Akrorenālais sindroms

Pie Akrorenālais sindroms ir slimību grupa, kas saistīta ar nieru un ekstremitāšu kroplībām. Akrorenālais sindroms pastāv skartajiem cilvēkiem no dzimšanas brīža, un to raksturo autosomāli recesīva mantošana. Akrorenālais sindroms ir salīdzinoši reti sastopams.

Kas ir akrorenālais sindroms?

Akrorenālais sindroms ir iedzimta slimība, kas populācijā notiek ar ļoti zemu biežumu. Pašlaik ir zināms tikai aptuveni 20 cilvēkiem ar akrorenālu sindromu. Papildus retajai iedzimtai slimībai akrorenālais sindroms ir arī kolektīvs termins ekstremitāšu un nieru iedzimtām anomālijām, kas ir daudz biežāk sastopamas.

Paredzams, ka šādu defektu izplatība ir aptuveni 1:20 000. Pacientu statistiskie pētījumi liecina, ka vairāk nekā 90 procentos gadījumu ekstremitāšu kroplības ir saistītas arī ar urīna trakta un citu iekšējo orgānu patoloģijām. Akrorenālo sindromu pirmo reizi aprakstīja 1969. gadā divi ārsti Opics un Dieker.

Šķiet, ka saikne starp ekstremitāšu kroplībām un nieru defektiem ir diezgan izplatīta. Atbilstošie traucējumi jau pastāv dzimšanas brīdī. Dažreiz uz jaundzimušā bērna ķermeņa parādās citas kroplības. Faktiskais akrorenālais sindroms notiek ar izplatību aptuveni 1: 1 000 000. Ārsti pieņem, ka autosomāli recesīva mantošana.

cēloņi

Akrorenālais sindroms ir iedzimta slimība, kas izpaužas kā ekstremitāšu un nieru kroplības. Pacientiem ir noteiktas ģenētiskas mutācijas, kas izraisa akrorenālā sindroma raksturīgo simptomu izpausmi.

Ģenētiskās mutācijas, kas izraisa patoģenēzi, notiek gēna lokusā 15q13-q14. Šo ģenētisko defektu rezultātā ekstremitātes un nieres attīstās nepareizi, tā, ka defekti ir pacienta dzimšanas brīdī.

Simptomi, kaites un pazīmes

Jānošķir akrorenālais sindroms kā kolektīvs termins dažādām malformācijām un faktiskais akrorenālais sindroms. Pirmajā gadījumā pacienti cieš no nieru un ekstremitāšu kroplībām, kā arī citiem traucējumiem. Skartie cilvēki, piemēram, ir sadalījuši rokas vai kājas, metatarsāļus un metakarpus.

Dažreiz ir oligodaktiski, poliaktikti, ektrodaktiski un brachydactyly. Ir iespējami arī kaulaini savienojumi starp falangām, urīnvada kroplības un nieru agenesis. Turklāt daži pacienti cieš no divpusējas nieru hipoplāzijas, urīnpūšļa kakla aizsprostojuma, dubultā nieres vai urīnpūšļa trijstūra malformācijām.

Turklāt dažiem cilvēkiem ir tādi simptomi kā hipertelorisms, koloboma, fiziskās izaugsmes traucējumi un spirāles hipoplāzija. Turklāt dažreiz ir psihomotoriska invaliditāte, aortas klinodaktilija un koarktācija. Var parādīties arī tādi simptomi kā coxa valga, zobu emaljas hipoplāzija un hipospadijas.

Pats akrorenālais sindroms parasti izpaužas nieru hipoplāzijā vai agenēzē, ektrodaktiski, kā arī stilba kaula, ulnas un rādiusa hipoplāzijā. Retos gadījumos ir cistu nieres. Būtībā lielākā daļa pacientu ar akrorenālu sindromu mirst neilgi pēc piedzimšanas sliktas nieru darbības dēļ. Turklāt lielākā daļa skarto bērnu piedzimst miruši.

Diagnostika un kurss

Daudzas malformācijas, kas rodas kā daļa no akrorenālā sindroma, var novērot jau zīdaiņu dzimšanas brīdī. Tāpēc diagnoze parasti tiek veikta tūlīt pēc dzemdībām. Pat ja daudzi bērni ar akrorenālu sindromu piedzimst miruši, ir nepieciešama slimības diagnoze.

Kopā strādā dažādi medicīnas speciālisti, piemēram, ortopēdi un internās medicīnas speciālisti. Pārbaudot jaundzimušo pacientu, parasti atrodas aizbildņi. Tipiska fizisko kroplību kombinācija norāda uz akrorenālo sindromu. Lai apstiprinātu diagnozi, ārsts veic rentgena pārbaudi.

Var identificēt daudzas anatomiskas anomālijas, piemēram, ekstremitātēs. Mūsdienās ir iespējama arī akrorenālā sindroma pirmsdzemdību diagnoze. Šim nolūkam ārstējošais ārsts veic smalku ultraskaņu topošās mātes dzemdē. Atsevišķas kroplības jau ir nosakāmas šādā veidā.

Kad jāiet pie ārsta?

Parasti šo sindromu diagnosticē dažādos izmeklējumos pirms dzimšanas vai tieši pēc piedzimšanas. Šī iemesla dēļ vecākiem parasti nav īpaši jākonsultējas ar ārstu, jo ārstēšanai vienmēr jānotiek tūlīt pēc dzemdībām. Tā kā skartie cieš no nieru kroplībām, šie orgāni ir īpaši jāuzrauga vai jāsaudzē. Ja rodas nieru darbības traucējumi, nekavējoties jākonsultējas ar ārstu.

Pacienta psiholoģiski vai motoriski traucējumi var norādīt arī uz sindromu. Arī šajā gadījumā ir jāveic ārsta pārbaude un ārstēšana. Ja ir pamanāmi fiziskās izaugsmes traucējumi, jākonsultējas arī ar ārstu. Diemžēl vairumā gadījumu nav iespējams ārstēt šo sindromu. Skartās personas var saņemt tikai paliatīvo atbalstu.

Galu galā bērns nomirst. Nereti bērnu vecākiem ir nepieciešama arī psihologa palīdzība. Ja rodas depresija vai citi psiholoģiski traucējumi, jākonsultējas arī ar psihologu.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Nav iespējams ārstēt akrorenālā sindroma cēloni. Slimība ir iedzimta un to nevar ietekmēt pēcdzemdību periodā, īpaši tāpēc, ka vairums pacientu mirst vēlākais pēc piedzimšanas. Ir grūti arī simptomātiskas akrorenālā sindroma ārstēšanas metodes.

Nieru malformāciju dēļ lielākajai daļai pacientu ar akrorenālu sindromu cieš izteikts nieru vājums. Vairumā gadījumu nāves cēlonis ir nieru mazspēja.Bieži zīdaiņiem ir iespējama tikai paliatīvā aprūpe.

Ģenētiskās konsultācijas ģimenes plānošanā ir ļoti ieteicamas ģimenēm ar atbilstošām gēnu mutācijām. Statistikas novērtējumi norāda, ka acrorenal sindroms biežāk rodas piesātinātos savienojumos.

Perspektīva un prognoze

Šis sindroms parasti izraisa dažādas kroplības un kroplības pacienta ķermenī. Tie rodas tieši augļa attīstības laikā un netiek iegūti slimības gaitā. Daudzos gadījumos pacienta vecāki un radinieki cieš arī no sindroma izraisītā psiholoģiskā stresa.

Skartās personas rokās un kājās ir novirzes, kas parasti noved pie ierobežotas mobilitātes. Tā rezultātā pacienta ikdienas dzīve ir ierobežota, un skartie bieži ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības ikdienas dzīvē. Nieres ietekmē arī kroplības, izraisot traucējumus un sāpes. Sliktākajā gadījumā rodas nieru mazspēja.

Slimība ierobežo arī ķermeņa augšanu. Parasti nav iespējama tieša un cēloņsakarīga sindroma ārstēšana, tāpēc tikai bērna sāpes var mazināt.

novēršana

Akrorenālā sindroma ģenētiskos cēloņus nav iespējams novērst. Izmantojot pirmsdzemdību izmeklēšanas metodes, akrorenālo sindromu parasti jau var noteikt embrijos dzemdē. Šim nolūkam ārsts izmanto smalku ultraskaņas procedūru, kurā viņš koncentrējas uz ekstremitātēm un nierēm.

To var izdarīt pats

Ja bērns cieš no akrorenālā sindroma, vecākiem tas ir liels slogs. Bērns parasti nespēj patstāvīgi ēst vai izmantot tualeti. Turklāt var rasties arī garīgi traucējumi, augšanas traucējumi un dažādas kroplības.

Sarežģītais simptomu attēls tuviniekiem parasti nozīmē lielu nenoteiktību, jo dzīves laikā bieži rodas vēl citi simptomi, kas arvien vairāk ierobežo bērnu. Lai samazinātu fizisko un garīgo stresu, jau agri jāaicina aprūpētājs, kurš visu diennakti var pieskatīt bērnu. Turklāt tuviniekiem ir pieejama psiholoģiskā aprūpe.

Papildus šiem vispārīgajiem pasākumiem, kas ilgtermiņā uzlabo bērnu un vecāku dzīves kvalitāti, jāveic dažādi organizatoriski uzdevumi. Tas ietver reģistrāciju īpašos bērnudārzos un skolās, atjaunošanu mājsaimniecībā un nepieciešamo palīglīdzekļu (kruķu, ratiņkrēslu utt.) Iegādi. Ārsts var atbalstīt vecākus šajos soļos un sniegt padomus, kā tikt galā ar dažādiem uzdevumiem un dot bērnam iespēju dzīvot dzīvi bez simptomiem, neskatoties uz slimību.