8. trisomija

Iekš 8. trisomija tā ir genoma mutācija, kuras rezultātā rodas hromosomu aberācija. Simptomi ir atkarīgi no mutācijas veida. Daudziem pacientiem ar astomas astomiju ir viegla gaita ar samērā normālu intelektu.

Kas ir 8. trisomija?

8. trisomija ir reta hromosomu īpatnība, kas atgriežas pie genoma mutācijas un rodas sporādiski. Slimība ir pazīstama arī kā Warkany 2. sindroms, un šis nosaukums meklējams pediatram Joseph Warkany, kurš simptomu kompleksu pirmo reizi aprakstīja 20. gadsimtā. Kopš tā pirmās aprakstīšanas ir dokumentēti tikai aptuveni 120 8. trisomijas gadījumi.

Astoņās hromosomas trisomija pārsvarā ir mozaīkas mutācijas formā un ietekmē gan zēnus, gan meitenes. Daži no simptomiem ir izteikti jau pirms dzimšanas un parādās pirmsdzemdību ultrasonogrāfijā. Trizomija vienmēr tiek izmantota, ja divu gēnu kopiju vietā ir trīs gēnu kopijas.

Astoņas trisomijas simptomi ir atkarīgi no vienas puses no skartās hromosomas sadaļas un, no otras puses, no trisomijas pilnīguma un tādējādi no cēloņsakarības mutācijas attiecīgajām pasugām. Smagas trisomijas bieži ir saistītas ar abortu. Skartā augļa nevar izdzīvot ar smagu trisomijas formu.

cēloņi

Tāpat kā jebkuras citas trisomijas gadījumā, astotās trisomijas galvenais iemesls ir genoma mutācija. Tas jānošķir no gēnu mutācijām, kas nemaina hromosomu skaitu atsevišķās ķermeņa šūnās. Gēnu mutācijas maina DNS struktūru, jo tiek mainīta celtniecības bloku secība. No otras puses, genoma mutācijas gadījumā tiek mainīts pats ģenētiskais materiāls, un tajā ir patoloģisks hromosomu komplekts.

Atsevišķās šūnās var būt pazudis vesels hromosomu komplekts, nepareizi sakārtoti vai dublēti. Genoma mutācija rodas no nepareizas šūnu dalīšanas pirmās vai otrās mejozes laikā meiozes kontekstā. Šis mutācijas veids var atbilst daļējai mutācijai, un šajā gadījumā tas neietekmē visu genomu.

Mutācija var atbilst arī translokācijai un pēc tam rada papildu hromosomu komplekta saķeri ar vienu no pārējām hromosomu kopām. Ja, no otras puses, genomā ir mozaīkas mutācija, mitozes laikā nav atdalījušās divas māsu hromatīdas, un trisomija aprobežojas ar noteiktām ķermeņa šūnām, bet citām šūnām ir normāls hromosomu komplekts.

Simptomi, kaites un pazīmes

Daudzus 8. trisomijas simptomus var redzēt pirms dzimšanas. Papildus sirds defektam un nieru kroplībām šie simptomi ietver, piemēram, nieru iegurņa palielināšanos, tetramelliju un skoliozi, lordozi vai kyphosis. Prenatāli var identificēt arī skriemeļus, klinodaktiliju un camptodactylia.

Tas pats attiecas uz raksturīgo mandibulāro retrognātiju, ceļa locītavas brachydactyly vai hipoplāziju. Klīniskais attēls ir ārkārtīgi mainīgs, it īpaši pēc piedzimšanas, un galvenokārt atkarīgs no trisomijas formas. Vispārinājumi ir gandrīz neiespējami.

Bieži sastopami simptomi ir artrogryposis, tā sauktā spina bifida occulta, un neparastas plantāra vagas vai sandales vaga, plaukstas vaga un četru pirkstu vaga. Bieži vien skartajiem ir ausis, kas atrodas dziļi un ir lielas vai garas. Viņu anthelix bieži nav pietiekami attīstīts. Daudzos gadījumos piere ir augsta. Papildus īsam kaklam var būt arī šauri slīpi pleci. Ribu būris bieži ir ārkārtīgi garš.

Ribu skaits un stiprums ir neparasts. Šie simptomi var būt saistīti ar papildu sprauslām, gotikas aukslējām vai aukslēju. Izņēmuma kārtā pilnas lūpas un apgriezta apakšlūpa ir tikpat liela daļa no klīniskā attēla kā hipotelorisms, ptoze vai šķipsna. Vairumā gadījumu ir arī nelieli vai mēreni izteikti kognitīvo spēju traucējumi. Neskatoties uz šo garo simptomu sarakstu, ir pacienti ar trisomiju, kuri visu mūžu ir gandrīz asimptomātiski.

Diagnoze un slimības gaita

8. trisomijas diagnozi var padarīt pirmsdzemdību. Smalka ultraskaņa dod pirmos pavedienus. Tomēr prenatāli ticamu diagnozi var noteikt tikai analizējot hromosomas. Amniocentēzi vai horiona villus paraugu ņemšanu var veikt pirmsdzemdību laikā. Tomēr uz mozaīkas trisomiju 8 var attiekties arī vietējie ierobežojumi.

Visa pirmsdzemdību trisomijas diagnostika tiek uzskatīta par nenoteiktu un bieži rada kļūdaini pozitīvus rezultātus. Postnatally diagnozi var aizdomas atkarībā no klīniskā attēla. Ģenētiskā analīze apstiprina vai izslēdz aizdomas par diagnozi. Prognoze ir atkarīga no trisomēru un disomēru šūnu proporcijas. Garīgā un fiziskā attīstība slimības gaitā bieži korelē. Normāla attīstība ir iespējama ar vieglu trisomiju 8.

Kad jāiet pie ārsta?

8. trisomijai noteikti nepieciešama medicīniska ārstēšana. Skartā persona ir atkarīga no slimības agrīnas atklāšanas, lai varētu novērst turpmākas komplikācijas un sūdzības. Jo agrāk tiek atklāta 8. tromija, jo labāka šīs slimības turpmākā gaita parasti būs. Pēc tam, ja attiecīgajai personai ir sirds defekts, ir jāsazinās ar ārstu. Tas vienmēr jāpārbauda, ​​veicot regulāras pārbaudes.

Turklāt intelekta ierobežojumi var norādīt arī uz slimību, un tie jāpārbauda ārstam. Daži pacienti cieš arī no šķielēšanas vai citām redzes problēmām, tāpēc nevar viegli piedalīties ikdienas dzīvē. Garīgā noskaņa vai pat depresija var norādīt arī uz šo slimību.

8. trisomijas gadījumā jākonsultējas ar ģimenes ārstu vai pediatru. Turpmākai ārstēšanai, lai pareizi ārstētu simptomus, nepieciešama vizīte pie speciālista.

Ārstēšana un terapija

8. trisomija joprojām ir viena no neārstējamām slimībām mūsdienās. Cēloņsakarības terapija pacientiem ar trisomiju parasti nav pieejama, jo neviena gēnu terapija vēl nav apstiprināta ārstēšanai. Galu galā neārstējamas slimības var mazināt tikai ar simptomātiskas terapijas palīdzību. Šī simptomātiskā terapija ir atkarīga no simptomiem, kas pastāv konkrētajā gadījumā.

Terapija galvenokārt koncentrējas uz dzīvībai svarīgo orgānu kroplībām un funkcionāliem traucējumiem. Tāpēc 8. trisomijā sākotnēji vislielākā uzmanība tiek pievērsta sirds defektam. Ķirurģiska iejaukšanās dažreiz var labot esošos sirds defektus. Ceļa locītavas agnosiju var koriģēt ar rekonstruktīvu operāciju, lai atjaunotu normālu kustīgumu.

Šķidruma uzkrāšanos kakla rajonā var novadīt, un nieru formas ar nieru funkcionāliem traucējumiem ārstē ar dialīzi un vēlāk, ja nepieciešams, transplantātu. Sejas un pirkstu vai kāju pirkstu kroplības var novērst arī ķirurģiski. Tomēr šī pieeja nav absolūti nepieciešama, un tai nav jānotiek tūlīt pēc dzemdībām.

Svarīgāk ir agrīna iejaukšanās, lai sasniegtu garīgi normālu attīstību. Astoņas trisomijas vieglas formas gadījumā intelekts parasti nav ievērojami pasliktinājies, un pacientiem, iespējams, nav jāveic nekādas ķirurģiskas ārstēšanas darbības.

novēršana

8. trisomijas gadījumā profilakses pasākumi nav pieejami. Tomēr pēc pirmsdzemdību diagnozes noteikšanas vecāki var izlemt pret bērnu.

Pēcaprūpe

8. trizomijas papildu aprūpe ir daudzveidīga. Tas ir saistīts ar faktu, ka pacientu simptomi ievērojami atšķiras. Kaut arī dažiem no skartajiem bērniem ir smagi intelekta traucējumi un viņiem nepieciešama atbilstoša aprūpe visu mūžu, citiem pacientiem ir tikai nedaudz garīgi traucējumi vai pat pilnīgi normāli.

Tomēr gandrīz visi bērni ar 8. trisomiju gūst labumu no agrīnas iejaukšanās ar ergoterapiju un citiem pasākumiem.Pārskates aprūpe neietver tikai faktiskā pacienta ārstēšanu. Arī radiniekiem jābūt cieši iesaistītiem. Vecākiem dažreiz ir nepieciešama palīdzība no sadzīves vai kopšanas dienesta, jo rūpes par savu bērnu var radīt lielu stresu.

Dažos gadījumos var būt piemērots arī psiholoģiskais atbalsts. Ja bērna, kuram ir 8. tromija, vecāki vēlas iegūt citu bērnu, viņi bieži uztraucas, ka defekts varētu atkārtoties. Tāpēc visaptverošā uzraudzībā ietilpst arī ieteikumi vecākiem no cilvēka ģenētiķa.

Kaut arī atkārtošanās risks parasti ir mazs, esošās bailes ir jāuztver nopietni. Ja grūtniecība atkārtojas, chorionic villus paraugu ņemšana vai amniocentēze var noskaidrot, vai pastāv hromosomu traucējumi. Tomēr šāda iejaukšanās rada paaugstinātu aborta risku, tāpēc tā ir rūpīgi jāapsver.

To var izdarīt pats

Cilvēkiem ar trisomiju 8 ir nepieciešams pastāvīgs atbalsts ikdienas dzīvē. Radinieku un draugu pienākums ir atbalstīt attiecīgo cilvēku ikdienas dzīvē un palīdzēt viņam ikdienas darbos. Tas ietver ne tikai tādus aspektus kā personīgā higiēna vai pārvietošanās, bet arī emocionālu atbalstu.

Tā kā 8. trisomija ir saistīta ar smagām garīgām slimībām, atkarībā no tā smaguma pakāpes, iespējams, vajadzēs rīkot diskusijas ar terapeitiem un pašpalīdzības grupām. Samazināto intelektu var daļēji kompensēt ar izziņas apmācību. Smadzeņu skriešana, autogēna apmācība un virkne citu pasākumu, kas veicina intelektu un veicina veselīgu uzvedību, ir efektīvi. Ārēju nepareizu izvietojumu gadījumā jāveic ķirurģiski pasākumi. Ir svarīgi to sākt jau agrīnā stadijā, lai fiziskā attīstība noritētu pēc iespējas normāli. Skarto bērnu vecākiem jāsazinās ar atbildīgo speciālistu.

Cilvēkiem ar 8. trisomiju parasti nepieciešama profesionāla aprūpe iestādē. Psiholoģiskās sūdzības jāārstē ar medikamentiem, kā arī ar sarunu terapiju, uzmanības novēršanu un vairākiem citiem pasākumiem. Trisomijas slimnieku asociācija slimajiem un viņu tuviniekiem sniedz papildu informāciju par slimību un kontaktpunktus, lai saņemtu papildu padomus.