Fenotips

No Fenotips ir organisma ārēji redzams izskats ar dažādām īpašībām. Gan ģenētiskais sastāvs (genotips), gan vide ietekmē fenotipa izpausmi.

Kāds ir fenotips?

Fenotipu veido redzamās organisma īpašības, kā arī uzvedība un fizioloģiskās īpašības. Šis termins ir cēlies no senās grieķu valodas “faino” un nozīmē “forma”. Indivīda ģenētiskais uzbūve, tā sauktais "genotips", nosaka fenotipa izpausmi.

Papildus gēniem videi ir arī ietekme uz to, kādā mērā tiek izteikts noteikts fenotips. Tas, cik lielā mērā organismu fenotipiski var mainīt apkārtējās vides ietekme, ir atkarīgs arī no tā genotipa. Šī fenotipa vides mainība ir tā saucamā reakcijas norma. Šī norma var būt ļoti plaša un radīt ļoti atšķirīgus fenotipus. Tomēr tas var būt arī mazs, un tāpēc fenotipiskie varianti ir ļoti līdzīgi.

Parasti ļoti fenotipa pamatīpašībām, kas ir svarīgas organisma izdzīvošanai, parasti ir diezgan zema reakcijas norma, jo izmaiņām tajās bieži ir negatīva ietekme uz indivīdu.

Funkcija un uzdevums

Organisma ģenētiskais uzbūve vienmēr nosaka tā izskatu. Tas attiecas arī uz cilvēkiem, kuriem vairāk nekā 20 000 gēnu veido genotipu un tādējādi nosaka fenotipu. Atkarībā no tā, cik spēcīgi gēni nosaka izskatu un cik spēcīga ir vides faktoru ietekme, var runāt par fenotipisko plastiskumu.

Īpašības, kurām piemīt augsta fenotipiskā plastika, piemēram, cilvēku uzvedību, spēcīgi ietekmē vide. Raksturlielumus ar zemu fenotipisko plastiskumu, piemēram, cilvēka acs krāsu, ārējās ietekmes diez vai var mainīt.

Atsevišķu īpašību fenotipiskā izpausme vairākās paaudzēs ģimenēs ļauj izdarīt secinājumus pēcnācējiem. Tas jo īpaši attiecas uz noteiktām iedzimtām slimībām, kuru varbūtību var relatīvi ticami paredzēt. Gēni noteiktu slimību parādīšanās principā var būt dominējoši vai recesīvi. Dominējošie gēni nodrošina ļoti augstu fenotipa ekspresijas varbūtību, turpretī ar recesīviem gēniem fenotipiska rašanās varbūtība ir ievērojami mazāka. Piemēram, galvenokārt iedzimtas slimības gadījumā fenotipa parādīšanās varbūtība pēcnācējiem ir vismaz 50 procenti, ja viens no vecākiem ir slims.

Ja abi vecāki uzrāda dominējošās iedzimtas slimības fenotipu, slimības varbūtība bērniem ir 100 procenti.

Turpretī recesīvi mantotās slimības fenotipā ir ievērojami mazāk pamanāmas nekā dominējošās slimības. Ja vienam no vecākiem šāda slimība ir fenotipiski, tad varbūtība, ka tā rodas pēcnācējiem, ir ne vairāk kā 50 procenti. Šo slimību gadījumā var arī gadīties, ka fenotipiski tas vispār neattīstās, kaut arī ir atrodams recesīvs gēns.

Konkrētais fenotipa variants ne vienmēr tiek nodots mantojumā vairākās paaudzēs. Pastāv arī spontānas mutācijas iespēja genotipā, tā ka pirmo reizi paaudzē pēkšņi parādās mainīts fenotips ar jaunām īpašībām. Tas izskaidro, kāpēc ģimenēs arvien parādās fenotipiski atšķirīgi indivīdi ar jaunām īpašībām.

Ja šīs genotipa mutācijas un to ietekme uz fenotipu neeksistētu, suga galu galā izmirtu. Pielāgošanās mainīgajiem vides apstākļiem ir iespējama tikai tāpēc, ka genotips tiek uzturēts elastīgs un arvien parādās jauni fenotipi. Tas ir evolūcijas pamatprincips, un to sauc arī par mainīgumu.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

Slimības un kaites

Pašreizējie pētījumi pieņem, ka ietekmei uz vidi fenotips ir nozīmīgs vairāk slimību un disociāciju gadījumos, nekā tika pieņemts iepriekš. Cilvēka agrīnā attīstībā, visticamāk, tiks noteikts, vai viņš virzīsies uz aptaukošanos vai paliks slaids. Atsevišķas ģenētiski regulējošās programmas, iespējams, ir atbildīgas par fenotipa vienu vai otru izpausmi.

Ar šīm zināšanām pētnieki cer nākotnē izstrādāt jaunas zāles un terapiju, kas varētu darboties vēl pirms fenotipa izstrādes. Ar noteiktu iedzimtu slimību fenotipisku attīstību var paredzēt pēcnācēju parādīšanos, un tādējādi ir iespējama agrīna un efektīva ārstēšana.

Daži reti fenotipi, kas radušies genotipa mutāciju dēļ, sastopami visās organismu klasēs. Viens piemērs ir albīnisms. Ar šo mutāciju skartajiem indivīdiem nav pigmentu ādā, matos un acīs, un tie ir ļoti jutīgi pret sauli. Šī īpašā fenotipa izpausme pastāv gan cilvēkiem, gan dzīvniekiem.

Ģenētiski noteiktu īpašību fenotipisko izpausmi līdz šim medicīniski var ietekmēt tikai ierobežotā mērā, bet palielinās iespējas mainīt fenotipu pirms tā izstrādes. To veicina tādas pētniecības jomas kā epigenētika, kā arī nodrošina jaunu zāļu un terapijas attīstību. Attiecīgi nākotnē noteiktam genotipam vairs nav obligāti jāizraisa noteikta fenotipa attīstība. Šī ir daudzsološa perspektīva, jo īpaši attiecībā uz genotipiski izraisītām slimībām.