Mēs izskaidrojam, kas ir mutācija un līmeņi, kuros var rasties šī ģenētiskā variācija. Arī mutāciju veidi un piemēri.
Kas ir mutācija?
Ģenētikā spontānas un nejaušas variācijas secībā gēni kas veido DNS no a dzīva būtne. Šī variācija ievieš konkrētas fiziskas, fizioloģiskas vai citas izmaiņas indivīdā, kas var būt vai nebūt iedzimta viņu pēcnācēji.
Mutācijas var izpausties kā pozitīvas vai negatīvas izmaiņas dzīvībai svarīgajā darbībā organismiem, un šajā ziņā tie var veicināt adaptāciju un evolūcija (tie var pat izveidot jaunu sugas), vai arī tie var izvērsties par ģenētiskām slimībām vai iedzimtiem defektiem. Neskatoties uz pēdējo risks, mutācijas ir galvenais, lai saglabātu augstu ģenētisko mainīgumu un ļautu dzīvībai turpināt savu gājienu.
Šāda veida izmaiņas notiek divu būtisku iemeslu dēļ:
- Spontāni un dabiski, genoma replikācijas kļūdu produkts šūnu dalīšanās fāzēs.
- Ārēji dažādu veidu mutagēnu iedarbības dēļ uz organismu, piemēram, jonizējošais starojums, ķīmiskās vielas un dažu vīrusu patogēnu darbība, cita starpā.
Lielākā daļa mutāciju, ko piedzīvo dzīvās būtnes, ir recesīva tipa, tas ir, tās neizpaužas indivīdā, kurā tās radušās, bet paliek neaktīvas un nepamanītas un var tikt pārnestas uz pēcnācējiem, ja (vismaz daudzšūnu dzīvām būtnēm). ) izmaiņas notiek dzimumšūnu (gametu) saturā.
Mutācija var notikt trīs līmeņos:
- Molekulārā (ģenētiska vai specifiska). Tas notiek DNS secībā, tas ir, savās nukleotīdu bāzēs, pateicoties dažām izmaiņām pamatelementos, kas tos veido.
- Hromosomu. Segments no hromosoma (tas ir, ir izmainīts daudz vairāk nekā viens gēns) un liels skaits informāciju.
- Genomisks. Tas ietekmē noteiktu hromosomu kopumu: izraisa hromosomu pārpalikumu vai deficītu, un tas būtiski maina visu organisma genomu.
Mutāciju veidi
Atkarībā no sekām, ko tās atstāj uz organismu un tā pēcnācējiem, pastāv dažādi mutāciju veidi:
- Morfoloģiskās mutācijas. Tie ir saistīti ar ķermeņa formu vai izskatu, kad ir pabeigti attīstības posmi: krāsa, forma, struktūrautt. Tie var radīt mutācijas, kas veicina pielāgošanos videi, piemēram, kodes, kuru krāsa ir atbilstošāka videi (un līdz ar to vairāk veicina maskēšanos un izdzīvošanu), vai arī var izraisīt anomālijas vai slimības, piemēram, cilvēka neirofibromatozi.
- Nāvējošas un kaitīgas mutācijas. Tie pārtrauc galvenos procesus organisma uzturēšanā un tādējādi var izraisīt nāvi (nāvējošas mutācijas) vai var traucēt augšanu un vairošanos (kaitīgas mutācijas).
- Nosacītas mutācijas. Tie nosaka indivīda sniegumu savā bioloģiskā kopiena, kas var radīt pieļaujamus apstākļus (produkts gēns mutācija joprojām ir funkcionāla) vai stingriem apstākļiem (mutētais gēna produkts zaudē savu dzīvotspēju).
- Bioķīmiskās vai uztura mutācijas. Tie ietekmē noteikta bioķīmiska savienojuma ražošanu, kas nepieciešams noteiktu funkciju veikšanai, piemēram, fermenti, metabolīti vai citi elementi, kas galvenokārt nepieciešami šūnu metabolismam.
- Mutācijas funkciju zaudēšanas dēļ. Tie novērš pareizu gēna darbību, kā rezultātā organisms, kas to piedāvā, zaudē noteiktu funkciju. Šis ir unipolāras depresijas gadījums cilvēkiem, ko izraisa hTPH2 gēna mutācija, kas izraisa 80% serotonīna absorbcijas zudumu.
- Mutācijas funkcijas pastiprināšanas rezultātā. Izmaiņas DNS papildina funkcijas modificētajam gēnam un līdz ar to arī organismam, kas to prezentē. Šādi darbojas dažu antibiotiku rezistence baktērijas infekciozs, un tas ir tipisks evolūcijas gadījums. Tās ir retas mutācijas.
Mutāciju piemēri
Polidaktilija ir ģenētiska slimība, kas rada vienu vai vairākus papildu pirkstus.
Daži cilvēku mutāciju piemēri ir:
- Polidaktilija. Tā ir ģenētiska izmaiņa, kas notiek augļa attīstības laikā un kas izraisa viena vai vairāku papildu pirkstu parādīšanos uz rokām vai kājām. Šie pirksti bieži nedarbojas, un tie bieži ir jānoņem.
- Marfana sindroms. To izraisa defekti gēnā, ko sauc par fibrilīnu-1, kas ir saistīts ar ģenētisko informāciju, kas nosaka saistaudu veidošanos. Cilvēkiem ar šo sindromu ir ļoti tieva ķermeņa uzbūve ar neparasti garām ekstremitātēm, kas rada neparastu spiedienu uz viņu aortu, kas var izraisīt sirdslēkmi.
- HIV rezistence. Ir bijuši ļoti reti gadījumi, kad cilvēki ir rezistenti pret infekciju ar cilvēka imūndeficīta vīrusu (vīrusu, kas izraisa AIDS). Tas ir tāpēc, ka mutācija CCR5 gēnā, ko retrovīruss atpazīst kā "vārtus" uz cilvēka šūnu, padara noteiktus cilvēkus "neredzamus" infekcijai un neļauj tiem viegli inficēties.