Kā daļa no Nukleīnskābju metabolisms runa ir par nukleīnskābju DNS un RNS uzbūvi un sadalīšanos. Abām molekulām ir jāuzglabā ģenētiskā informācija. Traucējumi DNS sintēzē var izraisīt mutācijas un tādējādi izmaiņas ģenētiskajā informācijā.
Kas ir nukleīnskābju metabolisms?
Nukleīnskābju metabolisms nodrošina dezoksiribonukleīnskābes (DNS) un ribonukleīnskābes (RNS) veidošanos un sadalīšanos. DNS ilgu laiku glabā visu ģenētisko informāciju šūnas kodolā. RNS savukārt ir atbildīga par olbaltumvielu sintēzi un tādējādi ģenētisko informāciju nodod olbaltumvielām.
Gan DNS, gan RNS sastāv no nukleo bāzēm, cukura un fosfāta atlikuma. Cukura molekula ar esterifikācijas palīdzību ir savienota ar fosfāta atlikumu un saistās ar divām fosfātu atliekām. Izveidojas atkārtotu fosfāta-cukura savienojumu ķēde, kurai katrā pusē ar cukuru glikozīda veidā ir piesaistīta nukleīna bāze.
Papildus fosforskābei un cukuram DNS un RNS sintēzei ir pieejami pieci dažādi nukleobāzes. Divas slāpekļa bāzes adenīns un guanīns pieder pie purīna atvasinājumiem, bet divas slāpekļa bāzes citozīns un timīns pieder pie pirimidīna atvasinājumiem.
RNS tirmīns ir apmainīts pret uracilu, ko raksturo papildu CH3 grupa. Strukturālās vienības slāpekļa bāzi, cukura atlikumu un fosfāta atlikumu sauc par nukleotīdu. DNS veidojas dubultā spirāles struktūra ar divām nukleīnskābju molekulām, kuras viena ar otru ir savienotas ar ūdeņraža saitēm, veidojot divkāršu virkni. RNS sastāv tikai no vienas virknes.
Funkcija un uzdevums
Nukleīnskābju metabolismam ir liela nozīme ģenētiskā koda glabāšanā un pārnešanā. Ģenētiskā informācija sākotnēji tiek glabāta DNS caur slāpekļa bāzu secību. Aminoskābes ģenētiskā informācija tiek kodēta, izmantojot trīs secīgus nukleotīdus. Secīgie bāzes tripleti glabā informāciju par noteiktas olbaltumvielu ķēdes struktūru. Ķēdes sākumu un beigas nosaka signāli, kas nesatur aminoskābes.
Iespējamās nukleobāzu un iegūto aminoskābju kombinācijas ir ārkārtīgi lielas, tā ka, izņemot identiskus dvīņus, nav ģenētiski identisku organismu.
Lai ģenētisko informāciju pārnestu uz sintezējamām olbaltumvielu molekulām, vispirms tiek veidotas RNS molekulas. RNS darbojas kā ģenētiskās informācijas pārraide un stimulē olbaltumvielu sintēzi. RNS un DNS ķīmiskā atšķirība ir tāda, ka dezoksiribozes vietā savā molekulā ir saistīts cukura riboze. Turklāt slāpekļa bāzes timīns ir aizstāts ar uracilu.
Arī citi cukura atlikumi izraisa zemāku RNS stabilitāti un vienpavedienu. Dubultā virkne DNS aizsargā ģenētisko informāciju no izmaiņām. Divas nukleīnskābju molekulas ir savienotas viena ar otru ar ūdeņraža saitēm. Tomēr tas ir iespējams tikai ar papildu slāpekļa bāzēm. Tātad DNS var būt tikai bāzes pāri adenīns / timīns vai guanīns / citozīns.
Kad dubultā virkne sašķeļas, atkal un atkal veidojas papildinošā virkne. Ja, piemēram, notiek izmaiņas nukleozā bāzē, daži fermenti, kas ir atbildīgi par DNS labošanu, atpazīst, kurš defekts atrodas komplementārajā bāzē. Mainītā slāpekļa bāze parasti tiek pareizi nomainīta. Tādējādi tiek nodrošināts ģenētiskais kods. Dažreiz kļūdu var nodot mutācijas rezultātā.
Papildus DNS un RNS ir arī svarīgi mononukleotīdi, kuriem ir liela loma enerģijas metabolismā. Tie ietver, piemēram, ATP un ADP. ATP ir adenozīna trifosfāts. Tas satur adenīna atlikumu, ribozi un trifosfāta atlikumu. Molekulā tiek nodrošināta enerģija un, enerģijai izdaloties, tā pārvēršas adenozīndifosfātā, ar kuru sadalās fosfāta atlikums.
Slimības un kaites
Ja nukleīnskābju metabolisma laikā rodas traucējumi, var rasties slimības. DNS struktūrā var rasties kļūdas, šajā gadījumā tiek izmantota nepareiza nukleobāze. Notiek mutācija. Slāpekļa bāzu izmaiņas var notikt ķīmisku reakciju rezultātā, piemēram, deaminējot. Šeit NH2 grupas tiek aizstātas ar O = grupām.
Parasti kods joprojām tiek saglabāts DNS komplementārā virknē, lai, labojot kļūdu, labošanas mehānismi varētu atkrist uz papildu slāpekļa bāzes. Tomēr lielu ķīmisku un fizikālu ietekmju gadījumā var rasties tik daudz defektu, ka dažreiz var izdarīt nepareizus labojumus.
Lielākoties šīs mutācijas notiek mazāk svarīgās genoma vietās, tāpēc nav jābaidās no sekām. Tomēr, ja kļūda rodas svarīgā reģionā, tā var izraisīt nopietnas izmaiņas ģenētiskajā modelī, kam ir milzīga ietekme uz veselību.
Somatiskās mutācijas bieži ir ļaundabīgu audzēju cēlonis. Šādi vēža šūnas attīstās katru dienu. Tomēr parasti imūnsistēma tos nekavējoties iznīcina. Tomēr, ja spēcīgas ķīmiskās vai fizikālās iedarbības (piemēram, starojuma) vai bojāta labošanas mehānisma rezultātā veidojas daudzas mutācijas, var attīstīties vēzis. Tas pats attiecas uz novājinātu imūnsistēmu.
Tomēr nukleīnskābju metabolisma ietvaros var attīstīties arī pilnīgi atšķirīgas slimības. Kad nukleobāzes tiek sadalītas, no pirimidīna bāzēm veidojas pilnīgi atkārtoti lietojams beta-alanīns. No purīna bāzēm veidojas slikti šķīstoša urīnskābe. Cilvēkiem urīnā ir jāizvada urīnskābe. Ja trūkst enzīmu, lai atkārtoti izmantotu urīnskābi purīna bāzu uzkrāšanai, urīnskābes koncentrācija var paaugstināties līdz tādam līmenim, ka urīna skābes kristāli izgulsnējas locītavās ar podagras attīstību.
