Muskuļu novājēšana (muskuļu distrofija)

No muskuļu distrofija vai speciālists Muskuļu distrofija ir muskuļu slimība, ko galvenokārt izraisa iedzimtība. Muskuļu izšķērdēšana var notikt dažādās formās un atšķiras pēc kursa un prognozes. Diemžēl muskuļu distrofiju vēl nevar izārstēt. Tāpēc jebkuras ārstēšanas galvenais mērķis ir palēnināt slimību un atvieglot simptomus, kas saistīti ar muskuļu izšķērdēšanu.

Kas ir muskuļu izšķērdēšana (muskuļu distrofija)?

Mērķtiecīga muskuļu stiprināšana ne vienmēr palīdz novērst patoloģisku muskuļu novājēšanu un vājumu, bet tā var kalpot fizioterapeitiskiem mērķiem.

Muskuļu distrofija (arī muskuļu distrofija) ir jumta termins dažādām primārām (t.i., bez citām pamatslimībām) muskuļu slimību demontāžai. Ir zināmas vairāk nekā 30 dažādas muskuļu distrofiju apakšklases.

Visizplatītākās tomēr ir Duchenne muskuļu distrofija (ar bērniem visbiežāk sastopamajām muskuļu slimībām ir aptuveni 1: 5000) un Bekera-Kīnera tips (pieaugušo forma ar nedaudz labvēlīgāku prognozi un lēnāku gaitu). Citas apakšformas ir reti sastopamas.

Visiem tipiem ir kopīgs, ka slimības ir saistītas ar progresējošu, parasti simetrisku muskuļu vājumu ar sekojošu muskuļu izšķērdēšanu.

cēloņi

Priekš muskuļu distrofija vai. Muskuļu distrofija nav pamatots ar ārēju cēloni, bet ir gandrīz tikai iedzimts. Mantojums parasti ir X saistīts ar recesīvu, tāpēc ģenētiskais defekts attiecīgi atrodas X hromosomā, un, lai saslimtu, ir jāiespaido abas X hromosomas. Tādēļ parasti tiek ietekmēti tikai vīriešu dzimuma indivīdi, jo viņiem nav otrās X hromosomas, un ģenētisks defekts noved pie slimības izpausmes.

Bojāto gēnu var pārnest tikai no mātes (viņa ir nesēja), bet viņa sevi acīmredzami neietekmē. Protams, ir iespējamas arī jaunas mutācijas (t.i., ģenētisks defekts bez jebkādas mantojuma). Ģenētiskais defekts izraisa samazinātu daudzumu (Bekera tips) vai pilnīgu distrofīna (Duchenne), skeleta muskuļa celtniecības bloka, pilnīgu sadalīšanos, kas nepieciešams stabilitātei un kontraktilitātei (t.i., muskuļa spējai sarauties). Šis distrofijas trūkums galu galā noved pie muskuļu vājuma un atrofijas.

Mātes ģenētisko analīzi var veikt, lai atšķirtu jaunu mutāciju no mantojuma (īpaši, lai noteiktu atkārtošanās risku jaunas grūtniecības gadījumā). Tomēr daudzos gadījumos paaugstinātu muskuļu sabrukšanas enzīmu (CK) var noteikt arī asimptomātiskai mātei.

Simptomi, kaites un pazīmes

Muskuļu distrofiju raksturo progresējošs muskuļu vājums. Tas galvenokārt ietekmē noteiktus ķermeņa apgabalus un parasti notiek simetriski. Kad un vai simptomi vispār rodas, galvenokārt ir atkarīgs no muskuļu distrofijas veida. Ir zināmas vairāk nekā 30 dažādas formas, kas saistītas ar dažādām sūdzībām.

Diezgan lēni progresējošā Bekera-Kīnera tipa muskuļu distrofijā muskuļu vājums sākotnēji parādās augšstilba un iegurņa muskulatūrā. Slimība sākas vecumā no sešiem līdz divpadsmit gadiem, tāpēc lēnās slimības gaitas dēļ vairums pacientu var staigāt līdz 30 gadu vecumam vai pat 40 gadiem. Tikai vēlākos posmos muskuļu vājums ietekmē arī plaušu un sirds darbību.

Duhennas tipa muskuļu izšķērdēšana tomēr strauji progresē. Pirmie simptomi parādās maziem bērniem. Skartie bērni brauc biežāk un ātri nokrīt. Aptuveni trešdaļa skarto cilvēku cieš arī no teļu sāpēm un vatenēm.

Progresējoša muskuļu vājuma dēļ pacienti ar Dušenas muskuļu distrofiju ir atkarīgi no ratiņkrēsla un pilnīgas aprūpes pirms 18 gadu vecuma. Distrofijas rezultātā elpošanas un sirds darbība tiek arvien ierobežota, tāpēc var rasties arī nogurums, galvassāpes un slikta koncentrēšanās spēja.

Slimības gaita

Pirmie simptomi parādās agrīnā bērnībā (Dučenes tips) vai pusaudža vecumā līdz agrīnai pieauguša cilvēka vecumam Muskuļu novājēšana (muskuļu distrofija). To raksturo progresējošs muskuļu vājums, kas parasti sākas simetriski iegurņa un plecu joslās. Faktiskā muskuļu izšķērdēšana notiek vēlāk.

Tauku audi kalpo kā vietturi, kas noved pie optiskas hipertrofijas (parasti ir tā sauktie rūķu teļi). Turpmākajā kursā bērni vai pieaugušie zaudē spēju piecelties bez palīdzības un beidzot staigāt. Tā kā muskuļu distrofijas nevar izārstēt, nāve iestājas pēc daudziem gadiem (dzīves ilgums Dušenes tipam ir aptuveni 25 gadi, Bekera tipam - ievērojami ilgāks). Nāves cēlonis parasti ir slikta elpošana ar infekcijām.

Komplikācijas

Muskuļu izšķērdēšana var izraisīt sirds muskuļa sabiezēšanu un vājināšanos. Rezultātā rodas sirds ritma un elpošanas traucējumi. Tā kā skeletu vairs neatbalsta muskuļi, var arī notikt, ka ekstremitātes ir deformētas un mugurkauls kļūst patoloģiski izliekts. Šajā gadījumā attiecīgā persona bieži cieš no smagām muguras sāpēm.

Locītavu neatbilstību nevar izslēgt smaga saīsināšanās dēļ, ko izraisa muskuļu regresija. Vairumā gadījumu tos vairs nevar labot. Problēmas ar elpošanas muskuļiem var rasties vēlākajās kursa fāzēs.Pēc tam ir grūtāk elpot, un naktī skābekļa padeve samazinās. Tas iet roku rokā ar paaugstinātu jutību pret elpošanas ceļu slimībām.

Ja pacienti vairs nespēj mainīt gulēšanas stāvokli gultā, rezultāts ir spiediena pūtītes uz ādas virspusē. To sauc arī par izgulējumiem. Visas komplikācijas var ierobežot ar ārstēšanu, bet parasti to nevar novērst. Kopumā nāves cēlonis ir komplikācijas, nevis muskuļu izšķērdēšana.

Kad jāiet pie ārsta?

Nepārtraukts fiziskās veiktspējas samazinājums jāapspriež ar ārstu. Ja parastās sporta vai ikdienas saistības vairs nevar izpildīt, ieteicams apmeklēt ārsta vizīti. Sāpes muskuļos, strauja attiecīgās personas fiziska pārslodze, nogurums un izsīkums ir norādes uz veselības traucējumiem.

Ja bieži rodas galvassāpes, vispārējs savārgums, paaugstināta vajadzība pēc miega un iekšējs nemiers, nepieciešams ārsts. Ja ekstremitātes trīc, ķermenis ir nepareizi novietots vai kustību diapazons ir jākonsultējas ar ārstu. Jāpārbauda neregulāra elpošana, vispārēja slimības sajūta un redzes anomālijas pārvietojoties. Bieži vien skartās personas izceļas ar vati, virzoties uz priekšu.

Ja ir arī uzvedības problēmas, garastāvokļa svārstības vai citi psiholoģiski saistīti pārkāpumi, ieteicams apmeklēt ārstu. Fiziskās izmaiņas apdraud garīgas vai emocionālas problēmas, kuras savlaicīgi jānovērš. Muskuļu novājēšanas gadījumā jāņem vērā paaugstināts negadījumu vai kritienu risks. Tāpēc, ja ievainojumi atkārtojas, ārsts jāinformē par īpašajām iezīmēm. Ja cietušā uzmanība vai koncentrēšanās samazinās, viņam / viņai nepieciešama arī medicīniska palīdzība.

Ārstēšana un terapija

Terapija Muskuļu novājēšana (muskuļu distrofija) galvenokārt kalpo, lai ilgstoši uzturētu muskuļu spēku (un tādējādi arī neatkarību), kompensētu esošo deficītu un izvairītos no komplikācijām. Starpdisciplinārai terapijai ir pilnīga jēga. Jāiesaista arī ģimenes ārsti, neirologi, fizioterapeiti, medmāsas un, protams, vecāki. Tāpat skartajai personai vajadzētu būt iespējai dzīvot normālu dzīvi. Vēlams apmeklēt skolu un darbu (piemēram, īpašā darbnīcā skartajiem).

Papildus fizioterapijas vingrinājumiem deficīta kompensēšanai ir pieejams plašs palīglīdzekļu klāsts (piemēram, elektriskais ratiņkrēsls, pacēlāji pārvietošanai, ēšanas un mazgāšanas palīglīdzekļi utt.). Nav nekas neparasts, ka novājināti muguras un vēdera muskuļi noved pie mugurkaula izliekuma. Tie jālabo ķirurģiski, lai saglabātu spēju sēdēt. Elpošanas mazspējas ārstēšanai ir izšķiroša nozīme prognozes noteikšanā.

Papildus fizioterapijas un fizioterapijas iejaukšanās nakts pozitīvā spiediena ventilācija var ievērojami uzlabot prognozi un dzīves kvalitāti. Bieži depresijas pacientiem jāpiedāvā psiholoģiskā atbalsta terapija.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

➔ Zāles pret muskuļu vājumu

Perspektīva un prognoze

Mūsdienās vēl nav iespējams izārstēt muskuļu distrofiju. Tomēr pacienta dzīves kvalitāti var ievērojami uzlabot, ārstējot simptomus un veicot profesionālu fizioterapiju. Elpceļu terapija, siltuma pielietošana, krāna un spiediena masāža, elektroterapija un dinamisku un izometrisku vingrinājumu kombinācija ir īpaši noderīga skartajiem. Tomēr jāatzīmē, ka jāizvairās no muskuļu pārslodzes un pārslodzes, jo tas varētu paātrināt slimības gaitu.

Saskaņā ar jauniem pētījumiem, tā sauktā kreatīna monohidrāta lietošana vieglākos muskuļu distrofijas gadījumos kādu laiku var palielināt pacienta izturību. Svarīgs ir arī profesionāls psiholoģiskais atbalsts pacientiem un viņu ģimenēm, jo ​​šī neārstējamā slimība ir smags slogs. Pašpalīdzības grupas šajā sakarā var sniegt arī labu atbalstu. Turklāt, ja operācijas tiek veiktas savlaicīgi, cīpslas pagarinošās operācijas var palielināt pacienta spēju staigāt. Arī mugurkaula izliekums, kas parādās pēc dažiem gadiem, savlaicīgi ķirurģiski jākoriģē, jo tas negatīvi ietekmē elpošanu.

Kad slimība ir ietekmējusi elpošanas muskuļus, naktī, lai uzlabotu elpošanu, jāizmanto mājas ventilācija. Sakarā ar to, ka pagaidām nav iespējas izārstēt šo slimību, pacientu ar muskuļu distrofiju dzīves ilgums reti pārsniedz 25 gadus.

Pēcaprūpe

Muskuļu izšķērdēšanas pēcaprūpe būtībā ir simptomu un traucējumu atvieglošana, kas rodas. Šeit liela nozīme ir fizioterapijai. Muskuļu kustīgumu un atlikušās funkcijas var veicināt ar fizioterapijas un ergoterapijas palīdzību. Fizioterapijai tomēr nevajadzētu būt pārāk spraigai, jo nevar būt pilnīgi pārliecināts, vai tā galu galā neradīs negatīvu efektu. Pacientiem tiek izsniegtas arī roku sliedes vai pastaigu palīglīdzekļi.

Tas viņiem ļauj pēc iespējas ilgāk kompensēt atsevišķu muskuļu grupu neveiksmes. Rīšanas un runāšanas traucējumu ārstēšana vēlāk kļūst svarīga un nepieciešama. Tomēr šie pasākumi nevar izvairīties no turpmākas barošanas caur caurulēm - tas ir paredzēts, lai novērstu iespējamu pārtikas iekļūšanu elpceļos.

Elpošanas funkcijas atbalstīšana samazina attiecīgajai personai nepieciešamās elpošanas pūles. Viegli sitieni ar plaukstām izrādās ārkārtīgi izdevīgi. Tas pats attiecas uz maigu ūdens ielešanu - vēl jo vairāk tāpēc, ka jutīgie nervi visu mūžu paliek neskarti. Diēta ir arī svarīgs faktors - pareizie ēdieni noteikti var radīt atvieglojumus.

Piemēram, dzērieni ar augstu olbaltumvielu daudzumu var uzlabot muskuļu izturību un dzīves kvalitāti vecākiem, slimiem cilvēkiem. Tomēr šķiet arī svarīgi pareizi izglītot un motivēt galvenokārt vecāka gadagājuma cilvēkus, lai viņus glābtu no novecošanās spirāles - tai skaitā muskuļu izšķērdēšanas.

To var izdarīt pats

Muskuļu izšķērdēšanas gadījumā skartie var darīt daudz, lai atvieglotu simptomus un pēc iespējas ilgāk saglabātu dzīves kvalitāti. Palīglīdzekļi, piemēram, satvērējs vai veltnis, veicina neatkarību un atvieglo ikdienas dzīvi. Noderīgs ir arī pacelts tualetes sēdeklis un vannas sēdeklis. Vingrojumi, piemēram, fizioterapijas veidā, ir vismaz tikpat svarīgi, lai palēninātu muskuļu distrofiju. Jebkurš sporta veids tomēr jāapspriež ar ārstējošo ārstu, jo: audi ir ļoti jutīgi pret stiepšanos, kad muskuļi ir atrofēti, tāpēc ne katrs sporta veids ir piemērots.

Muskuļu distrofijas gadījumā ir svarīgi, lai attiecīgā persona ievērotu ārsta norādījumus un, piemēram, regulāri lietotu parakstītos medikamentus. Fizioterapeiti var izmantot masāžas ar krānu un spiedienu un dot norādījumus pacientam patstāvīgi veikt dažus vingrinājumus mājās.

Tā kā muskuļu izšķiešanas diagnoze var ietekmēt arī emocionālo stabilitāti, ieteicams apmeklēt arī pašpalīdzības grupu. Šeit skartie var kontaktēties ar citiem slimiem cilvēkiem un apmainīties ar idejām par savu ikdienas dzīvi ar muskuļu distrofiju. Regulāra pašpalīdzības grupas apmeklēšana palīdz arī pacientiem saglabāt aktivitāti, kas ir ļoti svarīgi arī muskuļu novājēšanas gadījumā.