- Kas ir gēni?
- Gēnu vēsture
- Kā darbojas gēni?
- Gēnu veidi
- Gēnu struktūra
- Ģenētiskās mutācijas
- Genoms
- Gēnu inženierija un gēnu terapija
Mēs izskaidrojam, kas ir gēni, kā tie darbojas, kāda ir to struktūra un kā tie tiek klasificēti. Ģenētiskās manipulācijas un mutācijas.
Kas ir gēni?
In bioloģija, ir pazīstams kā gēni līdz minimālajai ģenētiskās informācijas vienībai, kas satur a Dzīvā būtne. Visi gēni kopā veido genomu, tas ir, ģenētisko informāciju sugas.
Katrs gēns ir molekulāra vienība, kas kodē noteiktu funkcionālu produktu, piemēram, a olbaltumvielas. Tajā pašā laikā tas ir atbildīgs par šādas informācijas nodošanu organisma pēcnācējiem, tas ir, ir atbildīgs par pārmantošanu.
Gēni atrodas hromosomās (kas savukārt veido dzīvību kodols no mūsu šūnas). Katrs gēns ieņem noteiktu pozīciju, ko sauc locus, pa gigantisko secīgo ķēdi, kas veido DNS.
Citā veidā gēns ir nekas vairāk kā īss DNS segments, kas atrodas iekšā hromosoma vienmēr atrodas vienā un tajā pašā vietā, jo tie parasti notiek pāros (pazīstami kā alēles). Tas nozīmē, ka katram konkrētajam gēnam ir cita alēle, kopija.
Pēdējais ir ļoti svarīgs mantojums jo dažas fiziskas vai fizioloģiskas pazīmes var būt dominējošas (tās mēdz izpausties) vai recesīvas (tās nemēdz izpausties). Pirmie ir tik spēcīgi, ka pietiek ar vienu gēnu no divām alēlēm, lai izpaustos, savukārt pēdējiem ir nepieciešams, lai abas alēles būtu identiskas, lai tās varētu izpausties.
Tomēr, Ģenētiskā informācija Recesīvs var būt iedzimts, jo cilvēks, kuram nav izpausties noteikts gēns, tomēr var to nodot saviem pēcnācējiem. Tas notiek, ja kādam ar tumšām acīm piedzimst bērns ar gaišām acīm, parasti kā kādam no viņa vecvecākiem.
Kā jūs redzēsiet, gēnos esošā informācija var noteikt daudzas mūsu fiziskās īpašības, piemēram, augumu, krāsa no matiem utt. Bet tas var izraisīt arī iedzimtas slimības vai defektus, piemēram, 21. trisomiju vai Dauna sindromu.
Gēnu vēsture
Mantojuma jēdziena tēvs bija Austroungārijas dabaszinātnieks un mūks Gregors Johans Mendels (1822-1884), kurš savos pētījumos noteica, ka pastāv specifisku īpašību kopums, kas pārmantojams no paaudzes paaudzē.
Viņu izskats bija atkarīgs no tā, ko viņš sauca par "faktoriem" un ko mēs šodien pazīstam kā gēnus. Mendels pieņēma, ka šie faktori ir lineāri sakārtoti šūnu hromosomās, kas vēl nebija padziļināti izpētītas.
Tomēr 1950. gadā veids un DNS struktūra, savā slavenajā dubultspirālē. Tādējādi tika uzspiesta ideja, ka šie faktori, ko tagad sauc par "gēniem", nav nekas vairāk kā DNS sekvences kodēšanas fragments, kura rezultāts bija specifiska polipeptīda, tas ir, proteīna fragmenta, sintēze.
Ar šo atklājumu ģenētika un tiek sperti pirmie soļi uz to zināšanas un manipulācijas ar ģenētiskais kods.
Kā darbojas gēni?
Gēni darbojas kā veidne vai modelis (saskaņā ar ģenētisko kodu), kas nosaka veidu molekulas un vieta, kur viņiem vajadzētu doties, lai izveidotu a makromolekula apveltīts ar īpašām funkcijām organismā.
Šādā veidā gēni ir daļa no pašas dzīvības ražošanas mehānismiem. Tas ir sarežģīts un pašregulējošs process, jo dažādi DNS segmenti darbojas kā signāli gēnu satura transkripcijas sākumam, beigām, palielināšanai vai apklusināšanai.
Gēnu veidi
Gēni atšķiras atkarībā no to īpašās lomas proteīnu sintēzē:
- Strukturālie gēni. Tie, kas satur kodēšanas informāciju, tas ir, to, kas atbilst aminoskābju kopumam, lai izveidotu noteiktu proteīnu.
- Regulējošie gēni. Gēni, kuriem trūkst kodēšanas informācijas, bet kuri pilda regulējošās un pasūtīšanas funkcijas, tādējādi nosakot ģenētiskās transkripcijas sākuma un beigu vietu, vai pilda noteiktas lomas ģenētiskās transkripcijas laikā. mitoze un mejoze, vai apzīmē vietu, kur tās jāapvieno fermenti vai citi proteīni sintēzes laikā.
Gēnu struktūra
No molekulārā viedokļa gēni ir nedaudz vairāk kā nukleotīdu secība, kas veido DNS vai RNS (adenīns, guanīns, citozīns un timīns vai uracils). Jūsu konkrētais pasūtījums atbilst a komplekts specifiskas aminoskābes, lai izveidotu specifiskas funkcijas makromolekulu (piemēram, olbaltumvielas).
Tomēr gēni sastāv no divām daļām ar dažādām funkcijām, kas ir:
- Eksoni. Gēna reģions, kas satur kodējošo DNS, tas ir, specifiska slāpekļa bāzu secība, kas ļauj sintezēt proteīnu.
- Introni. Gēna reģions, kas satur nekodējošu DNS, tas ir, kas nesatur proteīnu sintēzes norādījumus.
Gēnā var būt atšķirīgs eksonu un intronu skaits, un dažos gadījumos, piemēram, organismu DNS prokarioti (strukturāli vienkāršāks nekā eikarioti), gēniem trūkst intronu.
Ģenētiskās mutācijas
Ģenētiskās informācijas transkripcijas procesā no DNS un tās pārkomponēšanas jaunā proteīnā, vai arī DNS dublēšanās un replikācijas stadijās. šūnu reprodukcija, ir iespējamas kļūdas, lai gan tas nav ļoti bieži.
Rezultātā viena aminoskābe proteīnā aizstāj citu, un atkarībā no aizvietošanas veida un vietas makromolekulā, kur atrodas aizvietotā aminoskābe, tā var būt nekaitīga kļūda vai arī tā var izraisīt slimības, kaites vai pat. negaidīti ieguvumi. Šāda veida spontānas kļūdas sauc par mutācijām.
The mutācijas rodas spontāni un spēlē nozīmīgu lomu iedzimtībā un evolūcija. Mutācija var piešķirt sugai ideālu iezīmi pielāgoties labāk savai videi, tādējādi to iecienījuši dabiskā izlase, vai gluži pretēji, tas var piešķirt tai nelabvēlīgu iezīmi un novest līdz izzušanai.
Tikai tās pozitīvās iezīmes izplatās visā sugā, jo labvēlīgais indivīds vairojas vairāk nekā citi, galu galā radot jaunu sugu.
Genoms
Genoms ir visu hromosomās esošo gēnu kopums, tas ir, noteikta indivīda vai sugas ģenētiskās informācijas kopums.
Genoms ir arī genotips, tas ir, neredzama un iedzimta izpausme, kas lielā mērā rada fiziskas un fizioloģiskas iezīmes ( fenotips). Šī termina izcelsme nāk no "gēna" un "hromosomas" savienības.
Diploīdajās (2n) šūnās, tas ir, kurās ir homologu hromosomu pāri, viss organisma genoms ir atrodams divās veselās kopijās, savukārt haploīdās (n) šūnās ir tikai viena kopija.
Pēdējais attiecas uz gametām vai dzimumšūnām, kas nodrošina pusi no jauna ģenētiskās slodzes individuāls, papildinot to ar citas gametas (vīriešu un mātīšu) gametu, lai izveidotu jaunu ģenētiski jaunu indivīdu.
Gēnu inženierija un gēnu terapija
Tā kā gēnu darbība kļūst arvien zināmāka, veselu sugu genoms ir atšifrēts un ir pieejami tehnoloģiskie instrumenti, lai iejauktos ģenētiskajā informācijā.
Šobrīd ir dzimušas jaunas biotehnoloģijas iespējas, piemēram, gēnu inženierija (jeb gēnu manipulācija) un gēnu terapija, lai nosauktu divus slavenus gadījumus.
Gēnu inženierija nodarbojas ar "programmēšanu". organismiem dzīvos organismus, manipulējot (pievienojot, dzēšot utt.) to ģenētisko kodu. Šim nolūkam tas tiek izmantots nanotehnoloģijas vai daži vīruss ģenētiski manipulēts.
Tādējādi ir iespējams iegūt sugas dzīvnieki vai dārzeņus ar vēlamo fenotipu, ekstrēmākā selektīvās audzēšanas versijā (ko mēs darām ar Mājdzīvnieki). Gēnu inženierijai ir svarīga loma pārtikas rūpniecība, uz lauksaimniecība, liellopu audzēšanautt.
Savukārt gēnu terapija ir a metodi uzbrūk ārstam tādām neārstējamām slimībām kā vēzis vai iedzimtas slimības, piemēram, Viskota-Aldriha sindroms. Tas sastāv no elementu ievietošanas indivīda genomā tieši viņa šūnās vai audos.
Piemēram, audzēju gadījumā "pašnāvības" gēni tiek ievadīti patoloģiskajās šūnās, kas liek tām pašām sadalīties, izraisot vēža savainošanu vairošanās laikā. Tomēr šī tehnika joprojām ir eksperimentālā un/vai agrīnā stadijā.