Ablepharon makrostomijas sindroms

Ablepharon makrostomijas sindroms ir rets un iedzimts vairāku kroplību komplekss, kas galvenokārt ietekmē seju. Par etioloģiju ir maz zināms, bet šķiet, ka mantojums ir autosomāli dominējošs. Daudzas no malformācijām var labot terapeitiski.

Kas ir Ablepharon makrostomijas sindroms?

Iedzimtu kroplību sindromu slimības grupā ietilpst daudz dažādu kroplību kompleksu, kas tiek sīkāk sadalīti atkarībā no to smaguma pakāpes. Ablepharon makrostomijas sindroms ir viens no iedzimtiem kroplības sindromiem, kas galvenokārt iesaista seju.

Tiek pieņemts, ka simptomu komplekss ir ārkārtīgi mazs, ņemot vērā izplatību, kas mazāka par vienu gadījumu uz 1 000 000 cilvēku. Pirmā rakstīšana notika 1977. gadā. Tiek uzskatīts, ka pirmie to raksturo britu ārsti Džilians Makkartijs un Karolīna Vest. Sindroms izpaužas kā smagi kropļojošas sejas kroplības tūlīt pēc piedzimšanas.

Trūkstošie plakstiņi, skropstas un uzacis ir saistītas ar ausu, mutes dobuma un dzimumorgānu displāziju. Pētījumi ir sarežģīti mazās izplatības dēļ. Līdz šim ir dokumentēti tikai 14 gadījumi vīriešiem un viens gadījums sievietēm, tāpēc pētījumu bāze ir ārkārtīgi ierobežota. Šī iemesla dēļ ne visi savienojumi starp šo slimību tiek uzskatīti par pārliecinoši pētītiem.

cēloņi

Ablepharon makrostomijas sindroms nav sporādisks. 15 līdz šim dokumentētajos gadījumos pētnieki spēja izprast tendenci uz ģimenes uzkrāšanos. Tāpēc ģenētiski iedzimtie faktori ir acīmredzami. Visticamāk, slimība rodas autosomāli dominējošā mantojuma dēļ.

Vēl nav noskaidrots, vai papildus aizdomām par ģenētiskiem faktoriem slimības attīstībā varētu būt nozīme arī ārējiem faktoriem, piemēram, toksīnu iedarbībai vai nepietiekamam uzturam grūtniecības laikā. Acīmredzami vīriešu dzimums dod priekšroku arī cēloņa izpētei.

Slimību var izraisīt mutācija. Nav zināms, kura mutācija izraisa sindromu. Nav identificēti arī iesaistītie gēni. Molekulārā bāze pašlaik ir vissvarīgākā pētījumu tēma saistībā ar reto sindromu.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

Simptomi, kaites un pazīmes

Ablepharon makrostomijas sindroma pacienti cieš no klīniski atšķirīgu simptomu kompleksa. Vissvarīgākie klīniskie kritēriji ir plakstiņu mazspēja un skropstu vai uzacu neesamība. Acīs sindroms izpaužas šķielēšanas formā.

Šie sejas simptomi ir saistīti ar dziļi sēdošām displastiskām aurikām un patoloģiskām nāsīm ar plakanām deguna saknēm. Pacientiem ar sindromu ir dokumentēta arī nenormālas formas mute ar aukslēju. Turklāt lielākajai daļai pacientu ir makrostomija.

Dažos gadījumos ziņots arī par sīkiem, nepietiekami attīstītiem zobiem. Skarto personu āda parasti ir raupja un sausa. Ķērpju veidojumus labvēlīgi ietekmē dermas simptomi. Starp pirkstiem un kāju pirkstiem var būt membrāna sindaktila. Pirkstu locītavas ir izstieptas, un sprauslas bieži ir hipoplastiskas.

Pacientu dzimumorgāni parasti tiek veidoti tā, lai tie būtu krustoti. Turklāt var būt skeleta anomālijas, piemēram, trūkstošu zigomatisko arku veidā. Attīstības kavēšanās bieži notiek vēlāk. Īpaši bieži tiek traucēta pacienta valodas attīstība. Tas pats attiecas uz vispārējo izaugsmi. Turklāt laika gaitā var izpausties daļēji vai pilnīgi dzirdes zudums.

Diagnostika un kurss

Kofarona makrostomijas sindroma diagnoze ir diezgan grūts sākums. Klīnisko īpašību dēļ ārsts, izmantojot vizuālo diagnozi, var aizdomas par sākotnējām aizdomām, taču nav pieejami molekulārie ģenētiskie testi, kas apstiprinātu aizdomas par diagnozi.

Tomēr attiecībā uz diferenciāldiagnozi viņam ir jānošķir sindroms no klīniski līdzīgām slimībām, piemēram, Freizera sindroma un, pats galvenais, Barbera-Say sindroma. Bārbera-Saja sindroms ar ektropionu un samazinātu apmatojumu ir ļoti līdzīgs Ablepharon makrostomijas sindromam.

Pilnīga plakstiņu neesamība šajā gadījumā liecina par Ablepharon makrostomijas sindromu. Arī dzimumorgānu anomālijas ir daudz izteiktākas. Prognoze pacientiem ar maypharon makrostomijas sindromu ir atkarīga no konkrētā gadījuma smaguma pakāpes.

Komplikācijas

Ablefarona makrostomijas sindroms ir ārkārtīgi reti sastopama iedzimta daudzkārtēja kroplība. Simptoms izraisa dažādas displāzijas. Tiek ietekmēta seja un dzimumorgāni. Lielākā daļa pacientu ir interseksuāli. Turklāt var pietrūkt acu plakstiņu, skropstu, uzacu un pat vaigu kaulu.

Dažreiz pirksti un pirksti ir kroplīgi, un zobi ir nepietiekami attīstīti. Āda ir raupja un pakļauta ķērpjiem. Tiek uzskatīts, ka slimību izraisa ģenētisks defekts. Tiek pieminēta arī gēnu mutācija, kas saistīta ar ļoti toksisku vielu iedarbību un nepietiekamu uzturu grūtniecības laikā.

Cietušajiem tas nozīmē komplikāciju ķēdi no dzimšanas brīža, kas iet cauri visai dzīvei. Maziem bērniem jau pašā sākumā nepieciešama uzmanīga medicīniskā aprūpe. Gadu gaitā var būt pamanāmas dažādas izaugsmes un attīstības kavēšanās. Pastāv arī pilnīgas dzirdes zuduma risks.

Klīnisko diagnozi veic, veicot rūpīgu pārbaudi un molekulāro ģenētisko pārbaudi. Pati slimība ir neārstējama, tikai simptomi. Plastisko ķirurģiju izmanto pirkstu un kāju pirkstu, sejas un, ja nepieciešams, sprauslu atjaunošanai. Redzes, dzirdes, kustību un runas deficītu ārstē ar terapeitiskiem līdzekļiem. Šie pasākumi palīdzēs pacientam samazināt lielāko daļu komplikāciju, kas saistītas ar diagnozi.

Kad jāiet pie ārsta?

Ablepharon makrostomijas sindromu parasti var diagnosticēt tūlīt pēc skartā bērna piedzimšanas, pamatojoties uz tā skaidriem simptomiem. Tomēr ārsts nevar noteikt precīzu diagnozi, izmantojot acis, un nepieciešamie molekulārie ģenētiskie testi parasti nav pieejami ģimenes ārstiem. Vecākiem, kuriem ir aizdomas, ka viņu bērnam ir Ablepharon makrostomijas sindroms, var nākties patstāvīgi sazināties ar attiecīgajām speciālistu klīnikām un organizēt testu.

Tas ir noderīgi, ja ir skaidri izteiktas aizdomas par sindromu. Raksturīgas, protams, ir daudzšķautņainas kroplības un kroplības (trūkst acu plakstiņu, neparasti formas nāsis, mazi nepietiekami attīstīti zobi, sausa āda ar ķērpju veidošanos), bet arī starpnozaru dzimumorgāni un valodas traucējumi, kas rodas vēlāk. Ja ir viens vai vairāki no šiem simptomiem, iespējams, tas ir Ablepharon makrostomijas sindroms, bet jebkurā gadījumā tas ir nopietns stāvoklis, kas jānoskaidro. Papildus diagnozei vecākiem jāmeklē arī medicīniskā palīdzība. Ar visaptverošu izglītību un terapeitiskiem pasākumiem slimību var atvieglot.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Cēloņsakarības ārstēšana vēl nav pieejama pacientiem arifenona makrostomijas sindromu. Tas notiek galvenokārt tāpēc, ka sindroma cēlonis vēl nav galīgi noteikts. Laikā, kad molekulārie pētījumi ir identificējuši iesaistītos gēnus, iespējams, gēnu terapija kā izpētes priekšmets ir sasniegusi klīnisko fāzi.

Ne pārāk tālā nākotnē var būt cēloņsakarības terapija, taču līdz šim attieksme pret skartajiem bija tikai simptomātiska. Kā daļa no šīs ārstēšanas ir norādīta agrīna ķirurģiska iejaukšanās, lai labotu vairākas kroplības. Plastiskā ķirurģija var atjaunot trūkstošos plakstiņus, piemēram, veicot rekonstruktīvu operāciju.

Var rekonstruēt arī ārējo ausu un muti. Zigomatisko arku atjaunošanai var izmantot zemādas protēzes. Sindaktilijas tiek koriģētas ķirurģiski tikai tad, ja tās nopietni ierobežo skartās personas pārvietošanās iespējas. Ādas patoloģijas tiek ārstētas dermatoloģiski. Sprauslu nepietiekamā attīstība tiek koriģēta ar kosmētiski ķirurģisku iejaukšanos.

Strabismu var ārstēt ar terapeitiskiem pasākumiem, piemēram, ar ilgstošu acs pārklājumu. Dzirdes problēmas var kompensēt ar dzirdes aparātiem vai implantiem. Ja rodas problēmas valodas attīstībā, tiek norādīta logopēdija. Fizioterapeitisko ārstēšanu var izmantot motoriskas attīstības grūtībām.

Perspektīva un prognoze

Ablefarona makrostomijas sindroms parasti izraisa dažādas malformācijas, kas galvenokārt ietekmē seju. Bieži vien šīs kroplības pazemina pacienta pašnovērtējumu, nevis reti - zemvērtības kompleksus.

Ar šo sindromu plakstiņu un skropstu parasti trūkst. Ausuliņas ietekmē arī kroplības, kas var izraisīt dažādus dzirdes traucējumus. Nereti pacienti cieš arī no tā sauktajām aukslējām. Ķērpju formas un pirkstu locītavas nevar pareizi izstiepties.

Turklāt bērni ar Ablepharon makrostomijas sindromu cieš no attīstības kavēšanās, kas var izraisīt domāšanas traucējumus pat pieaugušā vecumā. Rodas arī runas problēmas. Slimībai progresējot, tiek pilnībā zaudēta dzirde un līdz ar to arī kurlums. Dzīves kvalitāti šādā veidā nopietni ierobežo Ablepharon makrostomijas sindroms.

Tā kā ablepharon makrostomijas sindromam parasti nav cēloņsakarības, var ārstēt tikai simptomus. Galvenokārt tiek izmantotas operatīvas iejaukšanās.Dažos gadījumos attiecīgā persona ir atkarīga no citu cilvēku palīdzības ikdienas dzīvē.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

novēršana

Līdz šim nav galīgi noskaidroti ne Ablepharon makrostomijas sindroma ārējie, ne molekulārie faktori. Tā kā cēloņi un etioloģija vēl nav zināmi, sindroma profilakses pasākumi pašlaik nav pieejami. Arī ģenētiskās konsultācijas vēl nav bijušas iespējamas.

Pēcaprūpe

Tā kā Ablepharon makrostomijas sindroms ir iedzimta slimība, to nevar ārstēt cēloniski, bet tikai simptomātiski. Šī iemesla dēļ šīs slimības turpmākās aprūpes iespējas ir ļoti ierobežotas. Ja pacients vēlas bērnus, ģenētiskās konsultācijas var būt arī noderīgas, lai novērstu Ablepharon makrostomijas sindroma nodošanu pēcnācējiem.

Parasti sindromu negatīvi neietekmē pacienta dzīves ilgumu. Sūdzības parasti tiek atrisinātas ar ķirurģiskas iejaukšanās palīdzību. Parasti nav komplikāciju vai citu sūdzību. Arī ādas sūdzības var ārstēt salīdzinoši labi.

Pēc operācijas pacientam ir jārūpējas par savu ķermeni un jāatpūšas. To darot, jāizvairās no intensīvām aktivitātēm vai sportiskām aktivitātēm, lai nevajadzīgi neradītu stresu ķermenim. Tā kā ir nepieciešama arī fizioterapija, dažus vingrinājumus var veikt arī savās mājās, lai paātrinātu dziedināšanu.

Dzirdes zuduma gadījumā skartajai personai būtu jāpārliecinās, ka viņa vienmēr lieto savu dzirdes aparātu, lai izvairītos no turpmākiem ausu bojājumiem. Arī kontakts ar citiem Ablepharon makrostomijas sindroma slimniekiem var pozitīvi ietekmēt slimības gaitu, jo tas var izraisīt informācijas apmaiņu.

To var izdarīt pats

Fizisko simptomu pastāvīgai sadzīšanai skartajai personai nav tādu iespēju, ko viņš varētu īstenot patstāvīgi un uz savu atbildību. Ja vēlaties, ir iespēja strādāt ar ķirurgu, lai panāktu noturīgas izmaiņas, izmantojot kosmētisko procedūru.

Ikdienā pacients var strādāt ar kosmētiskajiem palīglīdzekļiem atkarībā no fiziskā trūkuma pakāpes. Atsevišķas sejas zonas var vizuāli mainīt ar dažādiem dekoratīvās kosmētikas līdzekļiem. Tie palīdz optimizēt jūsu pašu skaistuma izjūtu. Tomēr šīs metodes iespējām ir ierobežots. Tāpat ar dažādiem aksesuāriem vai piemērotu frizūru var labi pārklāt dažas sejas vietas, kuras tiek uztvertas kā neērtas.

Turklāt svarīga ir emocionālā stabilitāte un garīgā veselība. Gan skartajiem, gan viņu tuviniekiem uzmanība jāpievērš dzīvei ar vairākām malformācijām. Slimības pieņemšana un tās vizuālās un fiziskās blakusparādības uzlabo labsajūtu. Ar stabilu pašapziņu un uzticamu sociālo vidi palielinās apmierinātība ar dzīvi. Apmaiņa ar citiem slimiem cilvēkiem un viņu sociālo vidi var tikt uztverta kā noderīga. Terapeita palīdzību var izmantot garīgajam atbalstam. Turklāt ir iespēja izmantot relaksācijas procedūras.