Von Gierkes slimība

Iekš Von Gierkes slimība tā ir visizplatītākā glikogēna uzglabāšanas slimība.Slimību raksturo glikogēna rezervju nelietojamība aknās. Tomēr muskuļos uzkrātais glikogēns netiek ietekmēts.

Kas ir Von Gierke slimība

Von Gierkes slimība pirmo reizi to aprakstīja ārsts Edgars fon Gierke 1929. gadā. Šīs slimības gadījumā aknās uzkrāto glikogēnu ģenētiskā defekta dēļ vairs nevar izmantot. Dažas stundas pēc ēšanas notiek bīstams cukura līmeņa pazemināšanās asinīs, kas nekavējoties jākompensē ar ātri pieejamajiem ogļhidrātiem.

Glikogēns ir polisaharīds, piemēram, dārzeņu ciete, kas pārtikas atturēšanās periodos tiek sadalīts monosaharīdos un tiek atdots ķermenim glikozes veidā. Turklāt šis sadalījums uztur nemainīgu cukura līmeni asinīs. Mutācijas dēļ atbildīgais enzīms glikozes-6-fosfatāze vairs netiek pietiekami ražots vai tikai neaktīvā formā. Šis ģenētiskais defekts tiek mantots autosomāli recesīvā veidā.

Slimība ir ļoti reti sastopama. Tikai aptuveni viens no 100 000 jaundzimušajiem cieš no šīs slimības. Tomēr Von Gierke slimība ir visizplatītākā glikogēna uzglabāšanas slimība. To sauc arī par I tipa glikogēna glabāšanas slimību (GSD1) vai I tipa glikogenozi. Tomēr sindromu joprojām var iedalīt Ia un Ib tipos. Ia tips ir 80 procenti, un attiecīgi Ib tips ir 20 procenti.

cēloņi

Ia tipa Von Gierke slimība ir ģenētisks defekts G6PC gēnā 17. hromosomā un Ib tipa ģenētisks defekts SLC37A4 gēnā 11. hromosomā. Abas gēna mutācijas tiek mantotas kā autosomāli recesīva iezīme. Ia tipa ferments glikozes-6-fosfatāze vairs nav pietiekami pieejams vai defekta dēļ ir neefektīvs. Šis ferments ir atbildīgs par glikozes-6-fosfāta sadalīšanu, glikozes un fosfātu grupas atbrīvošanu.

Glikozes-6-fosfāts ir metabolīts ķēdē no glikogēna līdz glikozei. Šī savienojuma defosforilēšanās trūkums novērš glikozes veidošanos. Tas tikai sāk glikogēna tālāku sintēzi. Glikogēna krājums aknās aizpilda arvien vairāk un vairāk. Tas noved pie viņu paplašināšanās (hepatomegālija). Tajā pašā laikā cukura līmeni asinīs vairs nevar līdzsvarot. Pēc ēdienreizes cukura līmenis asinīs tiek ievadīts šūnās sadedzināšanai ar insulīna darbību.

Kad cukura līmenis asinīs kļūst par zemu, veidojas vairāk glikagona, insulīna antagonista. Glikagons rūpējas par glikogēna rezervju sadalīšanos aknās un muskuļos. Ja fermentā glikozes-6-fosfatāze ir nepilnīga, glikagons vairs nevar izraisīt glikozes veidošanos no glikogēna.

Ib tipa Von Gierke slimības gadījumā defektu galvenokārt ietekmē cits enzīms. Tas ir transporta enzīms glikozes-6-fosfatāzei. Glikozes-6-fosfatāze šeit ir neskarta, bet to nevar transportēt līdz galamērķim - aknām.

Simptomi, kaites un pazīmes

Von Gierke slimību raksturo hepatomegālija (aknu palielināšanās), paaugstināts cukura līmenis asinīs pēc ēšanas un ievērojami samazināts cukura līmenis asinīs pēc trīs stundu atturēšanās no ēdiena. Tajā pašā laikā ir paaugstināts urīnskābes līmenis un paaugstināts triglicerīdu līmenis asinīs. Ja ēdienreizes netiek uzņemtas, rodas hipoglikēmiski krampji.

Slimība ir pamanāma bērniem jau trīs līdz četru mēnešu vecumā. Izaugsme kavējas. Tajā pašā laikā notiek osteopēnija vai osteoporoze. Seja parādās apaļa ar pilniem vaigiem. Papildus aknām tiek palielinātas arī nieres. Turklāt bieža deguna asiņošana rodas trombocītu disfunkcijas dēļ.

Ib tipā ir arī neitrofilu funkcionālie traucējumi. Tāpēc infekcijas un zarnu iekaisumi attīstās bieži. Aknu disfunkcija aknu adenomu vai pat aknu karcinomas dēļ var rasties kā vēlu komplikācijas. Var attīstīties arī nieru mazspēja.

Diagnoze un slimības gaita

Von Gierkes slimību var ļoti labi diagnosticēt ar tipisku cukura līmeņa asinīs līknes gaitu saistībā ar laktāta līmeni. Hiperglikēmija un hipolaktiska acidemija vienmēr ir tūlīt pēc ēšanas. Pēc trīs līdz četrām pārtikas atturēšanās stundām cukura līmenis asinīs ir pārāk zems, un laktāta līmenis tam ir pārāk augsts.

Hipoglikēmija Von Gierke slimībā vienmēr ir ātri atkarīga. Glikozes-6-fosfatāzes aktivitāti mūsdienās nosaka tikai reti. Tas notiek tāpēc, ka molekulārie ģenētiskie izmeklējumi novērš šo vajadzību. Izmantojot diferenciāldiagnozi, ar attēlveidošanas metodēm var izslēgt aknu audzēju. Citas glikogenozes var arī skaidri atšķirt, jo tām ir augsts cukura līmenis asinīs un augsts laktātu līmenis pēc ēšanas un attiecīgi zems cukura līmenis asinīs un zems laktātu līmenis pēc trim līdz četrām stundām.

Komplikācijas

Ar Von Gierke slimību pacienti galvenokārt cieš no smagas aknu palielināšanās. Tas var izraisīt arī sāpes, jo aknas nospiež citus orgānus. Stipri samazināts cukura līmenis asinīs rodas arī slimības dēļ, un tas ļoti negatīvi ietekmē skartās personas dzīves kvalitāti.

Pacienti nespēj veikt smagas aktivitātes vai sportiskas aktivitātes un bieži jūtas noguruši vai izsmelti. Von Gierke slimība arī ievērojami samazina izturību. Cilvēki cieš no krampjiem muskuļos un daudzos gadījumos no deguna asiņošanas. Slimība var izraisīt arī iekaisumu zarnās vai aknās. Sliktākajā gadījumā aknās veidojas audzējs.

Von Gierke slimība var izraisīt arī nieru mazspēju, atstājot pacientus ar dialīzi vai nieru transplantāciju visu atlikušo mūžu. Tā kā cēloniskā Von Gierke slimības ārstēšana nav iespējama, tiek ārstēti tikai atsevišķi simptomi. Nav komplikāciju. Tomēr slimība ievērojami samazina un ierobežo pacienta dzīves ilgumu.

Kad jāiet pie ārsta?

Tā kā Von Gierke slimība nevar izārstēties pati par sevi, šī slimības skartā persona noteikti ir atkarīga no ārsta apmeklējuma. Tas ir vienīgais veids, kā novērst turpmākas komplikācijas un sūdzības, tāpēc pie pirmajām slimības pazīmēm un simptomiem jākonsultējas ar ārstu. Agrīnai diagnozei ir ļoti pozitīva ietekme uz turpmāko šīs slimības gaitu. Vairumā gadījumu ir jāsazinās ar ārstu, ja attiecīgā persona pastāvīgi cieš no paaugstināta cukura līmeņa asinīs.

Kā likums, ievērojami palielinātas aknas norāda arī uz šo slimību. Lielākajai daļai cilvēku ir arī bieži asiņošana no deguna vai viņi cieš no zarnu problēmām. Ja šie simptomi rodas ilgākā laika posmā un paši par sevi neizzūd, jebkurā gadījumā ir jāsazinās ar ārstu. Parasti Von Gierke slimību var diagnosticēt ģimenes ārsts vai internists. Turpmākā ārstēšana vienmēr ir atkarīga no precīzas simptomu nopietnības. Nevar vispārīgi paredzēt, vai slimība samazinās dzīves ilgumu.

Terapija un ārstēšana

Von Gierke slimība tiek ārstēta simptomātiski. Mērķis ir izvairīties no hipoglikēmijas īsos pārtikas atturēšanās periodos. Bieži dienas laikā jāēd mazas, ogļhidrātiem bagātas maltītes. Naktīs ir nepieciešams pastāvīgi piegādāt dekstrīna šķīdumu, izmantojot zondes.

Ja ārstēšanu sāk savlaicīgi, vēlāk var izvairīties no orgānu bojājumiem. Turklāt bērni var normāli augt. Tomēr, ja rodas smagi aknu un nieru bojājumi, jāapsver arī orgānu transplantācija.

novēršana

Lai novērstu Von Gierke slimību, skartajām ģimenēm jāsaņem ģenētiskās konsultācijas. Ja gadījumi jau ir notikuši ģimenē un radiniekos, ir pieejami cilvēku ģenētiskie testi. Slimība tiek mantota kā autosomāli recesīva iezīme.

Ja abiem vecākiem ir bojāts gēns, pēcnācējiem ir 25 procentu iespēja ciest no Von Gierke slimības. Tomēr, ja tikai vienam no vecākiem ir bojāts gēns, maz ticams, ka bērni saslimst.

Pēcaprūpe

Tieša sekojoša aprūpe ir iespējama tikai ierobežotā mērā fon Gierkes slimībai. Lielākoties ģenētisko cēloņu dēļ cēloņsakarības ārstēšana nav īpaši daudzsološa. Tomēr, ja vēlaties bērnus, ieteicams veikt ģenētisko pārbaudi. Tādā veidā var novērst simptomu atkārtošanos un slimības gaitu. Vislabākā iespēja saņemt atvieglojumu pēc terapeitiskās ārstēšanas ir pēc iespējas ātrāk apmeklēt ārstu, tiklīdz parādās simptomi.

Pa to laiku ir zāles, kas atvieglo kursu. Efektīvai sekojošai aprūpei ir svarīgi precīzi ievērot devu. Regulāras pārbaudes ir daļa no grafika. Tādā veidā var atpazīt pašreizējo klīniskā attēla stāvokli un, ja nepieciešams, to pozitīvi ietekmēt dažādas zāļu devas vai izmaiņas medikamentos.

Pacienti ar Von Gierke slimību arī paši var ietekmēt slimības gaitu. Tātad pēc procedūras jums jāpievērš uzmanība atpūtai un aizsardzībai. Tas palīdzēs mazināt simptomus. Sirds ritmu palīdz pazemināt arī emocionālā stabilitāte un izvairīšanās no stresa situācijām.

Tas nozīmē arī to, ka orgāniem ir jāiztur mazāks spiediens. Kopumā tādējādi tiek saudzēts viss organisms. Attiecībā uz uzturu jāizvairās no holesterīna uzņemšanas, lai veiktu pastāvīgu uzraudzību. Īpaša piesardzība nepieciešama arī ar taukskābju sastāvdaļām. Ķermeņa imūnsistēma paliek stabilāka, ikdienā vingrojot svaigā gaisā.

To var izdarīt pats

Von Gierke slimība prasa ārstēšanu bērnu metabolisma centrā. Skartiem bērniem jāievēro piemērota diēta, lai mazinātu Von Gierke slimības simptomus. Papildus stacionārai ārstēšanai, kas ietver ārstēšanu ar glikozi maltodekstrīna formā, pacientiem ir jārūpējas par sevi. Skarto bērnu vecākiem jāpievērš uzmanība arī tipiskiem simptomiem, piemēram, asiņošanai vai aknu darbības traucējumiem, un par tiem jāinformē ārsts.

Von Girkes slimība ir nopietna kaite, kurai nepieciešama pastāvīga uzraudzība. Tas var būt liels slogs vecākiem vai aizbildņiem. Terapijas ietvaros var tikt galā ar raizēm un bailēm. Turklāt būtu jāsazinās ar citiem vecākiem, kuru ģimenē ir Von Gierke slimības gadījums.

Ārējās izmaiņas, piemēram, īso augumu vai tipisko lelles seju, var ārstēt ķirurģiski. Pēc ķirurģiskas iejaukšanās jāievēro medicīniski noteiktie higiēnas pasākumi. Vēders nekavējoties jāpārbauda ārstam, lai izvairītos no iekšējas asiņošanas un citām komplikācijām. Izmantojot visaptverošu pašpalīdzību, skartajiem cilvēkiem ikdienā var būt vismaz bez simptomiem. Vienmēr priekšnoteikums ir ārsta veiktā ārstēšanās.