Kniest displāzija

Kniest displāzija ir iedzimti skeleta attīstības traucējumi, kas atgriežas pie ģenētiskas mutācijas un ko raksturo ārkārtīgi īss augums. Prognoze ir atkarīga no konkrētā gadījuma smaguma pakāpes. Cēloņsakarības terapija vēl nav pieejama.

Kas ir mazākā displāzija?

Spondilometaepifizāzes displāzija izpaužas augšanā un ar to saistītajos gaitas traucējumos no aptuveni divu gadu vecuma. Šīs slimības grupas displāzija ir Kniest displāzija. Slimību sauc arī par Kjensa sindromu un tas atbilst iedzimtiem skeleta kaulu attīstības traucējumiem. Šī smagā skeleta displāzija izraisa ļoti īsu augumu, kas ir saistīts ar raksturīgām skeleta izmaiņām.

Slimība tiek pieskaitīta pie kolagenozēm. Šajā slimību grupā ietilpst sistēmiskas slimības ar saistaudu deģenerāciju, kas saistītas ar imūnsistēmas disregulāciju un autoantivielu veidošanos pret paša organisma struktūrām. Kjensa displāzijas biežums nav zināms. Pirmais apraksts attiecas uz pediatru Kniest, kurš dokumentēja šo slimību 20. gadsimta beigās. Kniest displāzijai ir ārkārtīgi plaša smaguma pakāpe.

cēloņi

Biežākā displāzija ir ģenētiska slimība, kurai līdz šim ir dokumentēti 200 gadījumi. Līdz šim dokumentētajos gadījumos tika novērotas ģimenes kopas. Mantojums var būt dominējošs autosomāli. Tomēr vairums iepriekšējo gadījumu ir jaunas mutācijas. Tagad par cēloni ir identificēti II tipa kollageni, kuriem ir sekrēcijas defekti pacientiem ar ceļa locītavas sindromu.

Bojāti kolagēni rodas COL2A1 gēna mutāciju dēļ. Lielākā daļa mutāciju ir strukturāli defekti, kas parādās kā rāmja mutācijas. Tāpēc slimības cēlonis ir dzēšana vai sašķelšanās mutācija gēnā, kas kodē II tipa kolagēnus. Lielākā daļa Kniest displāzijas gadījumu atbilst heterozigotai jaunai gēna COL2A1 mutācijai. Pacientiem ar displāziju ir 50 procentu risks, ka defekts tiks nodots bioloģiskiem bērniem.

Simptomi, kaites un pazīmes

Jaunākie displāzijas pacienti var izjust mainīgu simptomu klāstu, kas ietekmē prognozi. Kjena sindroms ir klīniski iespaidīgs tūlīt pēc piedzimšanas, un to raksturo nesamērīgs īss augums zīdaiņa vecumā. Neproporcionalitāti galvenokārt izraisa stumbra saīsināšana.

Lielākā daļa pacientu sasniedz pieaugušā augumu tikai no 106 līdz 156 centimetriem. Papildus krūškurvja kifozei bieži ir jostas lordoze. Pacientu īsās ekstremitātes vēl vairāk pasliktina nesamērīgo iespaidu. Vairumā gadījumu ceļgala sindromu papildina arī izplestās locītavas. Šīs attiecības bieži pasliktinās, progresējot slimībai.

Plakana vidusdaļa un dziļi nogrimis deguna tilts var būt citi simptomi. Apmēram pusei no visiem skartajiem ir arī aukslēju sajūta. Tikpat bieži ir dzirdes zudums. Nedaudz retāks simptoms ir tuvredzība, kas ir dažāda smaguma tuvredzība. Turklāt bieži ir progresējoša ekstremitāšu un aksiālā skeleta displāzija.

Kaulu sabiezēšanas un lielākoties nekustīgo locītavu dēļ daži pacienti pilnīgi nespēj staigāt. Osteoporoze var būt arī slimības simptoms.

Diagnoze un slimības gaita

Radioloģiskos atradumus parasti izmanto, lai diagnosticētu Kjeta sindromu. Papildus deformētajām epifizēm rentgenstaru dati liecina par trūkstošajām augšstilba galvām, paplašinātām augšstilba metafizēm, platyspondiliju un mugurkaula anomālijām skartajā cilvēkā.

Histopatoloģiskie atklājumi var atbalstīt diagnozi, parādot ieslēgumus hondrocītu citoplazmā vai ārkārtīgi vakuolētu skrimšļa matricu. Par diferenciāldiagnozēm jāuzskata īpašas spondiloepifīzes displāzijas formas un metatropiskas displāzijas. Īpaši jauniem pacientiem ar Kniest displāziju bieži ir klīniski un radioloģiski atklājumi, kas pārklājas ar OSMED atklājumiem.

Tuvredzība palīdz diferenciāldiagnozē no OSMED. Ja vissliktākais nonāk sliktākajā stāvoklī, diagnozi var apstiprināt molekulārā ģenētiskā analīze. Ja ģimenei ir bijusi displāzijas vēsture, mutāciju var diagnosticēt arī pirmsdzemdību periodā. Micromeliju var noteikt ar ultraskaņu no otrā trimestra. Prognoze pacientiem ar Kniest displāziju ir atkarīga no viņu locītavu un skriemeļu patoloģiju smaguma katrā atsevišķā gadījumā. Atkarībā no smaguma pakāpes prognoze var atšķirties starp letālu un labvēlīgu gaitu.

Komplikācijas

Visiecienītākā displāzija parasti rada ievērojamus ierobežojumus ikdienas dzīvē un skartās personas dzīvē. Dažādas skeleta kroplības rada ierobežotu mobilitāti un vairumā gadījumu arī sāpes. Dzīves kvalitāti ievērojami samazina Kjensa displāzija. Pacienti cieš arī no smaga īsa auguma.

Tas var izraisīt teasing vai iebiedēšanu, īpaši bērniem, un tādējādi izraisīt smagas psiholoģiskas sūdzības vai depresiju. Nav neparasti, ka vecākus un radiniekus ietekmē psiholoģiskas sūdzības, kuras parasti var ārstēt psihologs.

Turklāt pacientam rodas tuvredzība un dzirdes problēmas. Aukstuma šķeltne arī nav nekas neparasts un var mazināt skartās personas estētiku. Šuves nevar pareizi pārvietot, tāpēc ikdienas dzīvē var būt ierobežojumi. Skartā persona var būt atkarīga no citu cilvēku palīdzības.

Kjena displāzija var arī pasliktināt bērna garīgo attīstību, izraisot atpalicību. Kiestās displāzijas cēloņsakarības ārstēšana parasti nav iespējama. Slimību var ārstēt tikai simptomātiski. Šīs slimības dēļ vairumā gadījumu tiek samazināts dzīves ilgums.

Kad jāiet pie ārsta?

Ja rodas tādi simptomi kā dzirdes zudums, tuvredzība vai īss augums, iemesls var būt Kjena displāzija. Ja rodas nopietni simptomi, kas ievērojami pasliktina labsajūtu un dzīves kvalitāti, jākonsultējas ar ārstu. Ja simptomi saglabājas vairāk nekā dažas dienas, nepieciešama arī ārsta konsultācija. Kjena displāzijas iedzimta forma parasti tiek diagnosticēta tūlīt pēc piedzimšanas. Pēc tam nekavējoties tiks sākta ārstēšana, un vecākiem ieteicams regulāri redzēt bērnu.

Ja pēc sākotnējās ārstēšanas simptomi atkārtojas, jākonsultējas ar atbildīgo ārstu. Osteoporozes pazīmes jānoskaidro speciālistam. Kjena displāzija bieži notiek smagā kursā un rada lielu psiholoģisko slogu bērnam un vecākiem.Šī iemesla dēļ terapeitiskiem ieteikumiem vienmēr jānotiek vienlaikus ar malformāciju un fizisku sūdzību ārstēšanu. Ģimenes ārsts vai ortopēdiskais ķirurgs var nodibināt kontaktu ar speciālistu un, ja nepieciešams, nodot skarto ģimeni pašpalīdzības grupai.

Terapija un ārstēšana

Cēloņsakarības terapija nav pieejama pacientiem ar Kjena displāziju. Uz skartajiem var izturēties tikai atbalstoši. Terapijas mērķis ir saglabāt pacienta mobilitāti. Tam paredzētā simptomātiskā ārstēšana var ietvert, piemēram, ķirurģisku iejaukšanos. Piemēram, ja tuvākajā laikā ir aizdomas par gūžas locītavas dislokāciju, šo dislokāciju dažreiz var novērst ar operācijas palīdzību.

Papildus tuvredzībai augšanas fāzē var rasties arī citi neiroloģiski deficīti. Tādā veidā var palēnināt vai pat apturēt ne tikai motora, bet arī pacienta garīgo attīstību. Šī iemesla dēļ ir ieteicams stingri kontrolēt neirologu augšanas fāzē. Ja kauli ir saliekti vai pārvietoti vairāk nekā par pieciem milimetriem, stabilizācija ir būtiska.

Šī stabilizācija parasti atbilst ķirurga ķirurģiskai iejaukšanās darbībai. Ja redzamas tīklenes atslāņošanās pazīmes, parasti tiek veikts arī ķirurģisks remonts. Displazijas atbalsta terapija var attiekties arī uz skartās personas vecākiem, kuri, piemēram, var saņemt terapeitisko aprūpi vai ģenētiskās konsultācijas.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

Perspektīva un prognoze

Kā bērna vecāks, kurš cieš no ceļa locītavas displāzijas, jūs pats varat rīkoties, lai viņš varētu baudīt augstāku dzīves kvalitāti. Pat pirms dzimšanas vecāki var meklēt psihoterapeitisko palīdzību, lai labāk risinātu un pieņemtu jauno situāciju. Kontakti ar citām skartajām ģimenēm, piemēram, izmantojot pašpalīdzības grupas, ir izrādījušies pozitīvi. Jūs saņemat labu pārskatu par to, ko gaidīt nākotnē, un saņemat vērtīgus padomus ikdienas dzīves problēmām.

Tūlīt pēc dzemdībām jānodrošina atbilstoša medicīniskā aprūpe. Lai to izdarītu, agrīnā stadijā ir nepieciešams konsultēties ar speciālistiem un veikt visas nepieciešamās operācijas. Pēc brūču sadzīšanas ārsts var noskaidrot, kad var sākt fizioterapeitisko ārstēšanu. Jo agrāk šāda terapija sākas, jo lielākas ir iespējas saglabāt esošo mobilitāti. Neskatoties uz to, ir ieteicams pārveidot dzīves vidi, lai tā būtu invalīdiem pieejama, vai pārcelties uz invalīdu piekļuves dzīvokli. Ja bērnam vēlāk ir vajadzīgs pastaigu palīglīdzeklis vai ratiņkrēsls, risinājums nav jāmeklē zem laika spiediena.

Regulāras pārbaudes pie neirologa atklāj kaulu pārvietojumus, kuriem nepieciešama tūlītēja stabilizācija. Arī citus neiroloģiskos deficītus var ātri noteikt. Tas ļauj to palēnināt vai pat apturēt.

novēršana

Galvenie cēloņa izraisītā gēna mutācijas cēloņi Kjenta displāzijā vēl nav zināmi. Šī iemesla dēļ ir pieejami maz preventīvo pasākumu. Ģimenes plānošanā potenciālajiem vecākiem tomēr vismaz var noteikt ģenētisko risku pēcnācējiem ar displāziju.

Pēcaprūpe

Vairumā gadījumu Kniest displāzijas turpmākās aprūpes iespējas ir stipri ierobežotas, priekšplānā ātri un, galvenais, agri atklājot slimību. Tādēļ skartajai personai ideālā gadījumā vajadzētu redzēt ārstu pie pirmajām slimības pazīmēm un simptomiem, lai simptomi vēl vairāk nepasliktinātos.

Vairumā gadījumu skartie ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības un aprūpes viņu ikdienas dzīvē. Savas ģimenes atbalsts ļoti pozitīvi ietekmē turpmāko slimības gaitu. Ļoti noderīgas ir arī mīlošas un intensīvas sarunas, kas var novērst depresijas vai citu psiholoģisku satricinājumu attīstību.

Tā kā šī slimība var negatīvi ietekmēt arī skartās personas acis, tad, ja tīklene ir atdalīta, noteikti jāveic ķirurģiska procedūra. Pēc šādas operācijas acis ir īpaši labi piepildītas un koptas. Ja vēlaties bērnus, vispirms jāveic ģenētiskā pārbaude un konsultācijas, lai Kjena displāzija pēcnācējos nevarētu atkārtoties.

To var izdarīt pats

Cilvēkiem, kuri cieš no Kjena displāzijas, nepieciešama visaptveroša ārstu un terapeitu aprūpe.

Skarto bērnu vecākiem ir jāmeklē atbalsts agrīnā stadijā un pēc iespējas ātrāk jāorganizē visas operācijas. Laba sagatavošanās dod vecākiem nepieciešamo brīvību pēc piedzimšanas pašiem tikt galā ar sava bērna slimībām. Terapeitiskā palīdzība parasti ir noderīga, jo ceļa locītavas displāzija daudzus gadus apgrūtina vecākus un rada stresu, kas jārisina. Turklāt jāveic pasākumi, lai bērns varētu dzīvot dzīvi ar pēc iespējas mazāk sarežģījumiem. Lielākoties dzīvoklis jāprojektē tā, lai būtu pieejams invalīdiem, un jāorganizē tādi palīglīdzekļi kā staigāšanas palīglīdzekļi, ratiņkrēsls vai vizuālie palīglīdzekļi. Pēc visaptverošas pārbaudes ārsts var noteikt, kuri turpmākie simptomi ir sagaidāmi.

Skartam bērnam vēlākais pusaudža gados jāsaņem psiholoģiskais atbalsts. Pretējā gadījumā smagi garīgi un fiziski ierobežojumi var izraisīt psiholoģiskas ciešanas. Lai izvairītos no šādām komplikācijām, noteikti nepieciešama profilaktiska terapija. Ceļa locītavas displāzijas gadījumā vienmēr nepieciešama rūpīga medicīniska kontrole.