Roberta sindroms

Mediķis, kas minēts kā Roberta sindroms nopietna, autosomāli recesīva iedzimta kroplība. Roberta sindromu dažreiz sauc Appelt-Gerken-Lenz sindroms, Pseidothalidomīda sindroms un arī Roberts SC focomelia izraudzīts. Šie nosaukumi neapraksta dažādus posmus vai formas, bet galvenokārt balstās uz sindroma atklājējiem.

Kas ir Roberta sindroms?

Kā Roberta sindroms apraksta ļoti reti sastopamu kroplību, kas rodas ģenētiskas noteikšanas vai mutācijas dēļ. Īpaši raksturīga ir četru ekstremitāšu neesamība. Parasti prognozes ir ļoti sliktas; daudzos gadījumos fiziskā vai garīgā attīstība ir stipri ierobežota. Lielākā daļa cietušo mirst dzemdībās.

Noslēgumā Roberta sindroma slimnieki atgādina arī Kontergana upurus, jo viņiem ir līdzīgas kroplības un kroplības. Nav cēloņsakarības ārstēšanas vai preventīvu pasākumu, lai novērstu Roberta sindromu. Ārsti, kuri diagnosticē Roberta sindromu, pamatojoties uz ģenētisko testu, galvenokārt cenšas mazināt simptomus un uzlabot skarto personu dzīves kvalitāti. Roberta sindroms pirmo reizi tika aprakstīts 1919. gadā.

Pirmo zinātnisko aprakstu uzrakstīja amerikāņu ķirurgs Džons Binghems Roberts. Tomēr pagāja 67 gadi, lai iegūtu vairāk zināšanu. Tas bija Hans Appelt, Widukind Lenz un Hartmut Gerken, trīs ģenētiķi no Vācijas, kuri savus pirmos pētījumus veica 1966. gadā. Šī iemesla dēļ iedzimto kroplību sauc par Roberta sindromu vai arī to sauc arī par Appelt-Gerken-Lenz sindromu.

cēloņi

Roberta sindroms rodas ESCO2 gēna mutāciju dēļ. ESCO2 gēns atrodas 8. hromosomas gēna lokusā p21.1. Pirmām kārtām būtiska loma ir ESCO2 gēnu produktam; galu galā tā ir tā saucamā N-acetiltransferāze, kas cilvēkiem sastāv tieši no 601 aminoskābēm.

Kad S fāze nonāk un sākas šūnu dalīšana, hromatīdi dubultojas. Šī pieeja izraisa sindromu. Tomēr līdz šim mutācijas nesējfrekvence nav zināma. ESCO2 gēns sastāv no kopumā vienpadsmit eksoniem ar 30,3 kb; nav teikts, kāda nesējfrekvence pastāv. Mutācijas cēloņi nav zināmi.

Simptomi, kaites un pazīmes

Ietekmētie cilvēki, kuri cieš no Roberta sindroma vai nav dzimuši nedzīvi dzimuši vai mirst neilgi pēc viņu piedzimšanas, parāda daudz simptomu, kas norāda uz atbilstošo mutāciju. Pastāv garīga atpalicība, mikrocefālija (galva ir maza), focomelia (tā sauktās "roņu ekstremitātes") un arī brahcefālija (īss vai apaļš galvassāpes).

Gandrīz visos gadījumos var redzēt lūpu un aukslēju; Pastāv arī klitora un dzimumlocekļa hiperplāzija (paplašināšanās). Skarto personu radzene ir duļķaina, vai arī ārsts var noteikt iekšējo orgānu (sirds vai nieru) kroplības.

Diagnoze un slimības gaita

Ārsts sākumā veic aizdomas par diagnozi. Viņš to var izdarīt bez jebkādām problēmām - pamatojoties uz simptomiem. Diagnozi var apstiprināt tikai tad, kad mutācija ir noteikta ar ģenētisko testu. Kamēr nav ģenētisku pierādījumu tam, ka faktiski pastāv mutācija, kas ir atbildīga par Roberta sindromu, tiek veikta aizdomas par diagnozi neatkarīgi no tā, cik skaidri ir personas simptomi.

Daudzos gadījumos skartie mirst pēc piedzimšanas vai jau ir dzimuši kā nedzīvi dzimuši bērni. Bet ir arī atsevišķi gadījumi, kad tika dokumentēta normāla garīgā attīstība. Tomēr jāpiemin, ka tas ir absolūts izņēmums. Slimības gaita un prognozes lielākoties ir negatīvas.

Terapeitiskie pasākumi teorētiski var samazināt slimības gaitu vai labvēlīgi ietekmēt simptomus, taču arī šeit mēs nevaram runāt par pozitīvu gaitu vai pozitīvu prognozi.

Komplikācijas

Roberta sindroma slimnieki parasti mirst piedzimstot vai neilgi pēc tam. Ja slimais bērns izdzīvo, tas gandrīz vienmēr cieš no nopietniem garīgiem un fiziskiem postījumiem. Četru ekstremitāšu neesamība un citas tipiskas novirzes ir saistītas ar ievērojamām sāpēm bērnam. Intelektuālā invaliditāte ir saistīta ar dažādām komplikācijām - no attīstības traucējumiem līdz specifiskām sekundārām slimībām un sociālo atstumtību.

Kopumā skartā persona cieš no dažādām sūdzībām un to novēlotajām sekām. Tas ietekmē bērna un vecāku garīgo stāvokli. Ja ir normāla garīgā attīstība, skartajai personai joprojām ir nepieciešams atbalsts visu mūžu. Citas komplikācijas ir atkarīgas no konkrētajiem simptomiem.

Ekstremitāšu trūkums ir saistīts ar gultas režīmu un tā tipiskajām sekām, savukārt lūpu un aukslēju spraugas rada runas traucējumus. Ārstējot individuālās sūdzības, var rasties papildu komplikācijas. Infekcijas un nervu traumas bieži rodas operācijas laikā.

Sakarā ar skarto personu slikto fizisko stāvokli nevar izslēgt sirds un asinsvadu sistēmas slimības un brūču dzīšanas traucējumus. Ja tiek nozīmēti medikamenti, var rasties blakusparādības un mijiedarbība vai rasties alerģiskas reakcijas.

Kad jāiet pie ārsta?

Bērniem, kuri cieš no Roberta sindroma, nepieciešama cieša medicīniska ārstēšana. Dažādos fiziskos un garīgos traucējumus ārstē rekonstruktīvi un kosmētiski, lai uzlabotu labsajūtu un dzīves kvalitāti. Fizioterapija parasti ir nepieciešama, lai kompensētu jebkādas kroplības rokās un kājās. Skarto bērnu vecākiem jārunā ar ārstu par nepieciešamajiem terapeitiskajiem pasākumiem un jākonsultējas ar attiecīgo speciālistu. Atkarībā no simptomiem ārstēšanā, cita starpā, ir iesaistīti ortopēdi, neirologi, ķirurgi, oftalmologi un dermatologi.

Pediatrs var pārņemt regulāras pēcpārbaudes, ja bērns nav jāuzskata par stacionāru. Arī skartā bērna vecākiem un radiniekiem parasti ir nepieciešams terapeitisks atbalsts. Ja bērns ir nedzīvs dzimis vai slimība ir letāla, tas ir īpaši liels slogs vecākiem, kuriem jau agrīnā posmā jāvēršas pie piemērota psihologa, lai pārvarētu un pārvarētu traumu. Tā kā Roberta sindroms ir ģenētiska slimība, ģenētiskās konsultācijas ir noderīgas, ja vēlaties atkal piedzimt bērnus.

Terapija un ārstēšana

Roberta sindromā nav cēloņsakarības terapijas. Tas nozīmē, ka galvenokārt simptomus ārstē tā, lai pēc iespējas uzlabotu skartās personas dzīves kvalitāti. Tomēr jāmin, ka daudzos gadījumos kroplības ir tik krasas, ka palīdzību var sniegt tikai nelielā mērā.

Ārstam pašam jāizvērtē, cik daudz ārstēšana var palīdzēt. Roberta sindroms ir jāizvērtē tikai individuāli, lai pēc tam izlemtu, kuru ārstēšanu laiku pa laikam var veikt.

Pirmkārt, ir koriģējoši pasākumi, lai varētu uzlabot dzīves kvalitāti. Ārsts izlemj par ķirurģiskām korekcijām, kas galvenokārt ir kosmētiskas un funkcionālas. Tas dod iespēju paaugstināt skartās personas dzīves kvalitāti. Viens no labojumiem bez problēmām ir lūpas un aukslējas apstrādes.

Dažreiz tā saucamās roku operācijas var atvieglot priekšmetu turēšanu vai satveršanu. Tā kā Roberta sindromam ir raksturīgas iekšējo orgānu kroplības, šeit tiek veikta individuāla ārstēšana. Ārsts pievērš uzmanību orgānu kroplību un kroplību pakāpei, tāpēc arī šeit tiek veikta individuāla terapija.

Ārstam jāpieņem lēmums arī tad, ja Roberta sindroms ir tik izteikts, ka skartajai personai dažreiz ir tikai dažas stundas vai dienas, lai dzīvotu, nevis jāsāk nekādas papildu procedūras. Rezultātā ārsts gaida tikai pacienta dabisko nāvi.

novēršana

Roberta sindromu nevar novērst. Tas ir tāpēc, ka nav arī zināms, kāpēc mutācija notiek, vai ir labvēlīgi faktori.

Pēcaprūpe

Roberts sindroma turpmākajai aprūpei jānotiek katrai skartajai personai individuāli, jo simptomi var būt ļoti atšķirīgi. Smagu malformāciju gadījumā pacientam nevar palīdzēt, viņi bieži mirst dzimšanas laikā vai neilgi pēc tam. Pēc tam aprūpe ietver ārstēšanu ar narkotikām vai paliatīvo aprūpi.

Ja nepieciešama operācija, vissvarīgākie veiktie pasākumi ir laba brūču kopšana un ķirurģiskas rētas kontrole. To bieži pavada fizioterapija. Pēcpārbaude var ietvert arī turpmākus speciālistu izmeklējumus atkarībā no simptomiem, kas var svārstīties no radzenes apduļķošanās līdz iekšējo orgānu kroplībām.

Neatkarīga pēcpārbaude parasti tomēr nenotiek, jo Roberta sindroms ir hroniska slimība un skartie ir jāārstē visu mūžu. Atbildīgajam speciālistam kopā ar tuviniekiem jāizlemj, kuras ārstēšanas iespējas ir iespējamas ilgtermiņā. Iespējams, ka par to būs jākonsultējas ar psihologiem, jo ​​slimība iesaistītajiem var radīt lielu emocionālu slogu. Bērna vecākiem jo īpaši ir vajadzīgs emocionāls atbalsts, jo vairumā gadījumu pacienti mirst neilgi pēc piedzimšanas vai ir nedzīvi dzimuši.

To var izdarīt pats

Roberta sindroms var parādīties dažādās formās, kas var veikt dažādus kursus. Atkarībā no kursa kopā ar ārstu jāizstrādā individuāla terapija, kas ietver arī pašpalīdzības pasākumus tuviniekiem.

Vieglas slimības gadījumā skartajiem vispirms ir jāveic dažādas operācijas un fizioterapeitiskais atbalsts. Galvenokārt ir četru ekstremitāšu kroplības, tāpēc katrā gadījumā ir nepieciešami palīglīdzekļi, piemēram, kruķi vai ratiņkrēsls. Radiniekiem jau agrīnā laikā jāsazinās ar atbalsta centru, lai saņemtu atbalstu ikdienas dzīvē. Tā kā ciešanas rada ievērojamu emocionālu slogu radiniekiem, terapeitiskā ārstēšana ir noderīga arī vecākiem.

Pēc operācijas bērns pastāvīgi jāuzrauga. Palielināts komplikāciju risks pat pēc uzturēšanās slimnīcā. Vecākiem vajadzētu sazināties arī ar speciālajām skolām un speciālajiem bērnudārziem. Jo agrāk šie pasākumi tiek uzsākti, jo mazāk stresa var pavadīt slims bērns. Bērni ar Roberta sindromu var veikt fizisko terapiju mājās. Jebkurā gadījumā viņiem jāvada veselīgs dzīvesveids ar pietiekamu fizisko slodzi un atbilstošu uzturu.