais slogs pacientam.Papildus dažādu vēža veidu attīstībai var attīstīties psiholoģiski traucējumi. Kopumā dzīves ilgums cilvēkiem ar Luisa Bāra sindromu ir ievērojami samazināts. Vairumā gadījumu skartie sasniedz apmēram trīsdesmit gadu vecumu. Detalizēta izstrāde ir atkarīga no individuālo sūdzību individuālajām īpašībām.

Uzlabots kurss ir novērojams pacientiem, kuriem ir veselīgs dzīvesveids un kuri, cik vien iespējams, pievērš uzmanību savai garīgajai stabilitātei. Turklāt apgūto praksi var patstāvīgi izmantot terapijās, lai veicinātu dzīves kvalitāti. Tas atbalsta mobilitāti un ļauj vieglāk tikt galā ar ikdienas dzīvi. Saīsinātais dzīves ilgums rada izaicinājumu cietušajiem un viņu tuviniekiem, tāpēc turpmākajai attīstībai nav nozīmes slimības ārstēšanai.

novēršana

Tā kā Luija Bāra sindroms ir iedzimta slimība, tā profilaksei nav ieteikumu. Tomēr, ja šī slimība ir bijusi ģimenes anamnēzē, ir jāmeklē ģenētiskās konsultācijas. Pirmsdzemdību diagnostikā var noteikt mutāciju ATM gēnā.

Pēcaprūpe

Cilvēki, kurus skārusi Luisa Bāra sindroms, cieš no daudzām dažādām sūdzībām un sarežģījumiem, un tas viss kopumā var ļoti negatīvi ietekmēt attiecīgās personas dzīves kvalitāti. Tāpēc pēcaprūpe galvenokārt ir vērsta uz nelīdzsvarotības pārvaldību. Tā rezultātā skartie cieš no pārvietošanās ierobežojumiem un ikdienas dzīvē lielākoties ir atkarīgi no ģimenes palīdzības.

Kopumā slimību nevar izārstēt, tāpēc pēcaprūpe galvenokārt ir vērsta uz simptomu un komplikāciju ierobežošanu un ikdienas dzīves noteikta līmeņa dzīves līmeņa nodrošināšanu. Atkarībā no smaguma pakāpes slimība var būt grūta skartajiem, tāpēc dažreiz ieteicams meklēt profesionālu palīdzību no psihoterapeita. Zināšanu apmaiņa ar citām skartajām personām var arī veicināt pašnovērtējumu, saskaroties ar Luisa Bāra sindromu.

To var izdarīt pats

Luija Bāra sindroms ir nopietna slimība, kas bieži ir letāla. Tā kā rūpes par slimu bērnu ir saistītas ar stresu un nemieru, skarto bērnu vecākiem parasti ir nepieciešams terapeitisks atbalsts. Daudzi vecāki arī piedalās pašpalīdzības grupās vai iegūst vairāk informācijas par šo slimību, apmeklējot specializēto iedzimto slimību klīniku.

Slimais bērns parasti jāārstē slimnīcā. Visi papildu pasākumi aprobežojas ar to, lai bērna uzturēšanās slimnīcā būtu pēc iespējas patīkama. Tas tiek panākts, jo gan radinieki, gan ārsti ir pieejami, lai atbildētu uz jautājumiem vai problēmām. Ja rezultāts ir pozitīvs, radušās kroplības jānovērš, agrīnā stadijā uzsākot ergoterapiju. Mājās šos pasākumus var atbalstīt ar individuālu apmācību. Vecākiem par to jārunā ar atbildīgo fizioterapeitu vai sporta ārstu. Ja tiek sākta runas terapija, vecākiem galvenokārt jāuzmanās no neparastiem simptomiem.

Cieša medicīniskā pārbaude nodrošina, ka ļaundabīgos audzējus var nekavējoties atpazīt un ārstēt. Skartiem bērniem vēlāk dzīvē nepieciešama psiholoģiska palīdzība, jo Luāra Bāra sindroma gadījumā dzīves ilgums un kvalitāte ir ievērojami samazināta.