Uzglabāšanas slimība

Termiņš Uzglabāšanas slimība attiecas uz slimību grupu, kurai raksturīgas dažādu vielu nogulsnes orgānos vai šūnās. Uzglabāšanas slimības ir, piemēram, lipidozes vai hemosiderozes.

Kas ir glabāšanas slimība?

Atkarībā no aizdomas par diagnozi tiek veikti dažādi izmeklējumi. Attēlveidošanas metodes, piemēram, rentgenstari, ultraskaņa, CT vai MRT, sniedz informāciju par orgānu bojājumiem vai orgānu palielināšanos.
© auremar - stock.adobe.com

Uzglabāšanas slimības var parādīties dažādās formās un īpašībās. Tomēr visām slimībām ir kopīgs ir tas, ka vielas tiek glabātas šūnās un orgānos. Atkarībā no nogulsnēšanās vietas un vielas rodas dažādi simptomi. Glikogenozēs ķermeņa audos uzkrātais glikogēns tiek sadalīts tikai daļēji. Glikogenozēs ietilpst, piemēram, Hersa slimība vai Pompes slimība.

Mukopolisaharīdozēs (MPS) glikozaminoglikāni uzkrājas lizosomās. Tāpēc MPS pieder lizosomu uzglabāšanas slimību (LSK) grupai. Tie ietver Hantera sindromu vai Sanfilippo sindromu.Iedzimtas metabolisma slimības, kas saistītas ar neparastu tauku uzkrāšanos audos un šūnās, tiek apkopotas ar kolektīvo terminu lipidozes.

Tipiskas lipidozes ir Volmaņa slimība un Nīmana-Pika slimība. Sfingolipidozes ir iedzimtas uzglabāšanas slimības, kuru laikā šūnās uzkrājas sfingolipīdi. Fabija slimība vai Gošē slimība ir sfingolipidozes. Hemosiderozes ir vienas no vispazīstamākajām glabāšanas slimībām. Hemosiderozes gadījumā dzelzs tiek nogulsnēta organismā. Amiloidožu gadījumā notiek olšūnu un ārpusšūnu olbaltumvielu fibrilu nogulsnēšanās.

cēloņi

Daudzas uzglabāšanas slimības ir iedzimtas. Glikogēna uzglabāšanas slimības parasti balstās uz enzīmu defektu. Piemēram, fon Gierkes slimībā tiek bojāta glikozes-6-fosfatāze, Tarui slimības gadījumā - fosfofruktokināze. Arī lielākā daļa mukopolisaharīdožu ir iedzimtas. Trūkst glikozaminoglikānu fermentatīvas šķelšanās un tādējādi uzkrāšanās ķermeņa šūnu lizosomās.

Daudzas lipidozes rodas samazinātas vai nepilnīgas lizosomu funkcijas dēļ. Tāpēc lipozes piešķir lizosomu uzglabāšanas slimībām. Gēnu, kas kodē lizosomu fermentus, mutācijas izraisa pilnīgu aktivitātes zudumu. Tas traucē tauku metabolismu un lipīdi uzkrājas audos.

Tāpat kā lipozes, sfingolipidozes arī balstās uz lizosomu enzīmu defektiem vai uz enzīmu trūkumiem. Hemosiderozes var būt iegūtas vai iedzimtas. Iegūtās hemosiderozes rodas palielinātas dzelzs uzņemšanas rezultātā. Jo īpaši asins pārliešana vai eritrocītu koncentrācijas pārliešana var izraisīt paaugstinātu dzelzs nogulsnēšanos organismā. Savukārt iedzimta hemohromatoze ir autosomāli recesīva iedzimta slimība.

Simptomi, kaites un pazīmes

Glikogēna uzglabāšanas slimību simptomi ir diezgan atšķirīgi. Sirds, aknas vai nieres kļūst palielinātas. Cietušajiem bieži ir zems cukura līmenis asinīs. Paaugstināts lipīdu līmenis asinīs. Var rasties arī hiperurikēmija. Slimībai progresējot, bieži attīstās hemorāģiskas diatēzes.

Hemosiderozes gadījumā dzelzs nogulsnes orgānos rada toksiskus šūnu bojājumus. Aknās hemohromatoze noved pie aknu cirozes. Ievērojami palielinās arī aknu vēža risks. Aizkuņģa dziedzerī fibroze izraisa insulīna trūkumu un tādējādi cukura diabētu. Sirdī dzelzs uzkrāšanās izraisa sirds aritmijas un sliktākajā gadījumā - sirds mazspēju.

Locītavās attīstās tā sauktais pseidogūts. Vīriešiem draud neauglība. Amiloidozes ir saistītas ar palielinātu olbaltumvielu izdalīšanos urīnā (proteinūrija), neiropātijām, demenci, palielinātām aknām, matu izkrišanu un locītavu problēmām.

Arī ar lipozēm rodas aknu un liesas pietūkums. Turklāt var novērot psihomotorisko degradāciju. Bērniem attīstības traucējumi, dzirdes traucējumi un spastika parādās pirmajā dzīves gadā.

Diagnoze un slimības gaita

Simptomi, kas parasti ir diezgan raksturīgi, sniedz pirmās norādes par uzglabāšanas slimības esamību. Atkarībā no aizdomas par diagnozi tiek veikti dažādi izmeklējumi. Attēlveidošanas metodes, piemēram, rentgenstari, ultraskaņa, CT vai MRT, sniedz informāciju par orgānu bojājumiem vai orgānu palielināšanos. Laboratoriskajā diagnostikā var noteikt dažādus asins parametrus, piemēram, glikozi, kreatīnkināzi, dzelzi vai olbaltumvielas.

Kuri parametri tiek noteikti laboratorijā, ir atkarīgs no iespējamās diagnozes un esošajiem simptomiem. Diagnozi bieži var apstiprināt skarto orgānu un audu biopsija. Piemēram, amiloidožu gadījumā biopsijā tiek konstatēta šķiņķa liesas parādība. Sagrieztas liesas izskats atgādina sagrieztu šķiņķi olbaltumvielu šķiedru uzglabāšanas dēļ.

Komplikācijas

Parasti precīzas uzglabāšanas slimības komplikācijas un sūdzības ir ļoti atkarīgas no tās smaguma un arī no tā, kādus komponentus šūnās nevar uzglabāt. Šī iemesla dēļ vispārīga prognoze vairumā gadījumu nav iespējama. Slimības rezultātā skartie cieš no nopietnām aknu vai sirds palielināšanās, tāpēc šajos orgānos var rasties sāpes. Nieres var ietekmēt arī paplašināšanās.

Slimībai progresējot, tiek bojātas aknas un attiecīgā persona nomirst. Notiek arī sirds ritma traucējumi, un skartie var ciest no sirds mazspējas. Daudzos gadījumos uzglabāšanas slimība izraisa arī psiholoģiskas sūdzības un attīstības traucējumus. Slimība var izraisīt smagus traucējumus, īpaši bērniem.

Uzglabāšanas slimības ārstēšana vienmēr ir atkarīga no pamata slimības. Īpašu komplikāciju nav. Tomēr, ja orgāni jau ir bojāti, var būt nepieciešama transplantācija vai ķirurģiska iejaukšanās. Skartās personas dzīves ilgums var ievērojami samazināties.

Kad jāiet pie ārsta?

Uzglabāšanas slimība vienmēr jāpārbauda un jāārstē ārstam. Tā kā šāda slimība sevi nedziedina, jākonsultējas ar ārstu. Tikai ar pienācīgu ārstēšanu var novērst turpmākas komplikācijas. Vairumā gadījumu pacientam būs nepieciešama mūža ārstēšana slimības uzglabāšanai.

Ja rodas problēmas ar iekšējiem orgāniem, jākonsultējas ar ārstu. Vairumā gadījumu pacienta koncentrācija asinīs atšķiras no normālajām vērtībām. Tas var ietekmēt arī sirdi, un sliktākajā gadījumā tas var izraisīt arī pilnīgu nepietiekamību, kas noved pie nāves. Daudzos gadījumos matu izkrišana var norādīt uz glabāšanas slimību, jo īpaši bērniem ciešot no attīstības traucējumiem vai pat spastiskuma. Ja rodas šie simptomi, jebkurā gadījumā jākonsultējas ar ārstu.

Uzglabāšanas slimību var atpazīt ģimenes ārsts. Pēc tam pati turpmākā ārstēšana ir atkarīga no precīziem simptomiem un to smaguma pakāpes, un to veic speciālists.

Terapija un ārstēšana

Terapija ir atkarīga no pamata slimības. Piemēram, iedzimtu hemohromatozi ārstē ar asins izliešanas terapiju. Asins izliešanas vietā asins nodošanu var veikt arī regulāri. Alternatīvi tiek izmantots medikaments deferoksamīns. Dzelzs deficīta diēta var arī pozitīvi ietekmēt slimības gaitu. Ja hematohromatozes gadījumā pacienti to atklāj savlaicīgi, dzīves ilgums ir normāls.

Amiloidozes ārstē ar diurētiskiem līdzekļiem, AKE inhibitoriem, CSE inhibitoriem un amiodaronu. Pacientiem var būt nepieciešama arī dialīze. Var būt nepieciešams arī lietot elektrokardiostimulatoru. Lipidožu gadījumā cēloņsakarības terapija bieži nav iespējama. Atkarībā no formas pacienti mirst bērnībā.

Simptomātiskas terapijas mērķis ir novērst tauku un holesterīna uzsūkšanos un uzkrāšanos. Piemēram, statīni tiek izmantoti. Ar daudzām uzglabāšanas slimībām ir svarīgi sākt terapiju pirms pirmo simptomu parādīšanās. Bieži vien šādā veidā var pozitīvi ietekmēt slimības gaitu. Ļoti maz uzglabāšanas slimību ir izārstējamas.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

➔ Sāpju zāles

novēršana

Tā kā lielākā daļa uzglabāšanas slimību ir iedzimtas, profilakse nav iespējama. Tikai iegūto hemosiderozi var novērst ar kontrolētu asins pārliešanu un sabalansētu dzelzs piegādi.

Pēcaprūpe

Vairumā gadījumu tiešas pēcpārbaudes iespējas uzglabāšanas slimībai ir ierobežotas. Daudzos gadījumos pati slimība nav ārstējama cēloņsakarībā, jo tā ļoti bieži ir ģenētiska slimība. Tādēļ skartajai personai ideālā gadījumā vajadzētu redzēt ārstu ļoti agri.

Ja vēlaties bērnus, vispirms jāveic ģenētiskā pārbaude un konsultācijas, lai novērstu uzglabāšanas slimības atkārtošanos. Arī tas nevar patstāvīgi dziedēt, tāpēc skartajai personai vajadzētu sazināties ar ārstu pie pirmajiem šīs slimības simptomiem un pazīmēm. Vairumā gadījumu šo slimību var relatīvi labi mazināt, lietojot dažādus medikamentus.

Lai pareizi ierobežotu simptomus, vienmēr jāievēro regulārs patēriņš un noteiktā deva. Ja jums ir kādi jautājumi vai rodas kādas blakusparādības, vispirms vispirms jākonsultējas ar ārstu. Regulāras pārbaudes un izmeklējumi ir arī ļoti svarīgi, lai regulāri pārbaudītu uzglabāšanas slimības pašreizējo stāvokli. Ja uzglabāšanas traucējumi tiek ārstēti, pacienta dzīves ilgums parasti netiek samazināts.

To var izdarīt pats

Ikdienā ir jāizvairās no jebkādas pārslodzes vai fiziskas slodzes. Pie pirmajām pārmērīgu prasību pazīmēm attiecīgajai personai ir nepieciešama atpūta un aizsardzība. Regulāru pārtraukumu ņemšana palīdz novērst diskomfortu. Slimība ir izaicinājums organismam tikt galā ar to.

Pašpalīdzības ietvaros tāpēc jādara viss, lai izveidotu atvieglojumu situācijas. Jāizvairās no stresa izraisītājiem, un svarīga ir emocionālā stabilitāte. Abas šīs palīdz samazināt sirds ritma traucējumus līdz minimumam. Tajā pašā laikā samazinās spiediens uz orgāniem vai organisma funkcijām. Relaksācijas paņēmieni, piemēram, joga vai meditācija, palīdz radīt iekšējo stabilitāti.

Ja slimība progresē nelabvēlīgi, skartās personas dzīves ilgums tiek samazināts. Tādēļ attiecīgajai personai būtu pietiekami savlaicīgi jāinformē par iespējamo attīstību un jāveic visi piesardzības pasākumi. Tas noved pie tā, ka noteiktos apstākļos tiek samazināts pārslodzes garīgais stāvoklis.

Diēta ir jāpārbauda un, ja nepieciešams, jāoptimizē. Jāizvairās no tauku un holesterīna uzņemšanas, jo tas palielina simptomus. Ēdot veselīgu un sabalansētu uzturu palīdzēs mazināt veselības problēmas. Turklāt ķermeņa aizsardzības sistēmas stabilizēšanai ir noderīga arī pietiekama fiziskā slodze svaigā gaisā.