Pēc mana vārda mutācija daudzi cilvēki, iespējams, vispirms domā par šausmīgi sagrautiem radījumiem no šausmu filmām un mazāk par bioloģiju. Mutācijām ir liela nozīme visā bioloģijā: evolūcijā, jaunu sugu rašanās, jaunu dzīvo būtņu parādīšanās un, visbeidzot, arī daudzu slimību parādīšanās. Tomēr mutācija notiek daudz mazākā līmenī nekā filmā: Kā niecīgas izmaiņas niecīgā mūsu ģenētiskā veidojuma daļā tikai vienā ķermeņa šūnā. Šādas mutācijas mūsu ķermenī visu laiku notiek tūkstošiem reižu. Tā kā mutācijas rezultātā rodas ārēji redzamas izmaiņas, tiešām jāsakrīt daudzām sakritībām.
Kas ir mutācija?
Pēc definīcijas mutācija ir pastāvīgas izmaiņas mūsu ģenētiskajā veidojumā, kas no mutācijas šūnas tiek nodota meitas šūnās kā daļa no šūnu dalīšanas.
Pēc definīcijas ir a mutācija pastāvīgas izmaiņas mūsu ģenētiskajā kosmētikā, kas no mutācijas šūnas tiek nodotas meitas šūnās kā daļa no šūnu dalīšanas.
Ja šī mutācija notiek spermatozoīdā vai olšūnā mūsu germinālijā, mutācija var tikt nodota pēcnācējiem, un mēs runājam par germinālās mutāciju - tas rada bioloģisko daudzveidību un pastāvīgu evolūciju, īstermiņā sliktākajā gadījumā arī iedzimtas slimības.
Ja mutācija notiek katrā citā ķermeņa šūnā, tad runā par somatisku mutāciju - vairumā gadījumu šī šūna ir disfunkcionāla un sakārtota pēc imūnsistēmas, sliktākajā gadījumā tā izkrīt no līnijas, nekontrolēti dalās un kļūst par audzēju.
Funkcijas un uzdevumi
Saskaņā ar cēloni var atšķirt spontānas un izraisītas mutācijas. Spontānas mutācijas rodas bez jebkāda ārēja iemesla un gandrīz pastāvīgi mūsu ķermenī.
Cilvēka organismā katru sekundi notiek neskaitāmas šūnu dalīšanās, un katru reizi DNS, t.i., mūsu ģenētiskais materiāls, ir jādubulto un jāsadala divām izveidotajām meitas šūnām - pats par sevi saprotams, ka kaut kas var noiet greizi! Bāzes no DNS var arī spontāni ķīmiski sadalīties, un viena bāze pēkšņi rada citu, kas pēkšņi nolasīšanas mehānismiem sniedz pilnīgi atšķirīgu informāciju.
Izraisītas mutācijas rodas ārējas ietekmes rezultātā, un ir daudz aizdomu par mutagēno iedarbību. Mutagēna iedarbība ir zināma, piemēram, radiācijai un daudzām tā sauktajām kancerogēnām vielām, piemēram, nitrozamīniem no kaltētas gaļas vai benzopirēnam no cigarešu dūmiem. Šādas izraisītas mutācijas nevar pilnībā novērst šajā pasaulē, taču tagad mēs zinām veselu virkni piesārņotāju un riska faktoru, kuru novēršana var samazināt mutācijas risku līdz minimālam atlikumam:
Nesmēķēt, vairs neēst sadedzinātu gaļu, losjonu pirms sauļošanās, veikt tikai rentgena starus, ja tas ir absolūti nepieciešams, aizsardzību pret radiāciju darba vietā utt. - tas var novērst lielu daļu mutāciju šūnu līmenī.
Atlikušajos gadījumos šāda mutācija nav nemaz tik slikta: liela daļa mūsu DNS vienalga ir svarīga ģenētiskās informācijas pārnešanai - tur esošā mutācija neko nemaina izlasīto olbaltumvielu struktūrā. Ja ģenētiskās informācijas punkts, kas kodē svarīgu olbaltumvielu šūnu metabolismā, mutē, pastāv vairākas aizsargājošas barjeras: Cita starpā, olbaltumvielas nepārtraukti patrulē mūsu šūnās kā “ģenētiskā materiāla aizbildņi”, kuras atpazīst mutācijas un - atkarībā no apjoma - vai nu tieši tās atjauno. vai nelabošanas gadījumā vienkārši ierosiniet kontrolētu šūnu nāvi.
Pēc tam imūnsistēma šīs šūnas vienkārši attīra, un seko jaunas. Ja šis aizsargmehānisms neizdodas un DNS visbeidzot tiek nolasīts nepareizi, rezultāts vairumā gadījumu ir absurds, šūna kļūst nefunkcionējoša un paliek ar savu absurdo olbaltumvielu, līdz tā nomirst. Tikai tad, ja kaut kas "noderīgs" notiek nejauši izšķirīgā brīdī, t.i., kaut kas, kas kaut kādā veidā darbojas, tam dažreiz ir lielāka bioloģiskā ietekme.
Slimības, kaites un traucējumi
Ja mutācijas šūna ir dzimumšūna, piemēram, sperma, un ja šai spermai galu galā vajadzētu prevalēt olšūnas apaugļošanas sacensībās, tad katrai mazākajai genoma mutācijai var būt nopietnas sekas: atšķirīga matu krāsa, a Centimetrs vairāk auguma, atšķirīga inteliģence, dažādas intereses, atšķirīgs cilvēks - viss ir iespējams.
Tādā veidā evolūcija laiku pa laikam ir nejauši izmēģinājusi noteiktas cilvēku, dzīvnieku un dārzeņu īpašības, un, ja tās izrādījās labas, tās guva virsroku. Katrs bērns ir ne tikai mātes un tēva summa, bet arī mazu mutāciju produkts, kas savukārt rada pilnīgi jaunas īpašības un saglabā ģenētisko grimu pārsteidzoši interesanti, pat ģimenes lokā.
Turklāt mūsdienu medicīna zina daudz noteiktu mutāciju noteiktos gēnos, kas tik tālu novirzās no cilvēka "normālā", ka tos var raksturot kā iedzimtas slimības: Piemēram, cistiskās fibrozes gadījumā viens hroms 7. hromosomā tiek mainīts minimāli - ar maksimālo Ietekme uz skarto personu dzīves kvalitāti un dzīves ilgumu. No otras puses, Dauna sindroma gadījumā tiek mutēts hromosomu skaits - 21. hromosomas divu eksemplāru vietā ir trīs, tāpēc šo slimību sauc arī par 21. trisomiju.
Ir daudz citu nopietnu iedzimtu slimību piemēru, kas var izplatīties arī slima cilvēka pēcnācējiem. Daži no tiem tiek mantoti tikai recesīvi: tas nozīmē, ka vairumā gadījumu uz viņiem attiecas veselīga partnera hromosoma un parādās tikai kā slimība, kad ir arī mutācijas partnera hromosomā. Ģenētiskās slimības lielākās ģimenēs var norādīt uz šādu slēptu mutāciju klātbūtni un attaisnot cilvēka ģenētiķa apmeklējumu pirms bērna ieņemšanas.
Tikmēr somatiskās mutācijas ir aktuālākas visiem, kas nav jaundzimušie vai topošie vecāki: Ja kāda ķermeņa šūna mutē (kas, kā jau teicu, notiek visu laiku), ar nelielu veiksmi zaudē kontroli pār savu šūnu dalīšanos. Tas ir veids, kā attīstās vēzis. Šis mutācija Pēc tam tas ir arī neatgriezenisks un tiek nodots visām meitas šūnām, lai arī šie vēlas turpināt dalīties bezgalīgi, neņemot vērā nepieciešamības vai ārējo ietekmi uz pārējo ķermeni.
Audzējs aug un aug - un, cerams, tas tiks atklāts pietiekami ātri, kamēr to joprojām varēs noņemt bez lieliem blakusparādību bojājumiem un vēl nav izplatījis metastāzes organismā.
