Piebaldisms

No Piebaldisms ir albīnisma forma, ko izraisa mutācija. Baltā priekšķēde ir raksturīga skartajiem. Tā depigmentācijas dēļ pacienti ir jutīgāki pret melnās ādas vēzi, ko rada UV gaisma, un viņiem vajadzētu izvairīties no pārmērīgas saules iedarbības.

Kas ir piebaldisms?

Piebaldisms tiek mantots kā autosomāli dominējoša īpašība. Līdz šim dokumentētajos gadījumos tika novērota ģimenes uzkrāšanās.
© meletver - stock.adobe.com

Albīnisms atbilst iedzimtu slimību grupai, kas izpaužas kā ārkārtējs pigmenta melanīna deficīts. Melanīnu ražo melanocīti ādā, varavīksnenē un matos. Pigments ir atbildīgs par ādas, acu un matu krāsu, un cilvēkiem tas sastāv no divām dažādām pasugām.

Papildus dzeltenīgajam pheomelanīnam tumši brūns eumelanīns ir melanīna variants.Atsevišķā acu, matu un ādas krāsa rodas no abu melanīna variantu attiecīgajām proporcijām. Albīnos tiek traucēta melanocītu melanīna veidošanās, piemēram, ar to saistītajiem enzīma tirozīnāzes defektiem.

No Piebaldisms būs arī Daļējs albīnisms vai daļējs albīnisms sauc un pārstāv albīnisma apakšformu, kurai galvenokārt raksturīgi balti plankumi uz sejas, kakla rajonā, rumpja priekšpusē un sānos. Slimība ir viena no retajām iedzimtajām slimībām un var rasties dažādos variantos. Piemēram, Vārdenburgas sindroms un Vilka sindroms tagad tiek apspriesti kā slimības varianti.

cēloņi

Piebaldisms tiek mantots kā autosomāli dominējoša īpašība. Līdz šim dokumentētajos gadījumos tika novērota ģimenes uzkrāšanās. Acīmredzot traucējumu pamatā ir depigmentācija embrionālās melanoblastu diferenciācijas traucējumu dēļ. Cietušo melanocīti nav pietiekami migrējuši.

Par nepietiekamu migrāciju ir atbildīgs ar mutāciju saistīts defekts gēnā, kas kodē melanocītiskās tirozīnkināzes receptoru. Tādējādi slimība ir balstīta uz mutācijām receptorus ekspresējošā c-KIT gēnā, kas atrodas uz 4. hromosomas garo roku lokusā 4q12. Embrionālās melanoblastu diferenciāciju traucē ģenētiskais defekts.

Turklāt tiek kavēta melanocītu migrācija no nervu čaumalas. Vērdenburgas sindroms un Vilka sindroms ir dažādi fenomena varianti, saskaņā ar kuriem Vārdenburga sindroms ir saistīts arī ar iekšējās auss dzirdes zudumu un Vilka sindromu ar vēl vienu sindromu ar malformācijām, īsu augumu un attīstības aizkavēšanos garīgā un fiziskā līmenī.

Volfa sindromā cēlonis atbilst hromosomu strukturālai aberācijai uz 4. hromosomas īsās rokas, savukārt Vārdenburga sindroms var būt balstīts uz dažādām mutācijām.

Simptomi, kaites un pazīmes

Vairumā gadījumu pacientiem ar piebaldismu attīstās parasti balta priekšķēde. Šis poliozes simptoms rodas aptuveni 90 procentos no visiem gadījumiem. Turklāt ir arī ierobežota ādas hipopigmentācija, kas pazīstama arī kā leikoderma. Atsevišķās depigmentācijās bieži novēro neviendabīgu ādas hiperpigmentāciju.

Tas ir, nepipmentētās vietās ir norobežotas vietas ar pārmērīgu pigmentu. Īpaši raksturīga ir baltā priekškara forma: tā ir matu heterohromija, t.i., atšķirīga matu krāsa. Vairumā gadījumu priekšējās daļas gals ir vērsts uz leju. Aprakstītos simptomus var saistīt ar citiem simptomiem atkarībā no cēloņsakarības mutācijas un tādējādi arī piebaldisma varianta.

Vaardenburgas sindromā atšķirīgas krāsas acis ir daļa no klīniskā attēla papildus dzirdes zudumam iekšējā ausī. Parasti viena pacienta acs šķiet ievērojami gaišāka nekā otra, kas ir attiecināms uz depigmentāciju. No otras puses, vilka sindroms ir saistīts ar īsu augumu un kroplībām sejā.

Diagnoze un slimības gaita

Lai diagnosticētu piebaldismu, ārsts ciešāk aplūko galvenokārt ādas plankumus. Depigmentācijas ir asi vai izplūduši plankumi stumbra, pieres un bieži ekstremitāšu apvidū, kur mazos apgabalos ir pārpigmentēti plankumi.

Šie novērojumi kopā ar galvas ādas, uzacu un varavīksnenes depigmentāciju apstiprina diagnozi. Diagnozes pamatā parasti ir vizuālā diagnoze. Šaubu gadījumos molekulāro ģenētisko mutāciju noteikšana var kalpot, lai izslēgtu citas slimības no diferenciāldiagnozes.

Komplikācijas

Piebaldisms, kā likums, neizraisa nopietnas komplikācijas. Tomēr skartie cieš no kosmētiskām izmaiņām, kas var negatīvi ietekmēt psihi, īpaši, ja slimība ir smaga. Ja piebaldismu neārstē, ādas izmaiņas palielinās un dažreiz izplatās uz visas sejas.

Tas ne tikai parāda redzes trūkumu, bet arī palielina ādas slimību risku. Reizēm tas noved pie infekcijām vai iekaisumiem, kas savukārt ir saistīti ar komplikācijām. Pastāv arī aizdomas, ka slimība palielina ādas vēža risku.Papildu sūdzību pamatā ir iespējamās blakusslimības. Vardenburgas sindroms var izraisīt dzirdi iekšējā ausī un dažādu krāsu acis. Vilka sindroms ir saistīts ar īsu augumu un sejas kroplībām.

Tā kā slimība ir ģenētiska, no šīm komplikācijām un iespējamām sekundārajām slimībām diez vai var izvairīties. Tāpēc skartie galvenokārt izjūt ciešanu emocionālo līmeni, kas var izraisīt ilgstošas ​​garīgas slimības. Tas var izraisīt fiziskas sūdzības un ievērojamu dzīves kvalitātes pasliktināšanos. Agrīns piebaldisma noskaidrojums ļauj veikt vismaz simptomātisku terapiju.

Kad jāiet pie ārsta?

Piebaldisms nav obligāts ārsta apmeklējuma iemesls, ja vien tas aprobežojas ar raksturīgajiem baltajiem matiem uz galvas. Tipiskā baltā priekšķēde ir pamanāma, taču tā ir nekaitīga un to var iekrāsot, ja attiecīgajai personai ir estētiskas problēmas. Jebkurā gadījumā nav cēloņsakarības piebaldisma ārstēšanā, tāpēc ārsts nevar piedāvāt nekādas terapeitiskās iespējas. No otras puses, piebaldisma, fon Vārdenburga sindroma un Vilka sindroma variantiem ir svarīga medicīniskā kontrole. Tāpat kā piebaldisms, tie ir ļoti reti, taču tie ir saistīti ar invaliditāti un komplikācijām.

Tā kā šīs ir arī iedzimtas slimības, pirmie klīniskie simptomi bieži ir pamanāmi drīz pēc bērna piedzimšanas, un attiecīgā slimība attiecīgi jāārstē savlaicīgi. Tiklīdz bērnam ir atzīts piebaldisms, ir jākonsultējas ar pediatru, lai būtu drošā pusē, lai noskaidrotu, vai tas tiešām ir tikai nekaitīgs piebaldisma izpausmes vai izmaiņas ar iespējamo ietekmi uz veselību.

Īpaši skolas dienās piebaldisma gadījumi var izraisīt ņirgāšanos atkarībā no tā, cik liela un pamanāma ir balto matu zona. Ārsts nevar mainīt piebaldisma vizuālo izskatu, bet vecāki un skartie bērni var ieteikt, ko viņi var darīt, lai to noklusētu.

Ārstēšana un terapija

Piebaldismu nevar ārstēt cēloņsakarīgi. Visu formu pamatā ir mutācijas, kuras nevar mainīt. Šim nolūkam zināmā mērā var notikt simptomātiska atsevišķu simptomu ārstēšana. Vairumā gadījumu simptomātiska ārstēšana sastāv tikai no saules aizsardzības un kosmētiskiem pasākumiem.

Piemēram, dažādu krāsu acis var saskaņot, piemēram, ar krāsainām kontaktlēcām. Melanīns ādā uzņemas UV filtru, īpaši tumši brūnā krāsā. Tumšā krāsa pārvērš kaitīgo UV gaismu siltuma starojumā, padarot to nekaitīgu. Tādēļ cilvēkiem ar piebaldismu, tāpat kā cilvēkiem ar citiem albīnisma veidiem, jāizvairās no augsta ultravioletā starojuma līmeņa.

Viņiem ir lielāks melnas ādas vēža attīstības risks. Aizsardzība pret sauli var samazināt risku. Ja Vardenburgas un Vilka sindromus gribētu uzskatīt par piebaldisma formām, šiem diviem variantiem ir norādīta visaptverošāka terapija.

Tomēr tas mazāk koncentrējas uz depigmentāciju, nevis uz iekšējās auss dzirdes zuduma un kroplības simptomiem. Daudzos gadījumos Vilfa sindroma kroplības var koriģēt ķirurģiski.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

Zāles bālajai ādai

Perspektīva un prognoze

Parasti piebaldismu nevar pilnībā izārstēt, jo tā ir ģenētiska slimība. Dažos gadījumos var mazināt tikai slimības simptomus, lai gan skartajai personai ir jādzīvo ar simptomiem visu savu dzīvi. Pašdziedināšanās arī nevar notikt. Lai nepieļautu piebaldisma atkārtošanos bērniem, vispirms, ja bērns vēlas bērnus, jāveic ģenētiskā pārbaude un konsultācijas. Tā kā tiem, kurus skārusi šī slimība, ir arī paaugstināts ādas vēža attīstības risks, regulāri jākontrolē un jāpārbauda dermatologs. Tas ir vienīgais veids, kā novērst audzēja tālāku izplatīšanos.

Pati ārstēšana var mazināt dažus simptomus, saskaņā ar kuriem skartajiem cilvēkiem dzīves laikā vienmēr jāpaļaujas uz sauļošanās līdzekli un jebkurā gadījumā jāizvairās no tiešas saules iedarbības. Ar dažādu kopšanas līdzekļu palīdzību var mazināt arī nepareizas pigmentācijas simptomus. Ķirurģiska iejaukšanās, iespējams, var atvieglot šīs sūdzības. Vairumā gadījumu piebaldisms nesamazina cilvēka dzīves ilgumu, ja jo īpaši regulāri tiek veikti ādas eksāmeni.

novēršana

Tā kā piebaldisms balstās uz iedzimtu mutāciju, ir pieejami daži preventīvie pasākumi. Pēc ģenētiskās konsultācijas ģimenes plānošanas posmā slimi cilvēki var izlemt, vai viņiem nav viņu pašu bērnu. Tā kā piebaldisms nav pārāk nopietna slimība, šāds lēmums šķiet gandrīz pārāk radikāls. Ar Vilka sindroma variantu lēmums joprojām būtu saprotams.

Pēcaprūpe

Vairumā gadījumu pacientiem ar piebaldismu ir pieejami maz tiešu pēcpārbaudes pasākumu. Pati slimība nav pilnībā jāārstē, un vairumā gadījumu pilnīga izārstēšana vispār nav iespējama. Kopumā tiem, kurus ietekmē piebaldisms, īpaši labi jāaizsargā sava āda pret sauli un tāpēc ideālā gadījumā nevajadzētu pakļaut sevi UV starojumam bez aizsardzības.

Uzturoties ārpus telpām, vienmēr vajadzētu lietot sauļošanās līdzekli, lai novērstu saules apdegumus. Regulāras dermatologa pārbaudes un izmeklējumi ir ļoti svarīgi arī piebaldismā, lai agrīnā stadijā identificētu un ārstētu ādas bojājumus. Pat ar vismazākajām izmaiņām uz ādas ir jāsazinās ar ārstu, lai iespējamo audzēju varētu atpazīt un noņemt agrīnā stadijā.

Dažus piebaldisma simptomus var mazināt ar nelielu iejaukšanos. Skartai personai vajadzētu labi rūpēties un aizsargāt savu ādu. Ārsts var izrakstīt dažādus krēmus un ziedes, kas jālieto regulāri. Nevar vispārīgi paredzēt, vai piebaldisms mazinās skartās personas dzīves ilgumu.

To var izdarīt pats

Piebaldisms nebūt nav jārisina. Tas ir tīri vizuāls trūkums, kas neizraisa fiziskas vai psiholoģiskas sūdzības. Tomēr atsevišķos gadījumos matu pelēkā krāsošana var izraisīt mazvērtības kompleksus un citas garīgas problēmas.

Cilvēkiem, kurus izjūt daļējs albīnisms, vispirms jākonsultējas ar terapeitu. Ir iespējams krāsot matus vai valkāt piemērotas galvassegas, lai paslēptu sudraba slēdzeni. Turklāt dažu kopšanas līdzekļu dēļ krāsu var samazināt. Sabalansēts uzturs palēnina slimības gaitu, kompensējot ādas cēloņsakarības hipopigmentāciju. Ieteicama diēta, kas satur pēc iespējas vairāk pārtikas produktu ar dabīgām krāsvielām. Burkāni un tomātu sula, cita starpā, ir sevi pierādījuši.

Ja, neraugoties uz iepriekšminētajiem pasākumiem, piebaldisms kļūst spēcīgāks, jākonsultējas ar ģimenes ārstu. Atsevišķos gadījumos baltas priekšējās priekšējās daļas parādīšanās ir saistīta ar nopietnu stāvokli, kas jā diagnosticē un jāārstē. Visbeidzot, skartajiem jāpieņem ciešanas, runājot ar citām skartajām personām vai apspriežot terapiju. Lietojot matu krāsu, pieres čokurošanās vairs nav redzama, un nav sagaidāmi turpmāki simptomi.