Akūta intermitējoša porfīrija

Kā akūta intermitējoša porfīrija ir porfīrijas apakšforma. Šajā iedzimtajā slimībā organisms nespēj pareizi ražot asins pigmenta hemu.

Kas ir akūta intermitējoša porfīrija?

Šajā iedzimtajā slimībā organisms nespēj pareizi ražot asins pigmenta hemu. Hēma ir hemoglobīna, sarkano asiņu pigmenta, sastāvdaļa.

Akūta intermitējoša porfīrija (AIP) ir viena no četrām porfīrijas akūtām formām. Pārējie trīs veidi ir nosaukti iedzimta koproporfīrija, Porphyria variegata un Doss porfīrija.

Viņiem visiem ir kopīgs, ka viņi pēkšņi piedzīvo sāpes vēderā, kas dažreiz ilgst dažas dienas. Akūtai intermitējošai porfīrijai, kas ir visizplatītākā forma, ir īpaša medicīniska nozīme. Tas parādās galvenokārt sievietēm.

cēloņi

Porfīrijas, piemēram, akūta intermitējoša porfīrija, ir maz zināmas, jo tās rodas ļoti reti. Ar to saistītās vielmaiņas slimības parasti ietekmē nervu sistēmu un ādu. Tāpat kā citu porfīriju gadījumā, akūtā intermitējošā porfīrijā tiek traucēta olbaltumvielu saturoša asins pigmenta hema veidošanās.

Šis process izraisa hema prekursoru, tā saukto porfirīnu, uzkrāšanos ķermenī un rada diskomfortu. Hēma ir hemoglobīna, sarkano asiņu pigmenta, sastāvdaļa. Hēma iegūšanai ķermenim nepieciešami īpaši fermenti.

Porfīrijas gadījumā tomēr vismaz vienam fermentam ir trūkumi, kas savukārt negatīvi ietekmē hema veidošanos. Akūtu intermitējošu porfīriju izraisa trešā enzīma hema sintēzes ceļa defekts, kas noved pie ražošanas pārtraukšanas. Par porfīriju ir atbildīgs autosomāli dominējošs ģenētiskais defekts porfobilinogena deamināzē.

Autosomāli dominējošie līdzekļi ir neatkarīgi no dzimuma hromosomām. Akūtas intermitējošas porfīrijas simptomi tomēr rodas tikai saistībā ar infekcijām, alkohola iedarbību vai medikamentu lietošanu. Tas noved pie akūtas slimības epizodes izraisīšanas. Vairumā gadījumu akūta intermitējoša porfīrija parādās vecumā no 20 līdz 40 gadiem.

Visizplatītākie slimības izraisītāji ir tādas zāles kā sulfonamīdi, barbiturāti vai estrogēns, kas atrodas kontracepcijas tabletēs, kā arī alkohols, tabakas patēriņš, psiholoģiskais stress un fiziskais stress no infekcijām vai ķirurģiskas iejaukšanās. Citi iemesli var būt paaugstināts dzelzs līmenis, menstruācijas un badošanās no badošanās vai diētas.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

➔ Zāles pret muskuļu vājumu

Simptomi, kaites un pazīmes

Akūtai intermitējošai porfīrijai ir daudz dažādu simptomu, kas apgrūtina diagnozi. Apmēram 90 procentiem visu pacientu simptomu vispār nav, savukārt citos gadījumos tie ir tik izteikti, ka pat izraisa paralīzi. Galvenās akūtas intermitējošas porfīrijas sūdzības ir akūtas sāpes vēderā.

Neiroloģiski un psihiski simptomi arī nav nekas neparasts. Simptomi parādās epizodēs, kas ilgst vienu līdz divas nedēļas. Dažreiz tomēr ir iespējams arī ilgāks sūdzību iesniegšanas periods. Papildus smagām kolikālām vēdera sāpēm vēdera lejasdaļā skartie cieš no hroniska aizcietējuma, vemšanas, drudža un daļējas vai pilnīgas paralīzes.

Smakas, smakas, dzirdes, redzes un garšas traucējumi, kā arī paaugstināts asinsspiediens un sacīkšu sirds. Vēl viena iezīme ir sarkanīgs urīns, kas progresējot kļūst tumšāks. Uz apakšveļas parādās tumši plankumi. Iespējami arī psiholoģiski simptomi, piemēram, garastāvokļa svārstības, apjukums vai maldi.

Diagnostika un kurss

Diagnosticēt akūtu intermitējošu porfīriju var būt grūti pat pieredzējušiem medicīnas speciālistiem. Par svarīgu pazīmi tiek uzskatīti tipiski porfīrijas simptomi. Pacienta slimības vēsture var būt noderīga arī tad, ja radiniekiem jau ir bijuši līdzīgi simptomi. Lai varētu precīzi noteikt diagnozi, ārsts ņem urīna, izkārnījumu un asins paraugus.

Tos laboratorijā pārbauda attiecībā uz porfirīniem. Pēc tam jāveic pārbaude, ja pacients cieš no simptomiem, jo ​​slimības progresēšanas laikā vērtības var samazināties. Ja urīnu ilgstoši atstāj stāvēt akūtā intermitējošā porfīrijā, tas iegūst sarkanu vai tumši sarkanu krāsu divās trešdaļās no visiem pacientiem.

Kā turpmāku testu var izmantot apgriezto Ehrila aldehīda testu, kurā urīna piliens tiek ievietots vienā mililitrā Ehrila reaģenta. Akūtas intermitējošas porfīrijas gadījumā notiek krāsas maiņa ķiršu sarkanā krāsā. Vairumā gadījumu AIP kurss ir labvēlīgs, ja tiek veikta atbilstoša terapija. Reizēm tomēr ir komplikācijas, piemēram, elpas trūkums, šķidruma trūkums un aknu un nieru bojājumi.

Komplikācijas

Akūta intermitējoša porfīrija ir reta slimība, kas sievietes skar vairāk nekā vīriešus. Pagaidu simptoms ķermenī latenti uzbriest, līdz noteiktu faktoru atklāj. Tiek uzskatīts, ka ģenētiskā enzīma defekts ir atbildīgs par porfīrijas rašanos kā patoģenēzi.

Tas neparādās visiem skartajiem cilvēkiem, kuriem ir nosliece uz šo simptomu. Pirmie uzliesmojumi izceļas kā jauns pieaugušais. Uzliesmojumi nav prognozējami un rada pacientam ievērojamas un dažreiz dzīvību ierobežojošas komplikācijas.

Par noteicošajiem faktoriem tiek uzskatītas ārējas ietekmes, piemēram, stress, medikamenti, alkohols, menstruālais cikls, infekcijas, nikotīns un ekstremālās diētas. Uzliesmojumu simptomu diapazons ir mainīgs un ietver nelabumu, kolikas, asinsrites problēmas, krāsas izmaiņas urīnā, neiroloģiskus traucējumus, kā arī psiholoģiskas izmaiņas un halucinācijas.

Ja simptomus nepareizi interpretē vai izturas nepareizi, var rasties papildu komplikācijas un uzliesmojumi var pasliktināties. Dažreiz pastāv dzīvībai bīstamas elpošanas paralīzes risks. Turklāt skartajiem ir tendence attīstīties aknu vēzim un nieru bojājumiem kā sekundārām komplikācijām.

Kļūdainas diagnozes var rasties dažādu izraisītāju un to pavadošo simptomu dēļ. Tādēļ intensīvās terapijas nodaļā ieteicams veikt pilnīgu slimības vēsturi. Simptoms ir neārstējams. Ir izstrādātas stratēģijas, lai atrastu sliekšņus, kurus pacients iemācās apiet.

Kad jāiet pie ārsta?

Ja atkal un atkal rodas akūtas kuņģa un zarnu trakta sūdzības, sirds un asinsvadu sistēmas slimības un maņu traucējumi, jums, ja iespējams, nekavējoties jāredz ārsts. Ārsts var izmantot simptomus un dažus izkārnījumu vai urīna paraugus, lai noteiktu, vai tā ir akūta intermitējoša porfīrija. Diagnozi atvieglo saruna ar pacientu. Ja simptomi ir parādījušies ilgāk nekā vienu līdz divas nedēļas, tas vismaz norāda uz nopietnu slimību, kas jāuzrauga.

Pieaugošie simptomi, piemēram, hronisks aizcietējums, vemšana, drudzis vai paralīze, kā arī problēmas ar redzi, ožu, garšu un dzirdi ir skaidras brīdinājuma pazīmes par akūtu intermitējošu porfīriju. Ja slimība tiek diagnosticēta, pamatojoties uz šiem simptomiem, vienmēr jāveic ārstēšana.

Vēlams apmeklēt ārstu vēlākais fiziskas neveiksmes un ievērojamas labsajūtas pazemināšanās gadījumā. Cilvēkiem, kuri regulāri cieš no stresa, lieto medikamentus, nikotīnu vai alkoholu vai ievēro ārkārtīgu diētu, slimības izdalīšanās gadījumā nekavējoties jāredz ārsts.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Tā kā akūta intermitējoša porfīrija ir ģenētisks defekts, slimību nevar izārstēt. Šī iemesla dēļ tiek veikta simptomātiska ārstēšana, lai mazinātu diskomfortu. Turklāt jāizvairās no iedarbinošajiem faktoriem.

Ja AIP recidīvi ir smagi, var būt nepieciešama intensīva aprūpe slimnīcā. Tātad pastāv elpošanas paralīzes risks. Ja noteiktas zāles ir atbildīgas par uzliesmošanu, tās jāpārtrauc. Arī infūzijas veidā pacients saņem heme arginīnu vai glikozi.

Šādi no organisma var izdalīties bagātināti hema prekursori. Sāpju ārstēšanai var ievadīt morfīna atvasinājumus un acetilsalicilskābi. Rezerpīna un beta blokatori ir efektīvi līdzekļi sirdsklauves ārstēšanai. Turklāt pacientam ir jāatturas no alkohola. Ja ir izraisošas infekcijas, tās jāārstē.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

➔ Zāles pret muskuļu vājumu

novēršana

Diemžēl akūtu intermitējošu porfīriju nav iespējams novērst, jo tas ir ģenētisks defekts. Tomēr ir iespēja neitralizēt uzliesmojumus, izvairoties no tabakas, alkohola, spēcīgiem saules stariem un stresa.

To var izdarīt pats

Šajā porfīrijas formā simptomi var būt tik smagi, ka tie ne tikai apgrūtina pacientu fiziski, bet arī garīgi. Turklāt bieži ir neiroloģiskas sūdzības. Abos no šiem faktoriem ir ieteicama papildu psihoterapeitiskā ārstēšana.

Tāpat kā visu veidu porfīrijas gadījumā, jāizvairās no visiem sprūda, kas varētu izraisīt vēl vienu uzliesmojumu. Tādēļ pacientam ar akūtu intermitējošu porfīriju nevajadzētu lietot alkoholu un izvairīties no noteiktiem medikamentiem. Ārstējošais ārsts pēc konsultācijas sīki noteiks, kuras zāles tās ir. Ietekmētās personas arī var atrast informāciju par narkotikām par akūtām porfīrijām EPP Vācijas pašpalīdzības lapā (www.epp-deutschland.de).

Nikotīnam jābūt tabu, un pacientam ar akūtu intermitējošu porfīriju vajadzētu pēc iespējas izvairīties no stresa situācijām. Tā vietā viņam jāpievērš uzmanība regulāram ikdienas ritmam, pietiekami gulēt un pēc iespējas vairāk pārvietoties. Relaksācijas vingrinājumi, piemēram, reiki, joga vai Jēkabsona progresīvā muskuļu relaksācija, palīdz mazināt ikdienas stresu.

Extreme diētas ir arī nevajadzīgs stress. Ieteicamāks ir sabalansēts, veselīgs uzturs, kas sastāv no svaigiem pārtikas produktiem, piemēram, augļiem un dārzeņiem, un satur pēc iespējas mazāk tauku un cukura. Šī diēta arī stiprina imūnsistēmu, kas ir noderīga cīņā pret infekcijām. Tas ir vēl jo svarīgāk, ja ņem vērā, ka infekcijas ir viens no akūtas intermitējošas porfīrijas izraisītājiem.