Smita-Magenisa sindroms

Smita-Magenisa sindroms ir nosaukums reti sastopamai iedzimtai slimībai. To izraisa 17. hromosomas zaudēšana.

Kas ir Smita-Magenisa sindroms?

Smita-Magenisa sindromu izraisa niecīgas 17. hromosomas daļas trūkums, kas nozīmē, ka trūkst arī tur esošās informācijas. Medicīnā šo datu trūkumu dēvē par svītrojumu 17p11.2.
© vchalup– stock.adobe.com

Pie Smita-Magenisa sindroms (īsziņa) ir reta ģenētiska slimība. Skartai personai trūkst niecīga 17. hromosomas gabala. Tomēr šī mazā sadaļa ir svarīga, jo tajā ir informācija, kas ir svarīga bērna veselīgai nobriešanai mātes dzemdē.

Divi ģenētikas speciālisti Ann Smith un Ellen Magenis ir Smita-Magenisa sindroma vārdi. Ārsti pirmo reizi aprakstīja šo slimību 80. gadu sākumā. Saskaņā ar Amerikas pētījumiem Smita-Magenisa sindroma izplatība ir 1 no 25 000 dzimušajiem. Līdz šim slimība tikai sporādiski parādījās vāciski runājošajās valstīs. Sindroma rašanās starp dzimumiem neatšķiras.

cēloņi

Smita-Magenisa sindromu izraisa niecīgas 17. hromosomas daļas trūkums, kas nozīmē, ka trūkst arī tur esošās informācijas. Medicīnā šo datu trūkumu dēvē par svītrojumu 17p11.2. P apzīmē “petit”, kas nozīmē “mazs” un norāda uz īso hromosomas daļu.

Tas, cik daudz hromosomu ir pazudis, katram cilvēkam ir atšķirīgs. Šī iemesla dēļ Smita-Magenisa sindroma intensitāte mainās. Trūkstošajā hromosomas daļā ir vairāki gēni. Tomēr Smita-Magenisa sindroma simptomus galvenokārt izraisa RAI1 gēna trūkums.

Daži medicīnas speciālisti norāda, ka citu gēnu trūkums veicina slimības īpašību individuālās atšķirības. Par precīzām attiecībām joprojām tiek veikti zinātniskie pētījumi. Saskaņā ar pašreizējām zinātnes atziņām, grūtniecības laikā nav tādu riska faktoru kā vides ietekme vai mātes nepareizs uzvedība.

Tādējādi spontāni attīstās Smita-Magenisa sindroms. Mutāciju 17. hromosomā izraisa nejaušība, un tā sākas pirms apaugļošanās. Mutācija ir iespējama gan mātei, gan tēvam. Tomēr var gadīties, ka skarto vecāku bērni paliek veseli, neraugoties uz 17. hromosomas dzēšanu, un automātiski nesaslimst.

Simptomi, kaites un pazīmes

Smita-Magenisa sindromu pavada vairākas tipiskas uzvedības problēmas. Tie ietver attīstības anomālijas, piemēram, vidēji smagus vai smagus garīgās attīstības traucējumus. Pārsvarā tie ir kavējumi valodas attīstībā un vispārējā attīstības atpalicībā.

Tā kā Smita-Magenisa sindroms ir dismorfisks sindroms, pastāv arī tādas dismorfoloģiskas anomālijas kā brahcefālija (īslaicīgums), vidējās daļas hipoplāzija, platas un īsas rokas, dziļi novietotas acis, izliektas augšējās lūpas, mutes stūri, kas vērsti uz apakšējo virzienu, dziļi novietotas ausis un platas Deguna sakne.

Turklāt pastāv uzvedības problēmas, kuras maziem bērniem ne vienmēr var pietiekoši atzīt. Ietekmētās personas cieš no savainojumiem, sitot galvu uz sienas, sakodot pirkstus vai rokas un izvelkot purngalu vai nagu.

Jūtams, ka sāpes mazinās. Tā kā ir traucēts arī dienas un nakts ritms, pacienti cieš no izteiktiem miega traucējumiem. Turklāt pastāv tādas veselības problēmas kā sensora vai vadītspējīga dzirdes zudums, īss augums vai skolioze.

Turklāt acīs ir tādas izmaiņas kā tuvredzība, šķielēšana vai pārāk maza radzene, sirds defekts, epilepsija, smadzeņu patoloģijas, piemēram, ventrikulomegālija vai urīnpūšļa sūdzības.

Tipiski ir arī dziļa un rupja balss, nogurums dienas laikā, zems vairogdziedzera hormonu līmenis un pazemināts imūnglobulīna līmenis. Turklāt daudzi slimnieki uzvedas kā autisti, nespēj runāt, rīkojas vienveidīgi, ikdienā un baidās tikt aizkustināti. Nav nekas neparasts, ka agresīva izturēšanās var izraisīt pat dusmas.

Diagnoze un slimības gaita

Tā kā Smita-Magenisa sindroma simptomi ir ārkārtīgi plaši, tie nav pietiekami precīzai slimības diagnozei. Ir dažas slimības, kas atgādina Smita-Magenisa sindromu. Tie ietver Prader-Willi sindromu. Hromosomu skaitīšana un aplūkošana arī tiek uzskatīta par nepietiekamu ticamai diagnozei.

Sakarā ar to ārsts veic ģenētisko pārbaudi. Šo metodi sauc par FISH testu (fluorescences in situ hibridizācija). Šajā procedūrā no pacienta tiek ņemtas dažas asinis, lai pārbaudītu asins šūnas, vai nav noteiktu 17. hromosomas komponentu.

Smita-Magenisa sindroma diagnoze tiek uzskatīta par grūtu. Tiek pieņemts, ka šis apstāklis ​​veicina nelielu lietu skaitu. Nav nekas neparasts, ka daudzi skartie bērni saņem atšķirīgu diagnozi, kaut arī viņiem ir īsziņas. Tie galvenokārt ir ADHD (uzmanības deficīta / hiperaktivitātes traucējumi) vai autisms.

Smita-Magenisa sindroms tiek uzskatīts par neārstējamu. Slimības gaita ir atkarīga no tā apjoma, diagnozes vecuma un piemērotiem terapeitiskiem pasākumiem. Daži pacienti var dzīvot vairāk nekā 80 gadus veci.

Komplikācijas

Smita-Magenisa sindroma dēļ pacienti cieš no dažādām garīgām un fiziskām kaites un ierobežojumiem. Daudzos gadījumos šo sindromu ietekmē arī radinieki vai vecāki, un viņiem ir nepieciešams psiholoģiskais atbalsts un ārstēšana. Skartās personas cieš no smagiem attīstības traucējumiem un uzvedības problēmām.

Tādēļ viņiem ir vajadzīgs īpašs atbalsts un parasti arī palīdzība viņu ikdienas dzīvē. Vēlmi paškaitēt var izjust arī slimības dēļ, tāpēc var būt nepieciešama ārstēšana slēgtā klīnikā. Turklāt pastāv miega problēmas vai dzirdes zudums. Īss augums var izraisīt iebiedēšanu vai ķircināšanu, it īpaši jauniešu vidū.

Skartās personas cieš arī no redzes traucējumiem un sirds defekta. Smagos gadījumos var rasties arī epilepsijas lēkmes, kas var izraisīt nāvi. Smagu simptomu dēļ dzīves ilgums parasti ir ievērojami ierobežots. Sindroma ārstēšana ir tikai simptomātiska. Diemžēl nav iespējams pilnībā ierobežot visas sūdzības. Diemžēl arī Smita-Magenisa sindromu nevar novērst.

Kad jāiet pie ārsta?

Smita-Magenisa sindroma gadījumā vienmēr nepieciešama ārsta ārstēšana. Tā kā šī ir iedzimta slimība, to nevar pilnībā izārstēt, tāpēc skartajiem simptomu mazināšanai parasti nepieciešama mūža terapija. Ja attiecīgā persona vēlas bērnus, var veikt arī ģenētiskās konsultācijas, lai novērstu Smita-Magenisa sindroma nodošanu pēcnācējiem.

Ar šo sindromu jākonsultējas ar ārstu, ja attiecīgā persona cieš no smagiem attīstības traucējumiem vai ja viņai ir smagas uzvedības problēmas. Skartās personas ir ļoti nemierīgas un nespēj koncentrēties. Daudzos gadījumos paškaitējoša izturēšanās norāda arī uz Smita-Magenisa sindromu, un tā vienmēr jānovērtē ārstam. Turklāt pacientiem bieži parādās acu sūdzības vai sirds defekti. Ar šīm sūdzībām jākonsultējas arī ar ārstu.

Smita-Magenisa sindromu var diagnosticēt ģimenes ārsts. Pēc tam turpmāku ārstēšanu veic attiecīgais speciālists, un tas lielā mērā ir atkarīgs no simptomu nopietnības.

Ārstēšana un terapija

Tā kā Smita-Magenisa sindromu izraisa ģenētiski iemesli, to nevar izārstēt. Šī iemesla dēļ stāvokļa ārstēšana aprobežojas ar simptomiem. Par noderīgiem tiek uzskatīta logopēdija, ergoterapija un fizioterapeitiskie pasākumi.

Par noderīgām tiek uzskatītas arī komunikācijas apmācības, kas ietver zīmju valodu. Neskatoties uz visiem terapijas pasākumiem, lielākajai daļai pacientu dzīves laikā nepieciešama palīdzība. Atsevišķas zāles var izmantot arī Smita-Magenisa sindroma simptomu ārstēšanai.

Tas var mazināt dažas sūdzības. Hormona melatonīna ievadīšana uzlabo miega traucējumus. Citas zāles, piemēram, Risperidal, var izmantot, lai neitralizētu paškaitējumu.

novēršana

Smita-Magenisa sindroms ir ģenētiska slimība. Tāpēc profilakse nav iespējama.

To var izdarīt pats

Iedzimtās slimības simptomi parādās tūlīt pēc piedzimšanas. Protams, zīdaiņi nevar uzsākt atbilstošus pašpalīdzības pasākumus.Turklāt veselības traucējumi ir tik dažādi, ka slimniekiem nav iespējams pietiekami uzlabot situāciju.

Radiniekiem tāpēc ir pienākums pēc iespējas labāk izstrādāt pacienta ikdienas dzīves struktūru un aprūpi. Tā kā notiek pašiznīcinoša darbība, attiecīgā persona ir jāaizsargā no sevis. Pretējā gadījumā var būt nopietnas komplikācijas un pasliktināties veselība. Tā kā radinieki bieži cieš no pacienta aprūpes, nepieciešamības gadījumā jārūpējas par labu. Tajā pašā laikā ir svarīga stabila sociālā vide, lai pacients netiktu pakļauts papildu stresam.

Liels skaits slimnieku cieš no traucēta miega un nomoda ritma. Tas ir īpašs izaicinājums visām iesaistītajām pusēm .Normāla izturēšanās ne vienmēr ir viegli risināma ikdienas dzīvē. Tiklīdz tuvinieki sasniedz savas emocionālās un fiziskās robežas, viņiem vajadzētu veikt izmaiņas. Brīvā laika organizēšana vai psihoterapeitiskā atbalsta izmantošana var palīdzēt izjust atbilstošu līdzsvaru. Darbs ar slimību bieži ir tik saspringts, ka pretējā gadījumā var rasties psiholoģiskas komplikācijas.

Pēcaprūpe

Pēcpārbaudes par Smita-Magenisa sindromu (SMS) galvenokārt ir vērstas uz slimības simptomu ārstēšanu. Tā kā SMS ir ģenētiska. Izārstēt nav iespējams. Pēcspēles ārstēšanas un izmeklējumu apjoms ar SMS var būt ļoti sarežģīts.

Iespējamo simptomu spektrs svārstās no fiziskām novirzēm un attīstības kavējumiem (gan fiziskiem, gan garīgiem) līdz smagiem uzvedības traucējumiem, intelekta traucējumiem un nopietnām iekšējo orgānu slimībām. SMS radītie simptomi parasti nedzīst. Papildu aprūpes uzdevums ir sasniegt un uzturēt pēc iespējas augstāku dzīves kvalitāti cilvēkiem ar SMS.

Tādēļ pēcaprūpes ārstēšanas uzmanības centrā ir terapeitiskās iejaukšanās turpināšana. Pēcpārbaudes rezultātā bērniem un jauniešiem, kas cieš no SMS, jo īpaši ir jāiemācās dzīvot pēc iespējas labāk ar slimības simptomiem. Papildus mūža narkotiku ārstēšanai ārsti izraksta ārstniecības un runas terapiju, ergoterapiju un mūzikas terapijas ārstēšanu kā turpinājuma ārstēšanu (regulāri atkārtojas).

Kā pašpalīdzības pasākumu radinieki pēcaprūpes laikā var radīt stabilu sociālo vidi personai, kura cieš no SMS, un optimāli strukturēt ikdienas dzīvi slima cilvēka interesēs. Ja simptomi pasliktinās, jums var būt nepieciešami papildu izmeklējumi pie speciālistiem ārstiem.