Pie Aicardi sindroms tā ir ģenētiska slimība, kas skar gandrīz tikai meitenes. Iedzimta slimība tiek uzskatīta par nopietnu, neārstējamu slimību, un skartie parasti cieš no smagiem garīgiem un fiziskiem traucējumiem. Šī sindroma attīstības varbūtība ir ļoti maza, jo Aicardi sindroms ir ārkārtīgi reta slimība.
Kas ir Aicardi sindroms?
Aicardi sindroms ir viena no iedzimtajām neiroloģiskajām slimībām, kas rodas tikai ļoti reti. Ārsti pieļauj, ka visā pasaulē ir aptuveni 400 slimu cilvēku, no Aicardi sindroma parasti cieš tikai meitenes, savukārt zēnus skar tikai izņēmuma gadījumos.
Aicardi sindromu raksturo smadzeņu kroplība, kurā trūkst joslas, kas savieno abas smadzeņu puses (corpus callosum agenesis). Turklāt ir arī acu, ribu un mugurkaula kroplības, kā arī epilepsijas lēkmes, muskuļu krampji un attīstības kavējumi kognitīvajā un motoriskajā jomā.
Aicardi sindroma fiziskās kroplības parasti var noteikt jau mazuļa dzimšanas brīdī, savukārt zīdaiņiem ar Aicardi sindromu epilepsijas lēkmes bieži parādās tikai apmēram trīs līdz piecu mēnešu vecumā. Tikai 40 no 100 slimiem bērniem sasniedz 15 gadu vecumu. Ļoti maz skarto pacientu ir vecāki par 25 gadiem, un dzīves ilgums ir atkarīgs no Aicardi sindroma smaguma.
cēloņi
Aicardi sindroms ir viena no iedzimtajām slimībām, tāpēc tā ir ģenētiska. Tā kā ģenētiskās izmaiņas notiek X hromosomā, Aicardi sindromu parasti iegūst tikai meitenes.
Meitenēm ir divas X hromosomas, tāpēc ģenētisko defektu var kompensēt. Zēniem ir X un Y hromosoma, tāpēc zēni, kurus skar Aicardi sindroms, parasti nespēj izdzīvot.
Tikai tad, kad zēniem ir tā sauktais Klinefeltera sindroms, un tāpēc viņiem ir divas X hromosomas un viena Y hromosoma, viņi var attīstīt Aicardi sindromu.
Simptomi, kaites un pazīmes
Aicardi sindroms izpaužas ar vairākiem simptomiem. Pirmkārt, sindroms ir saistīts ar dažādām kroplībām visā ķermenī, ko parasti var atpazīt pēc pirmā acu uzmetiena. Bērniem ar Aicardi sindromu rodas simptomi, kas līdzīgi epileptiķu simptomiem. Lielākoties skartie cilvēki tipiskos krampjus cieš pirmajos divos līdz četros mēnešos pēc piedzimšanas, atsevišķos gadījumos - jau pirmajās dzīves dienās.
Malformācijas lielākoties ietekmē ne tikai smadzenes, bet arī acis. Acu āboli ir tik tikko izveidoti, un uz koroīda un tīklenes ir redzamas novirzes. Tas noved pie redzes traucējumiem un neregulāriem sekundāriem simptomiem, piemēram, iekaisuma vai sāpēm. Ja tiek skartas mugurkaula un ribas, var rasties nervu sāpes, maņu traucējumi un, iespējams, arī paralīzes simptomi.
Ja ir iesaistīta imūnsistēma, ir vairāk infekciju. Palielināts arī audzēju attīstības risks. Var rasties arī citi simptomi, piemēram, mazas rokas, asimetriskas sejas vai ādas problēmas. Skartie cilvēki parasti ir smagi garīgi un fiziski invalīdi. Diagnoze parasti tiek veikta, pamatojoties uz kroplībām un attīstības pakāpi vai kavējumiem bērna attīstībā.
Diagnostika un kurss
Ja ir aizdomas par Aicardi sindromu, ārstējošais ārsts smadzeņu izmeklēšanai vairumā gadījumu izmanto attēlveidošanas testu, piemēram, MRI vai CT.
Ar šo divu metožu palīdzību ārsts var diagnosticēt smadzeņu kroplības, piemēram, joslu trūkumu, kas raksturīgs Aicardi sindromam. Smadzeņu viļņus mēra arī ar EEG, ja ir aizdomas par Aicardi sindromu. Tas sniedz arī pediatram informāciju par mijiedarbību starp divām smadzeņu pusēm un par iespējamiem epilepsijas lēkmēm.
Turklāt ietekmētajiem bērniem bieži tiek veikta CSF pārbaude, jo Aicardi sindroms var arī ievērojami ietekmēt bērna imūnsistēmu. Kurss lielā mērā ir atkarīgs no slimības smaguma pakāpes. Tomēr pacientiem ar garīgi un fiziski smagu invaliditāti simptomi pakāpeniski pasliktinās. Aicardi sindromu izārstēt pašlaik nav iespējams.
Komplikācijas
Aicardi sindroms gandrīz vienmēr rada nopietnas komplikācijas. Jau pirmajos dzīves gados kustību secība samazinās un rodas fiziski un garīgi ierobežojumi, kas parasti ir neatgriezeniski. Acis parasti tiek bojātas kopš dzimšanas; acs āboli ir pārāk mazi un nav pilnībā attīstīti, savukārt tīklene un koroīds ir mazāk attīstīti nekā veseliem bērniem.
Tā kā iedzimtā slimība progresē, acu kroplības var izraisīt aklumu skartajiem. Bērniem ar Aicardi sindromu parasti rodas simptomi, kas līdzīgi epilepsijas simptomiem, un cieš no tipiskiem krampjiem, īpaši pirmajos divos līdz četros mēnešos pēc dzimšanas. Aicardi sindroma tipiskas komplikācijas ir mugurkaula un ribu kroplības, nervu sakņu un mazo roku pārkaļķošanās; Traucējumi, kas laika gaitā bieži noved pie nopietnām komplikācijām un bērna nāves.
Lielākā daļa cietušo no dzimšanas cieš no smagām Aicardi sindroma komplikācijām. Gandrīz visi bērni, kuri cieš no iedzimtas slimības, ir smagi garīgi un fiziski invalīdi. Apmēram 40 procenti skarto cilvēku sasniedz 16 gadu vecumu; ar ārkārtīgi pozitīvu gaitu var sasniegt 50. dzīves gadu.
Kad jāiet pie ārsta?
Aicardi sindroms parasti ir ļoti nopietns un, pats galvenais, neārstējams sindroms. Sakarā ar to ārsts var ierobežotā mērā ārstēt pacientu. Dažos gadījumos simptomus tomēr var mazināt, lai ikdienas dzīve attiecīgajai personai būtu pieņemamāka. Tomēr, ja Aicardi sindroma dēļ rodas epilepsijas lēkmes, jākonsultējas arī ar ārstu. Lai gan ārsts vairumā gadījumu nevar ārstēt šo lēkmju cēloni, pacienta simptomus un sāpes var ierobežot.
Ir arī iespējams ārstēt redzes problēmas, lai skartie nekļūtu pilnīgi akli. Tā kā notiek garīgā un motoriskā regresija, šīs prasmes ir jāapgūst un jāveicina ar terapijas palīdzību. Arī šajā gadījumā ārsta veikta ārstēšana ļoti pozitīvi ietekmē Aicardi sindromu. Nav neparasti, ka vecāki un radinieki cieš no psiholoģiskām sūdzībām. Šajā gadījumā ieteicama psihologa ārstēšana, lai vairs nerastos psiholoģiski traucējumi.
Ārsti un terapeiti jūsu reģionā
Ārstēšana un terapija
Aicardi sindroma ārstēšana vairumā gadījumu ir ļoti sarežģīta. Tā kā ir mazs slimu cilvēku skaits, nav zinātnisku zināšanu par cēloņu piemērotu ārstēšanu.
Tomēr ārsti un terapeiti mēģina pēc iespējas labāk ārstēt simptomus bērniem ar Aicardi sindromu. Tie ietver, piemēram, fizioterapiju mugurkaula skoliozes novēršanai vai medikamentu izrakstīšanu, lai novērstu vai saturētu epilepsijas lēkmes.
Regulāra darba terapija, kas var būt noderīga motorisko spēju apmācībā, kā arī īpaša vizuālā apmācība var arī palīdzēt saglabāt stabilu bērnu stāvokli, kuri cieš no Aicardi sindroma.
Ir arī zināms, ka papildus labai medicīniskajai palīdzībai ir nepieciešama arī psihosociālā aprūpe visai ģimenei, kuru skāris Aicardi sindroms. Īpaši vecākiem un brāļiem un māsām bieži ir nepieciešams atbalsts, ja ģimenes loceklim ir Aicardi sindroms.
Perspektīva un prognoze
Kā likums, Aicardi sindroms skar gandrīz tikai sievietes. Tas noved pie samērā spēcīgiem fiziskiem un psiholoģiskiem ierobežojumiem. Arī attiecīgo personu intelekts ir ievērojami samazināts, tāpēc ka viņi ikdienā bieži ir atkarīgi no citu cilvēku aprūpes.
Aicardi sindroms galvenokārt izraisa dažādas kroplības, kas rodas smadzenēs. Pacients cieš arī no krampjiem muskuļos un epilepsijas lēkmēm. Rodas arī redzes traucējumi, un pacienta acs āboli ir mazāki nekā parasti. Mugurkaulu ietekmē arī kroplības. Pavājinātas imūnsistēmas dēļ pacients ir uzņēmīgs pret dažādām slimībām un infekcijām. Slimībai progresējot, var rasties pilnīgs aklums.
Diemžēl Aicardi sindromu nav iespējams ārstēt. Šī iemesla dēļ tikai daži no simptomiem ir ierobežoti ar medikamentiem un dažādām terapijām. Bieži vien vecāki cieš arī no Aicardi sindroma psiholoģisku sūdzību un depresijas dēļ. Sindroms ievērojami samazina pacienta dzīves ilgumu.
novēršana
Tā kā Aicardi sindroms ir iedzimts stāvoklis, ir efektīvs veids, kā to novērst. Tomēr, tā kā tā ir ļoti reta ģenētiska slimība, izredzes tikt ietekmētam no Aicardi sindroma nav īpaši lielas.
Pēcaprūpe
Tā kā Aicardi sindroms ir ģenētisks stāvoklis, to nevar pilnībā izārstēt. Tādēļ ir iespējama tikai tīri simptomātiska ārstēšana, kuras laikā skartā persona lielākoties ir atkarīga no mūža terapijas. Tā kā slimība ir iedzimta un to var arī nodot, ģenētiskās konsultācijas ir ļoti noderīgas, ja vēlaties bērnus, lai izvairītos no Aicardi sindroma atkārtošanās.
Tā kā skartie parasti ir atkarīgi no medikamentu lietošanas, ir jārūpējas par to regulāru lietošanu. Jāizvērtē arī iespējamā mijiedarbība ar citām zālēm, lai izvairītos no komplikācijām. Vairumā gadījumu ar Aicardi sindromu pacients ir atkarīgs arī no fizikālās terapijas.
Šīs terapijas vingrinājumus parasti var veikt arī savās mājās, kas palielina ķermeņa kustīgumu. Kopumā ģimenes locekļu un draugu mīloša aprūpe ļoti pozitīvi ietekmē arī slimības gaitu. Var būt noderīgi arī kontakti ar citiem Aicardi sindroma slimniekiem. Sindroms nesamazina pacienta dzīves ilgumu. Tomēr skartās personas dzīve ir ievērojami grūtāka.
To var izdarīt pats
Tiem, kurus skāris Aicardi sindroms, vienmēr jāmeklē medicīniskā palīdzība. Dažādi pašpalīdzības padomi un mājas aizsardzības līdzekļi atbalsta tradicionālās medicīnas pasākumus un atvieglo slimības ārstēšanu.
Diētas un sporta pasākumus parasti izstrādā kopā ar ārstu. Veselīgs un sabalansēts uzturs var mazināt noteiktus simptomus, piemēram, kopīgas ādas problēmas. Ieteicamos fiziskās un ergoterapijas vingrinājumus pacients var papildināt, piemēram, ar jogu, Pilates vai spēka treniņiem. Regulāra fiziskā slodze ne tikai palīdz mazināt motoriku, bet arī pozitīvi ietekmē psihi. Tas ilgtermiņā var atvieglot Aicardi sindroma pārvaldību.
Kopumā skartajiem ir jācenšas pieņemt slimību un tās sekas. To panāk, apmeklējot pašpalīdzības grupas un sniedzot terapeitiskus padomus. Kuras iespējas ir detalizēti pieejamas, var jautāt atbildīgajā speciālista klīnikā vai tieši pie ārstējošā ārsta. Konsultējoties ar ārstu, agrīnā posmā no apdrošināšanas biroja jāpieprasa arī nepieciešamie palīglīdzekļi, piemēram, redzes palīglīdzekļi vai ratiņkrēsls. Atkarībā no slimības pakāpes jums arī pēc iespējas ātrāk jācenšas atrast invalīdiem piemērotu dzīvokli.
