Osteoonihokodisplāzija

Osteoonihokodisplāzija ir ar mutācijām saistīts malformācijas sindroms, kurā dominē ekstremitātes. Papildus skeleta patoloģijām bieži tiek iesaistītas nieres un acis. Simptomātiskas ārstēšanas galvenais mērķis ir aizkavēt nieru mazspēju beigu stadijā.

Kas ir osteoonychodysplasia?

Osteoonihokodisplāzijas pacienti cieš no deformētām skeleta struktūrām ar vadīšanas simptomiem. Viņu kaulu un locītavu kroplības rentgenogrammā parādās galvenokārt kā nepietiekami attīstīta patella.
© inegvin - stock.adobe.com

Malformācijas sindromus raksturo dažādu anatomijas struktūru displāzija. Medicīnā displāzija ir audu vai orgānu kroplība. Displastiskas izpausmes ir, piemēram, nepietiekami attīstītas vai pārāk attīstītas. Osteoonihokodisplāzija ir iedzimts kroplības sindroms, kurā dominē ekstremitātes. Tas ir saistīts ar dažādām malformācijām un dažādu orgānu funkcionāliem traucējumiem.

Plaši pazīstama šīs grupas slimība ir, piemēram, nagu-patella sindroms, kas saistīts ar nagu un kaulu kroplībām. Nagu osteoonhodiodizplāziju apakšgrupa nagu-patella sindroms notiek aptuveni vienā gadījumā 50 000 jaundzimušo visā pasaulē. Meitenes tiek skartas tikpat bieži kā zēni. Manifestācijas vecums tiek uzskatīts par mazuļa vecumu.

Tiek saukta arī par osteohonododisplāziju Tērnera-Kēzera sindroms un ir saistīta ar iedzimtību. Iedzimtā slimība pirmo reizi tika dokumentēta 20. – 30. Tiek uzskatīts, ka pirmie to raksturo amerikāņu virpotājs, vācietis Kiesers un austrieši Trauners un Rīgers.

cēloņi

Osteoonihokodisplāzija ir iedzimta slimība. Simptomu komplekss tiek mantots autosomāli dominējošā mantojuma režīmā. Tāpēc slima vecāka vienošanās rada 50% malformācijas sindroma risku. Tāpēc vairumā gadījumu tika novērota ģimenes uzkrāšanās. Tomēr novēroti arī sporādiski gadījumi.

Abu variantu galvenais cēlonis ir ģenētiska mutācija, kas atbilst jaunai mutācijai, ja tā notiek sporādiski. Mutācija acīmredzami ietekmē LMX1B gēnu uz 9. hromosomas garāko roku. Gēna lokuss ir 9q34. Iepriekšējie osteoonihokodisplāzijas pētījumi liecina par vairāk nekā 80 dažādu tā paša gēna mutāciju, kas ir slimības cēlonis. Gēns LMX1B ir ekstremitāšu transkripcijas faktors, kas nāk no LIM homeodomīna olbaltumvielu grupas.

Šie proteīni ir iesaistīti ekstremitāšu attīstībā, kā arī nieru un acu attīstībā. Atkarībā no nieru iesaistīšanās nagu-patella sindroms ir cēloniski saistīts ar dažādām alēles. LMX1B gēna mutācija noved pie transkripcijas faktora funkciju zaudēšanas, tādējādi tiek traucēta attīstība. Slimība ir saistīta ar asins grupu AB0 sistēmu.

Simptomi, kaites un pazīmes

Osteoonihokodisplāzijas pacienti cieš no deformētām skeleta struktūrām ar vadīšanas simptomiem. Viņu kaulu un locītavu kroplības rentgenogrammā parādās galvenokārt kā nepietiekami attīstīta patella. Bieži vien ir kaulaina eksostoze labajā acs dobumā vai iegurņa aizmugurējā ragā. Patella iesaistīšanās ietekmē vairāk nekā 90 procentus pacientu.

Pilnīga struktūras kļūme notiek gandrīz ceturtdaļā no visiem gadījumiem. Nepietiekami attīstīta un daļēji izmežģīta patella pacienta ceļgalus padara daļēji nestabilus, tāpēc motoru attīstība tiek aizkavēta un kritieni ir daudz iespējamāki. Elkoņi ierobežotā mērā pacientam var izraisīt pronāciju vai supināciju. Spieķa galva bieži tiek subluksēta. Vairumā gadījumu slimība ir saistīta ar elkoņu artrodisplāziju.

Ekstremitāšu locītavas parasti ir spējīgas hiperekstensēt. Citos gadījumos ir dokumentētas izmaiņas kaulos, piemēram, skolioze, kakla ribu piestiprināšana un nagu nepietiekama attīstība sindroma gadījumā. Atsevišķos gadījumos šie simptomi var būt saistīti ar nieru darbības traucējumiem, kas var izraisīt proteinūriju vai nefrītu.

Citi papildu simptomi var būt hipotireoze, kairinātu zarnu sindroms, uzmanības deficīta traucējumi vai plāna zobu emalja. Acu simptomi un sensoro-neirālo dzirdes zudums bieži vien noapaļo simptomātisko ainu.

Diagnoze un slimības gaita

Ārsts veic pirmās aizdomas par osteoonihokodisplāzijas diagnozi, izmantojot rentgena attēlu, kas parāda raksturīgās izmaiņas skeletā. Raksturīgās izmaiņas glomerulārā pagraba membrānā bieži var noteikt arī ar elektronu optiku.

Molekulārā ģenētiskā analīze vairumā gadījumu nav nepieciešama, jo tikai tipisks klīniskais attēls apstiprina pirmo iespējamo diagnozi. Pacienta prognoze ir atkarīga no konkrētā gadījuma smaguma pakāpes. Ja orgāni ir stipri iesaistīti, sindroms var būt letāls.

Komplikācijas

Tā kā osteoonihokodisplāzija ir dažādu iedzimtu slimību simptomu komplekss, skarto pacientu komplikāciju risks ir atšķirīgs. Dzīves ilgums tā dēvētajā nagu-patella sindromā, kam raksturīgas naglu un kaulu deformācijas, netiek samazināts. Iekšējie orgāni bieži tiek iesaistīti citos osteoonychodysplasia veidos.

Vairāk nekā 50 procenti pacientu cieš no nieru mazspējas. Nieru slimības gaita jo īpaši nosaka slimības prognozi. Bieži nieru mazspēja progresē un noved pie tā, ka pacients tiek pakļauts dialīzei. Šajos gadījumos ārstnieciskā terapija ir iespējama tikai ar nieres transplantāciju. Tas jo īpaši attiecas uz abu nieru pilnīgas mazspējas risku.

Citas osteoonychodysplasia komplikācijas ir skoliozes, kluba pēdas, eksotiskas slimības (overlegs) vai deformētas elkoņa locītavas. Šajos gadījumos ir nepieciešama ortopēdiska ārstēšana. Dažreiz sirds aritmijas vai glaukoma rodas kā komplikācijas. Sirds aritmiju prognoze dažādiem cilvēkiem ir atšķirīga.

Lai izvairītos no ilgstošām sirds slimībām, ir svarīgi saņemt ārstēšanu no kardiologa. Glaukomas gadījumā aklums var parādīties vēlāk, ja acs spiediens netiek samazināts. Pašu kaulu un nagu nagu deformācija var psiholoģiski ietekmēt pacientu, ja viņa izskats rada viņam sajūtu, ka viņš ir sociāli atstumts.

Kad jāiet pie ārsta?

Ja skeleta sistēmas vizuālie pārkāpumi vai anomālijas tiek pamanītas tūlīt pēc piedzimšanas, nekavējoties jāveic veselības pārbaude. Ja dzemdības notiek kopā ar dzemdību speciālistu komandu, vecākiem parasti nav jāveic nekādas citas darbības. Vecmātes un ārsti patstāvīgi reģistrē zīdaiņa veselības stāvokli un dokumentē anomālijas. Attēlveidošana un citi izmeklējumi nosaka visas novirzes un tiek noteikta diagnoze.

Ja turpmākajā attīstības un augšanas procesā ir veselības novirzes, kavējumi vai nepietiekama attīstība, novērojumi jāapspriež ar ārstu. Ārsts ir nepieciešams dzirdes zuduma, locītavu pārspīlēšanas vai nagu formas optiskā trūkuma gadījumā.

Bieži ikdienas dzīvē notiek patoloģiska kustību secība, ko var interpretēt kā slimības norādi. Ārstam jāuzrāda plāna emalja, traucēta uzmanība vai slikta fiziskā un garīgā izturība. Neregulāra urinācija vai nieru darbība jāpārbauda un jāārstē arī ārstam.

Ja, neraugoties uz atbilstošu un sabalansētu uzturu, parādās deficīta simptomi, tas var būt brīdinājuma signāls organismam. Pārbaudes vizīte pie ārsta ir nepieciešama, lai varētu atrast simptomu cēloni. Osteoonihoodisplāzijas gadījumā ir pamanāmi elkoņa aktivitātes traucējumi un redzes izmaiņas locītavā.

Ārstēšana un terapija

Cēloņsakarības ārstēšana pacientiem ar osteoonihokodisplāziju pašlaik nav pieejama. Slimību nevar izārstēt, kamēr gēnu terapijas pieeja nesasniedz klīnisko fāzi. Gēnu terapija nākotnē simptomu kompleksu var pārvērst par ārstējamu slimību, taču šobrīd pacienti tiek ārstēti tikai simptomātiski.

Ja ir iesaistītas nieres, terapijas uzmanības centrā ir proteīnūrijas ārstēšana. Šis simptoms var izraisīt nieru mazspēju. Tāpēc nefropātijas ārstēšanā jācenšas samazināt proteīnūriju. Lielākajai daļai pacientu nieru mazspēja joprojām attīstās ap 30 gadu vecumu. Nieru transplantācija ir izvēles ārstēšanas metode šajā posmā.

Ar rekonstruktīvām operācijām var koriģēt arī osteoonychodysplasia skeleta displāzijas. Tas attiecas, piemēram, uz patella bojājumu. Skeleta stabilizēšanai var būt nepieciešama fizioterapija. Mērķtiecīga muskuļu veidošana sniedz atbalstu galvenokārt kauliem un locītavām, kas ir hipoplastiski.

Turklāt fizioterapija veicina normālu motora attīstību. Simptomi, piemēram, nagu hipoplāzija, ir vairāk kosmētiskas problēmas, un tie nav obligāti nekavējoties jākoriģē. Ja tomēr ir vēlama nagu hipoplāzijas ārstēšana, parasti tiek veikta nagu gultas pārstādīšana.

Perspektīva un prognoze

Parasti ir ieteicams konsultēties ar ārstu, tiklīdz parādās pirmie osteoonychodysplasia simptomi, jo tas var veicināt turpmāku slimības gaitu. Tā kā šo ģenētisko slimību nevar izārstēt, skartie ir atkarīgi tikai no simptomātiskas ārstēšanas, kuras mērķis ir samazināt proteīnūriju un tādējādi aizkavēt nieru mazspēju.

Īpaši svarīgi ir stingri ievērot ārsta norādījumus. Tas parasti ietver diurētisko līdzekļu un kortikosteroīdu uzņemšanu, izvairīšanos no alkohola lietošanas, regulāru nieru darbības uzraudzību, sabalansētu uzturu un veselīgu dzīvesveidu. Ieteicams apmeklēt arī fizioterapiju ar pavadošiem vingrinājumiem mājās, jo skelets un motoriskās spējas var dot labumu no stiprākiem muskuļiem un tādējādi pozitīvi ietekmēt slimības gaitu.

Ja konsekventi tiek ievēroti visi šie medicīniskie ieteikumi, nieru mazspējas laiku trešdaļā pacientu var atlikt līdz maksimālajam 30 gadu vecumam. Tā kā pacienti ļoti labi jūtas atstumti skaidri redzamu deformāciju dēļ, psihoterapeitiskā ārstēšana vai pašpalīdzības grupu apmeklēšana var būt ļoti noderīga dzīves kvalitātes uzlabošanā.

Bieži vien nieru mazspējas dēļ pacienta dzīves ilgums ir ievērojami samazināts. To var novērst tikai ar nieres transplantāciju kā galīgo ārstēšanas iespēju, ko parasti veic īsi pirms 30 gadu vecuma. Tas var pilnībā izslēgt slimību, kas atkārtoti uzliesmo transplantācijas laikā, un tādējādi piedāvāt ļoti labas izredzes uz turpmākiem dzīves apstākļiem. Ja pacients vēlas bērnus, ieteicams veikt ģenētiskos testus un konsultācijas, kas var izslēgt iedzimtu slimības rašanos.

novēršana

Osteoonihokodisplāziju var novērst tikai ģenētisko konsultāciju veidā ģimenes plānošanas posmā.

Pēcaprūpe

Vairumā gadījumu personai, kuru skārusi osteoonihokodisplāzija, nav īpašu vai tiešu sekošanas pasākumu, tāpēc skartajai personai šīs slimības gadījumā ļoti agri noteikti jākonsultējas ar ārstu. Jo agrāk konsultējas ar ārstu, jo labāka parasti būs tālāka slimības gaita. Tādēļ pie pirmajām pazīmēm un simptomiem jāvēršas pie ārsta.

Tā kā šī ir ģenētiska slimība, ja vēlaties bērnus, jums noteikti vajadzētu veikt ģenētisko pārbaudi un konsultācijas, lai novērstu slimības atkārtošanos. Lielākā daļa no skartajiem ir atkarīgi no pastāvīgas nieru pārbaudes.

Ja iespējams, jāizvairās arī no alkohola lietošanas. Kopumā veselīgs dzīvesveids ar sabalansētu uzturu pozitīvi ietekmē turpmāko slimības gaitu. Turklāt ļoti svarīgi ir arī fizioterapijas pasākumi, saskaņā ar kuriem skartā persona daudzus vingrinājumus var veikt arī savās mājās.Tomēr tas nav nekas neparasts, kad osteoonychodysplasia samazina skarto personu dzīves ilgumu, jo tas bieži noved pie nieru mazspējas.

To var izdarīt pats

Osteoonihokodisplāziju nevar izārstēt, taču tās negatīvās ietekmes mazināšanai var izmantot noteiktas metodes. Simptomātiskā terapijā ir svarīgi stingri ievērot ārsta ieteikumus. Ārstēšana ietver regulāru kortikosteroīdu un diurētisko līdzekļu lietošanu. Atkarībā no ģenētiskā defekta nopietnības dialīzes terapija bieži ir pieejama jau zīdaiņa vecumā.

Nepieciešama liela pacietība, īpaši smagos gadījumos ar mugurkaula vai ekstremitāšu kroplībām. Ar palīdzību ikdienas dzīvē var mazināt pārvietošanās un dažādu darbību problēmas. Ja pēda ir deformēta, tiek izmantotas īpašas zolītes vai apavi, lai atvieglotu cietušajiem. Ja ir bojāts arī iegurņa kauls, var būt nepieciešami turpmāki palīdzības pasākumi.

Ļoti nozīmīgu lomu spēlē psiholoģiskās sekas pacientam. Viņi bieži jūtas atstumti, īpaši, ja viņiem ir skaidri redzamas kroplības. Labākas dzīves kvalitātes nodrošināšanai ieteicams apmeklēt pašpalīdzības grupas. Arī ģimenē ir jēga runāt par problēmu un meklēt praktiskus risinājumus.

Nieru mazspējas gadījumā var palīdzēt īpaša diēta. Turklāt skeletu stiprina spēcīgāki muskuļi. Ar regulāru fizioterapiju ķermenis iegūst vairāk spēka, un motoriskās prasmes attīstās normāli.