Pieaugušo sindroms

Pie Pieaugušo sindroms tā ir ģenētiski izraisīta slimība, kas vidēji rodas tikai ar ļoti zemu biežumu. Principā ADULT sindroms tiek nodots autosomāli dominējošā veidā. Slimības nosaukums ir saīsinājums, kas apzīmē A.cro-D.ermato-Ungual-L.acrimal-Tooth-sindroms stendi.

Kas ir pieaugušo sindroms?

ADULT sindromu pirmo reizi aprakstīja Propings 1933. gadā. Slimības nosaukuma garā forma attiecas uz ķermeņa zonām, kur notiek novirzes vai deformācijas ADULT sindroma kontekstā. Tas galvenokārt ietver ādu un nagus, kā arī zobus un piena dziedzeru sistēmu. Slimībai raksturīga ir nagu un nagu nagu displāzija, izteikti vasaras raibumi, ekodoktiķi un aizsērējuši piena dziedzeri.

Turklāt parasti ir arī hipodontija, pastāvīgie zobi parasti tiek zaudēti agrā vecumā. Principā ADULT sindroms ir ārkārtīgi reti sastopama ģenētiska slimība.Līdz šim sindroms bija zināms tikai divās ģimenēs un 14 atsevišķos gadījumos. ADULT sindroms tiek nodots, izmantojot autosomāli dominējošu [iedzimtas slimības mantojumu]].

cēloņi

Pieaugušo sindroms ir ārkārtīgi reta slimība. Tiek lēsts, ka ADULT sindroma izplatība ir aptuveni 1: 1 000 000. ADULT sindroms ir iedzimta slimība, kuras cēloņi meklējami ģenētiskās mutācijās. Slimība tiek mantota kā autosomāli dominējoša īpašība. Pamatā esošā gēna mutācija ir atrodama tā sauktajā TP63 gēnā.

Īpaši tiek ietekmēts lokuss 3q28. Šis lokuss ir atbildīgs par īpaša olbaltumvielu, kas ir transkripcijas faktors, kodēšanu. Tam ir svarīga loma nagu un matu ekstremitāšu un audu veidošanā. Ģenētiskās mutācijas šajā gēna atrašanās vietā parasti izraisa atbilstošas ​​kroplības skartajām personām.

Simptomi, kaites un pazīmes

Pieaugušo sindroma kontekstā slimie cilvēki cieš no raksturīgiem simptomiem. Pamatā ektrodaktiski, nagu displāzija un aizsprostoti asaru kanāli ir vieni no vissvarīgākajiem slimības simptomiem. Turklāt pacientiem parasti ir raksturīgas pigmenta izmaiņas uz ādas, kas atgādina vasaras raibumus. Šis simptoms ir arī pazīstams kā kaut kas, ko sauc par vasaras raibumu.

Arī zobu apvidū parasti anomālijas rodas ADULT sindroma gadījumā. Iespējams, ka trūkst dažu zobu. Īpaši smagos gadījumos personai nav zobu komplekta. Turklāt eksfoliatīvs dermatīts ir iespējams arī pacientiem ar ADULT sindromu, kas galvenokārt ietekmē pirkstus un pirkstus. Cilvēku, kas cieš no ADULT sindroma, mati galvenokārt ir gaiši un tievi. Skropstas un uzacis ir nepietiekami attīstītas.

Principā ADULT sindroms ir tā saucamā alelliskā slimība, tas nozīmē, ka ADULT sindroma attīstību izraisa tikai īpašas ģenētiskās formas uz attiecīgā gēna. Ja mutācijas ietekmē citus gēnu lokusus, parasti attīstās cita veida slimības.

Piemēram, ir iespējami Hay-Wells sindroms, EEC sindroms, SHFM4 un Rapp-Hodžkina sindroms. Atkarībā no ADULT sindroma smaguma, slimam pacientam simptomi ievērojami atšķiras. Tādējādi papildus vieglajām sindroma formām ir arī gadījumi, kad cilvēkiem ir visa veida simptomi.

Piemēram, dažiem no skartajiem pacientiem parādās aukslējas, pēdas plaisas vai plaisas. Daži cilvēki ir ļoti fotofobiski un viņiem ir hronisks blefarīts. Var parādīties arī tādi simptomi kā blefarofimoze, konjunktivīts vai dakriocistīts.

Diagnostika un kurss

Lai droši noteiktu ADULT sindroma diagnozi, parasti ir vajadzīgas daudzas medicīniskās pārbaudes. Vairumā gadījumu slimības diagnoze ir salīdzinoši ilga. Tas galvenokārt ir saistīts ar faktu, ka ADULT sindroms ir ļoti reta slimība.

Ja jaundzimušajiem vai maziem bērniem pirmajos dzīves gados parādās tipiskas slimības pazīmes, jākonsultējas ar ārstu. Pirmais, kas jāievēro, ir ārējās anomālijas, piemēram, sejā. Pediatrs nosūta pacientu pie specializēta ārsta, kurš veic turpmāku diagnozi. Sākumā viņš veic anamnēzi ar bērna vecākiem un pašu pacientu un apkopo norādes par simptomiem.

Aizdomas par iedzimtu slimību parasti ātri samazinās. Dažādas pacienta vizuālās pārbaudes ievērojami ierobežo iespējamo slimību spektru. Turklāt tiek izmantotas pārbaudes procedūras, piemēram, rentgena paņēmieni un citas attēlveidošanas metodes. Tādā veidā, piemēram, zobu kroplības var noteikt pat maziem bērniem.

Komplikācijas

Pieaugušo sindromā var rasties dažādas komplikācijas. Tie ir atkarīgi no sindroma smaguma pakāpes. Vairumā gadījumu pacientam ir salīdzinoši liels vasaras raibumu skaits. Paaugstināta UV starojuma dēļ tos vasarā var atkal reizināt. Pati vasaras raibumi tomēr nav sūdzība.

Bieži tiek aizvērti skarto personu asaru kanāli. Ar to nav iespējams raudāt. Tam ir ne tikai psiholoģiska, bet arī fiziska ietekme. Raudāšana noņem acs svešķermeņus. Ja to nevar izdarīt, tas bieži beidzas ar acs iekaisumu. Lielākajai daļai no cietušajiem trūkst zobu.

Iespējams, trūkst tikai daļu vai visus zobus. Tas izraisa teasing un iebiedēšanu, it īpaši bērniem, un var izraisīt smagu depresiju un citas psiholoģiskas problēmas pacientam. Dermatīts ir palielināts uz pirkstiem un pirkstiem. Tomēr to var izturēties samērā labi.

Pašu ADULT sindromu nevar ārstēt vai novērst, jo tas ir iedzimts. Tomēr simptomus, kas saistīti ar šo sindromu, var ārstēt. Tas palielina pacienta dzīves ilgumu un atvieglo ikdienas dzīvi.

Kad jāiet pie ārsta?

Tā kā ADULT sindroms ir ģenētiska slimība, ārsts to parasti nevar izārstēt. Šī iemesla dēļ ir iespējama tikai simptomātiska ārstēšana, kas vienmēr jāveic, ja pacienta dzīvē ir sāpes vai ir nopietni ierobežojumi. Parasti ADULT sindroms izraisa pigmenta traucējumus. Tie galvenokārt nenozīmē veselības apdraudējumu, un tāpēc tie noteikti nav jāārstē ārstam.

Nereti, tomēr, pigmenta traucējumi izraisa psiholoģiskas sūdzības, kuras var ārstēt psihologs. Ārstēšana jāveic arī aukslēju dēļ. Tā kā joprojām nav nekas neparasts, ka pēda tiek sadalīta, to var labot arī ar iejaukšanos. Ārstēšana ir nepieciešama arī tad, ja ir arī citas ādas sūdzības, piemēram, paaugstināta UV starojuma dēļ. Parasti ar attiecīgo speciālistu vienmēr var tieši konsultēties, lai saņemtu tūlītēju ārstēšanu.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Cēloņsakarības terapija pieaugušajam sindromam pašlaik nav iespējama, jo trūkst attiecīgu zināšanu. ADULT sindroma retuma dēļ trūkst atbilstošu pētījumu pētījumu. Tā vietā pacienti tiek ārstēti, ņemot vērā viņu simptomus. Ortodontisko ārstēšanu izmanto, piemēram, zobu kroplību novēršanai. Turklāt pacienti protēzes parasti saņem jau agri.

Perspektīva un prognoze

ADULT sindroms ārkārtīgi samazina pacienta dzīves kvalitāti un ļoti apgrūtina ikdienas dzīvi. Simptomi var būt ļoti dažādi. Daudzos gadījumos ir naglu un acu kroplības. Ādu ietekmē arī pigmenta traucējumi. Tas var izraisīt pazeminātu pašnovērtējumu. Bieži vien ir arī aukslēju spraugas, ko var saistīt ar runas traucējumiem.

Kājas ietekmē arī kroplības, tāpēc dažos gadījumos var rasties kustību ierobežojumi. Ja nepieciešams, pacients ikdienas dzīvē ir atkarīgs no citu cilvēku palīdzības.

ADULT sindromu nav iespējams ārstēt, tāpēc tas var tikai ierobežot simptomus. Parasti to veic, izmantojot ķirurģiskas iejaukšanās un dažādas terapijas. Lielāko daļu laika dzīves ilgums tiek samazināts ADULT sindroma dēļ.

Ar simptomu agrīnu ārstēšanu ikdienas dzīvi pieaugušā vecumā var normalizēt. Motorisko prasmju un garīgo spēju attīstību parasti neietekmē ADULT sindroms.

novēršana

Pašlaik vēl nav iespējams novērst ADULT sindromu. No vienas puses, iedzimta slimība nav pietiekami izpētīta, no otras puses, parasti trūkst pieredzes ģenētisko slimību un atbilstošo mutāciju novēršanā.

Pēcaprūpe

Tā kā ADULT sindroms ir ģenētiska slimība, šīs slimības turpmākās aprūpes iespējas ir salīdzinoši ierobežotas. Tāpēc attiecīgā persona galvenokārt ir atkarīga no agrīnas slimības diagnosticēšanas un ārstēšanas, lai vairs nebūtu sūdzību vai turpmāku komplikāciju. Tā kā šī ir ģenētiska slimība, arī ģenētiskās konsultācijas var būt ļoti noderīgas, lai noskaidrotu, cik lielā mērā slimību var nodot tālāk pēcnācējiem.

Tas var novērst ADULT sindroma atkārtošanos. Vairumā gadījumu ārstēšanu veic ortopēdiskais ķirurgs. Vairumā gadījumu nav īpašu komplikāciju, un pati procedūra ir atkarīga no precīzām zobu kroplībām un to smaguma pakāpes.

Procedūra jāveic ļoti agri, lai nerastos problēmas ar bērna attīstību. Daudzos gadījumos skartie ir atkarīgi no psiholoģiskā atbalsta no draugiem vai savas ģimenes, lai viņi nesajuktu un nekļūtu nomākti. Arī nopietnos gadījumos var konsultēties ar psihologu. Pats sindroms parasti nesamazina pacienta dzīves ilgumu.

To var izdarīt pats

Tā kā ADULT sindroms ir ļoti reti sastopama slimība, līdz šim ir bijis maz ziņojumu uz lauka, lai sniegtu visaptverošu pārskatu par iespējamo pašpalīdzību. Cik vien iespējams, skartajiem jāinformē sevi par slimību, tās gaitu un komplikācijām. Tas palīdz izvairīties no nepatikšanas situācijās. Ja iespējams, jāapmainās ar informāciju ar citiem slimiem cilvēkiem. Viņi var izmantot noderīgus padomus un padomus. Tas stiprina jūsu pašpārliecinātību un samazina bezpalīdzību.

Ikdienā tas ir īpaši noderīgi, ja slimais cilvēks ieskauj sevi ar cilvēkiem, kuri viņam dod stabilitāti un drošību. Labs sociālais tīkls palielina labklājību un palielina dzīvesprieku. Sociālā izolācija var izraisīt depresīvu noskaņu un citas garīgas slimības.

Tiklīdz attiecīgā persona piedzīvo bailes vai panikas lēkmes, kas ietekmē viņu dzīvi, ieteicams savlaicīgi meklēt palīdzību no terapeita. Kopā ar viņu viņš var izstrādāt uzvedības stratēģijas, kuras galu galā patstāvīgi var izmantot ikdienas dzīvē, lai spētu labāk tikt galā ar savu dzīvi bez simptomiem.

Neskatoties uz slimību, ir iespējama dalība sabiedriskās aktivitātēs. Attiecīgajai personai tie jāīsteno ar pašapziņu. Ar stabilu pašnovērtējumu viņam būs iespējams baudīt dzīvi, neraugoties uz visām nedienām.